Vitreohorioretinopatii

Sticklerin oireyhtymä

Stickler oireyhtymä (perinnöllinen Arthro-oftalmopatia) - kollageenin sidekudossairaus, joka ilmenee patologia lasiaisen, myopia, kasvojen poikkeavuudet eriasteisia, kuurous ja nivelsairaus. Tässä oireyhtymässä, muiden perinnöllisten sairauksien joukossa lapsilla - suurin verkkokalvon irtautumistiheys.

Perinnöllisyystyyppi on autosomaalinen hallitseva, täydellinen läpäisy ja vaihteleva ekspressiivisyys.

Oireet

• Optisesti tyhjä vitriininen ontelo johtuen laimentamisesta ja syneresisistä.
• Pyöristetyt läpinäkyvät kalvot ekvatoriaalisella vyöhykkeellä, joka ulottuu lasimaiseen onteloon.
• Radial dystrofia, joka on samanlainen kuin "ristikkäinen", liittyy RP: n hyperplasiaan, vaskulaarisiin kytkeihin ja skleroosiin.

Komplikaatioita. Verkkokalvon irtoaminen, usein kahdenvälinen, kehittyy noin 30 prosentissa tapauksista monien tai jättiläisten repeämien vuoksi. Koska ennuste on epäsuotuisa, potilaat tarvitsevat säännöllistä tutkimusta ja ennaltaehkäisevää verkkokalvon repeytymistä.

Mukana

• synnynnäinen myopia (usein);
• presenilistä kaihia (50% tapauksista), joilla on luonteenomainen perifeerinen kortikaalinen kiilavalo, usein ei-progressiivinen;
• ectopic linssejä (10% tapauksista);
• glaukooma (10% tapauksista) johtuen anomalisesta kulmasta, joka on samanlainen kuin Marfan-oireyhtymä.

Systeemiset oireet

• epämuodostumat kasvojen luurangon: litistetty nenä ja hypoplasia yläleuan.
• vartalon poikkeavuus: marfanoidin ulkonäkö, niveltulehdus, nivelten liiallinen kiristys.
• Robin-sarja: micrognathia, glossoptosis, pehmeän kitalahjan katkaisu ja sen goottilainen ulkonäkö.
• muut merkit: kuurous ja protaali mitraaliventtiilistä.

Differentiaalinen diagnostiikka. Samankaltaisuus Wagnerin oireyhtymän kanssa, johon ei liity systeemisiä oireita: kohtalainen likinäköisyys, verkkokalvon irtoaminen - harvoin.

Favre Goldmannin oireyhtymä

Favre-Goldmannin oireyhtymälle on ominaista retinoosi ja pigmentti retinopatia. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Se ilmenee lapsuudessaan niktalopiaksi.

oireet

• Lasimaisen rungon syneresis, mutta ontelo ei ole optisesti "tyhjä".
• Verkkokalvon muutokset ovat samanlaisia kuin synnynnäinen retinoschisis, mutta makulan alueen muutokset ovat vähäisemmät.
• Pigmentin retinopatia (samanlainen kuin retiniitti pigmentosa) ja verkkokalvon kirurgiset perifeeriset alukset.
• elektroretinogrammin alitajuinen.

Näkymät ovat epäsuotuisat.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Perhe exudative vitreoretinopatia

Familiaalinen eksudatiivinen vitreoretinopatia (Criswick-Schepens oireyhtymä) - hitaasti etenevä sairaus, joka on tunnettu siitä, että suonettoman ajallinen verkkokalvon reuna-alueille, joka on samanlainen keskosen retinopatia, mutta ilman keveys ja keskosen historiassa.

Perintyyppi on pääasiassa autosomaalinen hallitseva, sidoksissa X-kromosomiin, jolla on korkea penetraatio ja muuttuva ekspressiivisyys. Se näkyy vanhemmassa lapsuudessa.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• Lasipeitteen ja ääreisvenereoreettisten saumojen degeneraatio, "valkoiset ilman paineita" alueet.
• Ääreisverenvuodot, telangiectasia, uudissuonitus, verenvuodot ja suolen suoliston tulehdukset.
• Fibroviraalinen proliferaatio ja vitreoreettinen vetovoima akselin muodostamisen, pitkänomaisten astioiden, paikallisen verkkokalvon irtoamisen ja makulan alueen siirtymisen ajallisen suuntaan.
• Laaja vetopysähdys, suoliston imu, nauhan kaltainen keratopatia, kaihi ja glaukooma.
• Elektroretinogrammi on normaali.
• Faagi paljastaa perifeeristen vyöhykkeiden perfuusion ja verisuonten oikaisun.

Ennuste on epäsuotuisa, joissakin tapauksissa perifeerinen laser-fotokoagulaatio tai kryoterapia on tehokas. Vitreoretin leikkaus on monimutkainen ja tietyissä tapauksissa voi antaa positiivisia tuloksia.

[8]

Eroottinen vitreoretinopatia

Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Se näkyy lapsuudessa.

oireet

• Vitreo-elvytyksen vetovoima ja monipyssit.
• RPE: n oheneminen ja krooridien progressiivinen atrofia, joka voi levitä makulaan, on samanlainen kuin choroidihermi.

Komplikaatiot: verkkokalvon irtoaminen 70 prosentissa tapauksista, usein kahdenvälisten jättiläisten vuoksi.

Elektroretinogrammi alitajuinen.

Ennuste ei ole selvä, koska irrotuksen hoito on monimutkaista.

[9], [10]

Dominantti neovaskulaarinen tulehduksellinen vitreoretinopatia

Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Se näkyy 2-3 päivän elämässä suspensiossa lasiaisessa kehossa.

Oireet

• Uveiitti.
• Verkkokalvon pigmenttinen degeneraatio.
• Perifeerisen astian sulkeutuminen ja uudissuonittuminen.

Komplikaatiot: hemophthalmus, vetokyvyn verkkokalvon irtoaminen ja kystinen makulan turvotus.

Elektroretinogrammi: b-aallon amplitudin selektiivinen aleneminen.

Ennuste on epäselvä.

[11], [12]

Dominantti Vitreoretinocorionidopathy

Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Se esiintyy aikuisuudessa, se löytyy usein sattumalta.

Oireet

• Pigmentin reuna on og serratan ja päiväntasaajan välissä selvästi määritellyllä reunaerällä.
• Vartalon sisällä olevien arterioleiden oheneminen, neovaskularisaatio, "valkoispisteen" opasiteet. Myöhemmin - horoorinaalinen atrofia.

Komplikaatiot ovat harvinaisia, mukaan lukien kystinen makulaeden turvotus ja harvoin hemophthalmus.

Elektroretinogrammi alitajuinen.

Ennuste on suotuisa.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]