Darya-tauti (follikulaarinen kasvullisen dyskeratoosi): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Darya-tauti on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista patologinen keratinisaatio (dyskeratoosi), kiiltävien, enimmäkseen follikulaaristen, papulaarien saostaminen seborrooppialueilla.

Darya-taudin syyt ja patogeneesi (follikulaarinen kasvullisen dyskeratoosi). Tauti perustuu topofylamentti-desmosome-kompleksin synteesiin ja kypsymiseen liittyvästä puutteesta. Nyt on todettu, että Darya-taudin kanssa patologisen geenin 12q23 - q24.1 mutaatio johtaa häiriöön kalsiumpumppujen toiminnassa ja solun tarttumisen mekanismissa. Patogeneesissä hypovitaminosi A: n rooli, tyydyttymättömien rasvahappojen metabolian hajoaminen on mahdollista. Se on sama molemmissa sukupuolissa.

Darya-taudin oireet (follicular vegetative dyskeratosis). Kliinisesti tyypillistä muodossa tauti alkaa tavallisesti toisella vuosikymmenellä elämän ja on tunnettu siitä, follikulaarinen ihottuma, tiheä, pyöristetty, litteä, hyperkeratoottisia näppylöitä ,3-+0,5 cm halkaisijaltaan. Alussa ihottuma elementtejä eristetään, normaali ihonväri, sitten tulee keltainen tai vaalean ruskea, kiiltävällä vaa'alla pinnalla. Ajoittain ihottuma sulautuu plakkiin, niiden pinta muuttuu tuuheaksi, papillomatoiseksi ja peittää likainen ruskeat kuorit. Pudottamisen tai kuorinnan jälkeen havaitaan haudutettuja taskuja. Ihottuman suositeltava sijainti on seborrhea (kasvot, rintalastan, interblade-alue, suuret ihon taitokset). Myös ihottuma voi sijaita rungossa ja ääripäissä. Päänahan ihottuma samanlainen seborrhea kasvot sijaitsevat pääosin ajallisen alueilla, otsassa, että nasolabial taittuu, taskut takana kädet muistuttavat akrokeratoz Hopf. Harvoin kämmenet ja pohjat ovat vaurioituneita piste- tai hajakuormituksen muodossa. Patologinen prosessi voi olla laajalle levinnyttä tai kattaa koko ihon. Taudin alku on kuvattu aikuisilla, mutta yleensä heikentyneessä (epämuodostumassa).

Dermatologin käytännössä tyypillisten vesikulaaristen (tai vesiculobullous), hypertrooppisten ja aborttisten Darya-tautien lisäksi voidaan havaita.

Vesikkelimuodossa tyypillisten follikulaaristen solmujen lisäksi on ominaista läpimitaltaan 3-5 mm: n vesikkelien saostaminen läpinäkyvällä sisällöllä. Vesikalvot sijaitsevat pääasiassa ihon suurissa taitoksissa, avautuvat nopeasti, paljastavat märät eroosiiviset pinnat ja vähitellen peittyvät kuoriin. Tällaiset kalat muistuttavat kroonista perhettä Pemphigus Haley-Haley.

Hypertrofisessa muodossa, samanaikaisesti tyypillisten kyhmyjen kanssa, on suuria elementtejä, jotka muistuttavat syyliä, kuten Gopfin akrokeratosissa. Hyperkeratoottisten plakkien paksuus saavuttaa jopa 1 cm: n tai suuremman pinnan, pinnalla on syövyttäviä kasvustoja ja syviä halkeamia.

Darya-taudin epämuodostuneessa muodossa ihon ihottumien lokalisointi on rajallinen ja epätavallinen dermatoosialueilla nevuksen muodossa samoin kuin zosteriformin sijaintiin.

Kynsilevyt jakautuvat pituussuunnassa, rikkomatta epätasaisesti vapaaseen reunaan, pinnalla on valkoisia ja punaruskeita pitkittäisnauvoja, usein kehittyy subunguaalinen hyperkeratoosi. Limakalvoa esiintyy harvoin. Ihottumat näkyvät pieninä papuleina, kuten leukoplakia. Systeemisista muutoksista tiedustelu, henkinen hidastuminen, endokrinopatia, sukupuolirauhasen toimintahäiriö, sekundaarinen hyperparatyreoosi vähenevät. Potilailla, joilla on follikulaarinen dyskeratoosi, tauti usein pahenee UV-säteilyn vaikutuksesta (samanlainen kuin Koebner-ilmiö).

Histopatologia. Histologisesti, Darya-taudille on tunnusomaista voimakas ortokeratosis, jossa syntyy tyräpäitä, pyöreiden kappaleiden ja jyvien läsnäolo yläosassa. Dermiksessa havaitaan papillomatoottisia kasvaimia, jotka on peitetty yhdellä rivialustasolujen soluilla, kroonisella tulehduksellisella infiltraatiolla, joskus aivoverenkierrossa ja hyperkeratoosilla.

Differentiaalinen diagnoosi. Darya-tauti on erotettava Haley-Haleyn perheen kupla-silmästä, hampaiden akrokeratoosista, Kirlin taudista, Morrow Brookin follikulaarisesta keratoosista.

Darya-taudin hoito (follikulaarinen kasvullisen dyskeratoosin hoito). Määritä neotodon 0,5-1 mg / kg potilaan painoa tai A-vitamiinia 200 000-300000 ME päivässä. Ulkoinen käyttää keratolyyttisiä ja glukokortikosteroidivalmisteita.

[1], [2]