Tärkeimmät lasten munuaissairaudet

Lasten munuaissairauksia tutkittaessa on erittäin tärkeää kysyä huolellisesti äidiltä tai lapselta (jos hän on vanhempi) mahdollisista virtsaamishäiriöistä ja niiden ilmaantumisajasta. On tarpeen selvittää, kuinka paljon potilas erittää virtsaa. Onko hänellä tiheää virtsaamistarvetta (pollakiuriaa) tai kipua virtsatessa?

On tärkeää selvittää, kuinka paljon lapsi juo ja onko hänellä janoa. Milloin jano ilmeni; mikä edelsi nykyistä sairautta; oliko lapsella aiemmin akuutteja hengitystieinfektioita, nielurisatulehdusta tai tulirokkoa; onko lapsi saanut rokotuksia; kuinka monta päivää sairauden tai rokotuksen jälkeen virtsaamisvaikeuksia ilmeni.

Anamneesista on mahdollista tunnistaa useita munuaissairauksille tyypillisiä valituksia: päänsärkyä, alaselkäkipua sekä turvotuksen esiintymistä ja ihon värin muutoksia (kalpeus - nefriitissä, erityisesti nefroottisessa komponentissa, vaaleanharmaa sävy - pyelonefriitissä jne.).

Lasten munuaissairautta tutkittaessa on tyypillistä ihonvärin muutos - kalpeus, kasvojen turvotus - facies nephritica.

Tyypillinen "munuaisperäinen" tai "marmoroitu" kalpeus johtuu joko verisuonten kouristuksesta (kohonneen verenpaineen kanssa) tai turvotuksen aiheuttamasta verisuonten puristumisesta. Harvemmin kalpeus määräytyy anemian perusteella.

Turvotusoireyhtymällä on myös useita kliinisiä variantteja. Turvotusoireyhtymän lievällä ilmenemismuodolla havaitaan painonnousua, diureesin vähenemistä, rakkuloiden imeytymisen kiihtymistä ihokosketuksessa ja joskus silmäluomien pastaattista oloa. Havaittavaa turvotusta (perifeerinen, hydrothorax, askites, jopa anasarka) kehittyy diffuuseissa munuaissairauksissa. Niiden muodostuminen voi olla hyvin nopeaa.

Munuaissairauksien turvotus sijaitsee aluksi kasvoissa, harvemmin vartalossa ja raajoissa. Piilevän turvotuksen havaitsemiseksi potilas punnitaan systemaattisesti ja kudosten hydrofiilisyys määritetään McClure-Aldrichin "rakkulatestillä". Ohuella neulalla varustetulla ruiskulla ruiskutetaan ihonsisäisesti kyynärvarteen 0,2 ml isotonista natriumkloridiliuosta, minkä jälkeen iholle muodostuu rakkula, joka imeytyy terveellä ensimmäisen elinvuoden lapsella 15-20 minuutissa, 1–5-vuotiaalla 20-25 minuutissa ja vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla 40 minuutissa.

On tarpeen kiinnittää huomiota vatsan muotoon ja kokoon, jotka muuttuvat askitesin kehittyessä.

Patogeenikseen liittyy verenkierron ja ekstravaskulaarisen nesteen määrän lisääntyminen, hypoalbuminemian ja veren hyponisian kehittyminen. Myöhemmin hypovolemia pahenee reniinin ja aldosteronin tuotannon lisääntyessä. Sydämen eteissolujen natriureettisen peptidin eritys vähenee ja natriumin erittyminen virtsaan vähenee.

Kipuoireyhtymään liittyy usein dysuriaa, ja se määräytyy virtsateiden orgaanisen (virtsaajelun kehityksen poikkeavuudet) tai toiminnallisen tukkeuman ja munuaiskapselin venymisen perusteella. Kipu lokalisoituu alavatsassa ja lannerangassa, säteillen virtsanjohdinta pitkin ja nivusalueelle. Kipuoireyhtymä on erityisen tyypillistä munuaisten ja virtsateiden mikrobien aiheuttamille tulehdusprosesseille (kystiitti, virtsaputkitulehdus).

Hypertensiivinen oireyhtymä kehittyy yleensä vasokonstriktorien, kuten biogeenisten amiinien, pitoisuuden lisääntyessä ja reniini-aldosteroni-angiotensiinijärjestelmien aktivoituessa, mikä johtaa valtimopaineen nousuun yhtä paljon sekä systolisessa että diastolisessa paineessa. Tähän liittyy kalpeutta ja päänsärkyä. Hypertensiivinen oireyhtymä on erityisen tyypillinen akuutissa ja kroonisessa nefriitissä, munuaisvaltimoiden poikkeavuuksissa ja sairauksissa sekä akuutissa ja kroonisessa munuaisten vajaatoiminnassa. Päinvastainen kuva - valtimopaineen lasku - voidaan havaita dysmetabolisessa nefropatiassa ja tubulopatiassa ennen kroonisen munuaisten vajaatoiminnan muodostumista.

Diffuuseissa munuaisvaurioissa havaitaan verenpainetautia, joka voi olla ohimenevää tai pitkäaikaista. Nefriitin yhteydessä verenpainetaudin yhteydessä havaitaan usein sydämen rajojen muutos (laajeneminen vasemmalle), kuullaan lisääntyneitä ääniä, erityisesti I kärjessä, ja toisessa kylkivälitilassa oikealla (aortta) - II-sävyn korostuminen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Akuutti glomerulonefriitti (poststreptokokki)

Akuutti glomerulonefriitti (poststreptokokki) esiintyy useimmiten kouluikäisillä lapsilla, luonnollisesti tietyn ajan kuluttua nenänielun tai hengitysteiden streptokokki-infektion jälkeen. Paljon harvemmin nefriitti ilmenee toisen lokalisaation infektion jälkeen. Beetahemolyyttisen A-ryhmän streptokokki-infektion jälkeinen aika voi olla 7–14 päivää. Oireita ovat yleinen huonovointisuus, päänsärky ja heikkous, joihin liittyy vähitellen kalpeutta ja lievää ihon turvotusta, ja turvotus on pääasiassa silmäluomissa, käsien ja jalkojen takaosassa. Virtsan väri voi muuttua jopa "lihaläiskien" väriin, sen määrä on hieman vähentynyt. Virtsakokeissa havaitaan suuri määrä punasoluja, proteiinin, leukosyyttien ja punasolukivien määrän lisääntyminen. Suhteellisen harvoin ja vakavan taudin muodon merkkinä voi esiintyä verenpaineen nousua ja enkefalopatian kohtauksia kouristusoireyhtymän kera. Äkillinen ja jyrkkä verenpaineen nousu aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan riskin.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Nefroottinen oireyhtymä

Tätä oireyhtymää eli oireyhtymää esiintyy pääasiassa esikoululaisilla, ja se voi liittyä monenlaisiin sekä munuaisten että systeemisten sairauksien sairauksiin. Nefroottisen oireyhtymän kriteereinä pidetään kolmikkoa: proteinuria, joka on lisäksi merkittävästi ilmentynyt, hypoalbuminemia ja turvotus. Jälkimmäinen voi olla paitsi silmäkuopan ympärillä tai koko kasvoissa, myös melko laajalle levinnyt ja siihen liittyy edeemaisen transudaatin kertyminen onteloihin, useimmiten vatsaonteloon askiteksen muodossa, sitten pleuraonteloihin (pleuraeffuusio). Nefroottiseen oireyhtymään liittyy usein jatkuvaa vatsakipua, oksentelua ja ripulia. Laajan turvotuksen, oksentelun ja ripulin yhteydessä esiintyvä hypovolemia johtaa valtimoiden hypotensioon ja verenkiertohäiriöön. Turvotus ja hypovolemia ovat sairaalahoidon ja infuusiohoidon perusta. Infektio - peritoniitin riski - on suuri vaara askitespotilaille.

Primaarisen nefroottisen oireyhtymän kehittymisen perustana ovat immunopatologiset prosessit ja tulehdusta edistävien sytokiinien suora vaikutus, jotka luovat glomerulaaristen rakenteiden korkean läpäisevyyden proteiinille.

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Pohjimmiltaan se eroaa perustavanlaatuisesti hankituista taudin muodoista, koska sen johtava syy on munuaisten mikrokystoosityyppiin liittyvä mikrodysplasia. Joskus istukan turvotus havaitaan jo syntymässä. Lapsella voimakas turvotusoireyhtymä havaitaan ensimmäisenä elinvuotena samanaikaisesti proteinurian ja hypoalbuminemian kanssa.

Hemorragisessa kapillaaritoksikoosissa (Schönlein-Henochin tauti) esiintyvä nefriitti liittyy joihinkin tämän taudin tapauksiin ja ilmenee lähes yksinomaan hematuriana lisääntyneen ihon hemorragisen oireyhtymän aikana. Vain yksittäisillä potilailla havaitaan munuaisvaurion suhteellisen nopeaa kroonistumista, joskus nefroottisen oireyhtymän vallitsevana ominaisuutena.

Interstitiaalinen nefriitti

Interstitiaalinen nefriitti on akuutti tai krooninen epäspesifinen tulehdussairaus, jossa tulehdus lokalisoituu pääasiassa munuaisten kudoskudokseen. Tauti heijastaa munuaisten reaktiota myrkyllisiin vaikutuksiin, viruksiin, hypoksiaan, lääkkeiden aiheuttamiin vaurioihin, vasotrooppisten interleukiinien ja immuunikompleksien verenkiertoon. Akuutille interstitiaaliselle nefriitille on ominaista papillenekroosi ja kortikaalisen hypoksian merkit. Akuutti munuaisten vajaatoiminta voi kehittyä.

Kliiniset ilmentymät ovat usein lieviä. Tunnistuksen perustana on erillinen virtsatieoireyhtymä, jolla on mononukleaarinen leukosyturiaprofiili ja toiminnallisia muutoksia, joissa vallitseva kuva on tubulusten toimintahäiriö tai vajaatoiminta. On mahdollista havaita tubulusten eritys- ja eritystoiminnan heikkeneminen, keskittymiskyvyn heikkeneminen, ammoniakin erittymisen väheneminen ja taipumus lisätä natriumin ja kaliumin menetystä.

Virtsatieinfektiot

Virtsatieinfektiot ovat erittäin yleisiä lapsuuden, erityisesti varhaislapsuuden, sairauksia, ja ne ovat erityisen yleisiä tytöillä virtsaputken infektioiden anatomisen alttiuden vuoksi. Virtsatieinfektio on erityisen vaarallinen lapsille, joilla on virtsateiden liikkuvuuden muutoksia, pääasiassa vesikoureteraalinen refluksi. Refluksin esiintyminen luo edellytykset infektion tunkeutumiselle ylempiin virtsateihin, munuaisaltaaseen ja -verhiöön sekä infektiotulehduksen pitkäaikaiselle jatkumiselle sekä virtsateissä että munuaisvälitilassa. Jälkimmäinen on ominaista kroonisen pyelonefriitin esiintymiselle. Virtsatieinfektion oireet voivat olla hyvin epäspesifisiä ja vaikeuttaa taudin nopeaa tunnistamista. Niinpä imeväisillä tai vastasyntyneillä infektion oireet voivat rajoittua ahdistukseen, heikkoon painonnousuun, oksenteluun, usein esiintyviin ripuliin ja vääränlaisiin kuumeisiin. Vain virtsaanalyysi, sen viljelyt ja olemassa olevan bakteriurian kvantitatiiviset ominaisuudet tarjoavat avaimen akuutin ja vaikean kuumeisen sairauden luonteen tunnistamiseen. Etiologiset tekijät ovat useimmiten suoliston mikro-organismeja.

Neurogeeninen virtsarakon toimintahäiriöoireyhtymä

Virtsarakon, sen lihasten, afferenttien ja ulostevirtaavien virtsateiden lihasten motorisen koordinaation heikkenemisen oireyhtymä johtaa sekä virtsaummen että virtsanerityksen häiriöihin. Virtsarakon tasolla esiintyvät urodynaamiset häiriöt aiheuttavat subjektiivisia hyvinvoinnin häiriöitä, vaivoja ja elämäntavan tai koulutuksen rajoituksia. Tämän lisäksi neurogeeninen toimintahäiriö voi olla osa yleisempiä motorisia häiriöitä, jotka pahentavat obstruktiivisia ja refluksioireita ja edistävät nousevan infektion syntymistä. Koordinaatiohäiriöiden syynä voivat olla muutokset sekä segmentaalisen että suprasegmentaalisen autonomisen hermoston säätelyn korkeammissa tasoissa.

Neurogeenistä toimintahäiriötä on kahdenlaisia: hyporefleksiivinen ja hyperrefleksiivinen. Toisessa tyypissä pollakisuria on vallitsevaa, eli virtsaamistarve on lisääntynyt ja virtsaamistarve pieni. Ensimmäisessä tyypissä virtsarakon sävy on heikentynyt, virtsaaminen on harvinaista ja virtsamäärä on suuri, ja itse virtsaaminen on pitkittynyt. On myös neurogeeninen toimintahäiriö, joka ilmenee vain pystyasennossa – "posturaalinen" virtsarakko.

Virtsatietukosoireyhtymä

Munuaisissa muodostuvan virtsan normaalin virtauksen häiriintyminen virtsateiden kautta on yleinen virtsateiden kroonisten sairauksien syy. Tukos, jopa yksipuolinen ja osittainen, luo olosuhteet munuaisten ja virtsateiden alla olevien osien dystrofisille ja infektio-inflammatorisille vaurioille. Minkä tahansa obstruktiivisen oireyhtymän lopputuloksena on nouseva infektio - pyelonefriitti - ja tukkeuman puolella olevan munuaisen nouseva toimintahäiriö - osittaisista tubulushäiriöistä yhdistettyyn tubulusten ja glomerulusten toimintahäiriöön.

Tukkeuman syyt voivat olla orgaanisia syitä, erityisesti munuaisten rakenteen tai virtsateiden kiven poikkeavuuksia, sekä virtsan ulosvirtauskanavan toiminnallisia piirteitä, jotka liittyvät niiden liikkuvuuden patologisiin ilmiöihin, kuten refluksiin.

Munuaisen hydronefroosin muodostumiseen johtava anatominen tukos havaitaan useimmiten virtsanjohtimen ja lantion liitoskohdan tasolla. Tässä voidaan havaita virtsanjohtimen sisäinen ahtauma tai sen ulkoinen puristus poikkeavan munuaisvaltimon ja sen haarojen vuoksi. Usein tällainen tukos johtuu lapsen hevosenkengänmuotoisesta munuaisesta.

Vesikoureteraalisen liitoskohdan tukos aiheuttaa aluksi virtsanjohtimen asteittaisen laajenemisen tai megaureterin kehittymisen. Tämän tyyppinen tukos voi ilmetä kaksoisvirtsanjohtimen yhteydessä, jota vaikeuttaa vesikoureteraalinen refluksi.

Poikilla takaputkiläpän läsnäoloon liittyvä tukos on hyvin yleinen. Se aiheuttaa eturauhasen virtsaputken laajenemista, virtsarakon lihasseinämän hypertrofiaa suhteellisen pienen rakon koon yhteydessä ja yleensä vesikoureteraalista refluksitautia.

Vesikoureteraalinen refluksi ja refluksinefropatia lapsilla

Virtsan takaisinvirtaus virtsarakosta virtsanjohtimeen ja munuaiseen liittyy yleensä synnynnäiseen vesikoureteraalisen liitoskohdan vajaatoimintaan, harvemmin tämä vajaatoiminta esiintyy aiemman virtsatieinfektion komplikaationa tai seurauksena. Refluksitautia voi esiintyä useilla perheenjäsenillä. Yksi refluksin esiintymiselle altistava tekijä on virtsarakon seinämässä olevan virtsanjohtimen "tunnelin" pituuden ja halkaisijan anatomisen suhteen muutos - normaali suhde on (4... 5): 1. Refluksitautiin liittyy suhde 2:1 tai vähemmän. Samanlainen virtsan takaisinvirtauksen suojan häiriintyminen havaitaan virtsanjohtimen kolmion anatomisen poikkeavuuden, virtsanjohtimen duplikaation tai divertikkelin yhteydessä. Neurogeeninen virtsarakko, erityisesti yhdessä myelomeningoseeleen kanssa, pahenee refluksin vuoksi lähes puolessa tapauksista. Refluksin pääasiallinen patogeeninen vaikutus munuaisten rakenteisiin ja toimintaan liittyy virtsan hydrostaattisen paineen lisääntymiseen lantioon ja munuaisen aineeseen virtsaamisen aikana, jolloin tämä hydrostaattinen paine on korkeimmillaan. Lisäksi virtsan pysähtyminen tai sen takaisinvirtaus ovat "suotuisimpia" nousevan infektion leviämiselle. Vesikoureteraalisen refluksin luokittelussa erotetaan useita sen asteita. Asteella I havaitaan vain röntgenpositiivisen aineen refluksi virtsanjohtimeen. Refluksin vaikeusasteilla IV ja V virtsanjohtimen laajeneminen ja mutkikkuus, lantion ja munuaiskuorien laajeneminen ovat jo näkyvissä. Jopa vaikean refluksin kliiniset ilmenemismuodot voivat olla vähäisiä ja usein rajoittuvat yksittäiseen virtsatieoireyhtymään. Jos havaitaan yhden tyyppinen refluksi, voidaan odottaa lapsella muita refluksimuotoja, mukaan lukien useita munuaisen sisäisen refluksin tyyppejä.

Refluksinefropatia on virtsateiden refluksioireyhtymien komplikaatio, joka johtaa minimaalisen ja puhtaasti paikallisen interstitiaalisen nefriitin - nefroskleroosin - kehittymiseen ja etenemiseen sekä sen alueen laajenemiseen, joka lopulta johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan jo nuorilla. Refluksinefropatian esiintyminen voi olla myös yksi tekijöistä, jotka johtavat valtimoverenpainetaudin varhaiseen muodostumiseen lapsilla ja nuorilla. Refluksinefropatia etenee erityisen nopeasti lapsilla, joilla on munuaisten vajaatoiminta. Refluksinefropatian syitä ja mekanismeja ovat munuaisparenkyymin iskemia, iskeemiseen kudokseen tunkeutuvien leukosyyttien sytotoksinen vaikutus ja mahdolliset autoimmuunireaktiot.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Munuaisten vajaatoimintaoireyhtymä

Termi "munuaisten vajaatoiminta" kattaa kaikki munuaisille ominaiset homeostaattisten toimintojen häiriön kliiniset ja laboratorio-toiminnalliset ilmentymät. Munuaisten vajaatoiminnan pääasiallisia ilmentymiä ovat lisääntyvä atsotemia, diselektrolytemia, metabolinen asidoosi sekä riittämätön tai paljon harvemmin liiallinen veden erittyminen.

Munuaisten vajaatoiminta voi olla osittainen tai täydellinen. Osittaisella munuaisten vajaatoiminnalla tarkoitetaan minkä tahansa munuaisten toiminnan pysyvää heikkenemistä (esimerkiksi asidogeneesiä jne.). Täydellisessä munuaisten vajaatoiminnassa havaitaan kaikkien munuaisten toimintojen häiriöitä. Se kehittyy yleensä, kun vain 20 % nefroneista säilyttää toimintansa. Munuaisten vajaatoiminta jaetaan kulun mukaan akuuttiin ja krooniseen.

Akuutti munuaisten vajaatoiminta

Sen olemus määräytyy sen perusteella, että glomerulaarisen suodatuksen ja tubulaaristen toimintojen olemassa olevat ominaisuudet eivät pysty poistamaan tarvittavaa typpipitoisia ja muita kuona-aineita sekä vettä. Tämä johtaa veden ja elektrolyyttien homeostaasin syvään häiriintymiseen.

Akuuttia munuaisten vajaatoimintaa lapsilla voidaan havaita glomerulonefriitissä, hemolyyttis-ureemisessa oireyhtymässä, munuaisnekroosissa, useissa vakavissa sairauksissa (sepsis ja muut infektiot) sekä akuutin glomerulonefriitin ja pyelonefriitin alussa. Akuutti munuaisten vajaatoiminta esiintyy useimmiten vahingossa tapahtuneen yhteensopimattoman verensiirron, barbituraattien, munuaistoksisten myrkkyjen (elohopea, lyijy-yhdisteet) ja antibioottien myrkytyksen yhteydessä. Edellä esitetyn perusteella on selvää, että hyvin yleisiä ARF:n syitä ovat muut kuin munuaisperäiset syyt. On tapana erottaa

Tässä syyryhmässä, kuten "prerenalissa", ne kaikki ovat samankaltaisia yhdessä asiassa - munuaisten verenkierron heikkeneminen, mikä on mahdollista minkä tahansa sokin, myrkytyksen, verenhukan tai yleisen sairauden (sydämen vajaatoiminnan) yhteydessä, mikä johtaa valtimopaineen laskuun tai tehokkaan verenvirtauksen heikkenemiseen munuaisissa. Tästä hetkestä alkaa varsinainen munuaisvaurio.

Akuutin munuaisten vajaatoiminnan pääoire on oliguria, joka muuttuu anuriaksi, johon liittyy päänsärkyä, ruokahaluttomuutta, kouristuksia, janoa, pahoinvointia ja oksentelua. Paino nousee nopeasti, ilmenee perifeerinen turvotus. Ihon kutinaa, syömättömyys, unihäiriöitä, suolistohäiriöitä ja vatsakipua. Hengitys muuttuu asidoottiseksi, verenpaine voi tilapäisesti nousta, minkä jälkeen esiintyy valtimoiden hypotensiota ja hemodynaamista dekompensaatiota, johon liittyy keuhko- tai aivoödeema, kooma ja kouristukset. Verikokeissa havaitaan atsotemiaa, hyperkalemiaa ja hypokalsemiaa.

Hyvänlaatuisessa akuutissa munuaisten vajaatoiminnassa polyurinen vaihe ilmenee yleensä 3–4 päivän kuluttua, jonka aikana virtsaan erittyy suuri määrä suoloja ja typpipitoisia kuona-aineita. Tämän jälkeen munuaistiehyiden toiminta palautuu jossain määrin normaaliksi.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Krooninen munuaisten vajaatoiminta lapsilla

Kroonista munuaisten vajaatoimintaa (CRF) diagnosoidaan joskus lapsilla, joilla on munuaissairauksia, jotka ovat kehittyneet melko akuutisti, mutta myöhemmin muuttuneet kroonisiksi. Akuutin ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan välinen ero perustuu merkittäviin eroihin sekä kliinisessä kuvassa että munuaisten vajaatoiminnan dynamiikassa. Tällaisia kriteerejä ovat:

• endogeenisen kreatiniinipuhdistuman lasku 20 ml/min tai vähemmän 1,73 m2;
• seerumin kreatiniinipitoisuuden nousu yli 177 μmol/l;
• endogeenisen kreatiniinipuhdistuman lasku tasolle 20 ml/min tai vähemmän per 1,73 m2;
• seerumin kreatiniinipitoisuuden nousu yli 177 μmol/l kolmen kuukauden tai pidemmän ajan.

Useimmiten krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyy vähitellen. Aluksi sen kliinisiä ilmenemismuotoja ei havaita, sitten potilaille kehittyy kohtalaista janoa ja polyuriaa. Niiden ilmenemismuodot voivat hitaasti lisääntyä, ja niihin liittyy usein anemiaan liittyvää kalpeutta ja usein verenpaineen nousua, yöllistä virtsaamista ja hypostenuriaa. Myöhemmin virtsan tiheys on yhtä suuri kuin veriplasman tiheys, elektrolyyttihäiriöitä (hypokalemia, hyponatremia) esiintyy. Potilaat jäävät jälkeen kasvussa, uupuvat merkittävästi, heillä on lisääntyvää yleistä lihasheikkoutta, uneliaisuutta, päänsärkyä, ruokahaluttomuutta, suun kuivumista, heikkoa lihasten nykimistä (hypokalsemia) ja ureemista hajua hengityksessä. Myöhemmin ilmenee kriittinen uremiakuva, johon liittyy tajunnan menetys, merkittäviä häiriöitä eri kehon järjestelmissä (sydän- ja verisuonijärjestelmä, ruoansulatuskanava jne.) ja aineenvaihdunnassa.

Tällä hetkellä todellisen uremian kliinisen kuvan kehittymisessä yhä enemmän painoarvoa ei ole jäännöstypen pitoisuudella (kuonojen kertymisellä elimistöön), vaan elektrolyyttiaineenvaihdunnan ja happo-emästasapainon häiriöillä. Sekä akuutissa munuaisten vajaatoiminnassa että todellisessa uremiassa havaitaan merkittävää veren magnesiumpitoisuuden nousua (jopa 2,5 mmol/l). Hypermagnesemiassa esiintyy hyperkalemian kaltaisia ilmiöitä: keskushermoston häiriö, jopa koomaan ja halvaukseen asti; EKG:ssä eteis-kammiokompleksin pidentyminen, korkea ja huipussaan oleva T-aalto, QRS-kompleksin laajeneminen. Dialyysissä, jonka aikana ylimääräiset magnesiumionit poistetaan elimistöstä, myös ureemiset ilmiöt katoavat. Uremiassa elimistöön kertyy myös oksaali-, rikki- ja fosforihappoja.

Lapsilla munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen, sekä yleisenä että yksittäisenä, havaitaan useammin, ja kasvunopeus on yleensä merkittävämpi kuin aikuisilla. Tämä selittyy munuaisten alhaisemmilla kompensaatiokyvyillä niiden rakenteen erityispiirteiden vuoksi sekä hermoston ja umpieritysrauhasten säätelymekanismien kypsymättömyydellä. Solukalvojen läpäisevyys lapsilla on suurempi kuin aikuisilla. Tämä johtaa siihen, että metaboliitit tunkeutuvat helpommin keskushermostoon ja muihin elimiin aiheuttaen niille myrkyllisiä vaurioita.

Viime vuosikymmeninä krooninen munuaisten vajaatoiminta ei ole enää synonyymi munuaissairautta sairastaville lapsille. Hemodialyysin systemaattinen käyttö, mukaan lukien avohoito ja kotona tehtävä peritoneaalidialyysi, hoito geenimuunnelluilla erytropoietiinivalmisteilla sekä huolellinen ruokavalion ja sairauden toiminnallis-biokemiallisen seurannan avulla voidaan merkittävästi parantaa heidän elämänlaatuaan ja varmistaa sen pidentyminen. Vieläkin silmiinpistävämpiä välittömiä ja kauaskantoisia tuloksia voidaan saada sukulaisilta tai muilta yhteensopivilta luovuttajilta tehdyillä munuaissiirroilla.

[ 23 ], [ 24 ]

Yökastelu lapsilla

Yksi yleisimmistä esikoulu- ja alakouluikäisten lasten sairauksista, joka usein siirtyy murrosikään ja aikuisuuteen, asettaa merkittäviä rajoituksia ihmisen elämänmahdollisuuksille näinä ajanjaksoina. Pohjimmiltaan enureesi ei ole yksittäinen sairaus, vaan seurausta tai oireyhtymä, joka on seurausta monien muiden perinnöllisten ominaisuuksien ja sairauksien kulusta. Eri sairauksissa yökastelun synnyssä johtavaa roolia näyttelevät lapsen kokonaisuutena tai hänen virtsatie-, hermosto- tai umpieritysjärjestelmiensä erilaiset tekijät, tilat ja ominaisuudet. Oireyhtymän osatekijöitä voivat olla alempien virtsateiden sairaudet, kuten neurogeeninen virtsarakon tulehdus, kohdunkaulan kystiitti tai virtsaputkitulehdus, virtsarakon alapuolinen tukos tai virtsanjohtimen poikkeavuudet. Nämä osatekijät ovat johtavia 7–10 %:ssa yökastelun tapauksista.

Selkäydinkeskusten tason häiriöt ovat vastuussa 20–25 %:sta yökastelutapauksista. Suoraa roolia näyttelevät selkäydinkeskusten jäännösorgaaninen vajaatoiminta, niiden iskemia selkäytimen verisuonten alueellisissa vaurioissa ja niihin liittyvät hyporefleksiiviset tai hyperrefleksiiviset neurogeeniset toimintahäiriöt. Voidaan myös puhua jäännösorgaanisen vajaatoiminnan tai aivojen korkeampien virtsaamisen säätelykeskusten toimintahäiriön merkittävästä roolista. Virtsankarkailun yhteys yöunen syvyyteen ja vaiheelliseen luonteeseen sekä sairaiden lasten aivosähkökäyrän piirteisiin sekä levossa että nukahtamisen aikana on vakuuttavasti osoitettu. Virtsaaminen tapahtuu syvimmän "hitaan" unen aikana, kun taustalla on joitakin ikään liittyvän kypsymättömyyden merkkejä EEG-taajuusominaisuuksien suhteiden mukaan. Tämä ryhmä muodostaa jopa 50 % tai enemmän koko enureesia sairastavien lasten ryhmästä.

Mielenterveysongelmat tai aksentointioireet voivat vaikuttaa tiettyyn rooliin, jossa enureesi heijastaa aktiivisen ja passiivisen protestin reaktioita (jopa 5–7 %), mutta systeemiset neuroosit ovat paljon merkittävämpiä ja muodostavat jopa 15 % kaikista enureesitapauksista.

Yöllisen enureesin ja kypsymistekijöiden välinen yhteys vahvistetaan yöllisen enureesin esiintyvyyden merkittävällä vähenemisellä yläasteella ja murrosiässä.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Poikien sukupuolielinten sairaudet. Kivesten laskeutumisen häiriöt

Kivekset kehittyvät vatsaontelon sisällä olevina rakenteina ja liikkuvat kohti nivuskanavan suuaukkoa kohdunsisäisen kehityksen seitsemännen kuukauden aikana. Syntymään mennessä kivekset ovat yleensä jo kivespussissa, mutta usein siirtyminen kivespussiin tapahtuu kahden ensimmäisen elinviikon aikana tai jopa hieman myöhemmin. Kiveksen liikkeen säätely tapahtuu hormonaalisten ärsykkeiden avulla: gonadotropiinien, androgeenien ja paramesonefrisen tiehyen estävän tekijän avulla. Kiveksen spontaani laskeutuminen vuoden iän jälkeen on epätodennäköistä.

Usein lääkäri tai vanhemmat virheellisesti toteavat, että kives ei ole laskeutunut. Syynä tähän on lisääntynyt kremasterinen refleksi ja kiveksen/kivesten vetäytyminen nivuskanavan ulostuloon tunnustelun aikana.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Kiveksen epätäydellinen laskeutuminen (kives)

Se voidaan todeta, jos se havaitaan jollain alueella sen normaalissa vaelluksessa kivespussiin päin. Jos ne ovat vatsaontelossa tai nivuskanavan sisällä, kivesten tunnustelu on mahdotonta. Kirurgisessa hoidossa ne herättävät usein huomiota pienellä koollaan, pehmeällä koostumuksellaan, kiveksen ja sen lisäkkeen erillisyydellään. Tyypillistä on suuri tyräpussi. Spermatogeneesi on yleensä pahasti heikentynyt.

Kiveksen ektopia

Ektooppisessa pullistumassa kivekset kulkevat nivuskanavan läpi, mutta siitä poistuessaan niiden normaali liike häiriintyy ja ne voivat sijaita välilihassa, reidessä tai häpyluun symphyysissä. Ektooppiset kivekset on helppo havaita tunnustelemalla, ja leikkauksen aikana ne näyttävät normaaleilta. Tyräpussi on usein poissa.

Fimoosi

Esinahka on pojilla ensimmäisenä elinvuotenaan tiiviisti kiinni peniksen päässä, eikä pään avaamisyrityksiä pitäisi tehdä tänä aikana. Spontaani irtoaminen tapahtuu 1–4 elinvuoden aikana. Toistuva balanitis ja esinahan trauma pään avaamisyritysten aikana johtavat arpien muodostumiseen ja esinahan ulostuloaukon ahtaumaan – fimoosiin.

Hypospadia

Yksi yleisimmistä miehen sukupuolielinten synnynnäisistä poikkeavuuksista. Tässä tapauksessa virtsaputken aukko avautuu paljon proksimaalimmin kuin normaalisti.