Ektodermaaliset dysplasiat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ektoderminen dysplasia on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat ektodermin epänormaalista kehityksestä ja yhdistettynä erilaisiin muutoksiin epidermiksessä ja ihon lisäkkeissä.

Ektodermaalisen dysplasian syitä ja patogeneesiä ei ole täysin selvitetty. Kirjallisuudessa on tällä hetkellä kuvattu useita kymmeniä ektodermaalista alkuperää olevia dermatooseja. Yleisesti hyväksytään, että seuraavat kaksi muotoa ovat klassisia: anhidroottinen ja hydroottinen. Anhidroottinen muoto periytyy usein X-kromosomiin kytkeytyvällä resessiivisellä tavalla, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti. Taudista on kuvattu myös perinnöllisiä tapauksia. Ektodermaalisen dysplasian hydroottinen muoto periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Jotkut tutkijat uskovat, että röntgensäteiden, virusinfektioiden ja kemiallisten yhdisteiden vaikutuksesta L-keratiinimatriisifraktiossa voi esiintyä disulfidisidosten rikkoutumista.

Ektodermaalisen dysplasian oireet. Molemmat ektodermaalisen dysplasian muodot kehittyvät pian syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa, ja täydellinen kliininen kuva muodostuu murrosikään mennessä.

Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemensin oireyhtymä) on heterogeeninen sairaus, useimmissa tapauksissa periytyy resessiivisesti, liittyy X-kromosomiin, geenin lokalisaatioon - Xql2-ql3. Täydellinen kliininen kuva, mukaan lukien sellaiset perusoireet kuin anhidroosi, hypotrikoosi ja hypodontia, havaitaan harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta vain miehillä.

Ektodermaalisen dysplasian anhidroottinen muoto esiintyy pääasiassa miehillä. Tyypillisiä oireita ovat seuraava kolmikko: hypo- tai anhidroosi, hypotrikoosi, hypodontia. Aluksi potilailla esiintyy heikentynyttä lämmönsäätelyä hikirauhasten hypo- tai aplasian vuoksi. Anhidroottista muotoa sairastavat potilaat kärsivät hypertermiasta, jolla voi olla vakavia seurauksia, jos tapauksia ei tunnisteta. Hikoilu vähenee tai puuttuu kokonaan koko iholla, lukuun ottamatta apokriinisten rauhasten sijaintia, jossa se voi säilyä enemmän tai vähemmän. Tutkimuksessa havaitaan voimakasta ihon kuivuutta ja ohenemista. Joillakin potilailla esiintyy iktyosiformista kuoriutumista, follikulaarista hyperkeratoosia, tuskin havaittavaa keratodermaa kämmenten ja jalkapohjien alueella. Kuivuudesta johtuen kehittyy sidekalvotulehdus, kurkunpääntulehdus, nielutulehdus, nuha ja suutulehdus. Ripset ja kulmakarvat ovat harvat, häpyalueella ja kainaloissa ei ole karvoja. Vellus-karvat eivät yleensä vaikuta. Potilaiden ulkonäkö on tyypillinen: väsynyt, seniili ilme, lyhytkasvuisuus, suuri neliönmuotoinen kallo näkyvine otsakyhmyineen, massiivinen leuka, kulmakarvat, korkeat ja leveät poskipäät, painuneet posket, pullistuneet huulet, suuret ulkonevat korvat (satyyrikorvat), satulanie, ohenevat hiukset jopa alopesiaan asti. Hampaat puhkeavat myöhään, pysyvät maitovaiheessa pitkään, yläetuhampaiden välillä on suuri etäisyys, ne voivat olla epätäydellisiä tai jopa kokonaan poissa, usein epämuodostuneita. Mielen kehitys on useimmilla potilailla normaalia, joskus havaitaan merkkejä älykkyyden heikkenemisestä, kuulon heikkenemisestä ja infektioalttiudesta. Naisilla tauti esiintyy lievässä muodossa lievien hammaspoikkeavuuksien, fokaalisten hikoiluhäiriöiden ja rintarauhasten heikon kehityksen muodossa.

Hydroottinen ektodermaalinen dysplasia (Cloustonin oireyhtymä) periytyy autosomaalisesti dominanttisti, ja sille on ominaista kaksi pääoiretta: hypotrikoosi ja kynsien poikkeavuudet. Biokemiallisen vian uskotaan johtuvan disulfidisidosten määrän vähenemisestä a-keratiinimatriisifraktiossa.

Ektodermaalisessa hydroottisessa dysplasiassa pääoireita ovat kynsien surkastuminen ja hypotrikoosi, vähäisemmässä määrin kämmenten ja jalkojen keratoosi ja pigmenttihäiriöt. Hikoilu ei yleensä häiriinny. Kynsien muutokset ovat taudin pääasiallinen, yleisin ja joskus ainoa merkki. Kynsilevyt kasvavat hitaasti, paksuuntuvat, hauraat, katkeavat helposti, ovat ruskeita, epämuodostuneita ja paikoin surkastuneet. Kynsien reunat ovat kuin syödyt, halkeilevat ja pitkittäissuunnassa juovikkaat. Onykolyysiä voi esiintyä.

Hiukset ovat ohuet, kuivat, helposti katkeilevat ja ohenevat, joskus jopa täydelliseen alopesiaan asti. Kiertyneitä hiuksia, takkuisia hiuksia, haurautta, halkeilua, kulmakarvojen ja silmäripsien lähtöä, harvaa karvankasvua kainaloissa ja häpyluissa. Hypo- ja depigmentaatiopesäkkeitä esiintyy, jotka joskus muistuttavat vitiliginoosia. Päätefalangien paksuuntumista havaitaan, hampaiden muutokset ovat yleensä poissa tai merkityksettömiä. Iän myötä ksaroderma-ilmiö voimistuu.

Histopatologia. Anhidroottisessa dysplasiassa hikirauhaset puuttuvat ja karvatupet sekä talirauhaset ovat rakenteeltaan normaalit. Hidroottisessa dysplasiassa havaitaan hiusten ja talirauhasten vajaatoimintaa.

Patomorfologia. Histologisessa tutkimuksessa havaitaan epidermiksen ohenemista, hyperkeratoosia, johon liittyy sarveiskalvojen tulppien muodostumista hiustuppien suuhun, hiustuppien ja talirauhasten hypoplasiaa. Anhidroottisessa muodossa hikirauhaset puuttuvat, hydroottisessa muodossa ne ovat normaalirajoissa. Anhidroottista ektodermaalista dysplasiaa sairastavilla potilailla tigatsonihoidon aikana ilmenevät hikoilun merkit viittaavat kuitenkin siihen, että hikirauhasten määrä on vain vähentynyt ja/tai ne ovat toiminnallisesti puutteellisia (omat havainnot). Hiusten muutokset molemmissa ektodermaalisessa dysplasiassa ovat samankaltaisia. Ne ovat vääntyneitä, muuttuneita nodulaarisen trikorreksiksen tyypin mukaan. Usein hiusvarsien halkaisija on normaalia pienempi, havaitaan hiustuppien epäsymmetriaa ja ulomman juuritupen solujen lisääntymistä. Lisääntyvien solujen joukossa on dyskeratoottisia soluja; ulomman juuritupen soluista havaitaan uusia hiustuppia. Sisempi juurituppi on paksuuntunut ja epämuodostunut. Pyyhkäisyelektronimikroskopia paljasti hiusvarren halkaisijan pienenemisen, sen muodon muutoksen pyöreästä tiivistyneeksi; kynsinauhasuomut ovat atrofisia tai puuttuvat kokonaan. Hiuskerroksen solujen kuoriutuminen on selvempää hiuksen yläosaa kohti. Hiuksen ytimessä on karkea kuituinen rakenne. Keratinisaatiopoikkeavuudet johtuvat mahdollisesti hiuksen kuoren ja ytimen proteiinien aminohapposekvenssin geneettisestä muutoksesta, joka johtaa hiuksen kuoren filamenttien polypeptidien välisten tioliryhmien hapettumisen häiriöihin.

Differentiaalidiagnoosi on suoritettava progerian, synnynnäisen kupan ja synnynnäisen pachyonychian kanssa.

Ektodermaalista dysplasiaa hoidetaan oireenmukaisesti. Anhidroottista muotoa sairastavia potilaita on suojeltava ylikuumenemiselta.

[ 1 ], [ 2 ]