Perhe, tai synnynnäinen diabetes insipidus

Perhe tai synnynnäinen diabetes insipidus on äärimmäisen harvinaista sairautta, joka esiintyy varhaislapsuudessa sukupuolesta riippumatta. Patoanatomisessa tutkimuksessa hypotalamuksen supraoptisten hermosolujen kehityksen vajaatoiminta oli harvinaisempaa kuin paraventrikulaariset; havaittiin myös vähentynyt neurohypophysis. Erittäin harvinaisissa tapauksissa diabetes insipidus voi johtua geneettisistä sairauksista, joilla on autosomaalinen hallitseva perinnöllisyys tai JC: hen liittyvät sairaudet; voidaan havaita sellaisen harvinaisen sairauden puitteissa kuin Lawrence-Muna-Barde-Biddle-oireyhtymä.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Syyt synnynnäinen diabetes insipidus

Diabeteksen insipiduksen syyt voivat olla myös verisuonitauteja. Ensinnäkin nämä ovat suuren aivojen valtimon ympyrän aneurysmia (Willis-ympyrä), useimmiten aneurysma edeltävän kommunikoivan valtimon. Suurten aivojen valtimoviruksen eturaajojen aneurysmun repeytyminen voi johtaa hypotalamuksen ja infundibulaarisen alueen supraoptisten ytimien vaurioitumiseen. Joten voi ilmetä kliinistä kuvaa diabetes insipidus iskeemiseen synnytyksen aivolisäkkeen kuolion Shihena syndrooma, kun se yhdistetään puute aivolisäkkeen hormonit.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Hoito synnynnäinen diabetes insipidus

Keskivaikean vaikeuden omaavan synnynnäisen diabeteksen insipiduksen hoito ei saisi alkaa antidiureettisen hormonin sisältävien lääkkeiden käytöstä. Alkuannos sisältää diureetteja hlortiazidovogo sarja (edullisesti 25 mg hydroklooritiatsidia 4 kertaa päivässä), ja valmistetta hypoglykeeminen vaikutus, sulfonyyliurea johdannainen - klooripropamidi 100-200 mg päivässä.

Näiden lääkkeiden toimintakeino diabeteksen insipiduksessa ei ole täysin selvä. Uskotaan, että pitoisuus gipotiazid parantaa kykyä munuaisten (estää natrium takaisinimeytymistä nousevassa silmukan Henle polvi, estäen siten suurin laimennos virtsassa). Useita sama paino vähentää natriumia pitoisuus kehossa, hydroklooritiatsidi vähentää solunulkoinen nestetilavuus ja lisää reabsorption suolan ja veden proksimaalisessa tiehyessä, mikä lisää suhteellinen tiheys virtsaan ja on verrannollinen sen tilavuus pienenee. Lisäksi hypotiatidi vaikuttaa masentavasti janoon keskeisiin mekanismeihin.

Hypoglykeemiset lääkkeet lisäävät antidiureettisen hormonin vaikutusta munuaisten tubuleihin ja stimuloivat antidiureettisen hormonin erittymistä. On raportoitu pienien finlepsinannosten tehokkuudesta - 0,2 g 1-2 kertaa päivässä. Finlepsin voi aiheuttaa hyponatremiaa, mikä säätelee suolan tasapainoa ja parantaa taudin kulkua. Positiivinen vaikutus oli myös klofibraatin (Miscil- eron) 2 kapselin (0,25 g) ottaminen 3 kertaa päivässä.

Tämän lääkkeen vaikutuksen mekanismia diabeteksen insipiduksessa ei ole täysin ymmärretty. Uskotaan, että se pystyy vapauttamaan endogeenisen antidiureettisen hormonin.

Diabeteksen insipiduksen hoidossa on välttämätöntä vaikuttaa psykopatologiseen oireyhtymään määräämällä psykotrooppisia lääkkeitä. On viitteitä diabeteksen insipiduksen oireiden vähenemisestä amitriptyliinin ja mellerilin vaikutuksen alaisena. Nämä lääkkeet voivat vähentää nestemäisten väliaineiden hyperosmolaarisuutta, aiheuttavat hyponatremiaa. On mahdollista, että vaikuttamalla katekoliamiinipitoisuuden muutokseen nämä lääkkeet parantavat antidiureettisen hormonin erittymistä.

Vaikeissa diabetes insipidus tarpeen käyttää valmisteita, jotka sisältävät ADH: adiurecrine jauhe, joka inhaloidaan nenän kautta on +0,03-+0,05 g kolme kertaa vuorokaudessa (vaikutus tapahtuu 15-20 minuutissa ja kestää noin 6-8 tuntia) tai pituitriini ihonalaisena tai lihaksensisäisenä injektiona 1 ml (5 yksikköä) 2 kertaa päivässä. Antidiureettisen hormonin sisältävien lääkkeiden tulisi olla pitkiä. Kaikki nämä lääkkeet ovat tehottomia hoidettaessa potilaita, joilla on nephrogenic diabetes insipidus. Yhdessä farmakoterapian kanssa on muistettava myös sellainen ylimääräinen terapeuttinen menetelmä, jolla rajoitetaan suolaa.