Pituitary Nanism (kääpiös)

Termi "aivolisäkkeen kääpiökasvuisuutta" (kreikan nanot - kääpiö ;. Syn.: Lyhytkasvuisuus, nanosomeja, microsomia) absoluuttisesti tarkoittaa sairautta, merkittävä ilmentymä, joka on terävä liittyvän kasvun hidastumisen heikentynyt kasvuhormonin aivolisäkkeen etulohkon.

Laajemmin, lyhytkasvuisuus - dysplasia ja fyysistä kehitystä, esiintyminen, joka voi johtua ei ainoastaan absoluuttinen tai suhteellinen puute kasvuhormonin johtuen patologiaan aivolisäkkeen, mutta myös rikkomiseen hypotalamuksen (aivojen) säätely sen toiminnot, viat biosynteesissä kasvuhormonin, tämän hermon kudosherkkyyden häiriöt.

[1], [2]

Epidemiologia

Erilaisten kirjoittajien mukaan nanismi esiintyy taajuudella 1: 3000-5000 - 1: 30.000. Tapahtumien määrä ei ole riippuvainen sukupuolesta.

[3], [4]

Syyt lyhytkasvuisuus

Useimmat aivolisäkkeen Nanism-muodot viittaavat geneettisiin sairauksiin. Yleisimpiä on panhypopituitory dwarfism, joka periytyy pääasiassa recessive tyyppi. Oletetaan, että tämän patologian muodon - autosomaalinen ja X-kromosomin kautta - on 2 tyyppiä. Tässä muodossa lyhytkasvuisuus yhdessä kasvuhormonin puutos usein järkyttää gonadotropiinien ja tyreotropiini. ACTH: n erittyminen on harvinaisempaa ja vähäisemmässä määrin. Toiminnallinen tutkimuksissa vapauttavat hormonit, mukaan lukien synteettiset kasvuhormonia vapauttava hormoni (joka koostuu 29, 40 ja 44 aminohappotähdettä), kuten haiman polypeptidin osoitti, että suurin osa näistä potilaista on patologian hypotalamuksen tasolla, ja epäonnistuminen etulohkon Aivolisäkkeellä on toissijainen luonne. Aivolisäkkeen ensisijainen patologia on harvemmin.

Geneettinen lyhytkasvuisuus yksittäisiä kasvuhormonin vajaus, vastoin sen biologista aktiivisuutta ja herkkyys sen Venäjällä ja IVY-maissa täyttää satunnaisesti. Se on yleisempää Amerikan mantereella maissa Lähi-idässä ja Afrikassa. Tulosten perusteella tutkimuksen veren kasvuhormonin ja potilaiden herkkyydestä eksogeenisen kasvuhormonin tasot immunoreaktiivisen insuliinin (IRI), insuliinin kaltaiset kasvutekijät (IGF) I -tyyppisiä (somatomediini C) ja II tyypit ja reaktio IGF-1: kasvuhormonin valmisteiden eristetty erilaiset kliinisesti samankaltaiset nanotyyppiset variantit.

Äskettäin avannut synnyssä Laron lyhytkasvuisuus, joka johtuu puutos IGF-1 ja IGF-II, ja patogeneesin lyhytkasvuisuus keskuudessa Afrikkalainen Pygmien, liittyy epäonnistuneen ensimmäisen.

Vuonna 1984 kuvattiin uusi pseudopipsooalisen nanismin muunnos, jolla oli suuri somatotrooppinen hormoni ja IRF-1; nanismen genesiä selittää sen reseptoreihin liittyvä puute, mikä todistetaan ihon fibroblastien sitomisella voimakkaasti IRF-1: n sitoutumisella.

On syytä korostaa, että nykyisissä olosuhteissa pienten perheiden läsnä ollessa monet yksittäiset tapaukset ("idiopaattiset", satunnaiset) taudin tapaukset voivat myös olla geneettisiä.

350 tapaushistoriaa analysoitaessa nanismin etiologia oli epäselvä 228 potilaalla (65,2%). Tämä ryhmä sisälsi potilaita 57: stä perheestä, joilla esiintyi toistuvasti natsia (2-4 tapausta perheessä), mikä oli 28% kaikista potilaista. 77% perheistä epävarmaa etiologialtaan (useimmiten geneettinen) muodot lyhytkasvuisuus perusti selvä yhteys perintö puuttuu Rh tekijä. Jakelua Rh tekijä perheet potilaita, joilla lyhytkasvuisuus eroaa havaittu Rh ristiriita äidin ja sikiön ja yleensä ei liity vastasyntyneen hemolyyttinen tauti (Rh-negatiivisten voi olla isä, kun heterotsygotia vanhemmat Rh tarvikkeet - lapset ja niin edelleen. D.). Voidaan olettaa, viestintä aktiivisuutta vastaavien geenien synteesi kasvuhormonin (somatotropiini tai vapauttava hormoni) geenin ja määritetään kuuluminen Rh lisäksi, että useimmat muodot lyhytkasvuisuus ja puuttuu Rh - peittyvästi periytyvä ominaisuus. Tämä ei selitä natsismin esiintyvyyden suhteellista harvinaisuutta verrattuna rhesus-negatiivisten yksilöiden esiintymistiheyteen väestössä. Todennäköisesti arvoltaan noin vielä tuntemattomia muita tekijöitä, mutta etenkin jakelussa Rh tekijä perheiden potilaiden familiaalinen ja satunnaista kääpiökasvuisuutta tuskin satunnaisia.

Suuri joukko potilaita lyhytkasvuisuus (ensisijainen aivojen, aivo- gi-pofizarnym) ovat potilaita, joilla erilaisia orgaanisia taudin CNS aiheutuvat kohdussa tai varhaislapsuudessa. Anatominen substraatin aiheuttaa tämän patologian voi olla se, että aivolisäkkeen hypoplasia tai sen sijoitusvirheiden patologiassa muodostaa sella, aivolisäkkeen kystisen rappeuman, surkastuminen johtuu sen puristus kasvain (kraniofaryngiooma, kromofobista adenooma, meningeooma, gliooma). Lyhytkasvuisuus voi johtua traumaattiset hypotalamus-aivolisäke-alueen (kohdunsisäinen, yleinen tai syntymän jälkeiseen), joka usein tapahtuu, kun useita raskauden ja synnytyksen takapuoli, tuppi previa tai poikittaiseen asentoon, jossa kiertyvä jalka (tämä on mekanismi toimitus yli 1 / 3 nazmomia sairastavaa potilasta). Asia tarttuva ja aiheuttama toksinen vaurio (kohdunsisäisen virusinfektiot, tuberkuloosi, syfilis, malaria, toksoplasmoosi, sairauksien varhaisessa iässä, vastasyntyneen sepsis, ja aivo-noentsefalit aaria ja niin edelleen.). Nämä prosessit voivat vahingoittaa aivolisäkkeen itse, säätämällä sen funktio hypotalamuksen keskusten häiritä normaalia toiminnallisia yhteyksiä keskushermostossa.

Kohdunsisäinen sikiön vauriot voivat johtaa syntymän potilailla, joilla on "lyhytkasvuisuus syntymästä" normaalissa kasvuhormonin (aivojen ensiarvoisen lyhytkasvuisuus, pienipäisyys, lyhytkasvuisuus hopea-Russell kehon gemiasimmetriey ja korkea gonadotropiinien et ai.).

Muita tekijöitä pahentaa fyysisen vajaatoiminta kanssa lyhytkasvuisuus, voi olla viallinen, epätasapainoinen mukaan tärkeimmät ainesosat (proteiini aliravitsemus) ja hivenaineita (sinkin puute) ruoka ja haitalliset ympäristö- olosuhteet, ja eri kroonisten sairauksien, kuten glomerulonefriitti, jossa atsotemiaa vaikuttaa aktiivisuus maksan reseptorien tai suoraan vaikuta aineenvaihduntaan maksasolujen, mikä heikentää synteesissä somatomediini tai kirroosi rikki muodostumisen atomedina.

[5], [6], [7], [8], [9]

Synnyssä

Useimmat potilaat, joilla aivolisäkkeen lyhytkasvuisuus muutokset eivät rajoitu häiriöt kasvuhormonin eritystä ja herkkyys, mutta myös muihin tropic aivolisäkkeen hormonit, jotka aiheuttavat erilaisia yhdistelmiä hormonaalisia ja aineenvaihdunnan häiriöt.

Somatotrooppisen hormonin yksittäisen vajaatoiminnan vuoksi aivolisäkkeen morfologisia muutoksia on tutkittu vähän. Tutkituissa tapauksissa harvoin esiintyy patologisia häiriöitä (krooninen oireyhtymä tai kallon luiden hyperostosi). Tällaisessa nanismessa voidaan havaita peptidiperäisten solujen synnynnäinen epätasainen kehittyminen tai neurotransmitterijärjestelmän puute hypotalamuksessa. Tällaisissa tapauksissa optisen hermoston dysplasian tai hypoplasian yhdistelmä on mahdollinen. STG-puutos johtuu intrasellaarisista kystistä, aivolisäkeistä ja hypotalamisista tuumoreista, jotka aiheuttavat aivolisäkkeen kudoksen, erityisesti somatotrofien, pakkaamista.

Kääpiöherkkyyden vuoksi on havaittavissa luiden harvennus, mikä johtuu pääasiassa kortikaalisesta kerroksesta, viivästymisestä luuston muodostumisessa ja luhistumisessa. Sisäelimet ovat hypoplastisia, joskus arooppisia, lihakset ovat huonosti kehittyneet.

[10], [11], [12], [13], [14], [15],

Oireet lyhytkasvuisuus

Kasvun ja fyysisen kehityksen jyrkkä viivästyminen ovat aivolisäkkeen nanomin tärkeimmät oireet. Potilaat syntyvät normaalilla painolla ja kehon pituudella ja alkavat jäätyä jälkikäteen 2-4-vuotiaiden kasvuun.

Ennen kynnyksellä aktiivisen hoidon tarkoittaa lyhytkasvuisuus kääpiö pidetään kasvua naisilla alle 120 cm ja miehillä 130 cm. Hetkellä kääpiö kasvu poikkeaa vähintään 2-3 sigmalnyh poikkeama keskiarvosta taulukkomuodossa säännöt sukupuolen, iän, väestöstä. Myös Gaussian jakokäyrään perustuvan kasvun graafinen arviointimenetelmä on olemassa. Samanaikaisesti kääpiöt kasvun osalta kuuluvat ryhmään, johon kuuluu väestön vähimmäismäärä henkilöitä, joilla on suurin ero keskimääräisestä kasvuvauhdista.

Aivolisäkkeen nanismille on ominaista vain pienet absoluuttiset kehon koot, mutta myös pieni kasvun ja fyysisen kehityksen vuosittainen dynamiikka. Perustuslaki on verrannollinen, mutta potilaiden kehon osuudet ovat luonteenomaisia lapsuudelle. Ihon vaalea, usein kellertävä, kuiva, joka on absoluuttisen tai suhteellisen kilpirauhan vajaatoiminnan aiheuttama, joskus on syanoosi - ihon "marmoroituminen". Käsittelemättömillä potilailla esiintyy varhainen ulkonäkö ja ihon rypistyminen (geraderma). Tämä johtuu STH: n anabolisten vaikutusten riittämättömyydestä ja solujen sukupolvien hitaasta muutoksesta.

Päähineet voivat olla joko normaaleja tai kuivia, ohuita, hauraita; Pitkät silmäripset ovat tyypillisiä. Toissijaiset hiukset ovat useimmiten poissa. Mitat Sella lyhytkasvuisuus useimmilla potilailla (70-75%) ei muuttunut, mutta satulan usein pitää lasten muodossa "pysyvän soikea" on laaja "nuoruusiän" takaisin, taustalla luun sinus on jäljessä pneumatization. On kuitenkin olemassa potilaita, joilla on lisääntynyt turkkilainen satula, joka on merkki tuumorista; alueiden kanssa kalkkeutumista taustalla tai sisäänkäynnin (jossa on kraniofaryngiooma, jäljellä vaikutuksia CNS) tai vähennys (jäljessä kehityksestä, pieni koko aivolisäkkeen). Kallonsisäisen paineen oireista: .. Kalloluusta harvennus, lisääntynyt verisuonten kuvio, läsnä ollessa digitaalisen vaikutelmia, jne tärkein ominaisuus aivolisäkkeen lyhytkasvuisuus on ajoitusviivemittaus luutumisen ja luuston erilaistumista. Tiivis yhteydessä luuston kehon eriyttämiseen on myös dentoalveolijärjestelmän piirteitä: maidon hampaiden myöhäinen muutos on havaittavissa. Suurin viivästyminen luu-järjestelmän kehityksessä on havaittavissa potilailla, joilla on nannismi seksuaalisella vajaatoiminnalla ja kilpirauhasen vajaatoiminnalla.

Useimpien potilaiden sukupuolielimet ovat jyrkästi alikehittyneitä, vaikka kehityshäiriöt ovat harvinaisia. Cryptorchidismia havaittiin 5,8%: lla urospuolisista potilaista. Seksuaalivikaa seuraa toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittyminen ja seksuaalisen halun väheneminen, kuukautisten puuttuminen. Normaalia spontaania seksuaalista kehitystä havaitaan vain potilailla, joilla on eristetty kasvuhormonipuutos, ja joillakin potilailla, joilla on aivovaurio.

Kilpirauhan puute on melko yleinen merkki nanismista. On huomattava, että kilpirauhasen ulkopuoliset oireet eivät aina heijasta kilpirauhasen todellista toiminnallista tilaa. Tämä johtuu siitä, että suhteellinen kilpirauhasen, koska vastoin siirtyminen tyroksiinin (T ₄ ) trijodityroniiniksi (T ₃ ) ja muodostumista inaktiivisen (käänteinen) T ₃, joka on ominaista kasvuhormonin vajaus.

Adrenokortikotrooppinen toiminta aivolisäkkeen tuberkuloosissa vähenee harvemmin ja vähäisemmässä määrin kuin seksuaalinen ja tyrotoninen, eikä useimmilla potilailla tarvita erityistä korjausta.

Useimmissa tapauksissa älyä ei rikota. Henkistä infantilismia on emotionaalisia muutoksia; Iäkkäillä potilailla ilman älykkyyttä menetetään toisinaan reaktiivisia neuroosseja.

Erityisesti kasvainvoimassa luonnollisessa aivopatologiassa nanismia voi esiintyä diabeteksen insipiduksen, bitemporaalisen hemianopsian ja älyllisen vamman ilmiöissä.

Tutkia muodostumista biosähköisten aivojen toimintaa potilailla, joilla ei ole oireita orgaanisen CNS osoitti, että EEG on ominaista niiden ominaisuuksia kypsymättömyyden, pitkäaikainen säilyy korkea "lapsi" EEG jännite; epätasainen alfa-rytmi amplitudilla ja taajuudella; hidas θ- ja δ-rytmien sisällön voimakas kasvu etenkin etu- ja keskiosissa; selkeä reaktio hyperventilaatiolle; EEG-rytmien vaihtelu valon stimulaation rytmien seurauksena alhaisiin taajuuksiin (todiste aivojen neuraalisten rakenteiden funktionaalisen liikkuvuuden vähenemisestä). Osoitettiin, että iäkkäillä potilailla aivojen elektroaktiivisuuden epäkypsä luonne johtuu seksuaalisesta kehittymisestä ja kaikkien ikäryhmien potilaista - hypothyroidismilla.

Sillä hiilihydraattiaineenvaihdunta kääpiökasvuisuutta potilailla on taipumus alentaa glukoosin paastoarvo, sen nousu harjoituksen aikana, endogeeninen insuliini vajaatoiminta, yliherkkyys eksogeenista insuliinia usein kehittämiseen hypoglycemic olosuhteissa. Jälkimmäinen johtuu pääasiassa potilailla, joilla on ristiriitaisia hormoneja, jotka eivät ole riittämättömiä kehossa.

Sisäelinten osalla on splanchnomycria, pienempi koko. Erityispiirteitä nisäkäsinfektioiden muutoksille sisäelimissä ei kuvata. Usein todettu valtimon hypotensio systolisen ja diastolisen paineen vähenemisellä, pulssin amplitudin vähenemisellä. Sydänsävyjä on hämmentynyt, funktionaalisia ääniä eri aiheista kuunnellaan trofisten muutosten yhteydessä sydänlihaksessa ja autonomisissa häiriöissä. EKG: lle on ominaista matala jännite (erityisesti kilpirauhasen vajaatoiminnan läsnäollessa), sinusbradykardia tai bradyarytmia; FCG: lle - äänen amplitudin, lisääänten, toiminnallisen melun väheneminen. Oksihemometrian tulokset viittaavat hypoksemiaan (perustasoon ja fyysiseen rasitukseen), hapen velkaan. Vanhemmat potilaat joskus kehittävät hypertensioa.

[16], [17]

Diagnostiikka lyhytkasvuisuus

Nanismin diagnoosi ja differentiaalinen diagnoosi perustuvat anamneesin ja monimutkaisten kliinisen radiologisen, laboratoriotutkimuksen ja hormonaalisen tutkimuksen tietoihin. Kehon absoluuttisen koon lisäksi potilaan kasvun määrittämiseksi määritetään kasvun alijäämä - ero potilaan kasvun ja sen keskimääräisen verokannan välillä vastaavan sukupuolen ja iän mukaan; Kasvuikä - potilaan kasvun vaatimustenmukaisuus tiettyihin eritelmiin; keskihajontaindeksi

И = М - Msr / δ, jossa М - potilaan kasvu, Msr - keskimääräinen normaalikasvu tietyn sukupuolen ja iän mukaan, δ - nelikaista poikkeama Msr; Ja alle 3 - on tyypillistä nanismille, ja yli 3 - gigantismin. Tätä indikaattoria voidaan käyttää arvioimaan kehityksen dynamiikkaa.

Röntgentutkimus potilailla, joilla on nazmom, mahdollistaa intrakraniaalisen hypertension merkkien esiintymisen havaitsemisen, neuroinfektioiden jäljellä olevat ilmiöt, kalkkeutumat, kraniosioosi. Turkkilaisen satulan kokoa, muotoa ja rakennetta tarkastellaan epäsuorana indikaattorina, joka kuvaa aivolisäkkeen kokoa. Yksi patologisen kasvun hidastumisen tärkeimmistä ilmenemismuodoista on luuston ristiriitojen rikkominen. Luuston luuston kypsyyden arvioimiseksi luodaan luun (röntgen) ikä, jolle luukudoksen erilaistuminen vastaa; puutos luutuminen (luutuminen) - astetta lag normaalin luutumisen (vuosia), luutumisen tekijä - osamäärä luun on kronologinen ikä ja muut parametrit.

Nykyinen diagnoosi lyhytkasvuisuus on mahdotonta ilman tutkii kasvuhormonin, sen pohjataso, vuorokausirytmin, poisto stimulaatio olosuhteissa. Useimmille aivolisäkkeen nazmomille, jolle on ominaista somatotrooppisen hormonin pitoisuus veriseerumissa. Kun määritetään radioimmunomäärityksellä se on (mukaan eri tekijöille) ja (0,87 ± 0,09) ja (1,50 ± 0,64) ng / ml, keskimäärin - (3,81 + 0,29) ng / ml. Tutkimus päivittäin (vuorokausirytmin) rytmit erityksen kasvuhormonin osoitti, että sen taso terveillä ihmisillä on suurimmillaan ensimmäisen kahden tunnin unen ja 4-6 tuntia. Kun lyhytkasvuisuus ja huolto aikana kuin tunnin kasvuhormonin vähentää.

Somatotrooppisen toiminnan varantojen tutkimiseksi käytetään erilaisia stimulantteja tutkimalla kasvuhormonin sisältöä ennen niiden antamista ja sen jälkeen. Vertaa tutkitaan 2-3 tuntia 30 minuutin välein. Somatotrooppisen hormonin normaali vapautuminen stimulaation jälkeen on vähintään 7-10 ng / ml, joskus se saavuttaa 20-40 ng / ml. Jos toisessa näytteessä ei ole reaktiota, suoritetaan toistetut testit muiden stimulaattoreiden kanssa. Riittämätön kasvuhormoni pidetään todisteena, kun kasvuhormoni vapautuu 2-3 eri näytteessä.

Useimmin käytetyt näytteet stimuloiva seuraavasti: laskimoannostelusta 0,1 IU (0,75-1,5 U) insuliinia per 1 kg potilaan painosta ja saavuttamista hypoglykemia (veren glukoositason alentaminen 50% alkuperäisestä taso) määritettiin seerumin somatotropic hormonin edellä mainitussa kaaviossa. Jos vakava hypoglykemia testi on lopetettu, potilaalle annetaan glukoosia laskimoon. Tämä on yleisin, klassisen menetelmän diagnoosia.

TGH annoksella 200-500 μg suonensisäisesti. Tehokkaasti paljastaa hormonivarastot, ei aiheuta komplikaatioita. Yhdistettynä insuliinitutkimukseen voit arvioida hypotalamus-aivolisäkkeen vaurion tason. Positiivinen reaktio TWG sen poissaolo insuliini-indusoidun hypoglykemia osoittaa ehjä aivolisäkkeen ja hypotalamuksen vaurioita tasolla negatiivisen reaktion TWG ja hypoglykemia - tappion aivolisäkkeestä.

TGH, LH-RG 300 ug: n annoksella on suonensisäisesti samanlainen kuin edellinen.

Ihmisen SRH on synteettinen analogi biologisesti aktiivisesta yhdisteestä, joka on eristetty haiman kasvaimesta. Tällä hetkellä on 3 tyyppiä synteettistä SRH: 29, 40 ja 44 aminohappotähdettä. Suoritettiin suonensisäisesti annoksina 1-3 mcg / kg potilaan ruumiinpainoa. STH: n vapautumista havaitaan 15-20 min antamisen jälkeen, testi tehokkaampi kuin muut paljastaa endogeenisen kasvuhormonin varaukset. STH: n positiivinen reaktio todistaa somatotrooppisen toiminnon leesion hypotalamisella tasolla ja aivolisäkkeen koskemattomuudesta; aminohapoilla (L-arginiini-monokloridi, ornitiini, tryptofaani, glysiini, leusiini) suonensisäisesti 0,25 - 0,5 g / kg potilaan painokiloa kohden. Tehokas STG-varausten tutkimiseen. Saattaa aiheuttaa allergisia reaktioita.

L-dopaa oraalisesti annoksella 250 - 500 mcg. Tehokkaat, hyvin siedetyt potilaat.

Käytetään myös näytteitä glukagonin, bromergokryptiinin (parlodelin), lysiini-vasopressiinin, klonidiinin, annostellun polkupyörän ergometrisen kuormituksen kanssa.

Somatotrooppisen toiminnan tilan tutkiminen on välttämätöntä paitsi nanismin diagnosoinnissa myös kohtuullisen hoitomenetelmän valinnassa, koska somatotropiinihoito on järkevää vain riittämättömän endogeenisen kasvuhormonin tapauksessa.

Diagnosoimiseksi muotojen lyhytkasvuisuus on erittäin tärkeää tutkia sisällön insuliinin kaltainen kasvutekijä, somatomediini, tai (erityisesti IGF-1, tai somatomediini C) - välittäjiä kasvuhormonin toiminnan kudoksen tasolla. On tunnettua, että somatomediini C: n sisältö nanismin tapauksessa pienenee ja akromegaliaa kasvatetaan normaa- tiin verrattuna. Laronin kuvaama nanismuoto on STH: n normaalituotantoon liittyvä tautityyppi, mutta IRF-1: n ja IRF-P: n muodostumisen rikkominen. Tällaisten potilaiden hoito somatotropiinilla on turhaa.

Välillisiä indikaattoreita kasvuhormonin aivolisäkkeen toiminta ovat alkalisen fosfataasin aktiivisuuden ja seerumin epäorgaanisen fosforin pitoisuus. Hyposomatotrooppisissa olosuhteissa nämä indikaattorit vähenevät. Kun pangipopituitarnoy muodossa lyhytkasvuisuus vähentää gonadotropiinien erityksen usein TTG, johon liittyy vastaava vähennys sukurauhastoiminnan (puute androgeenien tai estrogeenien), kilpirauhasen (jotka tasot T ₃, T ₄, proteiiniin sitoutuneen jodin - PBI, kertyminen ¹³¹ I kilpirauhanen), lisämunuainen ( määrän väheneminen kortisolin ja 17-ACS plasman erittymisen 17-KC-17 ja ACS virtsa, lymfosytoosi).

Kaikentyyppisten aivolisäke (hypotalamus-aivolisäke) geneettinen kääpiökasvuisuutta tunnettu toistuva lasten sairaus perheen perintöosasta autosomaalinen peittyvästi periytyvä (useammin) tai autosomaalinen dominantti, kasvun hidastumista ja fyysisen kehityksen kanssa 2-4 vuotta viiveellä vähintään 2 3 kasvuun keskimäärät tietyn iän, sukupuolen, väestö, heikko vuosikasvu dynamiikkaa spontaani, luutumisen viivästymistä. Alhaisilla tasoilla kasvuhormonin (testit 2-3 stimuloiva alle 7 ng / ml), kasvuhormoni hoito on erittäin tehokas (tuottaa kasvua kasvun vähintään 7 cm vuodessa). Normaalin tai korkean tason kasvuhormonin (jos biologinen epäaktiivisuuden) herkkyys hormonin voidaan tallentaa. Älykkyyden muutoksia ei noudateta

Kun geneettinen lyhytkasvuisuus kankaita välinpitämättömästi kasvuhormonin kliinisen kuvan samanlainen eristettyä kasvuhormonin vajaus kasvuhormonihoitoon mutta tehoton. Tässä ryhmässä taso IGF ovat seuraavat perusmuotoja: normaali niiden sisältö (reseptorin vika IGF) ja vähennetään - lyhytkasvuisuus tyyppi Laron (puute IGF-1 ja IGF-II) ja tyyppi tunnistetaan Afrikkalainen Pygmien (vaje IRF-1 ).

Aivoverenvuodon lyhytkasvuisuus tunnettu siitä, että satunnainen taudin perheessä, jotka liittyvät synnytystä tai synnytyksen jälkeisen CNS-vaurioita, kun läsnä on ilmeistä orgaanisen CNS muutoksia, usein yhdistettynä patologian kannalta, kun läsnä on diabetes insipidus, turvallisuus gonadotropiinia toiminnot älykkyyttä muutoksia.

Vaikea lyhytkokoisuus mukana tietynlaisia kehityshäiriö ja agenesis sukurauhasten erityisesti Turnerin oireyhtymää, "terneroidnaya" (mosaiikki) muodossa kivesten kehityshäiriö oireyhtymä. Erotusdiagnoosissa apua sytogeneettisen tutkimukset (sukupuoli kromatiinin, karyotyyppi), jotka tunnistavat kromosomaalisen viat sekä vikojen erityisiä somaattisten ja seksuaalisen kehityksen, normaalia tai kohonnutta tasoa endogeenisen kasvuhormonin ja epäherkkyys kasvuhormonin hoitoon.

Keskuudessa endokriiniset häiriöt esiintyä lyhytkasvuisuus, korostaa ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta johtuu synnynnäinen hypoplasia tai aplasia, kilpirauhanen, se dystopiaksi, entsymaattinen vika kilpirauhashormonien biosynteesiä, varhainen autoimmuunikilpirauhashäiriöt vaurioita. Kaikissa näissä olosuhteissa hallitsevat merkkejä kilpirauhasen vajaatoiminnan korkean TSH, alentuneeseen T- ₄ ja T ₃ seerumissa. Kun myxedema alkuperältään autoimmuunitauti on todettu, että veren vasta-tyroglobuliiniin, mikrosomaalisen ja ydin- fraktiot kilpirauhaskudokseen normaali taso kasvuhormonin tai vähentää. Kliininen vaikutus voidaan saavuttaa vain kompensoida kilpirauhasen vajaatoiminta.

Alhainen kasvu, johon liittyy ennenaikaista seksuaalista kehitystä ja adrenogeeni-oireyhtymää kasvavyöhykkeiden varhaisen sulkemisen vuoksi; Itenkun-Cushingin tauti, joka syntyi lapsuudessa johtuen glukokortikoidien inhibitorisesta vaikutuksesta kasvuhormonin eritykseen ja niiden katabolisiin vaikutuksiin; Mauriacin oireyhtymä on lyhyt kasvain ja infantilismi potilailla, joilla on vaikea muotoinen insuliinista riippuva diabetes mellitus.

Aivolisäkkeen lyhytkasvuisuus tulisi erottaa somatogeeninen fyysisen kehityksen viivästyminen johtuu kroonisesta aineenvaihdunnan häiriöt (maksan, munuaisten, ruoansulatuskanavan), krooninen hypoksia (sairauksien sydän ja hengityselimistön, anemiat); kanssa systeemiset sairaudet liikuntaelimistön laitteen (Chondrodystrophy, osteogenesis imperfecta, ekzostoznoy tauti) ja muut.

Funktionaalista (perustuslaillista) kasvun hidastumista havaitaan joskus myöhäisessä puhkeamispäivänä käytännöllisesti terveillä nuorilla; havaitsimme, että se liittyy ensisijaisesti gonadotrooppisen aktiivisuuden ohimenevään riittämättömyyteen. Kasvuhormonin eritystä ei yleensä häiritse tai vähennetä hieman. Gonadotropiinien stimulointi voi aiheuttaa sekä seksuaalisen kehityksen että kasvun kiihtymistä.

Alhainen kasvava perhettä on pidettävä fysiologisen kehityksen muunnelmana.

[18], [19]

Hoito lyhytkasvuisuus

Kääpiöiden hoito on pitkä prosessi. Tämä saa lääkäri jakamaan keinot vaikuttaa kasvuun ajan kuluessa saadakseen suurimman kliinisen vaikutuksen samalla kun noudatetaan kahta perusperiaatetta:

• hoidon aiheuttaman kehityksen suurin approksimointi fysiologisiin olosuhteisiin;
• säästäen epifyysin kasvualueita.

Monivuotinen kokemus kääpiön hoidosta mahdollistaa seuraavan vaiheen hoidon tarkoituksenmukaisuuden. Diagnoosi nanismista aikuisilla potilailla ei yleensä ole epäilystäkään. Pienissä lapsissa, jos kliininen kuva ei ole selvää, tarvitaan diagnoosiaika: 6-12 kuukautta havainnoimattomana ilman hormonihoitoa. Tällä hetkellä määrätään monimutkainen yleinen korjaava hoito; täysi ravitsemus lisäämällä eläinvalkuaisen, vihannesten ja hedelmien määrää ruokavaliossa, vitamiineilla A ja D, kalsiumilla ja fosforilla. Koska taustalla ei ole riittävästi kasvun ja fyysisen kehityksen muutoksia, ja hormonaalisten sairauksien havaitseminen tutkimisen aikana on perusta hormonihoidon alulle.

Aivolisäkkeen nanismin pääasiallinen patogeneettinen hoito on ihmisen kasvuhormonin käyttö, sillä suurimman osan kääpiötapauksista ilmenee jonkinasteisesta sen puutteesta riippuen. Tähän hormoniin spesifisen spesifisyyden suhteen vain ihmisen somatotropiini ja kädelliset ovat aktiivisia ihmisille. Käytetään laajasti klinikka-lääkkeessä, joka on eristetty aivolisäkkeestä ihmisiltä, jotka ovat kuolleet tarttumattomista ja ei-tuumoreista sairauksista. Ihmisen somatotropiini saatiin bakteerisynteesillä käyttäen Escherichia colia geenitekniikan avulla. Ihmisen somatotropiini syntetisoidaan myös kemiallisesti, mutta se on äärimmäisen kallista ja klinikalla sitä ei käytännössä käytetä. Somatotropiinin hoidossa valitaan potilaat, joilla on todistettu endogeeninen kasvuhormonipuutos, jolloin luuston poikkeavuus ei ylitä 13-14-vuotista tasoa. Hoidon ikärajoituksia ei ole vahvistettu.

Efektiiviset vähimmäisannokset, joita voidaan käyttää ensimmäisessä hoitojaksossa, ovat 0,03-0,06 mg / kg ruumiinpainoa. Tehokkain annos - 2-4 mg 3 kertaa viikossa. Yksittäisen annoksen suurentaminen 10 mg: aan ei liity riittävän kasvun vaikutukseen, mutta aiheutti vasta-aineiden nopean muodostumisen somatotropiiniin.

Maassamme ihmisen kasvuhormonin tutkimusta on tehty vuodesta 1960 lähtien. Kaksi hoitohoitoa on testattu: jatkuva ja jaksoittainen, 2-3 kuukauden ajanjaksoilla ja niiden välillä samanaikaisesti. Potilaan kasvun keskimääräinen kasvu ensimmäisen hoitovuoden aikana oli 9,52 ± 0,39 cm, ruumiinpainon nousu oli 4,4 ± 0,14 kg. Pitkäkestoisen jatkuvan hoidon keskimääräinen kasvun kasvu on 0,82 cm / kk, ruumiinpaino on 0,38 kg / kk; ajoittain - 0,75 cm / kk ja 0,4 kg / kk, vastaavasti. Jatkuva hoito kasvatti kasvua nopeammin ja vaikutus jyrkkään laskuun 1-1,5 vuoden kuluttua, jaksottaisella hoidolla, tehokkuus jatkui 3-4 vuotta, mikä tekee hoitojakson sopivammaksi. IGF-I: n (somatomediini C) tason määrittäminen voi olla luotettava indikaattori potilaan herkkyydestä hoitaa somatotropiinilääkkeitä. IGF-I: n sisällön lisääntyminen somatotrooppisen hormonin antamisen jälkeen mahdollistaa hoidon positiivisen vaikutuksen ennustamisen. Somatotropiinihoidon tärkeä etu on sen taustalla oleva puute, joka kiihdyttää luuston luutumista.

Tärkein keino hoitoa on harkittava kääpiökasvuisuutta käytön anabolisten steroidien, jotka stimuloivat kasvua edistäviä proteiinisynteesiä ja parantamaan endogeenisen kasvuhormonin. Hoito toteutetaan useiden vuosien ajan, kun jotkut lääkeaineet vähitellen korvataan muilla, vähemmän aktiivisista aktiivisemmista yhdisteistä. Anabolisten lääkkeiden muutos on osoitettu kasvavan vaikutuksen vähenemisellä 2-3 vuoden kuluttua, mikä lisää kasvun lisäkasvua. Hoito suoritetaan kursseilla (lepoajan on oltava puolet hoidon kestosta). Kun olet tottunut näkemään pidempiä taukoja (4-6 kuukautta). Samanaikaisesti määrää vain yksi anabolisista steroideista. Yhdistä 2 tai useampaa lääkettä on sopimatonta, koska se ei paranna niiden metabolista ja kasvua. Viimeksi mainittu riippuu pääasiassa potilaiden ikästä ja luuston luiden erilaistumisasteesta hoidon alkuun. Paras vaikutus havaitaan potilailla, jotka ovat korkeintaan 16-18-vuotiaita luudan luusumista, mikä ei ylitä 14-vuotiaita. On suositeltavaa aloittaa hoito heti diagnoosin jälkeen, yleensä 5-7 vuoden kuluttua. Ennen hoitoa on vältettävä gonadotropiineja ja sukupuolihormoneja, jotka samalla kiihdyttävät kasvua ja nopeuttavat samanaikaisesti luuran eriytymistä. Anabolisten steroidien annosteluperiaate - vähäisistä tehokkaista annoksista vähitellen lisääntyvään. Suositeltavat yleisimmät lääkkeet: neroboli (metandrostenoli, dianabol) - 0,1-0,15 mg / kg ruumiinpainoa päivässä suun kautta; Nerobolum (Durabolin) - 1 mg per 1 kg kehon painoa kohden kuukaudessa lihakseen, kuukausittain annos annettiin 2-3 tuntia, vastaavasti, 15 tai 10 päivä; retabolil (deca-durabolin) - 1 mg / kg ruumiinpainoa kerran kuukaudessa lihaksensisäisesti. Näiden annosten ylittäminen voi johtaa androgeenisointiin. Fysiologisessa annokset näitä yhdisteitä ei merkittävästi vaikuta kunnon sukuelimiä ja erilaistumista luuston luita, joiden avulla ne voivat soveltaa pitkäaikaispotilaille molempia sukupuolia. Tytöt on valvottava gynekologi, kuten yliannostuksen tai lisääntynyt yksilöllinen herkkyys joillakin potilailla merkkejä virilization saattaa vaikuttaa siltä, että tapauksia hoidon nopeasti taantua. Etyloituja-metyloidaan 17-asemassa oraaliset valmisteet joskus aiheuttaa kolestaattisen vaikutus, joten maksasairaudet etusijalle olisi anabolisia yhdisteitä parenteraaliseen antoon, tai suun kautta annettavaan lääkkeiden yhdistettynä choleretic aineita. Erittäin harvoin, anabolisten steroidien hoito voi aiheuttaa allergisia ilmiöitä (kutina, ihottuma). Komplikaatioiden puuttuessa käytetään anabolisia steroideja niin kauan kuin kasvuvaikutus havaitaan (jopa 16-18 vuotta ja joskus pitempi). Hoito toteutetaan yleisen terapeuttisen hoidon taustalla.

Jos potilailla on merkkejä kilpirauhasen vajaatoiminnasta, tiroidiinivalmisteet (tyroksiini, tiroidiini, tyrotoomi) yksilöllisesti valituilla annoksilla määrätään samanaikaisesti.

Poikien hoidossa seuraava vaihe on koriongonadotropiinin nimeäminen. Tätä lääkettä käytetään aikaisintaan 15-16 vuotta ja usein vieläkin myöhemmässä iässä stimuloimaan Leydig-soluja, mikä nopeuttaa sekä seksuaalista kehitystä että kasvua (natiivien androgeenien anabolisen aktiivisuuden vuoksi). Annosteleja 1000-1500 yksikköä 1-2 kertaa viikossa lihaksensisäisesti kahden kuukauden ajan enintään 2-3 kertaa vuodessa. Epätäydellisin vaikutuksin koriongonadotropiinin hoito 16-vuotiailla ja sitä vanhemmilla pojilla vaihtelee vähäisten androgeenisten annosten (metyylitestosteroni 5-10 mg vuorokaudessa sublingvaalisella) annolla.

Tytöt yli 16-vuotiaat voivat aloittaa hoidon pienillä annoksilla estrogeenia simuloimalla normaalia seksuaalista sykliä. Hoito suoritetaan 3 viikon ajan joka kuukausi ja sen jälkeen tauko. Syklin 2. Vaiheessa kolmannesta viikosta choriongonadotropiinia voidaan antaa annoksella 1000 - 1500 yksikköä 3-5 kertaa viikossa tai gestageenista vaikutusta (pregnin, progesteroni).

Loppuvaiheessa hoidossa (sulkeutumisen jälkeen kasvu alueet) on pysyvä tehtävä terapeuttiset annokset sukupuolihormonien, vastaavat kerros potilaan, jonka tarkoituksena on täysi kehitys sukuelinten, toisen seksuaalista ominaisuudet, libido ja seksuaalinen varmistaa teho. Hoitoon naispotilaiden ovat helppokäyttöisiä yhdistetyn estrogenogestagennye lääkkeet (ei-ovlon, bisekurin, infekundin, Rigevidon) miespotilaille - varastovalmisteina androgeenien (testenat, sustanon-250 omnadren-250).

On yleinen korjaava hoito (hoito, proteiini-kasvisruokavalio, vitamiinihoito, biostimulantit). Sinkkival- misteiden käyttöä kuvataan, jonka toiminnan mekanismilla on tärkein rooli IGF-1: n (insuliinin kaltaisen kasvutekijän I) toiminnan lisääntyminen.

Orgaanisen patologian läsnä ollessa keskushermosto suorittaa tulehduksenvastaista resorptiota, dehydraatioterapiaa. Kohdennettu järjestelmällinen hoito antaa rohkaisevaa vaikutusta. Kummastakin sukupuolesta 175 potilaasta 148 (80,4%) sai pitkäaikaisen hoidon seurauksena yli 130 cm: n kasvun, 92 (52,5%) - yli 140 cm ja 32 (18,3%) - 150- 160 cm ja enemmän. Samaan aikaan 30 potilaan kasvu kasvoi 37 potilaalla (21,2%), 31-50 cm - 107 (61,1%). 51-60 cm ja enemmän - 31 (17,7%).

Ennuste

Ennuste riippuu Nanismin muodosta. Geenityyppisten kääpiöiden myötä ennuste elämästä on suotuisa. Aivolisäkkeen kasvaimen ja keskushermoston orgaanisen vaurion läsnä ollessa se määräytyy taustalla olevan patologisen prosessin kehityksen dynamiikan perusteella. Moderni hoitomenetelmä lisäsi merkittävästi potilaiden fyysistä kykyä ja kykyä työskennellä ja pidentää heidän elämäänsä. Aktiivisen hoidon aikana potilaat tarvitsevat lääkärintarkastuksen 2-3 kuukauden välein ja hoitoa on hoidettava 6-12 kuukauden välein.

Potilaiden henkisiin ja fyysisiin mahdollisuuksiin liittyvät sosiaaliset mukautukset ovat ensiarvoisen tärkeitä.

On suositeltavaa valita ammatit, joilla ei ole suurta fyysistä kuormitusta, mutta antaa antaa henkisen kyvyn, kyky työskennellä tarkasti, kielet.