Lihasten dystrofia

Perinnöllisen geneettisen kroonisen sairauden, jota ilmaantuu luuston luustoa tukevien lihasten degeneraatiolla, on lihasten dystrofia.

Lääketiede luokittelee yhdeksän lajikkeita tämän taudin, jotka eroavat toisistaan lokalisointi rikkomuksia, sen ominaisuudet, eteneminen aggressiivisuus, potilaan iästä parametrien (kuinka vanha oli potilas, kun ensimmäinen taudin oireita alkoi näkyä).

[1], [2], [3], [4]

Lihasdystrofian syyt

Tähän mennessä lääke ei voi nimetä kaikkia mekanismeja, jotka aiheuttavat lihasten dystrofiaan johtavan prosessin. Ehdottomasti, voit vain sanoa, että kaikki syyt lihassurkastumatauti perustuvat mutaatioita autosomaalinen dominantti geeni, joka vastaa kehossa synteesiin proteiinin ja uudistaminen, joka on mukana muodostumista lihaskudoksen.

Riippuen siitä, mikä ihmisen koodissa olevista kromosomeista on muuttunut ja riippuu siitä, minkä patologian paikannus pääsee testiin:

• Sukupuolen X-kromosomin muuntelu johtaa yleiseen patologian tyyppiin Duchenne-lihasten dystrofiaan. Jos nainen on tietyn kromosomin haltija - hän usein välittää sen jälkeläisille. Tässä tapauksessa tällaiset rikkomukset eivät voi kärsiä.
• Motooninen lihasdystrofia ilmenee, jos yhdeksästoista kromosomiin kuuluva genomi tulee vialliseksi.
• Ei ole riippuvainen sukupuolikromosomin patologiasta ja tällaisesta lihasten alikehittyneisyydestä: alhaisempi selkä on raajoja, ja myös olkapää on scapula-kasvot.

[5], [6], [7]

Lihasten dystrofian oireet

Lihasten dystrofian oireilla on monimutkainen perustavanlaatuiset oireet, mutta myös patologian lokalisoinnin ja ominaispiirteiden mukaan, on myös omia ominaispiirteitään. •

• Jalkojen lihasmassan puutteen yhteydessä on henkilöriskin loukkauksia.
• Vähentynyt lihasääni.
• Luustolihaksen atrofia.
• Potilaan hankkimat motoriset kyvyt ennen taudin etenemisen alkamista häviävät: potilas lakkaa pitämästä päänsä, kävelemään, istumaan ja menettämään muita taitojaan.
• Paksu lihakset ovat tylsistyneet, mutta herkkyys ei katoa.
• Vähentää yleistä elinvoimaa, potilas alkaa hyvin nopeasti väsyä.
• Lihaskudokset alkavat korvata sidekudoksella, mikä lisää itse lihasten määrää. Tämä on erityisen havaittavissa gastrocnemiuksessa.
• On vaikeuksia oppia.
• Sade on riittävän usein.
• On vaikeuksia juosta ja hyppää.
• Potilaan on vaikea nousta joko valehtelevasta asennosta tai istuma-asennosta.
• Tällaisen potilaan kulku tulee ylivoimaiseksi.
• Älykkyyden väheneminen on vähentynyt.

Duchennen lihasdystrofia

Tällä hetkellä lihasten dystrofia dyushena on useimmiten tämän taudin ilmentymä. Havaitaan, jonka seurauksena tämän lajin lihaskudoksen heikkous kehittyy, ja se on sukupuolen X-kromosomin muunnettu genomi. Usein nainen, joka ei ole itsensä sairastava, välittää tämän puutteen lapsilleen. Poikien patologian ensimmäiset oireet (jostain syystä enimmäkseen kärsivät), jotka saivat tällaisen geenin, havaitaan jo 2-5 vuoden iässä.

Ensimmäiset taudin merkit alkavat ilmentyä alemman ääripäiden ja lantion alueen sävyn heikkenemisessä. Taudin etenemisen myötä ne ovat yhteydessä ylävartalo-lihasryhmän atrofiaan. Vähitellen johtuen lihaskudosten uudistumisesta sidekudokseen potilaan alahaarojen vasikkaalueet lisäävät tilavuutta, koko ja rasvakudos lisääntyvät. Tämän geneettisen häiriön kehittyminen on varsin korkea ja 12-vuotiaana lapsi menettää kyvyn liikkua lainkaan. Usein vuoteen 20-vuotiaille tällaisille potilaille ei elää nähdä sitä.

Heikkeneminen lihasten alaraajojen kasvun kanssa volyymin vasikan alueelle ja johtaa siihen, että lapsi alkaa ensisijainen kokemus epämukavuus kävely ja käynnissä, ja myöhemmin menettää tämän kyvyn kokonaan. Vähitellen nousee ylös ja ahne yhä useammat lihasryhmiä terminaalivaiheessa Duchennen lihasdystrofia, patologian ja alkaa silmiinpistävää monimutkainen hengityslihaksiin, nielun ja kasvot.

Pseudohypertrofia voi edetä paitsi gastrocnemiuksessa, se kykenee tarttumaan ja pakenemaan vatsat, vatsan ja kielen. Tällaisella patologialla, usein riittävän, on sydänlihaksen vaurio (muutokset seuraavat kardiomyopatian tyyppiä). Sydämen rytmi on rikki, sävy on kuuro, itse sydän kasvaa kokoa. Sydänlihaksen dystrofia, usein, aiheuttaa potilaan kuoleman.

Tyypillinen oireetologia on se, että potilas kärsii henkisestä hidastamisesta. Tämä johtuu vaurioista, jotka vangitsevat aivojen suurempia puolipalloja. Lihaksen dystrofian etenemisen myötä muut taudit alkavat näkyä. Tällaisia ovat esimerkiksi: diffuusi osteoporoosi, endokriiniseen vajaatoimintaan liittyvät sairaudet, rinnassa, selkärangan muodonmuutos ...

Duchenne-tyyppisen patologian tärkein eroavaisuus muista lajeista on hyperfermentemian korkea taso, joka ilmenee jo patologian kehityksen alkuvaiheessa.

[8], [9], [10]

Kehon lihasten dystrofia

Useimmiten tuki- ja liikuntaelinten sairauksien alalla esiintyy primääristä progressiivista lihasten dystrofiaa, jota edustaa melko laaja luokitus. Toisin kuin yksi muiden muotojen riippuen geenin mutaatio sijainnit, edisty- misnopeus potilaan ikä ominaisuudet (ikä, jolloin alkoi nousta patologian), onko oireenmukaista psevdogipertrofiya ja muita ominaisuuksia läsnä. Useimmat näistä Duchennen (oireita), lähes sata vuotta, melko hyvin tutkittu, mutta toistaiseksi synnyssä ja ei ole tiedossa, ja tältä pohjalta, on ongelmia korkea diagnostinen luotettavuus. Ei tiedetä syitä patologisten muutosten ilmenemiseen, se on hyvin vaikeaa ja suorittaa melko järkevä luokitus progressiivisen lihasten dystrofian suhteen.

Useimmissa tapauksissa jako tapahtuu joko perinnöllä tai kliinisin ominaisuuksin.

Ensisijainen muoto - vahinko lihaskudokseen, jossa ääreishermot pysyvät aktiivisina. Toissijainen muoto - kun vaurio alkaa hermopäätteistä, aluksi ei vaikuta aineen lihaskerroksiin.

• Raskas pseudohypertrofia Duchesne.
• Vähemmän tavallista, vähemmän aggressiivista Becker-tyyppiä.
• Landusin tyyppi - Dejerine. Vaikuttaa olkapään olkapään alueelle.
• Tyyppi Erba - Rota. Taudin teini-ikäinen muoto.

Nämä ovat lihasten dystrofian tärkeimmät tyypit, joita diagnosoidaan useimmiten. Loput lajit ovat harvinaisempia ja ovat epätyypillisiä. Esimerkiksi, kuten:

• Hilseenpäällikkö Landwiches Desserin.
• Emery Dreyfus -dystrofia.
• Limbs - vyötärön lihasten dystrofia.
• Oculopharyngeal lihasten dystrofia.
• Ja myös muutamia.

Beckerin lihasdystrofia

Tämä patologia on suhteellisen harvinaista, ja toisin kuin Duchennen vakava pahanlaatuinen muoto, on hyvänlaatuinen ja edetä riittävän hitaasti. Yksi ominaispiirteistä voi olla se, että tämä muoto, yleensä pienikasvuiset ihmiset, on sairaana. Jo pitkään tauti ei tunne itsensä ja henkilö elää tavallista elämää. Syyllinen taudin kehittymiselle voi olla joko banalinen kotitalouksien vamma tai siihen liittyvä sairaus.

Beckerin lihasdystrofia viittaa taudin kevyempiin muotoihin ja kliinisten oireiden vakavuuteen sekä molekyylien ilmenemismuodon täydellisyyteen. Beckerin lihasten dystrofian diagnosoinnin oireet tunnistetaan huonosti. Tällaisella patologialla potilas pystyy elämään riittävän hyvin yli kymmenen vuotta. Tällaisen lievän oireyhtymän takia alhaisen pätevyyden omaava lääkäri voi hyvin sekoittaa Beckerin dystrofian kanssa raajojen ja lannerangan kanssa. Tämän patologian ensimmäiset oireet alkavat yleensä ilmetä 12-vuotiaana. Teini alkaa tuntea kipua alaraajoissa (säärin alueella), erityisesti liikunnan aikana. Virtsan analyysi osoittaa myoglobiinin suurta sisältöä, mikä osoittaa, että keho hajottaa lihasproteiinia. Potilaan kehossa on kreatiinikinaasia (entsyymi, joka on peräisin ATP: stä ja kreatiinista). Keho käyttää sitä aktiivisesti lisäämällä siihen fyysistä rasitusta.

Beckerin lihasdystrofian oireyhtymä muistuttaa läheisesti merkkejä, jotka karakterisoivat Duchene patologiaa. Tämän sairauden muodot ilmenevät kuitenkin merkittävästi myöhemmässä vaiheessa (10-15 vuotta), kun taas taudin eteneminen ei ole niin aggressiivinen. Kolmekymmentä ikävuotta kohden tällainen potilas ei saa kuitenkaan menettää työkykyään ja kävellä normaalisti tarpeeksi. Usein tapaukset, joissa tämä patologia "menee suvun mukaan", ovat usein: tämän taudin kärsivä isoisä välittää tyttärensä mutatoidun genomin pojalleen.

Tämä muoto lihassurkastumatauti on kuvattu lääkärit ja tutkijat Becker sekä Kiener vuonna 1955, ja sen vuoksi kantaa heidän nimensä (se tunnetaan Beckerin lihasdystrofian tai Beckerin-Keener).

Patologian oireetologia, kuten Duchenne-taudin tapauksessa, alkaa poikkeavuuksilla lantion alueella ja myös alaraajoissa. Tämä ilmenee kävelyn muutoksessa, portaiden kiipeydessä on ongelmia, mutta tällaisen potilaan on hyvin vaikea nousta istuma-asennosta alhaisilla pintoilla. Lisää asteittain gastrocnemius-lihaksia. Samaan aikaan, muutokset Achilles-jänteiden alueella, jotka ovat havaittavissa Duchennen patologiassa, eivät tässä tapauksessa merkittävästi visualisoidu. Ihmisen älylliset kyvyt eivät vähene, mikä on väistämätöntä pahanlaatuisessa lihassärkyssä (Duchene). Ei niin merkittävää ja muutoksia sydämen lihaskudokseen, joten kyseessä olevassa sairaudessa ei käytännössä ole kardiomyopatiaa tai se esiintyy lievässä muodossa.

Kuten muillakin lihaskouristuksilla, kliininen verikoke osoittaa tiettyjen seerumin entsyymien määrän kasvun, vaikka ne eivät ole yhtä merkittäviä kuin Duchenne-muutosten tapauksessa. Metabolisissa prosesseissa on puutteita

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Erba Rota lihaksen dystrofia

Tätä patologiaa kutsutaan myös adolescenssiksi. Tämän taudin oireet alkavat näkyä kymmenestä kahteenkymmeneen vuoteen. Olennainen ero tässä muodossa taudin oireita on, että ensisijainen sivusto lokalisoinnin muutoksista on hartiakaaren, ja on edelleen lihasten surkastuminen alkaa ottaa kiinni kaikki uudet potilaan kehon alueilla: yläraajojen, sitten alue vyötärö, lantio ja jalat.

Taudin tapauksia esiintyy suhteessa 15 potilasta miljoonasta väestöstä. Viallinen genomi on perinnöllinen autosomaalisen recessive-reitin varrella. Kärsivät tästä taudista yhtä todennäköisesti sekä naisia että miehiä.

Lihasdystrofia Erb yhtiö merkittävästi muotoaan rintakehää potilaan (kuten olisi muussa selällään), vatsa alkaa työntyä eteenpäin, kävely muuttuu epävarma, waddling. Ensimmäiset oireet näkyvät noin 14-16 vuosi, mutta alue on paljon laajempi: on olemassa tapauksia, ja viimeaikainen kehitys - sen jälkeen, kun kolmas kymmeniä, tai päinvastoin - kymmenessä vuodessa (varhainen oireenmukainen tauti on vakavia oireita). Taudin kulku intensiteetillä ja kehityksellä on erilainen tapauskohtaisesti. Mutta syklin keskimääräinen kesto ensimmäisten oireiden puhkeamisen aikaan täydelliseen vammaisuuteen on 15-20 vuotta.

Useimmiten erbas-lihasten dystrofia alkaa ilmetä lantion ja lannerangan alueen muutoksilla sekä turvotuksella ja heikkoudella jaloissa. Lisääntyvä patologia vähentää vähitellen potilaan kehon lihasryhmiä. Ensisijaisesti leesio ei vaikuta kasvojen lihaksisiin, sydänlihasta ei ole vaikutusta, älykkyyden taso pysyy yleensä samalla tasolla. Entsyymien kvantitatiivinen indeksi seerumissa kasvaa hieman, mutta ei sellaisenaan kuin aikaisemmissa tapauksissa.

Tämän muodon lihaksen dystrofia on yksi amorfisista patologeista.

Ensisijainen lihasdystrofia

Tarkasteltava sairaus on perinnöllinen ja sukupuolisidottu (X-kromosomin genomin vika). Lähetyspolku on recessive.

Kliininen ilmentymä on melko varhainen - jopa kolmevuotinen vauva. Myös vauvoilla on havaittavissa viivästyminen motoristen taitojen kehityksessä vauvassa, kun he ovat terveitä lapsia myöhemmin, he alkavat istua ja käydä. Jo kolmivuotiaalla lapsella on heikkous lihaksissa, se väsyy nopeasti, ei siedä pieniä kuormia. Vähitellen atrofia tarttuu lantion vyöhön ja alemman ääripäiden proksimaalisiin lihaksiin.

Symptomatologian klassikoita ovat pseudohypertrofia (lihaskudos korvataan rasvalla, mikä kasvattaa alueen kokoa). Tämä tappio vaikuttaa useammin ruoansulatuskanavaan, mutta on puutteita ja deltoidihäiriöitä. Ns. Gnomen kaviaari. Ajan myötä lapsen on vaikea juosta ja hypätä, nousta portaita ylös. Jonkin ajan kuluttua surkastuminen myös kiristää olkapään vyötä.

Neuromuskulaarinen dystrofia

Lääketieteellä on useita perinnöllisiä (geneettisiä) sairauksia, jotka vaikuttavat lihasten ja hermokudosten muodostumiseen. Yksi niistä on neuropsykiatrinen dystrofia, jolle on tunnusomaista motorisen ja staattisen ilmenemisen loukkaaminen lihasten atrofiaa vastaan. Neuronit, jotka ovat vastuussa moottoritoiminnoista (eturaajojen solut), vaikuttavat muutoksiin selkäydinkudosten ryhmässä. Kallon hermosolujen ytimen hermosolujen vaurioituminen vaikuttaa kasvojen ilmeisiin, bulbariin ja silmien lihaksistoon. Vain moottoriprosessit vastaavat saman tyyppisiä soluja, joiden tappio vaikuttaa kehän hermopäätteisiin ja hermo-lihaksen risteykseen.

Tämän patologian perustiedot ovat:

• Lihas-sidekudosten atrofia.
• Lihasärsyt.
• Potilaan nopea väsyminen.
• Vähentynyt reseptorin herkkyys.
• Tai päinvastoin, lisääntynyt herkkyys, jopa kipu-oireyhtymiin asti.
• Äkillisten kohtausten esiintyminen.
• Huimausta.
• Sydän patologia.
• Visio heikkenee.
• Hikoilujärjestelmän häiriö.

Landusi Dejerinen lihaksen dystrofia

Useimmiten patologian tämän lomakkeen alkaa tulla esiin nuorilla 10-15 vuosi, vaikka hän on tapauksia, joissa lihasdystrofia, Dejerinen landuzi alkoi kehittyä lapsilla kuusivuotiaiden viiteenkymmeneen vuoteen ihmisen. Patologian ensisijainen alue on useimmiten kasvoalueen lihasryhmä. Vähitellen laajentaa halo tuhon, alkavat surkastuminen ryhmään hartiakaaren, runko ja alas. Kun kasvonilmaisu vaikuttaa taudin varhaisessa vaiheessa, silmäluomet ovat löyhästi kiinni. Huulet ovat myös hieman avautuneet, mikä johtaa puheen puutteeseen. Taudinkulku on hidasta - tänä aikana on ehdottoman työkykyiset mies, vain 15 vuoden kuluttua - 20 alkavat vähitellen surkastumista vyö ja lantion lihaksia - ja tämä johtaa moottorin jo passiivisuus. Ja vain 40 - 60 vuotta, tappio kattaa kokonaan alaraajat.

Toisin sanoen deauziinin lihaksen dystrofiaa voidaan kutsua suotuisasti nykyisestä lihasten vaurioitumisesta.

Emery Dreyfus lihasdystrofia

Kuten kaikki aiemmatkin, Emery Dreyfus lihasdystrofia on perinnöllinen sairaus. Tärkein haavoittunut alue on olkapään ja nilkan lihasten sorvaus. Tälle taudille on tunnusomaista pitkä kehitysaika. Suurin osa tapauksista sydän altistuu vaurioon: bradyarytmia, veren virtauksen väheneminen, saarto ja muut. Sydämen työn epäonnistumiset voivat aiheuttaa pyörtymistä ja joskus jopa kuolemaa.

Aikaisempi diagnoosi ei pelkästään taudista vaan myös sen muodon eriytyminen auttaa pelastamaan elämää yhtä potilasta kohti.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limb-lobe lihasdystrofia

Tietenkin, vyötärön lihasten dystrofia viittaa perinnölliseen patologiaan, jonka perinnöllisyystekijät ovat sekä autosomaalisia resessiivisiä että autosomaaleja hallitsevia sairauksia. Vaurion perusala on hihnan, vartalon ja yläraajan alue. Tässä tapauksessa kasvojen lihakset eivät kärsi.

Tutkimuksen mukaan oli mahdollista muodostaa vähintään kaksi kromosomien genomin loikkaa, jonka mutaatio luo työntää limbisen vyötärön lihasten dystrofiaa. Tämän vaurion eteneminen on riittävän hidas, jolloin potilas voi nauttia täysin elämästä.

Oculopharyngeal lihasten dystrofia

Autosomaalinen dominantti sairaus, joka ilmenee jo kypsässä iässä, on oculopharyngeal lihasten dystrofia. Kuinka outoa se kuulostaa, mutta tämä patologia vaikuttaa tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluville ihmisille.

Useimmiten oireyhtymä alkaa ilmetä 25-30 vuoteen. Tämän lihasten dystrofian klassiset oireet ovat kasvojen lihasten sorvaus: silmäluometen ptosis, nielemisfunktio-ongelmat (dysfagia). Tauti, joka vähitellen etenee, johtaa silmämunan liikkumattomuuteen, kun silmän sisäiset lihakset eivät vaikuta. Tässä vaiheessa muutokset saattavat pysähtyä, mutta joskus muutkin kasvojen lihakset vaikuttavat. Harvoin, mutta osallistuvat tuhoavaan prosessiin ja olkapään, kaulan, kitalin ja nielun lihaskertoihin. Tässä tapauksessa, myös silmätaudin ja dysfagian lisäksi, dysphonia etenee myös (puhelaitteen ongelma).

Lihasten dystrofia lapsilla

Lapsuudessa. Monet ihmiset muistavat hänet hymyillen. Piilota ja etsi, keinut, polkupyörät ... Kyllä, kuinka monta erilaista peliä lapset keksivät. Mutta on lapsia, joilla ei ole varaa tällaiseen luksukseen. Lihasten dystrofia lapsilla ei anna tällaista mahdollisuutta.

Lähes kaikki, harvoja poikkeuksia lukuunottamatta, lomakkeen voi ilmetä lapsilla oireidensa: pahanlaatuinen sairaus ja muoto Dyushonu (kehittää vain pojille), ja hyvänlaatuisia lihasdystrofia Becker ym. Erityisen vaarallinen patologia, joka kehittyy nopeasti, aggressiivisesti (Duchonin muoto). Ja lapsi on vaarallista ole niinkään oireita (surkastuminen lähes kaikkien lihasryhmien) toissijaisena komplikaatioita, jotka johtavat kahteenkymmeneen vuoteen kuolemalle. Useimmiten kuolema johtuu hengitystieinfektiosta tai sydämen vajaatoiminnasta. Mutta tämä oireyhtymä tulee ilmeisemmäksi vain, kun vauva alkaa ryhtyä ensimmäisiin vaiheisiin.

• Viivästyminen kehitysvaiheessa: nämä lapset alkavat myöhemmin istua ja kävellä.
• Hidas henkinen kehitys.
• Ensimmäiset ovat selkärangan lihakset.
• Näiden lasten on vaikea ajaa ja nousta portaita pitkin.
• Gait vpervochalku.
• Selkärangan muodonmuutos.
• Kävely sormilla.
• Lapsen on vaikea pitää painonsa, ja hän on nopeasti väsynyt.
• Rasvakudoksen ansiosta lihaksen koko kasvaa.
• Raajojen tappio on symmetrinen.
• Leukojen patologinen laajeneminen ja hampaiden väliset aukot.
• Noin 13 vuotta lapsi lakkaa kävelemästä ollenkaan.
• Sydänlihaksen patologia.

Muilla muotojen muodoilla oireyhtymä on melko samanlainen, vain vaurion vakavuus on paljon pienempi.

Lihasdystrofian diagnosointi

Lihaksen dystrofian diagnosointi on yksiselitteistä:

• Perheanamneesin kerääminen. Lääkäri tarvitsee selvittää, onko potilaan suvussa esiintynyt tämän taudin tapauksia, minkälaista ilmenemismuotoa havaittiin, sen luonteen luonnetta.
• Elektromyografia. Menetelmä, jolla voidaan määrittää lihaskudoksen sähköinen aktiivisuus.
• Mikroskooppinen tutkimus. Biopsia, jonka avulla voidaan erottaa mutatoidut muutokset.
• Geneettinen testaus. Raskaana olevan naisen molekyylibiologiset ja immunologiset tutkimukset. Nämä menetelmät antavat meille mahdollisuuden ennustaa mahdollisuutta kehittää lihasten dystrofian patologia tulevassa lapsessa.
• Terapeutin, synnytystoiminnan ja gynekologin, ortopedian kuuleminen.
• Veritesti entsyymitasolle. Ilman trauman läsnäoloa, kreatiinikinaasientsyymin lisääntynyt sisältö osoittaa patologian läsnäolon.
• Urinaalinen analyysi osoittaa kreatiinin, aminohappojen lisääntymisen ja kreatiniinipitoisuuden vähenemisen.

Lääkäri voi sanoa vain yhden asian, sitä myöhemmin lihasten dystrofian oireet näkyvät, sitä heikommat virtaavat. Varhaisilla ilmiöillä on vakavia seurauksia: vammaisuus ja joissakin tapauksissa kuolema.

[23], [24], [25], [26], [27]

Lihasdystrofian hoito

Täysin ja peruuttamattomasti lihaksia sairastavaa dystrofiaa ei hoideta, mutta lääketiede pyrkii mahdollisimman tehokkaasti toteuttamaan toimia, jotka helpottaisivat mahdollisimman paljon taudin oireita ja estäisivät komplikaatioiden syntymisen.

Lihasdystrofian hoito vähenee monimutkaiseen lähestymistapaan ongelmaan. Lihaksen aktiivisuuden stimuloimiseksi vähän, lääkäri määrää kortikosteroidit potilaalle. Esimerkiksi prednisoni.

• prednisoni

Jos tauti on akuutti, lääkkeen potilas alkaa saa kolme - neljä vastaanottokanavaa päivittäinen annos 0,02-0,08 irrotettaessa raskas ilmenemismuotoja kulutetaan pienentää annosta 0,005-0,010 g päivärahataulukon.

Tällä lääkkeellä on rajoituksia. Kerran kerran on tarpeellista juoda enintään 0,015 g, päivittäinen annos on 0,1 g.

Kurssikäsittelyn kesto riippuu kehittyvän taudin ominaisuuksista ja lääkkeen kliinisen vaikutuksen tehokkuudesta. Tämän lääkkeen ottamisen aikana on toivottavaa, että potilas noudattaa ruokavaliota, jossa on runsaasti kaliumsuoloja ja proteiineja. Tämä ruokavalio välttää tai ainakin lieventää prednisonin kulutuksen sivuvaikutuksia. Esimerkiksi kuten turvotus, kohonnut verenpaine, unettomuus, kouristukset, lisääntynyt väsymys ja muut.

Tämä lääke on ehdottomasti vasta-aiheinen potilaille, jotka kärsivät sellaisista sairauksista, ja jopa tromboflebiitti ja tromboosi, haavainen ilmentymiä maha- ja pohjukaissuolihaavojen, osteoporoosi, kohonnut verenpaine, raskaus, ja jotkut muut.

Jos lääkkeen saanti pitkittyy pitkään, kun potilaan annokset ovat vaikuttavia, on suositeltavaa käyttää rinnakkain anabolisia hormoneja (esimerkiksi metyyliandrostenediolia).

• Metilandrostendiol

Lääkkeen tabletti asetetaan kielekkeen alle ja pidetään siellä, kunnes se on täysin resorboitu.

Aikuisille (proteiinien aineenvaihdunnan loukkaamisen estäminen) annostus määrätään välillä 0,025-0,050 g vuorokaudessa. Lapsille annos lasketaan 1,0 - 1,5 mg / 1 kg: n painokiloa kohti, mutta päivittäisen annoksen on oltava 0,010-0,025 g: n rajoissa.

Yhden kurssin kesto on 3-4 viikkoa, sitten kahden tai kolmen viikon tauko ja voit aloittaa seuraavan kierroksen.

Suurin sallittu päivittäinen annos on 0,10 g (aikuinen) ja 0,050 g (lapset). Kerta-annos - 0,025 g.

Älä nimittää metilandrostendiol potilailla, joilla on toiminnallinen maksan vajaatoiminta, yliherkkyys lääkkeen komponentit, eturauhasen syövän, diabeteksen ja joidenkin muiden sairauksien.

Lihasdystrofiaa sairastavilla potilailla määrätään myös lääkkeitä, jotka lievittävät lihaskudoksen kouristuksia: difensiini, karbamatsepiini.

• barbiphen

Lääke on saatavana sekä tabletteina että kapseleina. Lääke otetaan kolmesta neljään kertaa päivässä, aterian aikana tai sen jälkeen. Päivittäinen annos on 0,02-0,08 g (taudin akuutin taudin kuluttua), sitten otetun lääkkeen määrä vähenee lukuihin 0,005-0,010 g päivässä. Jos päinvastoin vastaanottotehokkuus on alhainen, annosta voidaan nostaa 0,4 grammaan.

Lasten annostus on hieman erilainen:

Vauvoille enintään viideksi vuodeksi kertyy kaksi yksittäistä ottamista 0,025 grammaan.

Viidestä kahdeksaan vuotiaan lapsen lapset nostavat määrä kolmeen neljään päivässä 0,025 g: n annoksina.

Kahdeksan vuoden ikäisillä nuorilla hoito tapahtuu kahdessa osassa, 0,1 g.

Ehdotettu lääke on vasta kärsivien yliherkkyyttä aineosia, haavaumat ruoansulatuskanavassa, verisuonitukos, mielenterveyshäiriöt, akuutti sydän- ja hormonitoimintaa järjestelmä, joitakin muita sairauksia.

• karbamatsepiini

Lääke käytetään koko päivän, ei sidottu aterioihin. Pilleri juo pienellä määrällä nestettä. Lääkeaineen aloitusannos on 100-200 mg ja se otetaan kerran tai kahdesti päivässä. Vähitellen annosta suurennetaan halutun vaikutuksen saavuttamiseksi, jopa 400 mg: aan. Samanaikaisesti myös vastaanottojen määrä kasvaa, jolloin ne nousevat kaksi tai kolme päivässä. Suurin sallittu päivittäinen annos ei saa ylittää 2000 mg.

Alkuannos viiden vuoden lapsille on 20-60 mg per päivä. Sitten joka toinen päivä annosta suurennetaan samalla 20-60 mg: lla päivässä.

Alle 5-vuotiaiden lasten päivittäinen annos alkaa 100 mg: lla. Seuraavaksi joka viikko seuraavana päivänä annosta suurennetaan 100 mg: lla.

Vauvojen lääkeaineen kokonaissumma-arvo lasketaan suhteissa: kymmenestä kaksikymmentä mg: aa kiloa kohden lapsen paino päivässä jaettuna kahdesta kolmeen annokseen.

Lääkkeen täytyy rajoittaa potilaille, jotka kärsivät epileptisiä kohtauksia, akuutit muodot sydän- ja verisuonitaudit, diabetes, kohonnut herkkyys trisyklisiä masennuslääkkeitä, munuaisten ja maksan vajaatoiminta, ja muita sairauksia.

Neuvottelematta lääkärisi kanssa on mahdollista käyttää niin kutsuttuja ravintolisiä (biologisesti aktiivisia lisäaineita).

• kreatiini

Se on luonnollinen valmiste, joka edistää lihastilavuuksien muodostumista ja aktivoi ne asianmukaiseen reaktioon kuormalle. Annostus määrätään lääkäriltä erikseen kunkin yksittäisen tapauksen osalta.

Tätä ravintolisä ei ole suositeltavaa astman tai diabeteksen sairastuneille potilaille. Myös kreatiinia ei ole toivottavaa raskauden aikana.

• coenzymes Q10

Lisää yleistä lihasten kestävyyttä. Suositeltu päivittäinen annos on kolme kapselia, mutta lääkäri määrää tarvittaessa sen. Määräaika on yksi kuukausi, sitten sinun pitää ottaa tauko ja sykli voidaan jatkaa.

Tämä lääke on vasta-aiheinen raskaana oleville ja imettäville naisille, alle 12-vuotiaat ovat yliherkkiä ainesosien, haavainen mahasuolikanavan sairaus, verenpainetauti ja muut.

Harjoitetaan lihasdystrofia yksinkertainen, mutta tehokas tarpeeksi venyttele lihaksia alemman ja yläraajojen estämään contracture (jatkuvat pitkään, usein peruuttamattomia supistuminen lihassyiden).

Lihasdystrofian fysioterapeuttinen hoito sisältää terapeuttisia hierontoja, jotka lisäävät lihasääntä. Käytä yksinkertaisia mutta tehokkaita hengitysharjoituksia.

Jos kontraktuuria tai skolioosin on jo nyt vahvasti ilmaistu kuultuaan asiantuntijoita muista, tarkempia suuntia (esimerkiksi ortopedi, synnytyslääkäri-gynekologi, neurologi), hoitava lääkäri voi päättää leikkauksesta.

Raskauden aikana nainen joutuu hormonaaliseen uudelleenjärjestelyyn, joka voi olla laukaista lihasten dystrofian toiminnan aktivoimiseksi. Tässä tapauksessa naisen elämän pelastamiseksi on suositeltavaa lopettaa raskaus.

Lihasdystrofian hoito

Huomattavia läpimurtoja lääketieteen alalla olivat jo se, että tutkijat pystyivät konkretisoimaan genomi, joka on vastuussa taudin etenemisestä, joka lääkäreiden tiedetään lihasten dystrofisesti. Mutta toistaiseksi ei ole vielä ollut mahdollista saada lääkettä ja määritellä toimenpiteitä koskeva pöytäkirja, jonka avulla lihaksen dystrofian hoito olisi tehokasta. Toisin sanoen nykyään tätä sairautta ei voida parantaa.

On olemassa vain tilaisuus vähentää oireiden aggressiivisuutta, ainakin kohota hieman laatua ja lisätä potilaan elinajanodotetta. Nämä olosuhteet antavat voimakas sysäys kokeilututkimuksen edistämiselle tällä alalla.

Potilaat saavat tarvittavan monimutkaisen hoidon. Standardimenetelmien lisäksi hänelle tarjotaan usein kokeellisia, vain kehitettyjä menetelmiä. Lääkärien ponnisteluilla ennuste eläinsuoritusten ja eliniänodotusten parantami- sesta on muuttunut hieman, mutta Dyushenin lihaksen dystrofiaa ei ole täysin voitettu.

Lihasdystrofian ehkäisy

Lääkärin kehityksen tässä vaiheessa on mahdotonta täysin estää lihasten dystrofiaa. Mutta se on mahdollista toteuttaa joitakin toimenpiteitä sen tunnistamiseksi alkuvaiheessa ja aloittaa hoito tai ylläpitohoito nopeammin (taudin muodon mukaan).

Lihasdystrofian profylaksia:

• Duchesin patologinen muoto, moderni lääketiede, pystyy diagnosoimaan jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Siksi raskaana olevat naiset suorittavat laboratoriotestejä mutatoituneiden geenien tunnistamiseksi, erityisesti tapauksissa, joissa tulevan henkilön suvulla on jo ollut lihasdystrofiaa.
• Vain tulevia äiti tulisi käydä säännöllisesti synnytyslääkäri-gynekologi: ensimmäisen kolmanneksen aikana kerran kuussa (vähintään) toisen kolmanneksen aikana - kerran kahdessa - kolmen viikon viimeisen kolmanneksen aikana - joka seitsemäs - kymmeneen päivään. Hänen on ilmoittauduttava gynekologin puoleen viimeistään 12. Raskausviikolla.
• Aktiivinen elämäntapa, mukaan lukien harjoitukset alemman ja ylemmän ääripäiden lihasten venyttämiseen. Nämä yksinkertaiset harjoitukset auttavat tulevaisuudessa säilyttämään nivelten liikkumisen ja joustavuuden.
• Erikoisnaulojen käyttö, jotka edistävät atrofoituneiden lihasryhmien ylläpitoa, mahdollistavat hidastuneen kontraktuurin kehittymisen ja pitempään nivelten joustavuuden.
• Lisäpalvelut (pyörätuolit, kävelijät ja kävelykepit) antavat potilaalle yksilöllisen liikkuvuuden.
• Päihdytys altistuu usein hengityselimiin. Erikoishengityslaitteiden käyttö antaa potilaalle tavanomaisissa annoksissa hapen vastaanottamisen yöllä. Jotkut potilaat näytetään ympäri vuorokauden.
• Tarttuviin viruksiin voi tulla vakava ongelma lihasten dystrofiaa sairastavalle henkilölle. Siksi potilasta olisi suojattava mahdollisimman paljon tartunnan mahdollisuudesta: terve epidemiologinen ympäristö, säännölliset influenssatulokset ja muut toiminnot.
• Tärkeä tuki tällaiselle potilaalle ja hänen perheenjäsenilleen: emotionaalinen, fyysinen ja taloudellinen.

Lihasdystrofian ennustaminen

Lihasdystrofian epäsuotuisimmat ennusteet viittaavat Duchenne-muotoon (taudin vakavin pahanlaatuinen muoto). Näkymät ovat pettymys. Potilaat, joilla on tämä patologia, harvoin elivät 20-vuotiaana. Nykyaikainen hoito voi vain pidentää tällaisten potilaiden elämää lyhyeksi ajaksi, mutta se voi merkittävästi parantaa olemassaolonsa laatupuolta.

Muissa tapauksissa lihaskouristuksen ennuste riippuu pitkälti patologian muodosta ja siitä tekijästä, joka määrittelee sairauden varhaisen diagnosoinnin. Jos patologia tunnistetaan varhaisessa alkuperävaiheessa, ja sairaus voi johtua lievistä ilmenemismuodoista, on olemassa todellinen mahdollisuus taudin lähes kokonaan voittamaan.

Nykyaikainen lääketiede ei ole kaikkivoipa. Mutta älä epäusko. Tärkeintä on tarkkaavaisuus läheisten ihmisten terveydelle ja terveydelle. Jos lihaksen dystrofian diagnoosi on asetettu, niin on tehtävä kaikki, jotta nälkäinen ihminen vetäytyy pois tästä umpikujasta. Jos lomake patologian on, että täydellinen toipuminen ei ole mahdollista - on tarpeen tehdä kaiken oman valta lievittää sairauden oireita, ympäröidä häntä huolellisesti ja huomiota, yrittää täyttää potilaan elämän myönteisiä tunteita. Pääasia ei ole luopua missään olosuhteissa.