Myöhäinen ihon porfyria: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Myöhäinen ihon porfyria on suhteellisen yleinen patologinen kehitys, joka vaikuttaa lähinnä ihoon. Rauta-ioneilla on avainrooli tämän porfyyri-muodon kehittymisen synnyssä. Kliinisiä oireita ovat ihon haurauden ja haurauden ilmeet ja ihokudosten ulkonäkö altistuessa ihon auringonvalolle tai mustelmille. Potilaiden potilailla, joilla on tällainen porfyria, maksasairaus on lisääntynyt. Havaittavia tekijöitä ovat liiallinen altistuminen avoimelle auringolle, alkoholille, estrogeeneille, hepatiitti C: lle ja mahdollisesti HIV-infektiolle; Kuitenkin lääkkeet, jotka eivät sisällä rautaa ja estrogeeneja, eivät ole vaarallisia. Diagnoosi perustuu plasman fluoresenssiin tai porfyriinien havaitsemiseen urinaalisessa tutkimuksessa ja ulosteissa. Hoito on vähentää veren rautapitoisuutta flebotomialla, klorokiinin nimeämistä ja porfyriinien erittymistä lisäämällä hydroklorokiiniä. Ehkäisy on, että potilaita kehotetaan välttämään suoraa auringonvaloa iholla, alkoholia ja rautaa sisältäviä lääkkeitä on kielletty.

[1], [2], [3], [4]

Kasviperäisen porfyyrin syyt

Myöhän ihon porfyria (PCT) on seurausta uroporfyrinogeenikarboksylaasin geneettisesti määritellystä puutteesta. Porfyriinit kerääntyvät maksaan ja kuljetetaan iholle, missä ne aiheuttavat lisääntynyttä valoherkkyyttä. UPGD-aktiivisuuden väheneminen 50%: lla heterotsygoottisilla potilailla ei riitä myöhäisen ihokudoksen porfyyrin kliinisten oireiden ilmaantumiseen. Niiden esiintymistä varten olisi oltava muita entsymaattisen aktiivisuuden häiriöitä. Raudalla on keskeinen rooli, joka todennäköisesti edesauttaa vapaan happiradikaalien tuottamista, jotka estävät UPGD: tä substraatin hapetuksen kautta; Näin ollen hemokromatoosi on huomattava riskitekijä. Alkoholin, estrogeenin ja kroonisen virusinfektion käyttö todennäköisesti myös vaikuttavat tämän porfyrian patogeenisiin poluihin, mikä edistää raudanionien aktiivisuuden lisääntymistä maksakudoksessa. Erilaisia lääkkeitä, jotka kykenevät laukaisemaan akuutin porfyyriirin laukaisumekanismin, eivät ole laukaisijoita myöhäisen ihokudoksen porfyrialle.

Maksasairauksia esiintyy usein myöhäisessä porfyyriassa ja ovat seurausta porfyriinin osittaisesta kertymisestä, tarttuvan hepatiitin C kehittymisestä, samanaikaisesta hemosiderosista tai alkoholin väärinkäytöstä. Sairastuneisuus on alle 35% potilaista ja maksasolusyöpä - 7-24% (tyypillisesti keski-ikäisille miehille).

Kaksi taudin tunnettua muotoa, tyyppi 1 ja tyyppi 2, on samanlainen alku, nopea kehitys, sama oireyhtymä ja sama hoito. Muita harvinaisempia muotoja tapahtuu myös. Näiden esiintymistiheys on noin 1/10000.

Tyypin 1 myöhäishoitona olevan porfyyrin (satunnainen), dekarboksylaasin kehitysvaje on rajoitettu maksaan. Yleensä tämä tyyppi ilmenee kliinisesti keski-ikäisenä tai myöhemmin.

Loppukankaan porfyyri (tyypin 2) tyypin 2 tapauksessa dekarboksylaasin kehitysvaje on perinnöllinen, jonka ontosomisen hallitsevan tyypin lähettäminen rajoitetulla lävistyksellä. Puutetta kehittyy kaikissa soluissa, mukaan lukien erytrosyytit. Kliinisiä ilmenemismuotoja havaitaan aiemmin kuin tyypissä 1, joskus lapsuudesta.

Toissijainen PCT-kaltainen tila (psevdoporfiriya) voi esiintyä, kun käytetään joitakin valolle lääkkeet (esim. Furosemidi, tetrasykliini, pentanoevoy hapot, sulfonamidit, joitakin NSAID). Heikon munuainen erittymistä porfyriinien Joillakin potilailla päästä pitkäaikainen dialyysihoito, ja ne kehittävät ihon patologia, samanlainen myöhään kutaaninen porfyria (psevdoporfiriya loppuvaiheen munuaissairaus).

Oireita myöhäisen ihokudoksen porfyriasta

Potilailla harvennus ja hauras iho kehittyvät lähinnä suojaamattomilla alueilla auringosta. Lisääntynyt ihon valoherkkyys vähenee: potilaat eivät aina kehitä oireita, kun he ovat auringossa.

Spontaanisti tai pienen vahingon jälkeen kehittyy pemfigus. Toissijaisen infektion voi monimutkaistaa siihen liittyvää eroosiota ja ihon haavaamista; he hitaasti paranevat, jättäen atrofiset arvet. Pysyminen auringossa johtaa joskus erythemaan, turvotukseen ja kutinaan. Konjunktiviitti voi kehittyä, mutta muut limakalvot pysyvät ehjinä. Voi olla alueita hypopigmentaatiota tai hyperpigmentaatiota, sekä kasvojen hypertri- roosia ja pseudosclerodermoid-muutoksia.

Diagnoosi myöhäisen ihon porfyria

Joissakin tapauksissa muut terveet ihmiset kehittävät harvennushoitoa ja haurasta ihoa ja vesicular-ihottumaa, jotka todistavat PCT: n hyväksi. Näin ollen, erotusdiagnoosissa akuutti porfyria, joilla on ihon oireita [kirjava porfyria (VP) ja perinnöllinen koproporfyria (NDS)] on erittäin tärkeää, koska potilaille, joilla on VP ja HCP porfirinogennyh lääkkeet voivat aiheuttaa oireiden kehittymisen neyrovistseralnoy. Aiemmin havaitut neurologiset, psykosomaattiset oireet tai tuntemattoman etiologian siirretyt vatsavaivat voivat viitata akuuttiin porfyyriin. On myös pidettävä mielessä, että kemikaalien käytön potilaan historia voi aiheuttaa pseudoporfyyri oireita.

Vaikka kaikki porfyria, aiheuttaa vahinkoa iholle, ovat kohonneet porfyriinien plasmassa ja kohonneeseen uroporphyrin geptakarboksilporfirina virtsan ja ulosteiden izokoproporfirina näyttöä hyväksi PCT. Pitoisuus virtsassa porfyriinin esiaste porfobilinogeenin (PBG) ja, yleensä, 5-aminolevuliinihapon (ALA) normaalissa PCT. PCG: n tyypin 1 UPGD-erytrosyyttien aktiivisuus on myös normaali, mutta lisääntynyt tyypissä 2.

Johtuen siitä, että samanaikainen kehittäminen tarttuva hepatiitti C on tyypillistä tämän patologian ja kliinisiä oireita hepatiitti siten tasoitetaan tai ei ole määritelty, se on määritettävä seerumin markkereita hepatiitti C (ks. S 292).

[5], [6], [7], [8], [9]

Loppukoreanisen porfyyrin hoito ja ehkäisy

On mahdollista käyttää kahta erilaista terapeuttista lähestymistapaa: vähentää rautakauppoja kehossa ja lisätä porfyriinien erittymistä. Nämä kaksi lähestymistapaa hoitoon voidaan yhdistää.

Raudan tarjonnan vähentäminen flebotomian ja verenlaskun avulla on yleensä tehokasta. Potilas pääsee eroon noin 0,5 litrasta verta 2 viikon välein. Kun seerumin rautapitoisuus laskee hieman alle normaalin, flebotomi pysähtyy. Yleensä tarvitaan vain 5-6 menettelytapaa. Porfyriinin pitoisuudet virtsassa ja plasmassa vähenevät vähitellen koko hoitojakson ajan, minkä jälkeen seerumin raudat ovat samansuuntaisia. Ihon lopulta tulee normaali. Remission alkamisen jälkeen jatkuva flebotomia on välttämätön vain toistuvan taudin tapauksessa.

Pienet klokkiini- ja hydroklorokiiniannokset (100-125 mg suun kautta kahdesti viikossa) auttavat eroon ylimääräiset porfyriinit maksassa lisäämällä erittymistä. Suuri annos voi aiheuttaa ohimeneviä maksavaurioita ja porfyyrin pahenemista. Kun remissio on saavutettu, hoito lopetetaan.

Kloroikinin ja hydroklorokiinin käyttö ei ole tehokas, kun kyseessä on voimakas munuaispotilaisuus. Phlebotomy tässä tapauksessa on yleensä vasta-aiheista, koska on olemassa toissijaisen anemian kehitys. Kuitenkin rekombinantti erytropoietiini mobilisoi ylimääräistä rautaa, vähentää anemian vakavuutta, joka riittää vielä käyttämään flebotomiaa hoitomenetelmänä.

Potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle; päähineet ja vaatteet yrittävät valita paras aurinkosuojaominaisuuksilla ja käyttää sinkkiä tai titaania (titaanioksidista) aurinkosuojista. Perinteiset näytöt, jotka säilyttävät vain UV-säteet, ovat tehottomia, mutta UFO: ta absorboivat suojatut näytöt, jotka sisältävät dibentsyylimetaania, voivat osittain auttaa suojaamaan potilaita. Kategorialisti vältetään alkoholin käyttö, mutta estrogeenihoito voidaan aloittaa menestyksekkäästi taudin remission alkamisen jälkeen.