Corpus callosumin aplasia

Aivopuoliskot yhdistävien hermokuitujen tarttumisen täydellisen tai lähes täydellisen puuttumisen muodossa oleva epämuodostuma määritellään corpus callosumin aplasiaksi, joka on synonyymi sen ageneesille eli kehityksen puutteelle kehityksen aikana. [1]

Epidemiologia

Aivojen synnynnäiset epämuodostumat muodostavat vähintään 25% kaikista alkion alkuvaiheen poikkeavuuksista.

Joidenkin raporttien mukaan corpus callosumin poikkeavuuksia, mukaan lukien sen agenesis (aplasia), havaitaan 0,3-0,7%: lla potilaista, joille tehdään käyttöaiheiden mukaan aivojen magneettikuvaus.

Lapsipunoksen eristetty aplasia on harvinainen synnynnäinen vika, mutta sitä pidetään melko yleisenä synnynnäisenä poikkeavuutena osana geneettisesti määriteltyjä oireyhtymiä, joiden esiintyvyyden arvioidaan olevan 230 tapausta 10 000 kehitysvammaista lasta kohden.

Kolmanneksessa tapauksista, joissa esiintyy aplasiaa tai corpus callosumin osittaista agenesiaa, havaitaan mielenterveyden häiriöitä.

Syyt corpus callosumin aplasia

Corpus callosumin (corpus callosum) aplasia, joka tarjoaa viestintää  aivopuoliskoiden  ja niiden koordinoidun toiminnan välillä, on synnynnäinen vika, ja useimmissa tapauksissa lääkärit eivät voi määrittää sen tarkkoja syitä. Mutta useimmiten nämä ovat kromosomipoikkeavuuksia, jotka vaikuttavat sikiön aivojen rakenteiden kohdunsisäiseen muodostumiseen, tai perinnöllinen poikkeavuus, joka on osa geneettisiä oireyhtymiä, joilla  on aivojen epämuodostumia .[2]

Joten, corpus callosum ei muodostu sikiölle, jolla on ylimääräisiä kromosomioireyhtymiä (trisomioita), joihin kuuluvat Varkani-, Patau-, Edwards -oireyhtymät.

Corpus callosumin puuttuminen paljastui geneettisesti määritetyssä Movat-Wilsonin oireyhtymässä, Aicardin oireyhtymässä, Marden-Walkerin oireyhtymässä; Donna-Barrow, Anderman, ylpeä, Apert-oireyhtymät, X-sidoksinen hydrocephalus-oireyhtymä. Ja corpus callosumin osittainen aplasia on ominaista Pitt-Hopkinsin, Dandy-Walkerin, Sensenbrennerin oireyhtymille.

Corpus callosumin muodostumista heikentävät aivojen kiertymien poikkeavuudet, esimerkiksi skitsencefalia tai synnynnäinen enkefalocele ja aivojen rakenteiden kystat (kuten Chudley-McCullough-oireyhtymän tapauksessa), sekä epämuodostuma tai  Arnold- Chiarin oireyhtymä .[3]

Riskitekijät

Corpus callosumin aplasian ja muiden synnynnäisten aivovirheiden todennäköisten riskitekijöiden joukossa on lisääntynyt säteilyn ja erilaisten toksiinien alkioihin teratogeenisiä vaikutuksia; raskauden aikana käytetyt alkoholit ja huumeet; tiettyjen lääkkeiden käyttö ja äidin virusinfektiot.

Tämän vian riski kasvaa myös lapsella, jolla on  suvussa kehityshäiriöitä ja  aivojen dysgeneesi .

Synnyssä

Corpus callosum alkaa muodostua kuudennella - kahdeksannella raskausviikolla, mutta häiriöitä tässä prosessissa voi esiintyä raskauden kolmannen ja viidennentoista viikon välillä. Embryologiassa corpus callosumin puuttumisen patogeneesi liittyy kahteen biologiseen mekanismiin.

Ensinnäkin tämä voidaan selittää geenivirheillä, jotka säätelevät ja koordinoivat dorsolateraalista siirtymistä - alkion hermosolujen (eksodermaalinen solujohto hermoputken reunoilla) tai pään mesendodermin liike aivojen rakenteiden muodostumispaikoille. Useimmat alkion viat ja synnynnäiset viat ovat seurausta tämän prosessin rikkomisesta.

Toinen corpus callosumin agenesis -mekanismi voi olla se, että neokorteksin neuronien aksonit eivät ylitä alkion aivopuoliskojen välistä keskiviivaa, ja oikean ja vasemman aivopuoliskon välille muodostuvan kuitukanavan muodostumisen sijaan epänormaalit niput muodostuu hermokuituja, jotka sijaitsevat pituussuunnassa - yhdistämättä aivopuoliskoja. [4]

Oireet corpus callosumin aplasia

Mitkä oireet johtuvat aivopuoliskojen välisen vuorovaikutuksen rikkomisesta, jos niiden välillä ei ole yhteyttä, jonka pitäisi olla corpus callosum?

Pikkulapsilla ensimmäiset merkit voivat olla ruokintaongelmia ja usein kouristuksia. Mutta synnynnäisten oireyhtymien läsnä ollessa klinikka sisältää niiden oireet, mukaan lukien kallon (mikrokefalia), kasvojen luuston (mikrognatia) ja kasvojen piirteet; oligodactyly tai sormien puute; spastisuus ja nivelten supistukset jne.[5]

Corpus callosumin aplasian vuoksi lapsella voi olla näkö- ja kuulovammoja, heikentynyt lihasääni ja heikko liikkeiden koordinointi - kävelyn alkaminen ja motoristen taitojen kehittyminen viivästyvät merkittävästi. On myös kognitiivisia häiriöitä (kyvyttömyys havaita tietoa, tarkkaavaisuus- ja puheongelmia) ja käyttäytymishäiriöitä (usein samanlaisia kuin autismi).[6]

Komplikaatiot ja seuraukset

Corpus callosumin aplasialla on seurauksia ja komplikaatioita, jotka vaihtelevat aivojen poikkeavuuksien mukaan. Lapsilla, joilla on vakavimmat aivojen epämuodostumat, voi olla kouristuksia, spastisuutta,  vesipää ja heikko fyysinen ja henkinen kehitys.

Diagnostiikka corpus callosumin aplasia

Geneettisen diagnoosin määrittämiseksi suoritetaan molekyyligeneettisiä tutkimuksia, kromosomaalisia ja subtelomeerisiä analyysejä. Synnytystä edeltävässä pediatriassa geneettistä testausta harjoitetaan raskauden aikana - lapsivesipalvelun (lapsivesi -analyysin) avulla.[7]

Vain instrumentaalinen diagnostiikka pystyy tunnistamaan patologian:

• aivojen tietokonetomografia
• aivojen magneettikuvaus (MRI)

Visualisointi mahdollistaa sellaisten osittaisen aplasian erityisten rakenteellisten piirteiden olemassaolon kuin alkeellinen rostrum (anterior corpus callosum) tai posteriorisen corpus callosumin aplasia - radiatio corporis callosi ja splenium. [8]

Differentiaalinen diagnoosi

Tunnistaa ja erottaa muut corpus callosumin patologiat - dysgeneesi (viallinen kehitys), hypoplasia (osittainen alikehitys), corpus callosumin atrofia tai hypoplasia sekä vahvistaa geneettisen oireyhtymän läsnäolo - suoritetaan differentiaalidiagnoosi. [9]

Hoito corpus callosumin aplasia

Ei ole menetelmiä palauttaa corpus callosum normaaliin tilaansa. Siksi hoito voi koostua tämän vian oireiden vakavuuden vähentämisestä:

• antikonvulsanttien käyttö;
• fysioterapia, sähkökonvulsiohoito (lihasvoiman lisäämiseksi ja liikkeiden koordinoinnin parantamiseksi); [10]
• puheterapia;
• perustaitojen kehittäminen toimintaterapian avulla.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisynä voidaan harkita vain eri tekijöiden teratogeenisten vaikutusten ehkäisemistä ja  synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävää diagnoosia .

Ennuste

Yleensä ennuste riippuu corpus callosumin aplasian ilmentymien asteesta ja vakavuudesta sekä samanaikaisten epämuodostumien esiintymisestä / puuttumisesta. [11]

Lapsilla, joilla on lieviä tapauksia tästä synnynnäisestä poikkeavuudesta, sen negatiiviset neuropsykiatriset seuraukset voivat olla vähäisiä lähes normaalilla toiminnalla. Ja aikuisina joillakin ihmisillä, joilla ei ole corpus callosumia, on keskimääräinen älykkyys ja he elävät normaalia elämää.