Verkkokalvon perinnöllinen dystrofia

Edistyksellinen synnynnäinen dystrofia

Tämä on harvinaisten sairauksien heterogeeninen ryhmä. Potilailla, joilla on puhdas kartiodystrofia, kärsii ainoastaan kartiomekanismin toiminta. Kartio-tangon dystrofian avulla sauvajärjestelmän toiminta kärsii, mutta vähäisemmässä määrin. Monissa potilailla, joilla on kartiomekanismin toimintahäiriö taudin alussa, sauvajärjestelmän häiriöt ovat kiinnittyneet, joten termi "kartiomaisen muotoinen dystrofia" on oikeampi.

Perintötapa on useimmiten satunnaista; Jäljelle jääneistä, autosomaalinen dominantti, harvemmin autosomaalinen recessive, liittyy X-kromosomiin.

Se ilmentää 1-3 vuosikymmentä elämää asteittain kahdenvälisellä keskus- ja värimuutoksella, ja siihen voi liittyä valonarkuus ja pieni heilurin kaltainen nystagmus.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• Fovea - muuttumattomat tai epäspesifiset muutokset pigmenttirakeiden muodossa.
• Naudansilmätaudin makulopatia on klassinen, mutta ei pysyvä oire.
• Pigmentaatio keskellä kehää "luisten kehoina", arterioiden kaventumista ja optisen levyn ajallista värjäytymistä voi esiintyä.
• RP: n progressiivinen atrofia makulan alueella "maantieteellisellä" atrofilla.
• Elektroretinogrammissa. Photopic - epänormaali tai rekisteröimätön, CFR pienenee, tarttumisvaste säilyy pitkään.
• Sähkö-oculogram on normaali tai epänormaali.
• Tumma sopeutuminen. Kartio "polvi" muutettiin, myöhemmin "polven" tangon muutokset voidaan lisätä.
• Värinäkyvyys: vihreiden ja sinisten värien tuntemuksen ristiriitaisuus ilman korrelaatiota näöntarkkuuden kanssa.
• Phage "härän silmä" kuvan alla paljastaa pyöristetyn hypofluoresoivan "lopullisen" virheen hypofluoresenssikeskuksella.

Ennuste riippuu tangon tappion asteesta: sitä suurempi turvallisuus, sitä suotuisampi ennuste (ainakin keskipitkällä aikavälillä).

Erotusdiagnoosissa makulopatiaan "häränsilmää '" tyyppi: klorokiini makulopatia, Stargardtin dystrofia pitkälle edenneessä vaiheessa, ikkunallista loistava dystrofia, hyvänlaatuinen samankeskinen rengasmainen makulan dystrofia ja Batten tauti.

Stargardt-distrofia

Stargardtin dystrofiaa (nuorten makulaarinen degeneraatio) ja keltainen pilkullinen fundus katsotaan yhden taudin kliiniseksi muunnokseksi, jotka poikkeavat esiintyvyydestä ja ennusteesta.

Perintötapa on autosomista recessive, geeni ABC4Rna 1p21-22. Se ilmenee 1-2 vuosikymmenen elämässä keskinäisen näkemyksen kahdenvälisellä asteittaisella vähenemisellä, joka ei välttämättä vastaa funduksen muutoksia, ja lapsen epäillään simuloituvan.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• Sisällä - pigmentin muutosta tai uudelleenjakamista.
• Valkean jäljitystyypin tai pronssiheijastimen soikeat soikeat, joita voi ympäröi valkoisen keltaisia pisteitä.
• "Maantieteellinen" atrofia voi näyttää "härkä silmä".
• Elektroretinogrammissa. Photopic - normaali tai epänormaali. Skooppielektro-retinogrammi on normaali.
• Elektrokulogrammi on alitajuinen edistyneessä vaiheessa.
• Värin visio: vihreiden ja sinisten värien käsityksen rikkominen.
• PHAG paljastaa usein "tumman kororoidin" ilmiön, joka johtuu lipofuusikantojen lisääntymisestä RP: ssä. Normaalin fluoresenssin puuttuminen parantaa verkkokalvon alusten ääriviivoja. "Maantieteellinen" atrofia ilmenee makulan "lopullisena" vikana.
• Ennuste on epäsuotuisa: kun alle 6/12-vuotiaiden näkökyvyn lasku on heikkonäköisyyden nopea lasku 6/60 asti.

Keltainen täplä

Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Se ilmenee aikuisilla, koska muutokset makulan alueella eivät ole oireeton ja saattavat olla satunnaisia löydöksiä.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• Kaksipuoliset valko-keltaiset täplät, joilla on epäsäännölliset reunat RPE: n tasolla takapylväässä ja keskimmäisellä kehällä. Paikat ovat pyöristettyjä, soikeita, lineaarisia, läpikuultavia tai pisinmuotoisia ("kalahän" muodossa).
• Silmän pohja on kirkkaanpunainen 50 prosentissa tapauksista.
• Uusia pisteitä on olemassa, vanhat saavat enemmän hämäriä rajoja ja pehmeämmät.
• Joissakin tapauksissa "maantieteellinen" atrofia kehittyy.
• Elektroretinogrammissa. Photopic - normaali tai epänormaali, skooppi - normaali.
• Sähkö-oculogram on epänormaali.
• Värinäkö ei kärsi.
• PHAG paljastaa kuvan hiljaisesta kororoidista. Tuoreita pilkkuja ilmenee varhainen lohko ja myöhäinen fluoresenssi, vanhat - RP: n "lopulliset" virheet.
• Ennuste on suhteellisen hyvä. Oireet eivät välttämättä tule näkyviin monien vuosien ajan, jos paikalla ei näy foveolassa tai "maantieteellinen" atrofia kehittyy.
• Differentiaalinen diagnoosi: dominantit drusit, "white-spot" fundus, varhaisen dystrophic of North Carolina ja hyvänlaatuinen "spotted" verkkokalvon oireyhtymä.

Nuorten sairaus Paras

Nuorten sairaus Paras (vitelliforminen dystrofia) on harvinainen tila, joka tapahtuu kehityksessä peräkkäin 5 vaiheessa. Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva.

• Vaiheessa 0 (previtilliform) on ominaista epänormaali elektrokuulogrammi ilman valituksia ja normaali silmäpäivä.
• Stadi 1: lle on ominaista pigmentin uudelleenjakautuminen makulan alueella.
• Vaihe 2 (vitelliform) kehittyy 1-2 vuosikymmenen elämässä ja sitä leimataan makulan alueen muutoksilla, jotka muistuttavat munuaisen keltuaikina olevan kystin: lipofuusin subretinaalinen talletus. Näöntarkkuus on normaalia tai jonkin verran pienempi.
• Stage 3 (pseudohypopion) esiintyy lipofuusin osittaisessa imeytymisessä. Ajan myötä kystin koko sisältö imeytyy ilman vaikutusta näöntarkkuuteen.
• Vaihe 4 (repeytyneet kystat). Kun kysti repeytyy, ilmestyy "rypsi munat" ja näkyvyys vähenee.

Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on vähentynyt jyrkästi kaikissa vaiheissa ja tavallisella pohjalla varustetuissa kantajissa. Värinäkyvyys heikkenee heikentyneen näkökyvyn mukaan. PHAG paljastaa kororoidisen fluoresenssin lohkon vitelliformisessa vaiheessa.

Ennuste on suhteellisen suotuisa viidennen vuosikymmenen elinaikaan, kun näkökyky heikkenee. Sairauden sokeus joissakin potilailla johtuu makulan alueen, SNM: n, "maantieteellisen" atrofian heikkenemisestä, keskushermostojen muodostumisesta, jotka voivat olla syy irtoamiseen.

Vitelliform fowamacular dystrofia aikuisilla

Tautia kutsutaan "kuvion dystrofiksi". Verrattuna Paras taudin muutoksiin, foveal foci ovat kuitenkin pienempiä, näkyvät myöhemmin eivätkä kehittyneet.

Perintötyyppi, mahdollisesti autosomaalinen dominantti, geeni paikassa 6p21 -22.

Se ilmenee 4-6 vuosikymmenen elämässä pienen metamorfoosin muodossa, jota usein löydetään sattumalta.

Oireet: kahdenväliset, symmetriset, pyöristetyt, hieman viitoittavat keltaiset subretinaalit, noin 1/3 levyn halkaisijasta.

• Elektroretinogrammi on normaali.
• Sähkö-oculogram on normaali tai hieman epänormaali.
• Värin visio: tahattomia rikkomuksia tritaneakselilla.
• PHAG paljastaa hypofluoresenssin keskuksessa, jota ympäröi hyperfluoresenssin rengas.

Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa.

Multifokaalinen sairaus Paras

Multifokaalinen sairaus Best on äärimmäisen epätavallinen ja voi esiintyä epämuodostuneella perinnöllisyydellä. Aikuisesti se voi olla akuutti ja vaikeasti diagnosoitu.

Family Druses

Perheruumeja (hunajakeneva choroid Doyne, malattla levantinese) pidetään ikään liittyvän makuladegeneraation varhain ilmenemismuodossa.

Perinnöllisyystyyppi on autosomaalinen hallitseva, täydellinen läpäisy ja vaihteleva ekspressiivisyys. Geenin EFEMP1 klo 2p16.

Oireet

• helppo aste on ominaista muutamia pieniä kovaa druses, rajoittuu makulaarinen alue. Muutokset näkyvät tavallisesti kolmannen vuosikymmenen elämässä, kurssi on suotuisa;
• keskiasteelle on ominaista suuret pehmeät rummut takapylväässä ja parapapillaarialueella. Muutoksia esiintyy
  kolmannella vuosikymmenellä elämän ja joskus voi olla mukana vähäinen lasku silmänrungon;
• pitkälle edennyt vaihe on harvinaista ja esiintyy viidennen vuosikymmenen jälkeen, sitä vaikeuttaa SIM-kortti tai "maantieteellinen" atrofia;
• malattia levantinese muistuttaa perheen drusen: pieniä, lukuisia, basaarisia laminaarisia ryyppejä spinoccurrant tai radiaalisesti suuntautunut keskellä fovea ja parapapillary vyöhyke. Useimmat potilaat eivät valittaa 4-5 vuosikymmentä elämää, kun on SIM tai "maantieteellinen" atrofia.

Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on alitajuinen edistyneessä vaiheessa. PHAG paljastaa hyperfluoresoivia pisteitä, joilla on selkeät rajat, kuten "lopulliset" virheet. Ne ovat selkeämpiä kuin kliinisessä tutkimuksessa.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-nukkumassa makulodystrofia Sorsby

Pseudo-tulehduksellinen makuladegeneraatio Sorsby (perinnöllinen verenvuotoinen dystrofia) on harvinainen ja vakava sairaus. Perintyyppi on autosomaalinen dominantti, täyden penetraation kanssa, TIMP3-geeni 22ql2.1-1.3.2. Se ilmenee elämän viidentenä vuosikymmenenä kahdenvälisen eksudatiivisen makulopatian muodossa.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• valkoinen-keltainen "drainage, drusopodobnye talletukset pitkin vascular arcades, nenän levyn keskellä periferia.
• SIM ja exudatiivinen makulopatia.
• Subretinal arpi.

Elektroretinogrammi on alun perin normaali, mutta se voi pienentyä taudin etenemisen myötä. Sähkö-oculogram on normaali.

Makulopatiasta johtuva ennuste on epäsuotuisa. Joillakin potilailla, jotka edistyvät perifeeriseen korioritinaaliseen surkastumiseen, seurauksena on heikentynyt näkemys elämän seitsemännessä vuosikymmenessä.

Pohjois-Carolin makularystrofia

Pohjois-Carolin makulaarinen rappeuma on harvinainen, vakava sairaus. Perintötyyppi on autosomaalinen dominantti täydellä läpäisyllä ja merkittävästi muuttuvalla ekspressiivisuudella, MCDRI-geenillä 6q.

Oireet ja ennuste

• Vaihe I: valko-keltaiset, drusopodobnye-inclusions perifeerissä ja makulan alueella kehittyvät ensimmäisen vuosikymmenen aikana ja voivat olla oireeton koko elämän ajan;
• Vaihe 2: syvä, tyhjennettävät maksa-alueet. Pitkäaikainen ennuste on epäedullisempi, koska eksudatiivinen makulopatia voi kehittyä;
• Vaihe 3: kahdenväliset colobomiset atrofiset muutokset makulan alueella vaihtelevalla näkökyvyn heikkenemisellä.

Elektroretinogrammi on normaali. Sähkö-oculogram on normaali. PHAG 1 ja 2 vaiheessa paljastaa lähetysvikoja ja myöhemmin värjäystä.

Butterfly makulaarinen rappeuma

Butterfly makulaarinen rappeuma on harvinainen sairaus, jolla on suhteellisen suotuisa suhtautuminen. Perintön tyyppi on oletettavasti autosomaalinen hallitseva. Se ilmenee 2-5 vuosikymmenen elämässä, se tavataan tavallisesti sattumalta. Keskuskyvyn vähäinen lasku on mahdollinen.

Oireet

Fovean keltainen pigmentti sijaitsee triradiata. Pieni dispergoitunut dispergmentaatio periferiassa voidaan havaita.

Elektroretinogrammi on normaali. Sähkö-oculogram on patologinen. PHAG paljastaa hypofluoresenssin vastaavat alueet.

Ennuste on suotuisa.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominantti kystinen makulan turvotus

Dominantti kystinen makulan turvotus on harvinainen ja vakava sairaus. Perintyyppi on autosomaalinen dominantti, geeni lokalisoidaan 7q: ksi. Ilmentyy 1-2 vuosikymmenen elämässä keskushermoston asteittaisella vähenemisellä.

Oireita.

Kaksisuuntaista CMO: ta ei pysäytetä asetaatsolamidin systeemisellä annolla. Elektroretinogrammi on normaali. Sähkö-oculogram on normaali tai epänormaali. Faagi paljastaa hikoilun mallin foveassa "kukka-terälehdessä".

Ennuste on epäsuotuisa johtuen maantieteellisen atrofian myöhemmästä kehityksestä.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kiteinen dystrofia

Tälle taudille on tunnusomaista kiteiden kertyminen verkkokalvoon ja sarveiskalvon kehälle. X-kromosomiin tai autosomaaliseen recessiviin liittyvä perintötapa. Se ilmenee kolmannen vuosikymmenen elämässä, jossa näkyvyys vähenee asteittain.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

Valkois-keltaiset kiteet levitetään koko silmärajaan. Paikallinen atrofia RP ja chorio kapillaareja makulassa. Chorio-kapillaarien diffuusi atrofia. Graafinen fuusio ja atrofisten vyöhykkeiden laajeneminen verkkokalvon kehällä.

Elektroretinogrammi alitajuinen. Sähkö-oculogram on epänormaali.

Ennuste on epävarma, etenemisnopeus on yksilöllinen.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alport-oireyhtymä

Alporl oireyhtymä - harvinainen poikkeavuus glomerulusten tyvikalvon, joka johtuu mutaatioista useissa eri geenejä, joista jokainen koodaa synteesin eri tyypin IV kollageenin - pääkomponenttina tyvikalvon. Sille on ominaista krooninen munuaisten vajaatoiminta, johon liittyy usein neurosensorinen kuulon heikkeneminen.

Perintön tyyppi on hallitseva, liittyy X-kromosomiin.

Oireet

Hajonneita, vaaleita, keltaisia pisteitä kehäalueella, jossa on ehjä fovea ja normaali näkökyvyys. Suuremmat paikat kehällä, jotkut sulautuvat toisiinsa.

• Elektroretinogrammi on normaali.
• Muut silmäsairaudet: anterior lenticone, joskus posterior polymorfinen degeneraatio sarveiskalvo.

Ennuste on suotuisa.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Hyväntuulinen perhe "pilkottu" verkkokalvo

Hyvänlaatuinen perhe "pilkullinen" verkkokalvo on erittäin harvinaista, oireeton, sattumalta löydetty sairaus. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen.

Oireet

• Yleiset valko-keltaiset täplät RP-tasolla, jossa on ehjä makulaa. Eri muotojen koukut ulottuvat kauimmaiseen reunaan.
• Elektroretinogrammi on normaali.

Ennuste on suotuisa.

[32], [33],

Synnynnäinen sauva monokromaasi

Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen.

Oireet

• Silmämääräisyys 6/60.
• Makula näyttää normaalilta, hypoplasia on mahdollinen.
• Synnynnäinen nystagmus ja valonarkuus.

Elektroretinogrammissa. Photopic - patologinen, scotopic voi olla epänormaali, CCHM <30 Hz. Värin visio on ehdottomasti poissa; kaikki värit näyttävät harmaasävyiltä.

Epätäydellinen sauva hienonnettu monokromaasi

Perintötapa on autosomaalista recessiivistä tai liittyy X-kromosomiin

Oireet

• Visuaalisuus 6 / 12-6 / 24.
• Makula näyttää normaalilta.
• Saattaa olla nystagmus ja valonarkuus.

Elektroretinogrammi photopic - patologinen, scotopic - normaali. Värin visio on jäljellä.

[34], [35], [36], [37], [38]

Kartio monokromaasi

Perintötyyppiä ei tunneta.

Oireet

• Silmämääräisyys 6 / 6-6 / 9.
• Normaali makula.
• Nystagmus ja valonarkuus ovat poissa.

Elektroretinogrammi on normaali. Värin visio on täysin poissa.