Perinnölliset verkkokalvon dystrofiat

Progressiivinen kartiodystrofia

Tämä on heterogeeninen ryhmä harvinaisia sairauksia. Puhtaassa tapidystrofiassa vain tapidystrofian toiminta on heikentynyt. Tappi-sauvadystrofiassa myös sauvajärjestelmän toiminta on heikentynyt, mutta vähäisemmässä määrin. Monilla tapidystrofiaa sairastavilla potilailla sauvajärjestelmän häiriöt lisääntyvät taudin alkuvaiheessa, joten termi "tappi-sauvadystrofia" on oikeampi.

Perintötyyppi on useimmissa tapauksissa satunnainen; jäljellä olevista tapauksista autosomaalinen dominantti on yleisempi ja harvinaisempi autosomaalinen resessiivinen, joka liittyy X-kromosomiin.

Se ilmenee ensimmäisellä ja kolmannella elinvuosikymmenellä asteittaisena molemminpuolisena keskus- ja värinäön heikkenemisenä, ja siihen voi liittyä valonarkuutta ja lievää heilurimaista nystagmusta.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• Foveassa - ei muutoksia tai epäspesifisiä muutoksia pigmenttirakeiden muodossa.
• Häränsilmämakulopatia on klassinen, mutta ei jatkuva oire.
• Keskireunalla voi esiintyä pigmentaatiota "luukappaleiden" muodossa, valtimoiden kaventumista ja näköhermon pään ajallista värjäytymistä.
• Makulan alueen RPE:n progressiivinen surkastuminen "maantieteellisellä" atrofialla.
• Elektroretinogrammi. Fotooppinen - normaalia heikompi tai tallentamaton, KFFM on pienentynyt, sauvavaste säilyy pitkään.
• Elektrokulogrammi on normaali tai normaalia heikompi.
• Pimeä sopeutuminen. Kartio "polvi" muuttuu, myöhemmin muutoksia sauva "polvessa" voi liittyä.
• Värinäkö: vihreän ja sinisen värin havaitsemisen vakava heikkeneminen, jolla ei ole yhteyttä näöntarkkuuteen.
• Härän silmäkuviossa oleva FAG paljastaa pyöristetyn hypofluoresoivan "rei'itetyn" vian, jossa on hypofluoresoiva keskusta.

Ennuste riippuu sauvajärjestelmän vaurioasteesta: mitä suurempi säilyvyys, sitä suotuisampi ennuste (ainakin keskipitkällä aikavälillä).

Häränsilmämakulopatian erotusdiagnoosi: klorokiinimakulopatia, pitkälle edennyt Stargardtin dystrofia, fenestoitu briljantti dystrofia, hyvänlaatuinen samankeskinen rengasmainen makuladystrofia ja Battenin tauti.

Stargardtin dystrofia

Stargardtin dystrofiaa (juveniilia makuladystrofiaa) ja keltapilkkuista silmänpohjaa pidetään saman taudin kliinisinä variantteina, jotka eroavat toisistaan puhkeamisajan ja ennusteen suhteen.

Perintötyyppi on autosomaalinen peittyvä, geeni ABC4Rna 1p21-22. Se ilmenee 1–2 vuosikymmenen aikana molemminpuolisena asteittaisena keskeisen näön heikkenemisenä, joka ei välttämättä vastaa muutoksia silmänpohjassa, ja lapsella voidaan epäillä simulaatiota.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• Foveassa - ei muutoksia tai pigmentin uudelleenjakautumista.
• Soikeat leesiot, joissa on etananjälki tai pronssinen refleksi, jota voivat ympäröidä valkokeltaiset täplät.
• Maantieteellisellä surkastuksella voi olla härän silmän ulkonäkö.
• Elektroretinogrammi. Fotooppinen - normaali tai normaalia heikompi. Skotooppinen elektroretinogrammi on normaali.
• Elektrokulogrammi on epänormaali pitkälle edenneessä vaiheessa.
• Värinäkö: vihreän ja sinisen värin havaitsemisen heikkeneminen.
• FAG paljastaa usein "tumman suonikalvon" ilmiön, joka johtuu lipofuskiinikertymistä verkkokalvon pinnalla. Normaalin fluoresenssin puuttuminen korostaa verkkokalvon verisuonten ääriviivoja. "Maantieteellinen" surkastuminen ilmenee "äärellisenä" vikana makulassa.
• Ennuste on epäsuotuisa: näöntarkkuuden laskiessa alle 6/12, näöntarkkuus laskee nopeasti 6/60:een.

Keltainen täplikäs silmänpohja

Perintötyyppi on autosomaalinen peittyvä. Se ilmenee aikuisilla, ja ilman makulan muutoksia se voi olla oireeton ja löytyä vahingossa.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• Takanavan ja keskiosan RPE:n tasolla kahdenvälisiä valkokeltaisia epäselväreunaisia täpliä. Täplät ovat pyöreitä, soikeita, lineaarisia, läpikuultavia tai kalanpyrstön muotoisia.
• Silmänpohja on kirkkaan punainen 50 %:ssa tapauksista.
• Uusia läiskiä ilmestyy, ja vanhat pehmenevät ja muuttuvat epätarkemmiksi.
• Joissakin tapauksissa kehittyy "maantieteellinen" surkastuminen.
• Elektroretinogrammi. Fotooppinen - normaali tai normaalia heikompi, skotooppinen - normaali.
• Elektrokulogrammi on normaalia heikompi.
• Värinäkö ei vaikuta.
• FAG paljastaa kuvan "hiljaisesta" suonikalvosta. Tuoreet täplät ilmenevät varhaisena tukkeutumisena ja myöhäisenä fluoresenssina, vanhat "lopullisina" RPE-defekteinä.
• Ennuste on suhteellisen hyvä. Oireita ei välttämättä ilmene useisiin vuosiin, ellei täplä ilmesty foveolaan tai kehity "maantieteellistä" surkastumista.
• Erotusdiagnoosi: dominantti druseni, "valkopisteinen" silmänpohja, varhainen Pohjois-Carolinan dystrofia ja hyvänlaatuinen "täplikäs" verkkokalvo-oireyhtymä.

Nuoruusiän sairaus Best

Juvenile Bestin tauti (vitelliforminen dystrofia) on harvinainen sairaus, joka kehittyy viidessä vaiheessa. Periytymistapa on autosomaalisesti dominantti.

• Vaiheelle 0 (previtelliform) on ominaista epänormaali elektrokulogrammi ilman vaivoja ja normaali silmänpohja.
• Vaiheelle 1 on ominaista pigmentin uudelleenjakautuminen makulan alueella.
• Vaihe 2 (vitelliforminen) kehittyy ensimmäisten toisten elinvuosikymmenten aikana, ja sille on ominaista munankeltuaisen kystaa muistuttavat muutokset makulan alueella: lipofuskiinin kertyminen verkkokalvon alle. Näöntarkkuus on normaali tai hieman heikentynyt.
• Vaihe 3 (pseudohypopyoni) tapahtuu, kun lipofuskiini imeytyy osittain. Ajan myötä kystan koko sisältö imeytyy vaikuttamatta näöntarkkuuteen.
• Vaihe 4 (kystan repeämä): Kun kysta repeää, näkyviin tulee "munakokkeli" ja näöntarkkuus heikkenee.

Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on jyrkästi pienentynyt kaikissa vaiheissa ja kantajilla, joilla on normaali silmänpohja. Värinäkö on heikentynyt näöntarkkuuden heikkenemisen mukaisesti. FAG paljastaa suonikalvon fluoresenssin estymisen vitelliformisessa vaiheessa.

Ennuste on suhteellisen suotuisa viidenteen elinvuosikymmeneen asti, jolloin näöntarkkuus heikkenee. Joillakin potilailla oikeudellinen sokeus johtuu makulan alueen arpeutumisesta, SNM:stä, "maantieteellisestä" surkastumisesta ja keskeisten repeämien muodostumisesta, jotka voivat aiheuttaa irtaumaa.

Aikuisen vitelliforminen foveomakulaarinen dystrofia

Tauti luokitellaan "kuviodystrofiaksi". Mutta verrattuna Bestin taudin muutoksiin, foveolaariset leesiot ovat pienempiä, ilmestyvät myöhemmin eivätkä kehity.

Perintötyyppi on mahdollisesti autosomaalinen dominantti, geeni lokuksessa 6p21-22.

Se ilmenee 4.–6. elämänvuosikymmenellä lievänä metamorfopsiana, joka usein havaitaan sattumalta.

Oireet: molemminpuoliset, symmetriset, pyöreät, hieman ulkonevat keltaiset subretinaaliset leesiot, jotka ovat kooltaan noin 1/3 välilevyn halkaisijasta.

• Elektroretinogrammi on normaali.
• Elektrokulogrammi on normaali tai hieman normaalia heikompi.
• Värinäkö: lieviä häiriöitä tritan-akselin suuntaisesti.
• FAG paljastaa keskeisen hypofluoresenssin, jota ympäröi hyperfluoresenssirengas.

Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa.

Monipesäkkeinen sairaus Paras

Multifokaalinen Bestin tauti on erittäin harvinainen ja voi esiintyä ilman suvussa esiintyvää historiaa. Aikuisilla tauti voi ilmetä akuutisti ja olla vaikeasti diagnosoitava.

Perheystävät

Perinnöllisiä druseneja (Doynen hunajakenno-suonitulehdus, malattla levantinise) pidetään ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman varhaisena ilmentymänä.

Perintötapa on autosomissa dominantti, täydellä penetraatiolla ja vaihtelevalla ilmentyvyydellä. Geeni EFEMP1 2p16:ssa.

Oireet

• Lievälle asteelle on ominaista muutama pieni kova druusu, jotka rajoittuvat makula-alueelle. Muutokset ilmenevät yleensä kolmannella elinvuosikymmenellä, ja niiden kulku on suotuisa.
• keskimääräiselle asteelle on ominaista suuret pehmeät drusenit takanavassa ja parapapillaarivyöhykkeellä. Muutoksia tapahtuu kolmannella
  elämänvuosikymmenellä ja niihin voi joskus liittyä näöntarkkuuden lievä lasku;
• pitkälle edennyt vaihe on harvinainen ja ilmaantuu viidennen elinvuosikymmenen jälkeen, ja siihen liittyy joskus SIM-oireyhtymää tai ”maantieteellistä” surkastumista;
• Malattia levantinese muistuttaa familiaalista drusenia: pieniä, lukuisia, tyvilaminaarisia druseneja, jotka ovat pinnamaisia tai säteittäisesti suuntautuneita ja keskittyneet foveaan ja parapapillaariseen vyöhykkeeseen. Useimmat potilaat eivät valita ennen kuin 4. tai 5. elinvuosikymmenellä, jolloin ilmenee SIM eli "maantieteellinen" surkastuminen.

Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on kehittyneessä vaiheessa normaalia heikompi. FAG paljastaa hyperfluoresoivia täpliä, joilla on selkeät reunat, samankaltaisia kuin "äärelliset" viat. Ne näkyvät selkeämmin kuin kliinisessä tutkimuksessa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pseudoinflammatorinen makuladystrofia Sorsby

Sorsbyn pseudoinflammatorinen makuladystrofia (perinnöllinen hemorraginen dystrofia) on harvinainen ja vakava sairaus. Se periytyy autosomaalisesti dominanttisti ja täysin penetroituvalla tavalla. TIMP3-geeni sijaitsee nukleotidipolymeerissä 22ql2.1-1.3.2. Se ilmenee viidennellä elinvuosikymmenellä molemminpuolisena eksudatiivisena makulopatiana.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• "valkoisenkeltaisia" yhtyviä, druusin kaltaisia kerrostumia verisuonten kaareissa, nasaalisesti välilevyyn nähden keskikehällä.
• SIM ja eksudatiivinen makulopatia.
• Subretinaalinen arpi.

Elektroretinogrammi on aluksi normaali, mutta voi pienentyä taudin edetessä. Elektrokulogrammi on normaali.

Makulopatian vuoksi ennuste on epäsuotuisa. Joillakin potilailla perifeerisen suonikalvon ja verkkokalvon surkastumisen eteneminen johtaa näön heikkenemiseen seitsemännellä elinvuosikymmenellä.

Pohjois-Carolinan makuladystrofia

Pohjois-Carolinan makuladystrofia on harvinainen ja vakava sairaus. Periytymistapa on autosomaalisesti dominantti, ja sairauden ilmentyvyys on täysin penetraatioitunut. MCDRI-geeni sijaitsee 6q:n alueella.

Oireet ja ennuste

• vaihe I: valkokeltaisia, drusenin kaltaisia sulkeumia reuna-alueilla ja makulan alueella kehittyy ensimmäisen vuosikymmenen aikana ja voi olla oireeton koko elämän ajan;
• Vaihe 2: Syvät, yhtyvät sulkeumat makulan alueella. Pitkän aikavälin ennuste on vähemmän suotuisa, koska eksudatiivinen makulopatia voi kehittyä;
• Vaihe 3: molemminpuoliset koloboomamaiset atrofiset muutokset makulan alueella, joissa näöntarkkuuden heikkeneminen vaihtelee.

Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on normaali. FAG:n vaiheet 1 ja 2 paljastavat läpäisyhäiriöitä ja myöhäistä värjäytymistä.

Perhosmakulan rappeuma

Perhosmakuladystrofia on harvinainen sairaus, jolla on suhteellisen suotuisa kulku. Perintötapa on oletettavasti autosomissa dominantti. Se ilmenee 2.–5. elinvuosikymmenellä ja havaitaan yleensä sattumalta. Keskusnäön lievä heikkeneminen on mahdollista.

Oireet

Fovean keltainen pigmentti on kolmisäikeinen. Reunoilla voi esiintyä hienojakoista dyspigmentaatiota.

Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on patologinen. FAG paljastaa vastaavat hypofluoresenssivyöhykkeet.

Ennuste on suotuisa.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Dominoiva kystinen makulaödeema

Dominoiva kystinen makuladeema on harvinainen ja vakava sairaus. Periytyy autosomaalisesti dominanttisti, geeni lokalisoituu 7q:ssä. Se ilmenee 1–2 elämän vuosikymmenen aikana asteittaisena keskeisen näön heikkenemisenä.

Oireet.

Molemminpuolinen CME ei ole hallinnassa systeemisellä asetatsoliamidilla. Elektroretinogrammi on normaali. Elektrokulogrammi on normaali tai poikkeavan alhainen. FAG paljastaa fovean hikoilun "kukan terälehti" -kuvion.

Ennuste on epäsuotuisa "maantieteellisen" atrofian myöhemmän kehittymisen vuoksi.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Kiteinen dystrofia

Tälle taudille on ominaista kiteiden kertyminen verkkokalvolle ja sarveiskalvon reunoille. Periytymistapa on X-kromosomiin liittyvä tai autosomaalisesti peittyvä. Se ilmenee kolmannella elinvuosikymmenellä progressiivisena näönmenetyksenä.

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

Valkoisenkeltaisia kiteitä on levinnyt kaikkialle silmänpohjaan. RPE:n ja suonikalvojen paikallinen surkastuminen makulassa. Suonikalvojen diffuusi surkastuminen. Atrofisten vyöhykkeiden asteittainen fuusio ja laajeneminen verkkokalvon reunoille.

Elektroretinogrammi on normaalia heikompi. Elektrokulogrammi on normaalia heikompi.

Ennuste on epävarma, etenemisnopeus on yksilöllinen.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Alportin oireyhtymä

Alporlin oireyhtymä on harvinainen glomerulaarisen tyvikalvon poikkeavuus, jonka aiheuttavat useiden eri geenien mutaatiot. Jokainen geenistä koodaa eri tyypin IV kollageenin, tyvikalvon pääkomponentin, synteesiä. Sille on ominaista krooninen munuaisten vajaatoiminta, johon usein liittyy sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen.

Perintötyyppi on dominantti ja liittyy X-kromosomiin.

Oireet

Hajallaan olevia, vaaleita, keltaisia täpliä perimakulaarisella alueella, ehjä fovea ja normaali näöntarkkuus. Reunoilla suurempia täpliä, joista osa yhtyy toisiinsa.

• Elektroretinogrammi on normaali.
• Muita oftalmologisia ilmentymiä: anteriorinen lentikonus, joskus posteriorinen polymorfinen sarveiskalvon dystrofia.

Ennuste on suotuisa.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Hyvänlaatuinen perinnöllinen laikukas verkkokalvo

Hyvänlaatuinen familiaalinen "täplällinen" verkkokalvo on hyvin harvinainen, oireeton ja sattumalta löydetty sairaus. Periytymistapa on autosomaalisesti peittyvä.

Oireet

• Leveitä valko-keltaisia täpliä RPE:n tasolla, makula ehjä. Erimuotoiset pesäkkeet ulottuvat kauas reunoille.
• Elektroretinogrammi on normaali.

Ennuste on suotuisa.

[ 32 ], [ 33 ]

Synnynnäinen sauvan monokromaattisuus

Perintötyyppi on autosomaalinen resessiivinen.

Oireet

• Näöntarkkuus 6/60.
• Makula näyttää normaalilta, hypoplasia on mahdollinen.
• Synnynnäinen nystagmus ja valonarkuus.

Elektroretinogrammi. Fotooppinen näkö on patologinen, skotooppinen näkö voi olla normaalia heikompaa, CFFF < 30 Hz. Värinäkö puuttuu kokonaan; kaikki värit näkyvät harmaan sävyinä.

Epätäydellinen sauvan monokromaattisuus

Perintötapa on autosomaalinen resessiivinen tai X-kromosomiin kytkeytyvä.

Oireet

• Näöntarkkuus 6/12–6/24.
• Makula näyttää normaalilta.
• Voi esiintyä nystagmusta ja valonarkuutta.

Elektroretinogrammissa fotooppinen - patologinen, skotooppinen - normaali. Värinäön jäännös.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Kartion monokromaattisuus

Perintötyyppi on tuntematon.

Oireet

• Näöntarkkuus 6/6–6/9.
• Normaali makula.
• Nystagmus ja valonarkuus puuttuvat.

Elektroretinogrammi on normaali. Värinäkö puuttuu kokonaan.