Tetrada Fallo: oireet, diagnoosi, hoito

Fallotin tetralogia koostuu seuraavista neljästä synnynnäisestä poikkeavuudesta: suuri kammioväliseinämäaukko, verenkierron estyminen oikean kammion ulostuloaukolla (keuhkostenoosi), oikean kammion hypertrofia ja "ylempi aortta". Oireita ovat syanoosi, hengenahdistus syömisen aikana, kasvun hidastuminen ja hypoksemiakohtaukset (äkilliset, mahdollisesti kuolemaan johtavat vaikeat syanoosijaksot). Usein kuuluu karkea systolinen sivuääni vasemmalla rintalastan reunalla 2.-3. kylkivälissä ja yksi toinen sydänääni. Diagnoosi perustuu sydämen kaikukuvaukseen tai sydämen katetrisointiin. Radikaali hoito on kirurginen korjaus. Endokardiitin estohoitoa suositellaan.

Fallotin tetralogia aiheuttaa 7–10 % synnynnäisistä sydänvioista. Usein esiintyy myös muita vikoja kuin edellä mainitut neljä, kuten oikeanpuoleinen aortankaari (25 %), sepelvaltimon epänormaali anatomia (5 %), keuhkovaltimon haarojen ahtauma, aortan ja keuhkojen sivusuonten olemassaolo, avoin valtimotiehyt, täydellinen eteis-kammioyhteys ja aorttaläpän vuoto.

Mikä on Fallotin tetralogia?

Fallotin tetralogialla on neljä osaa:

• interventricular-väliseinän subaorttinen (korkea kalvoinen) vika, joka luo olosuhteet paineen tasaamiselle molemmissa kammioissa;
• oikean kammion ulostuloaukon tukos (keuhkovaltimon ahtauma);
• oikean kammion sydänlihaksen hypertrofia sen ulostulon tukkeutumisen vuoksi;
• aortan dekstropositio (aortta sijaitsee suoraan kammioväliseinämävian yläpuolella).

Aortan sijainti voi vaihdella merkittävästi. Kahdella viimeisellä komponentilla ei ole käytännössä mitään vaikutusta vian hemodynamiikkaan. Fallot'n tetralogiassa keuhkovaltimon ahtauma on infundibulaarinen (matala, korkea ja diffuusi hypoplasian muodossa), usein yhdistettynä läppävialliseen läpän kaksiliuskaisen rakenteen vuoksi. Ensimmäisten elinkuukausien lapsilla toimivat usein aortan ja keuhkojen sivuhaarat (mukaan lukien avoin valtimotiehyt), ja keuhkovaltimon läppien atresiassa (ns. Fallot'n tetralogian äärimmäinen muoto) lähes aina.

Kammioväliseinämäaukko (VSD) on yleensä suuri; siksi systolinen paine oikeassa ja vasemmassa kammiossa (ja aortassa) on sama. Patofysiologia riippuu keuhkovaltimon tukkeuman asteesta. Lievässä tukkeumassa voi esiintyä veren virtausta vasemmalta oikealle VSD:n läpi; vaikeassa tukkeumassa tapahtuu oikealta vasemmalle -shunttia, mikä johtaa systeemisen valtimoiden saturaation vähenemiseen (syanoosi), joka ei reagoi happihoitoon.

Fallot'n tetralogiaa sairastavilla potilailla voi esiintyä äkillisiä yleistyneitä syanoosikohtauksia (hypoksemiakohtauksia), jotka voivat olla kohtalokkaita. Kohtauksen voi laukaista mikä tahansa olosuhde, joka hieman alentaa happisaturaatiota (esim. huutaminen, ulostaminen) tai äkillisesti alentaa systeemistä verisuonten vastusta (esim. leikkiminen, potkiminen herätessä), tai äkillinen takykardia- ja hypovolemiakohtaus. Voi kehittyä noidankehä: ensin valtimoiden happipitoisuuden lasku stimuloi hengityskeskusta ja aiheuttaa hyperpneaa. Hyperpnea lisää systeemistä laskimopaluuta oikeaan kammioon, mikä tekee rintaontelon alipaineen imuvaikutuksesta voimakkaamman. Jatkuvan oikean kammion ulosvirtausahtauman tai vähentyneen systeemisen verisuonten vastuksen yhteydessä lisääntynyt laskimopaluuta oikeaan kammioon suuntautuu aorttaan, mikä vähentää happisaturaatiota ja pahentaa hypokseemisen kohtauksen noidankehää.

Fallotin tetralogian oireet

Vastasyntyneillä, joilla on merkittävä oikean kammion tukos (tai keuhkoatresia), esiintyy huomattavaa syanoosia ja hengenahdistusta, kun heitä ruokitaan alhaisella painonnousulla. Vastasyntyneillä, joilla on minimaalinen keuhkoatresia, ei kuitenkaan välttämättä ole syanoosia levossa .

Fyysinen aktiivisuus voi laukaista hypoksemiakohtauksia, ja niille on ominaista hyperpneakohtaukset (nopeat ja syvät sisäänhengitykset), levottomuus ja pitkittynyt itku, lisääntyvä syanoosi ja sydämen sivuäänen voimakkuuden heikkeneminen . Kohtauksia esiintyy useimmiten imeväisillä; esiintyvyys on huipussaan 2–4 kuukauden iässä. Vaikeat kohtaukset voivat johtaa letargiaan, kouristuksiin ja joskus kuolemaan. Jotkut lapset saattavat kyykistyä leikkiessään; tämä asento vähentää systeemistä laskimopaluvirtausta, mikä todennäköisesti lisää systeemistä verisuonten vastusta ja siten lisää valtimoiden happisaturaatiota.

Fallot'n tetralogian tyypillisimpiä oireita ovat hengenahdistus-syanoottiset kohtaukset aina tajunnan menetykseen asti, jotka kehittyvät jo ahtautuneen keuhkovaltimon osan kouristuksen seurauksena. Hemodynaamiset muutokset: systolen aikana verta molemmista kammioista tulee aorttaan, pienempinä määrinä (riippuen ahtauman asteesta) - keuhkovaltimoon. Aortan sijainti "kammioväliseinän vian päällä" johtaa veren esteettömään poistumiseen oikeasta kammiosta siihen, joten oikean kammion vajaatoimintaa ei kehity. Hypoksian aste ja potilaan tilan vakavuus korreloivat keuhkovaltimon ahtauman vakavuuden kanssa.

Fyysisessä tutkimuksessa sydänalue on visuaalisesti muuttumaton, systolinen vapina havaitaan parasternaalisesti, suhteellisen sydämen tylsistymisen rajat eivät ole laajentuneet. Äänenvoimakkuus on tyydyttävä, rintalastan vasemmassa reunassa kuuluu karkea systolinen sivuääni keuhkovaltimon ahtauman ja vian läpi virtaavan veren vuoksi. Toinen ääni keuhkovaltimon yläpuolella on heikentynyt. Maksa ja perna eivät ole suurentuneet, eikä turvotusta ole.

Fallot'n tetralogian kliinisessä kuvassa erotetaan useita suhteellisen hyvinvoinnin vaiheita: syntymästä 6 kuukauden ikään, jolloin lapsen motorinen aktiivisuus on vähäistä, syanoosi on heikkoa tai kohtalaista; sinertävien kohtausten vaihe (6-24 kuukautta) on kliinisesti vakavin vaihe, koska se ilmenee suhteellisen anemian taustalla ilman korkeaa hematokriittiarvoa. Kohtaus alkaa äkillisesti, lapsi tulee levottomaksi, hengenahdistus ja syanoosi lisääntyvät, melun voimakkuus vähenee, uniapnea, tajunnan menetys (hypoksinen kooma), kouristukset ja sitä seuraava hemipareesi ovat mahdollisia. Kohtausten alkamiseen liittyy oikean kammion ulosvirtauskanavan kouristus, jonka seurauksena kaikki laskimoveri purkautuu aorttaan, mikä lisää keskushermoston hypoksiaa. Kohtaus aiheuttaa fyysistä tai emotionaalista stressiä. Terveydentilan heikkenemisen ja hypoksian lisääntymisen myötä lapset ottavat pakotetun kyykkyasennon. Myöhemmin kehittyy vian siirtymävaihe, jossa kliininen kuva saa vanhemmille lapsille tyypillisiä piirteitä. Tällä hetkellä, syanoosin lisääntymisestä huolimatta, kohtaukset katoavat (tai lapset estävät niitä kyykistymällä), takykardia ja hengenahdistus vähenevät, polykytemia ja polyglobulia kehittyvät ja keuhkoihin muodostuu sivukiertoa.

Fallotin tetralogian diagnoosi

Fallotin tetralogian diagnoosi ehdotetaan anamneesin ja kliinisten tietojen perusteella, ottaen huomioon rintakehän röntgenkuvauksen ja EKG:n, tarkka diagnoosi määritetään kaksiulotteisen sydämen kaikukuvauksen ja väri-Doppler-kuvauksen perusteella.

EKG auttaa havaitsemaan sydämen sähköisen akselin poikkeaman oikealle +100 - +180°, merkkejä oikean kammion sydänlihaksen hypertrofiasta. Usein havaitaan myös täydellinen tai epätäydellinen His-kimpun oikean haaran tukos.

Radiologisesti havaitaan keuhkorakkuloiden ehtyminen. Sydämen muoto on yleensä tyypillinen - "puukengän" muotoinen, johtuen pyöristyneisyydestä ja pallean kärjen yläpuolelle kohoamisesta sekä keuhkovaltimon kaaren painumisesta. Sydämen varjo on pieni, keuhkovaltimon atresian yhteydessä voi nähdä suurenemista.

Kaikukuvaus mahdollistaa useimmilla potilailla diagnoosin tekemisen riittävän täydellisesti hoitotaktiikan määrittämiseksi. Kaikki vian tyypilliset merkit paljastuvat: keuhkovaltimon ahtauma, suuri kammioiden väliseinän vika, oikean kammion hypertrofia ja aortan dekstropositio. Väridopplerografialla voidaan tallentaa tyypillinen veren virtaussuunta oikeasta kammiosta aorttaan. Lisäksi paljastuu oikean kammion, rungon ja keuhkovaltimon haarojen ulosvirtauskanavan hypoplasia.

Sydämen katetrointi ja angiokardiografia tehdään, jos sydämen ja verisuonten rakenteiden kaikukardiografinen visualisointi ei ole tyydyttävä tai jos havaitaan muita poikkeavuuksia (keuhkoatresia, epäilty perifeerinen stenoosi jne.).

Fallotin tetralogian differentiaalinen diagnoosi suoritetaan ensinnäkin suurten alusten täydellisellä siirtämisellä.

Fallotin tetralogian ja suurten verisuonten transposition erotusdiagnoosi

Kliiniset oireet	Synnynnäinen sydänvika
	Fallotin tetralogia	Suurten valtimoiden transpositio
Diffuusin syanoosin ilmaantumisen ajoitus	Elämän ensimmäisen puoliskon lopusta toisen puoliskon alkuun, enintään kaksi vuotta	Syntymästä lähtien
Kongestiivisen keuhkokuumeen historia	Ei	Usein
Sydämen kyhmyn esiintyminen	Ei	Syödä
Sydämen rajojen laajentaminen	Ei tyypillinen	Syödä
Toisen sävelen sointi vasemmalla toisessa kylkivälitilassa	Heikentynyt	Vahvistettu
Melun läsnäolo	Systolinen sivuääni vasemmalla rintalastan reunalla	Vastaa mukana olevien viestien sijaintia
Oikean kammion vajaatoiminnan merkkejä	Ei mitään	Syödä

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fallotin tetralogian hoito

Vastasyntyneille, joilla on vaikea syanoosi valtimotiehyen tukkeutumisen vuoksi, annetaan prostaglandiini E1 -infuusioita [0,05–0,10 mikrog/(kg x min) laskimoon] valtimotiehyen avaamiseksi uudelleen.

Hypokseemisessa kohtauksessa lapsi tulee asettaa polvet rintaa vasten (vanhemmat lapset kyykistyvät itse eivätkä saa kohtausta) ja morfiinia tulee antaa 0,1–0,2 mg/kg lihakseen. Suonensisäisiä nesteitä annetaan verenkiertävän veren tilavuuden lisäämiseksi. Jos nämä toimenpiteet eivät pysäytä kohtausta, systeemistä verenpainetta voidaan nostaa antamalla fenyyliefriiniä 0,02 mg/kg laskimoon tai ketamiinia 0,5–3 mg/kg laskimoon tai 2–3 mg/kg lihakseen; ketamiinilla on myös rauhoittava vaikutus. Propranololi 0,25–1,0 mg/kg suun kautta 6 tunnin välein voi estää uusiutumisia. Happihoidon vaikutus on rajallinen.

Fallotin tetralogiaa käsitellään kahteen suuntaan:

• hengenahdistuksen ja syanoottisen kohtauksen hoito (kiireellinen hoito);
• kirurginen hoito.

Vian anatomisesta rakenteesta riippuen kirurginen hoito voi olla palliatiivista (aortopulmonaalisen anastomoosiin asettaminen) tai radikaalia (stenoosin poistaminen ja interventricular septumin plastiikkakirurgia).

Hengenahdistukseen ja syanoottiseen kohtaukseen annetaan happihoitoa, trimeperidiiniä (promedolia) ja niketamidia (kordiamiinia) lihaksensisäisesti, korjataan asidoosi ja parannetaan mikrokiertoa antamalla vastaavia liuoksia (mukaan lukien polarisoiva seos) tiputtamalla niitä laskimoon. On mahdollista käyttää rauhoittavia lääkkeitä ja vasodilataattoreita. Spesifiseen hoitoon kuuluvat beetasalpaajat, jotka annetaan ensin hitaasti laskimoon (0,1 mg/kg) ja sitten suun kautta 1 mg/kg vuorokausiannoksella. Potilaille, joilla on Fallot'n tetralogia, ei tule määrätä digoksiinia, koska se lisää sydänlihaksen inotrooppista toimintaa, mikä lisää oikean kammion infundibulaarisen osan kouristuksen todennäköisyyttä.

Palliatiivinen kirurgia - erilaisten valtimoiden välisten anastomoosien asettaminen (yleensä muunneltu solisvaltimo-keuhkoanastomoosi) - on tarpeen, kun hengenahdistus- ja syanoosikohtauksia ei saada lievitettyä konservatiivisella hoidolla, sekä jos vian anatomiset variantit ovat huonot (keuhkohaarojen voimakas hypoplasia). Palliatiivisiin kirurgisiin vaihtoehtoihin kuuluvat myös ahtautuneen keuhkovaltimon läpän pallolaajennus, oikean kammion ulosvirtauskanavan rekonstruktio ilman kammioväliseinävian sulkemista. Näiden toimenpiteiden tarkoituksena on vähentää valtimoiden hypoksemiaa ja stimuloida keuhkovaltimopuun kasvua. Yleisimmin käytetyssä tekniikassa, Blalock-Taussigin mukaisessa solisvaltimo-keuhkoanastomoosissa, solisvaltimo yhdistetään yksipuoliseen keuhkovaltimoon synteettisen implantin avulla. On suositeltavaa suorittaa radikaali leikkaus välittömästi.

Radikaali leikkaus tehdään yleensä 6 kuukauden - 3 vuoden iässä. Toimenpiteen pitkäaikaistulokset ovat huonommat, jos se tehdään vanhemmalla iällä (etenkin 20 vuoden iän jälkeen).

Täydellinen korjaus koostuu kammioväliseinämäaukon sulkemisesta laastarin avulla ja oikean kammion ulostuloaukon (keuhkovaltimon ahtautunut osa) laajentamisesta. Leikkaus tehdään yleensä elektiivisesti ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta se voidaan tehdä milloin tahansa 3–4 kuukauden iän jälkeen, jos oireita ilmenee.

Kaikkien potilaiden, riippumatta siitä, onko vika korjattu vai ei, tulisi saada endokardiitin estolääkitystä ennen hammas- tai kirurgisia toimenpiteitä, jotka voivat johtaa bakteremiaan.

Komplisoitumattomassa Fallot'n tetralogiassa perioperatiivinen kuolleisuus on alle 3 %. Jos Fallot'n tetralogiaa ei leikata, 55 % elää 5 vuoteen ja 30 % 10 vuoteen.