Perinnöllinen tai synnynnäinen diabetes, joka ei ole sokeridiabetesta.

Perinnöllinen eli synnynnäinen diabetes insipidus on erittäin harvinainen sairaus, jota esiintyy varhaislapsuudessa sukupuolesta riippumatta. Ruumiinavauksessa hypotalamuksen supraoptisten neuronien alikehittyminen oli harvinaisempaa kuin paraventrikulaaristen neuronien; myös neurohypofyysin aleneminen havaittiin. Hyvin harvinaisissa tapauksissa diabetes insipidus voidaan katsoa johtuvan autosomaalisesti dominantisti periytyvistä geneettisistä sairauksista tai JC-sidonnaisista sairauksista; sitä voidaan havaita harvinaisen sairauden, kuten Lawrence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymän, yhteydessä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt synnynnäinen sokeriton diabetes

Myös diabeteksen insipiduksen kehittymisen taustalla voivat olla verisuonisairaudet. Ensinnäkin nämä ovat aivojen valtimorenkaan (Willin ympyrän) aneurysmat, useimmiten etummaisen kommunikoivan valtimon aneurysmat. Aivojen valtimorenkaan etummaisen osan aneurysman repeämä voi johtaa hypotalamuksen ja infundibulaarisen alueen supraoptisten ytimien vaurioitumiseen. Näin diabeteksen insipiduksen kliininen kuva voi ilmetä aivolisäkkeen iskeemisenä synnytyksen jälkeisenä aivolisäkkeen nekroosina Sheehanin oireyhtymän yhteydessä, kun se yhdistetään aivolisäkkeen etulohkon hormonien puutteeseen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hoito synnynnäinen sokeriton diabetes

Keskivaikean synnynnäisen diabeteksen insipiduksen hoitoa ei tule aloittaa antidiureettista hormonia sisältävillä lääkkeillä. Alkuhoitoon tulisi kuulua klooritiatsidisarjan diureetit (mieluiten hypotiatsidi annoksella 25 mg 4 kertaa päivässä) ja hypoglykeeminen lääke, sulfonyyliurean johdannainen - klooripropamidi annoksella 100-200 mg päivässä.

Näiden lääkkeiden vaikutusmekanismia diabetes insipiduksessa ei tällä hetkellä täysin ymmärretä. Uskotaan, että hypotiatsidi parantaa munuaisten keskittymiskykyä (estää natriumin takaisinimeytymistä Henlen lenkin nousevassa haarassa, estäen siten virtsan maksimaalisen laimenemisen). Vähentämällä hieman elimistön natriumpitoisuutta hypotiatsidi vähentää solunulkoisen nesteen määrää ja lisää suolojen ja veden takaisinimeytymistä proksimaalisissa tubuluksissa, mikä johtaa virtsan suhteellisen tiheyden kasvuun ja sen tilavuuden suhteelliseen vähenemiseen. Lisäksi hypotiatsidilla on lamaava vaikutus keskushermoston janomekanismeihin.

Hypoglykeemiset lääkkeet tehostavat antidiureettisen hormonin vaikutusta munuaistiehyisiin ja stimuloivat jonkin verran antidiureettisen hormonin eritystä. On raportteja pienten finlepsiiniannosten - 0,2 g 1-2 kertaa päivässä - tehokkuudesta. Finlepsiini voi aiheuttaa hyponatremiaa, mikä säätelee suolatasapainoa ja parantaa taudin kulkua. Positiivinen vaikutus on havaittu myös ottamalla klofibreittiä (miskleronia) 2 kapselia (0,25 g) 3 kertaa päivässä.

Tämän lääkkeen vaikutusmekanismia diabetes insipiduksessa ei täysin ymmärretä. Sen uskotaan kykenevän vapauttamaan endogeenistä antidiureettista hormonia.

Diabetes insipiduksen hoidossa on välttämätöntä vaikuttaa psykopatologiseen oireyhtymään määräämällä psykotrooppisia lääkkeitä. Amitriptyliinin ja melleriilin vaikutuksesta on havaittu merkkejä diabetes insipiduksen oireiden vähenemisestä. Nämä lääkkeet kykenevät vähentämään nestemäisten väliaineiden hyperosmolaarisuutta ja aiheuttamaan hyponatremiaa. On mahdollista, että katekoliamiinien tason muutoksen kautta nämä lääkkeet parantavat antidiureettisen hormonin eritystä.

Vaikeissa diabetes insipidus -tapauksissa on käytettävä antidiureettista hormonia sisältäviä lääkkeitä: adiurekriinijauhetta, jota hengitetään nenän kautta 0,03–0,05 g kolme kertaa päivässä (vaikutus ilmenee 15–20 minuutissa ja kestää noin 6–8 tuntia) tai pituitriinia ihonalaisina tai lihaksensisäisinä injektioina 1 ml (5 U) kaksi kertaa päivässä. Antidiureettista hormonia sisältävien lääkkeiden hoidon tulee olla pitkäaikaista. Kaikki nämä lääkkeet ovat tehottomia nefrogeenisen diabetes insipiduksen hoidossa. Lääkehoidon ohella on muistettava myös sellainen apuhoitomenetelmä kuin suolan saannin rajoittaminen.