Porfirio

Porfyriinipitoisuuden olemassaolo ja sen aineenvaihdunnan loukkaus löydettiin yli 100 vuotta sitten. N. Guntcr (1901) kutsutaan sairauksiksi, jotka esiintyvät porfyriinien metabolian hajotessa, "hemoporfyria" ja J. Waldenstrom (1937) termillä "porfyria".

Porfyriinit (kreikkalainen porfyreiini - tummanpunainen) ovat orgaanisia yhdisteitä, jotka kuuluvat tetrapyreeniryhmään. Ihmiskehossa hemoglobiinin pimeä osa syntetisoidaan porfyriineistä ja klorofylliä kasveista. Kehossa oleva hemoglobiini koostuu proteiinin globiinista ja proteiinittomasta hemistä. Puhtaassa muodossaan porfyriinit ovat punaisen kiteitä. Tämä väri riippuu kaksoissidoksesta pyrrolirenkaassa ja metyyliryhmässä. Kehossa olevat porfyriinit suorittavat biologisen hapettumisen, hapen kuljettamisen ja muiden tärkeiden toimintojen tehtävät. Eksogeeniset porfyriinit, sekä liha- ja kasvituotteet, tulevat kehoon, imeytyvät veren läpi, tunkeutuvat maksaan ja transformoidaan koproporifyriineiksi. Pääosa uroporfyriinit, koproporfyriinit yhdessä sappi vapautuu suoleen, ja loput on vapautuu vereen munuaisten ja virtsan erittyy.

Endogeeniset vapaat porfyriinit muodostuvat hemo- ja myoglobiinien hajoamisen seurauksena. Kaikki porfyriinit johtuvat kemiallisesta muutoksesta etyyliporfyriinissä kehossa. Porfyriini IX, joka on yksi kehon tärkeimmistä porfyriineistä, yhdistää raudan kanssa, muodostaa hemon. Luuytimessä syntetisoidaan 250-300 mg porfyriiniä yön yli, ja sitä käytetään hemisynteesiin. Suurin osa vapaista porfyriineistä (50 mg) tunkeutuu erytrosyytteihin. Patologisessa tilassa porfyriinien määrä erytrosyyttien sisällä kasvaa 10-15 kertaa. Maksan funktionaalisen tilan loukkaamisen seurauksena porfyriinin muuttaminen sappihapoksi ja detoksifikaatio vähenee. Tämä johtaa porfyriinien määrän lisääntymiseen. Koska hemoglobiinin tuhoutuminen suolistossa voi myös muodostaa porfyriinejä. Bakteerien vaikutuksesta porfyriini muunnetaan kuitenkin deuterorfyriinien IX (III) ja lysoporfyriini IX (III): ksi. Porfyriinirenkaan omaavan yhdisteen paino absorboi säteitä, joiden aallonpituus on 400 nm. Kaikki porfyriinit fluoresoivat, antavat punaiset säteet.

Auringon pahoinvoinnin vaikutuksen alaisena, erytrosyytteihin voi kohdistua hemolyysi ja muodostuu porfyriinejä. Tämä prosessi tapahtuu, kun histamiinin pitoisuus kasvaa, mikä lisää kehon herkkyyttä auringon säteille. Koska porfyriinien kyky aiheuttaa verisuonten kouristuksia tässä taudissa, on vatsakivut, ummetus, umbilia.

Rickettien, hypokalemian, hypotension ja depressiivisten oireiden vuoksi havaitaan porfyriinipitoisuuden vähenemistä.

Riippuen siitä, missä synteesi porfyriinien, erottaa ja maksan erytropoieettinen porfyria muodossa. Synnynnäinen Porfyria Gunther erytropoieettisia protoporfyria erytropoieettisia koproporfyria muodostavat ryhmän erytropoieettisten porfyria. Maksan porfyyri -ryhmään kuuluvat akuutti tai pyrroloporfyyri (ilmeiset, piilevä muoto); kirjava tai protokoprofiriya (virtaavat ihottuma, iho, piilevä muotoja - ilman ihottumaa), myöhäinen kutaaninen porfyria (urokaporfiriya) ja perinnöllinen koproporfyria.

[1], [2]

Porfyrian syyt

Etiologia ja patogeneesi porphyria cutanea tarda tärkeä rooli etillirovanny bensiiniä, lyijy, myrkytyksen raskasmetallisuoloista, alkoholismi, pitkäaikainen estrogeeniä ja huumeiden barbituraatilla, griseofulviini, siirtämällä vakavaa hepatiittia ja muita.

Porfyyriapotilailla tehdyissä tutkimuksissa havaittiin kohonneita raudan raja-arvoja veriseerumissa ja maksan parenkyymissä, sidereous Kupffer-soluja ja eriasteisia maksavaurioita.

Taudin patogeneesissä osallistuminen lipidien peroksidaation edistymiseen on osoitettu. Ultraviolettisäteiden vaikutuksen alaisena lisätään lipidien peroksidihapetusprosessia. Tämän seurauksena merkittävä estoaktiivisuus singletti ja tripletti happi, superoksididismutaasi, katalaasi, perkosidazy, glutationireduktaasi, pitoisuuden vähentämiseksi alfa-tokoferoli ja sulfhydryyliryhmät. Lipoperoksidaatioprosessin tehostamisen myötä on havaittu malonidialdehydin ja rauta-ionien määrän lisääntyminen kalvoissa. Tämän seurauksena lonidae hävitetään. Punasolujen kalvo potilailla, porfyria cutanea tarda sisällön osa helposti hapettuvat fosfolipidi-vähennetty ja hapettuneen fosfolipidin pitoisuus on vaikea lisätä. Lysofosfatidyylikoliinin lisääntyneiden määrien pitoisuuden vähentämiseksi transmutaasin ja fosfolipaasin reaktiot ovat mukana. Näiden reaktioiden aikana elimistössä vahvisti kasvava pitoisuus fosfolipaasi A: n ja C: Tämän seurauksena muoto solukalvon muutoksia, ja joskus solun romahtaa hydrolaasientsyymi sijaitsee patologisen prosessin (tulehdus) ja kehittää ulospäin. Porfyriinitautien puhkeamisen yhteydessä siirretyn hepatiitin A, B ja C merkitys.

Kuten viime vuosina tehdyllä tieteellisellä tutkimuksella osoitetaan, myöhäiskudoksen porfyriatilla on perinnöllinen luonne, ja tämä tauti esiintyy useimmiten ihmisissä, jotka kuljettavat antigeeniä HLA A3 ja HLA B7. Taudin puhkeamisessa, uroporfyrinogeenin dekorboksilatsin entsyymillä on tärkeä patogeeninen merkitys.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Porfyyrin oireet

Porfyria on useimmiten miehillä, koska ne todennäköisesti tupakoivat ja juovat alkoholia kuin naiset. Taudin erikoinen muodostumisen iholla, tai valokemiallisella traumaattinen kuplia liiallinen kasvu virtsassa uroporphyrins verrattuna normi, lisääntynyt jonkin verran sisältöä uroporfyriinit, koproporfyriinit, meidän Chie maksan erilaisia orgaanisia ja toiminnallisia muutoksia. Tauti alkaa pääasiassa keväällä ja kesällä, kun auringon säteily lisääntyy.

Dermatoosin kliiniset oireet ilmenevät kehon avoimilla alueilla (kasvot, kaula, kädet) pigmentaation, vesikkelien (tai rakkuloiden) muodossa, hypertrikoosissa, mikrokiteydessä ja nopeissa ihovaurioissa.

Taudille on tunnusomaista läpipainopakkausten saostuminen terveelle tai hyperpigmenttiselle iholle, auringonvalolle altistuneeksi tai usein vammoiksi. Bubbles ovat pyöreitä tai ovate, halkaisijaltaan pieni 15-20 cm, sisällä ne sisältävät kellertävää tai serous nestettä (kun infektio on kiinnitetty). Bubbles eivät ole taipuvaisia sulautumaan keskenään, ihon ympärillä ei ole merkkejä tulehduksesta. Pienien vaurioiden seurauksena räjähtävät räjähtävät nopeasti, eroosiota tai pinnallisia haavaumia esiintyy paikoillaan.

Kun myöhäinen ihosairaus on porfyyriaa, voi havaita Nikolskin positiivinen oireyhtymä 1/3 potilaasta. Eroosia tai pinnallisia haavaumia 10-15 päivän kuluttua on pigmenttipisteitä, vaaleanpunaista-sinertäviä arpia ja joskus aknea, joka muistuttaa miliuria. Joskus pigmentaatio iholla on ainoa kliininen merkki, mutta tämä pigmentaatio esiintyy usein muiden oireiden ohella. Pigmentaatio on likainen harmaa, punaruskea tai pronssi. Pitkäaikainen iho-porfyyriapotilaiden iholle ja pigmentoituneiden pisteiden kanssa voidaan löytää pisteitä, jotka ovat samankaltaisia kuin valkoisia pilkkuja vitiligossa tai pseudopyokylodermisen tyypin akromaattisia pisteitä. Joskus seurauksena keuhkovaurion tai trauman (kun irrotat renkaat käsipyyhe pyyhkimiseen ym.) Avoimessa kehon alueille (yleisimmin sivupinnan käsissä) näyttävät eskoriatsii tai eroosiota. Pään ajallisilla alueilla nähdään hypertrikoosi, eli silmäripset ja kulmakarvat kasvavat nopeasti, väri värittyy. Taudin kliinisen remission aikana nämä merkit häviävät. Sormien, kasvojen ja porfyyrin kärsivien potilaiden käsien ja niiden ulkopuolella on löydettävissä samankaltaisia mikrosykkeitä kuin milium. Tällaisten elementtien väri on valkoista, halkaisijaltaan 2-3 cm, ne on järjestetty ryhmiin, jotka muistuttavat ulkonäöltään valkoisia päitä.

Kun myöhään tapahtuva ihon porfyria sormilla voi olla patologisia muutoksia. Kynsien alla havaitaan hyperkeratoosia, ne muotoutuvat ja tuhoutuvat (fotoikonikolyysi).

On olemassa yksinkertaisia (hyvänlaatuisia) ja dystrofisia muotoja myöhäisen ihon porfyriaa.

Yksinkertaisella porfyyrillä havaitaan porfyyrialle ominaisia kuplia, joita esiintyy lyhyinä hetkinä kesäkuukausina. Eroosiot epiteloidaan lyhyessä ajassa. Sairaus toistuu kerran vuodessa, se etenee helposti. Potilaiden ulkonäkö ja yleinen tila lähes muuttuvat.

Dystrooppisessa muodossa tauti jatkuu myöhään syksyyn asti ja läpipainopakkaukset jatkuvat pitkään. Ihon yläkerrokset kärsivät, syvä eroosiota ja haavaumia ilmenee. Seuraavaksi ilmenee atrofisia arpia haavojen kohdalla ja eroosiossa ovat milymattisia kystat. Usein patologiset fokit ovat monimutkaisia sekundaarisella infektiolla, kynnet pudota ja tuhoutuvat. Potilailla voi havaita erilaisia muutoksia (hyperkeratoosi ruumiin avoimissa alueissa, hypertrikoosi, skleroderma-kaltainen iho).

Lisäksi edellä kuvatun klassisen kliinisiä oireita porphyria cutanea tarda voi myös esiintyä epätyypillisten kuten sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfyria - melasma, infiltratiivinen, tai porfyria, porfyria hajanaista tyyppiä lupus erythematosuksen ja syövyttävä huulitulehdus. Dermatoosin rakenteessa epätyypilliset muodot ovat 8-9%.

Dermatoosin sklerodermatoidimuoto esiintyy usein ja ilmenee seuraavista kliinisistä oireista:

• ihottuma ilmenee auringonvalolle (kasvot, kaula, jalka - skleroodyytti) alttiina oleville alueille ja joskus mutaatiomenetelmä;
• sekä dyskromiasta (hyperpigmentoitujen focien ulkonäön sekvenssistä) voidaan havaita sklerodermin ihon ominaispiirteitä. Tulevaisuudessa ihon atrofia kehittyy;
• kuten ihon sklerodermassa, soikeat ovat kelta-harmaita tai vaaleankeltaisia;
• tauti kääntyy kevät-kesäkuukausina, tärkeimmissä fokaaleissa on kuplia;
• ihon haavoittuvuus kehon avoimiin alueisiin ja ihon puuttuminen kehon suljetuilla alueilla. Tämä tila ei ole ominaista sklerodermalle;
• lisääntynyt fibroblastien kollageenikuitujen synteesi uroporfyriinien vaikutuksesta, mikä selittää porfyyrin sklerodermin kaltaisen muodon;
• 3% potilaista on myöhäinen ihon porfyria, jolla on samanlainen muoto kuin vitiligo. Tätä ominaista ovat suurien depigmeptisten pisteiden esiintyminen rakkuloiden paikalla. Joskus taudin vitiligo-muodon myötä iho kovettuu, sakeutuu ja sitä kutsutaan sklerovitiligous-muotoiseksi myöhäisen ihokudoksen porfyriatiksi. Sklerodermin kaltaiset ja vitiliginous-muodot kehittyvät vaikean dermatoosin aikana. Patologinen prosessi näkyy otsan ihossa, pään ajallisen osan. Kasvoissa on pigmenttivapaita ja hyperpigmentoituja pisteitä, seuraavassa kehittyy ihon atrofia.

Kuvataan samanaikaisesti potilaan sklerotyyppisten ja sklerodermista muistuttavien lateraalisen porfyyrin muodon samanaikaista esiintymistä samassa potilaassa.

Dermatoosin epätyypillisessä muodossa punaisen lupuksen muodossa, kohdat kohdissa "perhonen" muistuttavat muutaman päivän kuluttua, ja ne eivät kadu. Kasvojen erythematoottisten focien ympärillä on infiltrattu tyyny, ja keskellä - hitaasti kehittyy ihon atrofiaa. Kuitenkin tutkittaessa potilaita, joilla on tämä muoto, ei ole merkkejä lupus erythematosusista. On kuvattu tapausta, jossa lupus erythematosus ja myöhäinen iho-porfyria ilmenevät samanaikaisesti.

10,2%: lla potilaista havaitaan porfyyrin tyypillinen muoto, joka esiintyy erosiivisen cheilytin muodossa, huulen alemman raajan turvotus, kuorinta ja eroosio.

Viivästyneen ihon porfyyrin sisäelimissä, hermo- ja kardiovaskulaarisissa järjestelmissä tapahtuu erilaisia muutoksia. Potilaat valittavat sydämen kipua, palpitaatiota (takykardiaa), päänsärkyä, kipua vasemmalla puolella, verenpaineen nousua tai laskua. Tutkittaessa huolellisesti potilailla on laajentuminen sydämen rajojen enemmän huomiota II sävy aortan, rikki automatiikkaa, hermostuneisuus, läpäisevyys, muuttunut supistuvien toiminto ocobennosti sydäninfarktin. Dystrofiset muutokset, jotka tapahtuvat sydämessä, johtuvat porfyriinien metabolisten häiriöiden vuoksi muodostuneiden haitallisten aineiden vaikutuksesta.

Kaikkien silmät potilaiden yksilöidyt eriasteista erityisiä muutoksia (vasodilataatio, konjunktiviitti, retiniitti kovakalvon ja näköhermon sarveiskalvon esiintyminen kuplia ja muiden dissemnnirovanny choroiditis dystrofia).

Viivästyneen kuoren porfyyrin kanssa muutokset maksaan (spesifinen porfyriini hepatiitti) ovat toissijaisia porfyriinin patologisten metaboliittien vaikutuksesta maksan parenkyymissä. Joidenkin tutkijoiden mukaan alkuvaiheessa kehittyy esiaste ja tulevaisuudessa maksakirroosi. Patologiset muutokset maksassa osoittavat potilaiden metabolisen häiriön. Proteiinien aineenvaihdunnan häiriöitä havaitaan albumiinien ja albumiini-globuliinipitoisuuden vähenemisenä, gamma-globuliinien lisääntymisenä. Tunnustelu oikea hypochondrium ja ylävatsan maksan johdonmukaisuus on kova, suurentunut maksa, kivulias ihon pigmentti on parannettu, pieni kapillaarien rinnassa laajennettu.

Late kutaaninen porfyria voi esiintyä psoriaasi, punahukka, skleroderma ja muut ihosairaudet sekä maksasyöpää, vatsa, keuhko sarkaidozom, gemohromotozom ja useita myelooma.

Gistopatologiya

Kuoren alla näkyy reiän tai kuplien läsnäolo. Laajennettu iho muodostaa rakon kannen, dermisin papillarykerros on sen pohja. Spinous orvaskeden havaittu edes akantoosi, spongiosis kehittymätön, papillomatoosi ihonystyssä, verisuonten endoteelin vaurioita, rappeutumista kollageeni, harvennus solun kuidut ja niiden pirstoutuminen. Virtsarakon nesteessä soluelementtejä ei havaita, joskus on mahdollista tavata leukosyyttejä.

Differentiaalinen diagnostiikka

Myöhäinen ihon porfyria olisi erotettava bulloos epidermolysis, mauton pemphigus, herpetiform dermatiitti Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (Lynterin tauti)

Tämän taudin kliinisiä merkkejä vuonna 1911 kuvasi ensin H. Gunter. Yliherkkää erytropoieettistä porfyriaa löytyy kaikkien kansakuntien edustajista kaikissa Euroopan ja Afrikan maissa, Japanissa ja Yhdysvalloissa. Intiassa yleisin tauti.

Tutkimuksen mukaan synnynnäinen porfyria esiintyy samassa sukupolvessa olevien veljen ja sisarten keskuudessa. On kuvattu porfyyrin metaboliaa tapauksissa, joissa on synnynnäisiä erytropoieettisiä porfyyriapotilaita syntyneillä lapsilla. Dermatoosin lähettäminen autosomaalisella resessiivisellä reitillä paljastui. Potilaat, joilla on synnynnäinen erytropoieettinen porfyria suhteessa patologiseen geeniin, ovat homotsygootteja ja läheiset sukulaiset ovat heterotsygootteja.

Kun käytettiin luminoivan mikroskopian ja radioisotooppien menetelmiä, havaittiin tavallisten ja patologisten erytroblastien esiintyminen luuytimessä, joilla oli synnynnäinen erytropoieettinen porfyria. Patologisten erytroblastien sisällä porfyriinejä tuotetaan enemmän kuin normaalit ja punasolujen tuhoutumisen jälkeen nämä aineet tulevat veriseerumiin ja kerääntyvät sitten kudoksiin. On osoitettu, että punasoluja ns porfobilinogeenideaminaasin entsyymejä (urokorfirin I synteesi) ja uroporphyrinogen isomeraasia (uroporphyrin III) valvoa hemin synteesissä.

Koska perinnöllinen (vaje) uroporphyrinogen III kosintazy entsyymi, joka sijaitsee potilaan patologinen punasoluissa, ja hemi biosynteesin häiriintyy uroporphyrinogen pitoisuus nousee potilaan kehossa I

Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria kehittyy lapsen syntymän tai hänen ensimmäisenä vuotena. Joskus taudin ensimmäiset oireet voivat ilmetä 3-4 vuoden iässä. Tauti ilmenee myös miehillä ja naisilla. Virtsan punainen väri on taudin alkuosa.

Dermatoosi alkaa pääosin keväällä ja kesällä. Kehon avoimilla alueilla, joissa auringon säteet putoavat, ilmestyy kuplia, johon liittyy kutina. Bubbles sisältävät seros tai seros-hemorrhagic neste. Kuplia voi esiintyä myös erilaisten mekaanisten tekijöiden vaikutuksesta. Toissijaisen infektion seurauksena rakkulat ja eroosiot tulevat haavaumiksi ja paikan päällä (useimmiten käsien ulottuvassa) arvet muodostavat. Pitkän ja kroonisen taudin kulun seurauksena patologiseen prosessiin liittyy syvä kudos ja havaitaan silmänpysähdystä. Pysähtyä. Kynnet altistuvat dystrofille, sakeutuvat, muuttuvat ja putoavat. Osteoartikkelisysteemin radiografiassa paljastuu osteoporoosi, nivelten täydellinen tai osittainen supistuminen. Muutos potilaan silmissä ilmaistaan sidekalvotulehduksella, sarveiskalvon ja silmä-pupillien pilkkoutumisella. Ihottuman väri riippuu porfyriinien kertymisestä emalille ja hampaanille, jolloin hampaiden koko pinta voi olla vaaleanpunainen, vaaleanpunainen-keltainen tai tummanpunainen. Ultraviolettisäteilyllä altistuvat hampaat ovat tumman punaista kiiltoa. Kasvoihin ihon hypertrichosis on havaittu! Kulmakarvat ja silmäluomet.

Voit tarkkailla pinkki-punaista fluoresenssia ikenissä ja hampaissa joissakin terveissä lapsissa. Tämä fluoresenssi johtuu porfyriinien vaikutuksesta, joka vapautuu bakteereista, jotka elävät suussa.

Yliherkkää erytropoieettista porfyriaa on ominaista laajentunut perna, joka voi painaa 1,5 kg. Samaan aikaan havaitaan poikilosytoosi, anisosytoosi, spherosytoosi, trombosytopenia ja muut.

Aiemmin synnynnäisen erytropoieettisen porfyyrin ennuste oli epäsuotuisa, alle 30-vuotiaita potilaita kuoli useista eri sairauksista ja hemolyyttisestä anemiasta. Tällä hetkellä taudin ennuste on suotuisa, mutta potilaat eivät täysin toipu.

Potilaiden päivittäisessä virtsassa normaa- liin verrattuna uroporfyriinit lisääntyvät useita satoja kertoja, jotka ovat 140 - 160 mg ja coproporfyriinit - 30 - 52 mg. Tällaiset suuret indeksit virtsassa, toisin kuin porfyriinien maksan muodot, ovat ominaisia vain synnynnäiselle erytropoieettiselle porfyrialle.

Histopatologisesti basaalikerroksessa orvaskeden määrä nousee melanosyyttien dermis ja vähentää kuidun määrää, on fibroblastien, verisuonten ympärillä, hikirauhaset ja rasvakudoksen tunkeutuminen havaitaan, joka koostuu lymfosyyttien. Pohjapinta orvaskeden ja papillaarisen kerros tunnistettu sijainti porfyriinit seinäpinnan verisuonten ja positiivinen oire Schick ja diastaasin, kestävä rgukopolisaharid ja immunoglobuliinit.

Synnynnäisen erytropoieettisen porfyyrin hoidossa potilaita suositellaan suojaamasta auringonvalolta, beetakaroteenivalmisteilta, verihiutaleiden aiheuttajilta. Joskus splenectomia antaa hyvän tuloksen.

[12]

Erythropoietic protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria kuvattiin ensin 1953-54. W. Kosenow ja L. Treids. Kirjoittajat kiinnitti huomiota korkea pitoisuus protoporfyriinit ulosteissa, oireita valoherkkyyttä potilaalla on kaksi lasta ja flyuorestsirovanie punasolujen ja nimetty tauti protoporfirinemicheskim valodermatoosi. Sen jälkeen, kun täydellinen tutkimus tämän taudin aineenvaihdunnasta vuonna 1961, L. Magnus esitteli hänet porfyyriiryhmään. Erythropoietic porphyria on perinnöllinen tauti, ja se periytyy autosomaalinen määräävä tyyppi.

Dermatoosi yleensä löytyy Euroopan ja Aasian väestöstä ja Afrikan mantereella asuvista eurooppalaisista. Kun eritropozticheskoy porfyria puutoksesta johtuva entsyymin ferrokelataasientsyymin punasolujen ja punasoluissa heikennettyjä muuntaminen protoiorfirina on hemi, ja sisältö tämän metaboliitin punasolujen ja punasoluissa kasvaa dramaattisesti. Potilaat ovat erityisen herkkiä yli 400 nm: n aallonpituudelle. Maksa on tärkeä rooli erytropoieettisen porfyyrin kehityksessä. Kuten fitroblastah, lrotoporfiriny maksassa patologisen suuntaan ja kerääntyä maksasoluissa seurauksena huonosti liukeneva protoporfyriinit ja viivästynyt myrkyllinen vaikutus maksaan. Suurten erien veren plasmassa porfyriinit laskevat sitten ihoon, kehittää fotodynaaminen reaktiot ovat vaikuttaneet solujen ja soluelimiin, erottuvat ja sytolyyttisen lysosomaaliset entsyymit, jotka vahingoittavat soluja ja kudoksia. Niinpä iholla on fytofo- risen porfyyrin ominaispiirteitä. Auringonvalon alkamisesta taudin kliinisten oireiden kehittymiseen kuluva aika riippuu aktiivisten säteiden voimakkuudesta ja porfyriinien pitoisuudesta kudoksessa, joka on innostunut.

Erytropoieettisen protoporfyyripotilaiden läheisten sukulaisten biokemiallinen tutkimus osoitti, että dermatoosi on latentissä.

Kun erytropoieettisen protoporfiirin piilevää muotoa diagnosoidaan, protopron ja proporofyriinien suhteellinen kerroin ulosteissa on erittäin tärkeä.

Erythropoietic protoporphyria esiintyy useimmiten miehillä, ja sitä leimataan kroonisesti toistuvalla kurssilla.

Toisin kuin muilla porfyyrillä, potilaat, joilla on erytropoieettinen protoporfyyri, ovat erittäin herkkiä auringonvalolle. Jopa heikkotyypeistä, jotka tunkeutuvat ikkunan läpi, 2-3 tunnin kuluttua ihosta on havaittu diffuusi turvotusta ja erythemaa.

Patologinen prosessi etenee sellaisten subjektiivisten oireiden kuin kutina, kipu, pistely. Bubbles ilmestyvät iholle.

Taudin kliinisiä oireita ei ole rajoitettu vain erythemaan ja turvotukseen, sen jälkeen on purppuraa, rakkuloita. Vakavassa taudissa esiintyy syvä eksinaatiota, ja kliininen kuva muistuttaa pellagroide-dermatiittia. Erythropoietic porfyria ei ole erityisiä kliinisiä oireita ja taudinkulku on hyvin samanlainen kuin valodermatoosi kuten nokkosihottumaa, jotka johtuvat toiminnan auringonvalossa, prurigo eksematoosi valodermatoosi ja kevyt rokko Bazin.

Lähes kaikilla potilailla on ihoa, joka ympäröi silmät, suu, nenän ja käsien yläosa, on karkea, paksuuntunut, ihon kuvio ilmaistaan. Keväällä ja kesällä, joillakin potilailla on hyperkeratoosia ja halkeamia huulen punaisella reunalla, rajoitetusti vaaleanruskeita pilkkuja ja pinnallisia atrofisia, ovaalin muotoisia arpia.

Lähes kaikkien potilaiden erytrosyytteissä protoporfyriinipitoisuus kasvaa voimakkaasti. Uroporfyriinien lisääntyminen on harvinaista. On näyttöä protoporfyriinipitoisuuden lisääntymisestä veriseerumissa, yhteisproprofiinien määrän lisääntyminen joissakin potilailla ja kyvyttömyys määrittää uroporfyriinien (tai pienien määrien) pitoisuus. Taudin diagnoosissa suuri osuus on proto- ja koproprofiinien suhde.

Histopatologisesti taudin akuutissa jaksossa ihon muutokset ovat ominaisia akuutin tulehduksen oireineen. Alusten yläkerroksissa ihon ympärillä on hyaliinimäisiä aineita, jotka osoittavat Schickin positiivisen oireen.

[13]

Erythropoietic coproporphyria

Erythropoietic coproporphyria on harvinaisempi ja perinnöllinen autosomaalinen määräävä tyyppi. Tauti perustuu lisääntyneeseen koproporfyriinipitoisuuteen erytrosyytteissä. Dermatoosi on luonteenomaista herkistymisilmiöiden ilmentymiselle ja erytropoieettisen protoporfyyrian taudin kliinisen kuvan samanlaisuuden vuoksi on hyvin vaikeaa erottaa toisistaan.

Erythropoietic porphyria olisi erotettava muusta porfyria, ihon atrofia.

Erytropoieettisen proto- ja koproporfyyri-hoidon aikana on suositeltavaa ottaa 60-180 mg beetakaroteenia päivittäin aurinkoisina päivinä (tai kuukausina). Hoidon tehokkuus alkaa näkyä 1 ja 3 päivän kuluttua. Maksan patologisten muutosten korjaaminen on vaikea tehtävä. Tätä varten on suositeltavaa kuulla hepato- gistia, gastroenterologia, erytrosyyttimassan, kolesteroliamiinin, hematiinin ja muiden hepatotrooppisten lääkeaineiden verensiirtoa.

[14], [15], [16], [17], [18]

Sekoitettu porfyria

Sekalainen porfyria kuuluu synnynnäisen maksasairauden ryhmään, jonka hallitseva tyyppi välittää.

Syyt ja synnyssä. Taudin ytimessä on entsyymi-protoporfyyrinogeenin oksidaasin puute, minkä seurauksena protoporfyriogeeni ei kykene muuttumaan protoporfyriiniksi. Hyökkäyksen aikana aminolevulaanihapon sisältö nousee jyrkästi. Yhdistetyn porfyyrin kanssa on osoitettu, että normoblasteihin kuuluvien ferrodelataasien aktiivisuus vähenee.

Taudin vatsan ja neurologiset oireet voivat johtua lähinnä lääkkeistä (barbituraatit, sulfonamidit, kipulääkkeet, kuumetta ehkäisevät aineet jne.), Alkoholijuomat ja muut maksatoksiset aineet. Virustaudin hepatiitti, raskaus, pieni määrä elintarvikkeissa kulutettavia hiilihydraatteja on tietty merkitys taudin puhkeamisessa.

Oireet

Taudin esiintyy pääasiassa Etelä-Afrikassa asuvista valkoihoisista 20-30-vuotiaista. Taudin kutinaiset ilmenemismuodot ovat hyvin samankaltaisia kuin myöhäinen ihosairaus (valoherkkyys altistuneessa ihon osassa, rakkuloita, eroosiota, arpia). Lisäksi; Lisäksi on mentaalisia häiriöitä, ristiriitaa keskus- ja ääreishermoston toiminnallisesta toiminnasta ja vatsakivusta. Edellä kuvatut kliiniset merkit eivät aina ilmene samanaikaisesti. Tutkimalla 113 potilasta, joilla oli sekoitettu porfyria, 50%: lla oli akuutteja hyökkäyksiä ja ihottumaa iholla, 3,4% oli vain ihottuma iholla ja 15% oli vain kohtauksia. Joidenkin kirjoittajien mukaan seka-porfyyri Englannissa ja Suomessa on helppo verrata Etelä-Afrikkaan, ihon ihottuma on taudin alkuvaihe.

Ulosteissa proto- ja coproporphyria-pitoisuus kasvaa jyrkästi. Virtsan hyökkäyksen aikana havaitaan porfobilinogeenia, aminolevuliinia ja X-porfyriinejä.

Gistopatologiya

Ihon patomorfologiset muutokset eivät eroa myöhäisestä ihokudoksen porfyriasta.

Hoito

Käytä oireenmukaista hoitoa. Kun hyökkäys on määrätty, glukoosi, adenosiinimonofosfaatti, riboksiini ja vaikea; taudin kulku - hematiini. On suositeltavaa käyttää antioksidantteja.

Hepato-erytropoieettinen porfyria

Hepatoeryytropoieettisen porfyriumin syitä ja patogeneesiä ei ole tutkittu täydellisesti. On todisteita siitä, että geeni on ainoa, joka aiheuttaa hepatoerytropoieettisen porfyrian ja myöhäisen ihokudoksen omaavan porfyyrin sekamuodon, protoporfyyri-dekarboksylaasin aktiivisuus estyy.

Erytrosyytteissä ja seerumissa protoporfyriinien ylläpito lisääntyy virtsa - uroporfyriinissä ja ulosteissa - kopproporfyrineissä.

Oireet

Tauti alkaa syntymähetkestä tai varhaisesta iästä lähtien. Hepatopoieettinen erytropoieettinen porfyyri sisältää sellaisia kliinisiä oireita taudeista kuin myöhäisen ihon porfyria, synnynnäinen erytropoieettinen porfyria.

Gistopatologiya

Kuoren alla on kupla, kollageenikuitujen dermis - hemogenisaatio, alusten seinämien paksuuntuminen ja niiden ympärillä - hyaliinin kerääntyminen.

Differentiaalinen diagnoosi

Tauti on erotettava synnynnäisestä elidermolyysi, Bazinin isorokko, joka syntyy säteilystä ja muista porfyyri-muodoista.

Hoito

Käytetään lääkkeitä, joita käytetään synnynnäisen erytropoieettisen porfyyrin hoidossa.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Perinnöllinen koproporfyyri

Perinnöllisen koproporfyrian syyt ja patogeneesi: esiintyy entsyymiproteiini-koproporfyrinogenaasin puuttumisen vuoksi.

Oireet

Kliinisen ilmenemismuodon mukaan tauti, joka on lähellä sekoitettua porfyriaa, etenee helposti. Kipu suolistossa on yleisempi. Neurologiset ja psykologiset muutokset ovat harvinaisempia. Ottaen huomioon, että coproporfyriinit, verrattuna uroporfyrinogeeniin, ovat pienemmät fototoksiset ominaisuudet, ne kertyvät vähän iholle. Ihon muutoksia esiintyy vain 1/3: lla potilaista. Loukkaantumispaikalle muodostuu kuplia, ja klinikka muistuttaa myöhäisen ihokudoksen porfyriaa.

Potilaan ulosteet kasvattivat voimakkaasti koproporfyriinin III sisältöä. Joskus tämä aine löytyy virtsasta.

Gistopatologiya

Ihon patomorfologiset muutokset eivät eroa myöhäisestä ihokudoksen porfyriasta.

Hoito

Samaa toimenpidettä sovelletaan samalla tavalla kuin sekoitetun porfyyrin käsittelyssä.

Porfyrian hoito

Erityiskohtelua myöhäisen ihokudoksen porfyriassa ei ole. Tuolloin lääketieteellisten toimenpiteiden tulisi normalisoida häiriintynyt aineenvaihduntaa kehossa poistaa ruumiin lisääntynyt määrä verenkierrossa porfyriinien. Terapeuttisissa annoksissa on suositeltavaa käyttää B-ryhmän vitamiineja (B1, B6, B12), nikotiinihappoa. Vitamiineja suositellaan joka toinen päivä, vitamiineja B1 ja B6 ei voida antaa samanaikaisesti yhden päivän aikana. Yhdessä tämän suositellun foolihappoa (0,01 g, 3 kertaa päivässä), riboflaviinia (3 x 0,005 g), askorbiinihappoa (3 kertaa päivässä 0,1 g) Aevitum (2-3 kertaa 1 kapseli ), metioniini (0,5-0,75 g per päivä) Syrepar (2-3 ml intramuskulaarisesti, 50-60 injektiota per kurssi 1), ja muut.

Loppukaramelli-porfyyrialla ei ole yksimielisyyttä malarialääkkeiden käytöstä. Jotkut ihotautilääkärit pitävät mahdotonta käyttää delagila antifebrific tai muiden lääkkeiden myöhään kutaaninen porfyria, koska vaikutuksen alaisena näiden aineiden esiintyvät usein retinopatia, agranulosytoosi, oksentelu, myrkyllisten psykoosi, hiukset depigmentation ja muita kielteisiä seurauksia. Tämän lisäksi muut tutkijat ehdottavat, että pienet annokset (125 mg kloorikiiniä kahdesti viikossa 8-18 kuukauden ajan) käyttävät verihiutaleita sisältäviä lääkkeitä. Tutkijoiden mukaan anti-kuume huumeet muodostavat liukoisia komplekseja porfyyri vedessä ja ne erittyvät helposti kehosta yhdessä virtsaan. On suositeltavaa suositella anti-kuume-lääkkeitä vitamiinihoidon jälkeen 15-20 päivän kuluttua.

Lipidiperoksidaation estämiseksi on määrätty antioksidantteja, beta-karoteenia, alfa-tokoferolia (100 mg kerran päivässä).

Vakavissa tapauksissa 2 viikon aikana prednisolonia 5 mg kahdesti päivässä sekä B-vitamiineja, askorbiinihappoa, kalsiumkloridia (10% liuos rkl ruuan 3 kertaa päivässä) on määrätty.

Auringonvalolta suojaamiseksi on suositeltavaa käyttää valolta suojaavia aineita. Potilaita on kielletty määrittämään seuraavat lääkkeet: sulfonamidit, griseofulvin, barbituraatit (barbitaalit, tiopentaali, fenobarbitaali jne.).

Ruokavaliota suositellaan. Ruokavalion ei pitäisi olla rasvainen liha (karitsan tai sianlihan), paistettua kalaa, rikkaita keittoja.

Erythropoietic-porfyyrialle on ominaista seuraavat ominaisuudet:

• tauti alkaa pääasiassa lapsuudessa;
• taudin syy on geneettinen (perinnöllinen) fermentopatia;
• ennen sairaalan kehitystä, provosoivilla tekijöillä ei ole vaikutusta;
• porfyriinien metabolian häiriö esiintyy luuytimen erytroblasteissa;
• verisuonissa esiintyvien erytrosyyttien ja erytroblastien luminesenssimikroskopialla voidaan havaita porfyriineille ominaista punaista fluoresenssia (luminesenssi);
• periferaalisessa veressä erytrosyytteissä porfyriinien pitoisuus on aina korkea.

On synnynnäistä erytropoieettista porfyriaa, erytropoieettista proto- ja koproporfyyriä.