Ektodermaalinen dysplasia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ektodermaalinen dysplasia on perinnöllisten sairauksien ryhmä, joka aiheutuu ektodermaisen epänormaalista kehityksestä, ja sitä yhdistyy erilaisiin ihon ihon ja ihon muutosten muutoksiin.

Ektodermaalisen sairauden dysplasian syitä ja patogeneesiä ei ole täysin selvitetty. Tällä hetkellä kirjallisuudessa on kuvattu useita kymmeniä ektoderma-alkuperää olevia dermatoosia. On yleisesti hyväksyttyä, että seuraavat kaksi muotoa ovat klassisia: anhydrografisia ja hydrologisia. Anhydraattinen muoto periytyy usein X-sidoksesta recessively, harvemmin autosomal- lisen recessive-tyypin avulla. Taudin perhetapauksia kuvataan. Ektodermaalisen dysplasian hydrodynaaminen muoto on perinyt autosomaalisesti hallitsevasti. Jotkut tiedemiehet uskovat, että röntgensäteiden, virusinfektioiden, kemiallisten yhdisteiden, disulfidisidosten vaikutuksesta L-keratiinimatriisifraktiossa voi esiintyä.

Ectodermaalisen dysplasian oireet. Molemmat ectodermaalisen dysplasia-muodot kehittyvät pian synnytyksen tai varhaislapsuuden aikana täydellisen kliinisen kuvan muodostamisen aikaan puberttiaikana.

Hypohidrotic ektodermaaliselle (Christa-Siemens oireyhtymä) - heterogeeninen tauti useimmissa tapauksissa perinnöllinen peittyvästi, on kytketty X-kromosomin lokalisointi geenin - Xql2-QL3. Täydellinen kliininen kuva, mukaan lukien sellaiset perussyyteet kuin anhidrosis, hypotriokoosi ja hypodontia, havaitaan harvoin poikkeuksin vain miehillä.

Ekododermaalinen dysplasia esiintyy pääasiassa miehillä. Merkittävät merkit ovat seuraava kolmikko: hypo- tai anhydroosi, hypotrikoosi, hypodontia. Aluksi potilailla on hikoiluhoidon hypo- tai aplasia-vaikutusten vuoksi ristiriidassa termoregulaation kanssa. Potilailla, joilla on anhydrogeeninen muoto, on hypertermia, joka voi olla vakavia seurauksia tunnistamattomissa tapauksissa. Väheneminen tai puuttuminen hikoilu koko iholla, lukuun ottamatta tarkkuudella lokalisointi apokriinirauhasia, jossa se on enemmän tai vähemmän, voidaan säilyttää. Tutkimus merkitsi kuivumista ja ohenemista iholla. Joillakin potilailla - ihtioziformpoe hilseily, follikulaarinen liikasarveistumiseen, huomaamaton keratodermia kämmenten ja jalkapohjien. Kuivumisesta johtuu sidekalvotulehdus, kurkunpäänsärky, nielutulehdus, nuha, stomatiitti. Ripset, kulmakarvat ovat harvinaisia, karva ei ole karvaisilla alueilla eikä kainaloilla. Puskinin hiukset eivät yleensä vaikuta. Ominaista ulkonäkö potilaat: väsymys, seniili kasvot, lyhytkasvuisuus, iso neliö kallon merkittävässä edestä tubercles, massiivinen leuka, kulmakarvat, korkea ja leveä poskipäät, kuopalla olevat posket, ulkonevat huulet, suuret ulkonevat korvat (satiiri korvat), satula nenä , harvennus hiukset alopecia. Hampaat puhkeavat myöhään, pitkä tallennettu maito, on suuri etäisyys yläetuhampaat ei voi olla täysi määrä, tai jopa kokonaan poissa, usein epämuodostuneita. Henkinen kehitys useimmilla potilailla on normaalia, joskus merkkejä heikentyneestä älykkyydestä, kuulon heikkenemisestä, infektioiden alttiudesta. Naisilla tautia esiintyy rento muodossa ilmaistu lievä hampaiden poikkeavuuksia polttoväli hikoilu häiriöitä, heikko kehitys rintarauhasiin.

Hydraulinen ektodermaalinen dysplasia (Clawstonin oireyhtymä) periytyy autosomaalisesti hallitsevana, mikä ilmenee kahdella pääomilla - hypotriokoosilla ja kynsien poikkeavuuksilla. Oletetaan, että biokemiallinen vika koostuu disulfidisidosten lukumäärän vähentämisestä keratiinimatriisin fraktiossa.

Ektodermaalisen hydrodysplasian kanssa tärkeimmät merkit ovat kynsistyprofia ja hypotrikoosi, vähäisemmässä määrin - palmar-plantar keratoosi, pigmentaatiohäiriö. Hikoilu ei periaatteessa ole ristiriidassa. Kynsien muutos on taudin tärkein, yleisin ja toisinaan ainoa merkki. Kynsilevyt kasvavat hitaasti, sakeutetusti, hauraat, helposti hajoavat, ruskeat, epämuodostuneet, joskus arooppiset. Kynsien reunalla, kuten korroosiota, halkaistua, pituussuuntaisesti striata. Saattaa tulla onykolyysi.

Hiukset ovat ohuet, kuivat, helposti hajoavat, ohennetut, joskus koko hiustenlähtöön. Voidaan havaita kiertyneitä hiuksia, knotty hauras hiukset, niiden jakaminen, kulmakarvojen ja silmäripsien menetykset, harva karvat kainaloissa ja karvaiset. Hypo- ja depigmentaatioon liittyy fokaaleja, jotka muistuttavat joskus vitiligo-pisteitä. Terminaalifalangien paksuuntuminen, hampaiden muutos on yleensä poissa tai merkityksetön. Ikääntyessä xeroderma-ilmiö kasvaa.

Histopatologia. Anhydrogisen muotoinen dysplasia ei ole hikirauhasia. Karvatuppien ja talirakeiden normaali rakenne. Kun hydroplastista dysplasiaa, karva- ja talirauhan hypoplasiaa havaitaan.

Pathology. Histologisesti määritelty ohenemista iho, liikasarveistuminen joiden muodostumista kiimainen tulpat suuhun karvatupet, hypoplasia karvatupet ja talirauhasten. Anhydrogisen muodon mukaan hikirauet puuttuvat, kun taas hydrokoottisessa muodossa - normaalin rajoissa. Kuitenkin merkkejä hiki esiintyy potilaiden hoidossa tigazon hypohidrotic ektodermaaliselle, osoittavat, että määrä hikirauhaset vain vähenee ja / tai ne ovat toiminnallisesti viallisia (omien havaintojen). Hiusten muutokset molemmissa tyypissä ektodermaalinen dysplasia ovat samanlaisia. Ne ovat kiertyneet, muutettu ruumiillisen trikoreeksin tyypin mukaan. Usein hiuksiin normaalia pienempi halkaisija, on merkitty epäsymmetria karvatuppien, solujen lisääntymistä ulomman juuritupen. Proliferaattisten solujen joukossa on diskretoitu; on olemassa uusi muodostuminen karvatuppien peräisin solujen ulomman emättimen vagina. Sisäinen emättimen vagina on paksuuntunut, epämuodostunut. Skannauselektronimikroskopia paljasti hiusvasan halkaisijan pienenemisen, sen muodon muutoksen pyöreästä puristukseen; asteikot leikataan atrofiseksi tai poissaolevaksi. Kynsisolujen kiinnittyminen on havaittavampaa hiusten kärkeen nähden. Hiusten aivojen aineella on karkea kuitumainen rakenne. Keratinizanii poikkeavuuksia voi johtua geneettisestä muutoksesta aminohapposekvenssi proteiinien hiukset aivokuori ja ydin aineita, mikä johtaa häiriöitä hapettumisen tioliryhmien filamenttien välillä polypeptidien kuorikerros hiukset.

Differentiaalinen diagnoosi on tehtävä progerias, synnynnäinen kuppa, synnynnäinen pachyonichia.

Ektodermaalisen oireen omaisen dysplasian hoito. On välttämätöntä suojata potilaita, joilla on anhydrogia, ylikuumenemisesta.

[1], [2]