Vitreochorioretinopatiat

Sticklerin oireyhtymä

Sticklerin oireyhtymä (perinnöllinen artrophthalmopatia) on sidekudoksen kollageenin sairaus, joka ilmenee lasiaisen patologiana, likinäköisyytenä, eriasteisina kasvojen poikkeavuuksina, kuuroutena ja artropatiana. Tässä oireyhtymässä, muiden perinnöllisten sairauksien ohella, esiintyy eniten verkkokalvon irtaumaa lapsilla.

Perintötapa on autosomaalisesti dominantti, ja sillä on täydellinen penetraatio ja vaihteleva ilmentyvyys.

Oireet

• Optisesti tyhjä lasiainen ontelo nesteytyksen ja synereesin vuoksi.
• Pyöreät läpinäkyvät kalvot päiväntasaajan vyöhykkeellä, jotka ulottuvat lasiaiseen.
• Radiaalinen dystrofia, joka on samanlainen kuin "hila", liittyy RPE:n hyperplasiaan, verisuonten hihansuihin ja skleroosiin.

Komplikaatiot. Verkkokalvon irtauma, usein molemminpuolinen, esiintyy noin 30 %:ssa tapauksista useiden tai jättimäisten repeämien vuoksi. Koska ennuste on huono, potilaat tarvitsevat säännöllistä seulontaa ja ennaltaehkäisevää hoitoa verkkokalvon repeämien varalta.

Mukana

• synnynnäinen likinäköisyys (yleinen);
• preseniili kaihi (50 % tapauksista), jolla on tyypillisiä perifeerisiä kortikaalisia kiilamaisia samentumia, usein ei-eteneviä;
• ectopia lentis (10 % tapauksista);
• glaukooma (10 % tapauksista) johtuen Marfanin oireyhtymän kaltaisesta kulmapoikkeavuudesta.

Systeemiset oireet

• kasvojen luuston poikkeavuudet: litistynyt nenänselkä ja yläleuan hypoplasia.
• luuston poikkeavuudet: marfanoidinen ulkonäkö, artropatia, nivelten yliojennus.
• Robin-sarja: mikrognatia, glossoptoosi, pehmeä suulakihalkio ja sen goottilainen ulkonäkö.
• Muita oireita ovat kuurous ja mitraaliläpän laskeuma.

Differentiaalidiagnostiikka. Samankaltaisuus Wagnerin oireyhtymän kanssa, johon ei liity systeemisiä ilmenemismuotoja: kohtalainen likinäköisyys, verkkokalvon irtauma - harvinaista.

Favre-Goldmannin oireyhtymä

Favre-Goldmannin oireyhtymälle on ominaista retinoskiisi ja pigmentaarinen retinopatia. Periytymismalli on autosomaalisesti peittyvä. Se ilmenee lapsuudessa nyktalopiana.

Oireet

• Lasiaisen synereesi, mutta ontelo ei ole optisesti "tyhjä".
• Verkkokalvon muutokset ovat samanlaisia kuin synnynnäinen retinoskiisi, mutta muutokset makulan alueella ovat vähemmän ilmeisiä.
• Pigmentaarinen retinopatia (samanlainen kuin retinitis pigmentosa) ja valkoiset dendriittiset perifeeriset verkkokalvon verisuonet.
• Elektroretinogrammi on epänormaali.

Ennuste on epäsuotuisa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Perinnöllinen eksudatiivinen vitreoretinopatia

Perinnöllinen eksudatiivinen vitreoretinopatia (Criswick-Schepensin oireyhtymä) on hitaasti etenevä sairaus, jolle on ominaista verkkokalvon ohimoalueen avaskulariteetti. Se on samanlainen kuin keskosten retinopatia, mutta ilman aiemmin esiintynyttä alhaista syntymäpainoa tai ennenaikaisuutta.

Perintötapa on pääasiassa autosomaalisesti dominantti, X-kromosomiin liittyvä, korkea penetranssi ja vaihteleva ilmentyvyys. Se ilmenee myöhäislapsuudessa.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• Lasiaisen rappeutuminen ja perifeeriset lasiaisen ja verkkokalvon kiinnikkeet, "valkoiset ilman painetta" -vyöhykkeet.
• Perifeerinen verisuonten kiemuraisuus, telangiektasiat, neovaskularisaatio, verenvuodot ja subretinaaliset eritteet.
• Fibrovaskulaarinen proliferaatio ja vitreoretinaalinen veto harjanteen muodostumisen, pitkänomaisten verisuonten, paikallisen verkkokalvon irtauman ja makulan alueen ajallisen siirtymän myötä.
• Laaja vetoirtouma, subretinaalinen eksudaatio, juovakeratopatia, kaihi ja glaukooma.
• Elektroretinogrammi on normaali.
• FAG paljastaa verisuonten aperfuusion ja suoristumisen perifeeriset alueet.

Ennuste on huono, joissakin tapauksissa perifeerinen laserkoagulaatio tai kryoterapia on tehokasta. Vitreoretinaalisen irtautumisen leikkaus on monimutkainen ja voi tietyissä tapauksissa antaa positiivisia tuloksia.

[ 8 ]

Erosiivinen vitreoretinopatia

Perintötyyppi on autosomaalinen dominantti. Se ilmenee lapsuudessa.

Oireet

• Lasiaisen synresis ja useita lasiaisen ja verkkokalvon veto-ongelmia.
• RPE:n oheneminen ja etenevä suonikalvon surkastuminen, joka voi ulottua makulaan, on samanlaista kuin suonikalvon surkastuminen.

Komplikaatiot: verkkokalvon irtauma 70 %:ssa tapauksista, usein molemminpuolinen jättiläisrepeämien vuoksi.

Elektroretinogrammi on epänormaali.

Ennuste on epäselvä, koska irtauman hoito on monimutkaista.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominoiva neovaskulaarinen tulehduksellinen vitreoretinopatia

Perintötyyppi on autosomaalinen dominantti. Se ilmenee 2–3 elinvuosikymmenen aikana lasiaiseen kertyneenä suspensiona.

Oireet

• Uveiitti.
• Pigmentaalinen verkkokalvon rappeuma.
• Perifeerinen verisuonten tukkeuma ja neovaskularisaatio.

Komplikaatiot: hemoftalmus, verkkokalvon vetoirtauma ja kystinen makuladeema.

Elektroretinogrammi: b-aallon amplitudin selektiivinen väheneminen.

Ennuste on epäselvä.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominoiva vitreoretinokoroidopatia

Perintötyyppi on autosomaalinen dominantti. Se ilmenee aikuisuudessa ja havaitaan usein sattumalta.

Oireet

• Pigmenttireunus sahalaitaisen hampaan ja päiväntasaajan välissä, jolla on selkeästi määritelty reunaviiva.
• Reunan sisällä olevien arteriolien oheneminen, neovaskularisaatio, "valkopisteiset" samentumat ja myöhemmin - suoni- ja verkkokalvon surkastuminen.

Komplikaatiot ovat harvinaisia ja niihin kuuluvat kystinen makuladeema ja harvoin hemoftalmus.

Elektroretinogrammi on epänormaali.

Ennuste on suotuisa.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]