Spasmofilia lapsilla

Pediatriassa patologinen taipumus tahattomiin lihaskouristuksiin ja spontaaniin kouristuksiin - tetania (kreikkalaisista tetanosista - kouristus), joka johtuu lisääntyneestä hermo -lihassärähdyksestä ja rikkoo kalsiumin aineenvaihduntaa kehossa, määritellään usein lasten kouristukseksi.

Epidemiologia

Ricketin kehittyminen lapsilla kehittyneissä maissa on tilastojen mukaan 1-2 tapausta 100 tuhatta lasta ensimmäisen elinvuoden aikana; Ukrainassa lastenlääkärit havaitsevat riisitaudin merkkejä 3 prosentilla alle 6 kuukauden ikäisistä lapsista. [1]

Joidenkin raporttien mukaan kouristuksia sairastavilla lapsilla spasmofilia kehittyy 3,5–4 prosentissa tapauksista. 

Syyt kouristukset lapsessa

Kouristusoireyhtymän  tai spasmofilian syyt  alle kahden vuoden ikäisillä lapsilla voivat johtua:

• alhaiset  kalsiumpitoisuudet  lapsella syntyessään -  hypokalsemia vastasyntyneillä , mikä johtaa veren ionitasapainoon;
• puutteellinen D -vitamiini (kalsiferoli) -  riisitauti, joka yleensä esiintyy 3–6 kuukauden ikäisillä imeväisillä;
• 1,25-dihydroksivitamiini D: n (dihydroksikolekalsiferolin) muodostumisen rikkominen munuaisissa, jota kutsutaan hypokalsemiseksi riisiksi tai  perinnölliseksi tyypin  III tai IV fosfaattidiabetekseksi; [2]
• toimintahäiriö  lisäkilpirauhasen  - vastasyntyneiden hypoparatyroidismi, jonka tulos on puute verenkierrossa lisäkilpirauhashormonin (lisäkilpirauhashormoni tai PTH) ja, puolestaan, lasku kalsiumpitoisuuksia.
• kuvataan tapauksia, joissa kehittyy spasmofilia ja hypokalemia ilman alkaloosia. [3], [4]

Riskitekijät

Asiantuntijat viittaavat lasten kouristusten riskitekijöihin:

• ennenaikaiset vauvat ja alipainoiset täysi-ikäisten syntymähetkellä;
• äitien toksikoosi raskauden aikana;
• D -vitamiinin puutos raskaana oleville naisille sekä preeklampsia, vaikea osteomalasia (luukudoksen pehmeneminen sen vähäisellä mineralisaatiolla), gluteeni -intoleranssi;
• vastasyntyneiden tukehtuminen; [5]
• lapsen lisäkilpirauhasen kypsymättömyys syntymähetkellä;
• lapsen keinotekoinen ruokinta;
• riittämätön insolaatio (altistuminen UV -säteille);
• D -vitamiinin imeytymishäiriö suolistossa;
• ylimääräiset fosfaatit (hyperfosfatemia);
• alhaiset magnesiumpitoisuudet - autosomaalisesti hallitseva primaarinen  hypomagnesemia . [6], [7]

Synnyssä

Keski- ja ääreishermoston lisääntyneen herkkyyden tilan patogeneesi perustuu perinataalisen aineenvaihdunnan häiriöihin ja elektrolyyttien epänormaaliin pitoisuuteen veriseerumissa, mikä johtaa lihassolujen tai hermokuitujen innervoivan toimintapotentiaalin lisääntymiseen. Lihaksia.

Ricketillä joko D -vitamiinin aineenvaihdunta (joka liittyy mineraalien aineenvaihduntaan - kalsiumin imeytyminen suolistossa - ja luun kasvu) on häiriintynyt tai fosfori -kalsium -aineenvaihdunta, joka varmistaa luukudoksen muodostumisen ja sen mineralisaation.

Spasmofilia, johon liittyy yleistyneitä kohtauksia ja vapinaa alle vuoden ikäisillä lapsilla, voi olla geneettisesti määritelty mekanismi:

• D-vitamiinista riippuvaisella tyypin I rahitilla, joka liittyy munuaisten entsyymiä 25-hydroksi-D-1α-hydroksylaasia (CYP27B1) koodaavan geenin poikkeavuuksiin, mikä on välttämätöntä tämän vitamiinin aktivoimiseksi muutoksella (maksassa, munuaisissa ja suolistossa) 1,25-dihydroksivitamiinissa D;
• D-vitamiinista riippuvaisella tyypin II riisillä-perinnöllinen 1,25-dihydroksivitamiini D -resistentti rahhiitti (kutsutaan myös hypofosfateemiseksi riisiksi), joka johtuu viallisesta VDR-geenistä (kromosomissa 12q13), joka koodaa D-vitamiinireseptoreita kehon kudoksissa ja on osallistuu normaalin kalsiumpitoisuuden ylläpitoon; [8]
• perinnöllinen hypoparatyroidismi, johon liittyy lisäkilpirauhashormonin (PTH) erityksen heikentyminen, joka ylläpitää seerumin kalsiumia tietyissä rajoissa;
• primaarinen hypomagnesemia, joka ei ainoastaan aiheuta hypokalsemiaa, vaan myös estää lisäkilpirauhashormonin vapautumisen. Erityisesti pienten lasten magnesiumin puute on mahdollista mutaatioiden vuoksi FXYD2 -geenissä (joka koodaa distaalisissa munuaistiehyissä ilmaistun elektrogeenisen transmembraanisen ATPaasin gamma -alayksikköä) tai HNF1B -geenistä (joka koodaa munuaisen epiteelin transkriptiotekijää). Nämä geneettiset poikkeavuudet (perinnölliset tai satunnaiset) diagnosoidaan Gitelmanin oireyhtymänä tai Bartterin oireyhtymänä ja viittaavat itse asiassa  perinnöllisiin tubulopatioihin . [9]

Mitä tapahtuu, kun veren  ja interstitiaalisen nesteen kokonais- ja ionisoidun kalsiumin taso ei ole riittävä ? Positiivinen varaus solunulkoisessa tilassa vähenee ja kalvopotentiaali siirtyy kohti depolarisaatiota - aiheuttaen perifeeristen hermosolujen yliherkkyyttä ja lisäämällä toimintapotentiaalin mahdollisuutta. Ja spontaanisti syntyvät toimintapotentiaalit aiheuttavat perifeeristen luustolihasten tahattoman supistumisen.

Lue myös -  Lasten hypokalseminen kriisi

Oireet kouristukset lapsessa

Ensimmäiset oireet kouristuksista - klooniset ja toniset  kohtaukset (kouristusoireyhtymä) lapsilla  - vastasyntyneen kalsiumin puutteella voivat ilmaantua kirjaimellisesti syntymän ensimmäisistä päivistä tai kahden viikon kuluessa lapsen syntymästä. [10]

Usein oireet voivat olla lieviä: fokaalisten lihasten kouristusten ja parestesioiden muodossa. On kuitenkin myös tuskallisia luustolihasten toonisia supistuksia - kouristuksia, joilla on lasten kouristuksia tai   yleistyneitä kouristuksia .

Myös lasten spasmofilian semiotiikkaan kuuluu kurkunpään kouristus - kurkunpään ja äänihuulten lihasten tahaton supistuminen, joka johtaa hengitysteiden kaventumiseen tai niiden tukkeutumiseen. Lievällä kurkunpään kouristuksella lapsen iho muuttuu vaaleaksi kylmän hikoilun ilmaantuessa, stridoria (hengityksen vinkumista) havaitaan. Tässä tapauksessa voi esiintyä nopeutettua sykettä ja nopeaa ajoittaista hengitystä. Tällaisen hyökkäyksen kesto on enintään puolitoista - kaksi minuuttia, mutta päivän aikana se voidaan toistaa useita kertoja.

Myös käden lihaksia (ranteessa) on kouristuksia, joihin liittyy interfalangeaalisten nivelten laajentuminen, metakarpofalangeaalisten nivelten lisäys ja taipuminen; nilkkojen lähellä olevien jalkojen lihasten kouristukset. Nämä ovat niin kutsuttuja karpopaalisia myospasmeja, jotka voivat olla sekä lyhytaikaisia että pitkäkestoisia-vahvoja ja melko kivuliaita. [11]

Vakavin muoto on eklampsia lapsilla, joilla on spasmofilia (kreikan eklampsis - puhkeaminen) tai tonic -kloonisten kohtausten hyökkäys, joka tapahtuu kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen alkaa kasvojen lihasten nykiminen (fasciculations) ja kestää 15-20 sekuntia; toinen liittyy kouristusten leviämiseen kehon raajoihin ja lihaksiin; lihaskouristukset voivat kestää 5–25 minuuttia. Myös laryngospasmi, hengitysvajaus, yleinen syanoosi, tajunnan menetys, tahaton virtsaaminen ja ulostaminen havaitaan. [12]

Kliinisesti ilmaistun spasmofilian muodon lisäksi asiantuntijat huomaavat piilevän spasmofilian lapsilla - piilevän tetanian, jossa on lähes normaalit kalsiumpitoisuudet, mikä usein määritetään riisillä. Kun lapsi pelkää, oksentelun jälkeen ja lämpötilan nousun vuoksi tartuntataudin kanssa, tämä muoto voidaan muuttaa oireelliseksi. Kuinka piilevä spasmofilia havaitaan, lue lisää - Diagnostiikka -osiosta.

Komplikaatiot ja seuraukset

Lasten kouristusten tärkeimmät komplikaatiot ja seuraukset ovat:

• yleinen hypokineettinen häiriö;
• vaikea hengitysvaikeusoireyhtymä tai hengityspysähdys kurkunpään kouristuksen tai eklampsiakohtauksen jälkeen;
• QT -ajan pidentyminen (havaittu elektrokardiografialla) kammion laajentumisen kanssa - hypokalseminen laajentunut kardiomyopatia, joka johtaa sydämen vajaatoimintaan.

Pitkäaikaiset tetanian hyökkäykset voivat vahingoittaa keskushermostoa, viivästyttää lapsen henkistä kehitystä tulevaisuudessa ja vakavissa tapauksissa se voi olla kohtalokas. [13]

Diagnostiikka kouristukset lapsessa

Diagnoosi alkaa anamneesilla ja lapsen tutkimuksella. Khvostekin positiivinen merkki antaa hänelle mahdollisuuden epäillä hypokalsemiaa ennen laboratoriokokeiden tulosten saamista: nenän tai huulten lihasten nykiminen, kun napautetaan korvanipun ja suun kulman välistä kasvojen hermoa. [14]

Ja piilevä spasmofilia määräytyy yleensä niin sanotun Trousseau-merkin perusteella, kun käden sormien kouristukset, peukalon pakotettu lisäys, metakarpofalangeaalisten nivelten ja ranteiden taipuminen ilmenevät, kun aivosolun neurovaskulaarinen nippu tukkeutuu puristamalla.

Lisäksi lasten spasmofilian diagnostiset kriteerit ovat veren kokonaiskalsiumpitoisuuden lasku <1,75 mmol / l (vastasyntyneillä <1,5 mmol / l) tai iCa (ionisoitu kalsium) <0,65-0,75 mmol / l.

Verikokeet kalsiumille, fosfaatille, plasman elektrolyytteille, alkaliselle fosfataasille ja 1,25-dihydroksivitamiini D: lle, PTH: lle, urean typelle ja kreatiniinille ovat tarpeen; virtsa -analyysi erittyneen kalsiumin ja fosfaatin määrästä.

Instrumentaalinen diagnostiikka suoritetaan käyttämällä lihasten sähkömagneettista kuvausta (jonka avulla voidaan määrittää neuromuskulaarisen johtumisen taso) sekä EEG - elektroenkefalografia, joka paljastaa aivojen sähköisen toiminnan. EKG (elektrokardiogrammi) ja aivojen magneettikuvaus saattavat olla tarpeen.

Differentiaalinen diagnoosi

Koska kouristukset lapsilla, joilla ei ole lihaskuitujen liiallista ärtyneisyyttä, eivät ole spasmofiliaa (tetania), differentiaalidiagnoosin tulisi sulkea pois: aivojen synnytystrauma ja iskeeminen enkefalopatia; kouristukset, jotka ovat aiheuttaneet lisääntynyt kallonsisäinen paine, dysgeneesi / aivojen hypotrofia tai aivoverisuonten poikkeavuudet; epilepsia ja epileptinen enkefalopatia (mukaan lukien mitokondrioiden ja myrkylliset); paroksismaaliset dyskinesiat ja dystoniset hyperkinesiat; kehon nestehukka (oksentelun ja / tai ripulin aiheuttama) sekä lihasspasmin ilmeneminen synnynnäisissä oireyhtymissä (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel jne.).

Myös lasten riisitauti, spasmofilia ja hypervitaminoosi D erottuvat toisistaan. Tämän vitamiinin myrkytyksen yhteydessä voi esiintyä myös hyperkalsemiaa, ruokahalun heikkenemistä, usein oksentelua, unihäiriöitä, lisääntynyttä hikoilua, kuivumista ja kouristuksia.

Hoito kouristukset lapsessa

Kliiniset suositukset koskevat D -vitamiinin puutetta: Ukrainan terveysministeriön hyväksymä pöytäkirja rahismin hoidosta ja ehkäisystä.

Jos kurkunpään lihaksissa on kouristus, hätäapua tarvitaan, lue lisää - Ensiapu kurkunpään kouristukselle  : toimintojen algoritmi

Spasmofilian hoidolla lapsilla pyritään normalisoimaan veren kalsiumpitoisuus ja lievittämään kouristuksia  , joihin käytetään parenteraalisesti annettavia peruslääkkeitä, kuten  kalsiumglukonaattia (10% liuos) ja magnesiumsulfaattia (25% liuos). [15]

Seuraavat vaiheet tämän sairauden hoidossa ovat suun kautta otettavien D3 -vitamiinivalmisteiden:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Katso myös -  Riisitaudin hoito

Ennaltaehkäisy

Spasmofilian ehkäisy on oikea -aikainen diagnoosi ja asianmukainen hoito.

Rickettien ehkäisy lapsille on myös suoritettava: D -vitamiinipitoisuuden seuranta raskauden aikana ja sen puutteen tapauksessa - nauttiminen 28-32 raskausviikosta. D3 -vitamiinivalmisteita (5 mcg päivässä) annetaan lapsille. Lisäksi vauvan imetys ja riittävä ravitsemus naisille imetyksen aikana ovat tärkeitä. Katso lisätietoja kohdasta -  Kuinka ehkäistä riisitauti?

Ennuste

Kun piilevä tetania havaitaan ja poistetaan, hypokalsemian riittävä korjaus sekä oikea -aikainen apu kurkunpään kouristukseen ja / tai eklampsiaan lapsilla, joilla on spasmofilia, ennuste on suotuisa.

Vaikeissa eklampsian tapauksissa, jotka useimmiten vaikuttavat lapsiin ensimmäisen elinvuoden aikana, hengitys- ja sydämenpysähdys ovat mahdollisia.