Lääketieteen asiantuntija

Lasten geneetikko, lasten lääkäri

Uudet julkaisut

Oireyhtymä Schwamman-Diamond

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Shvahmana-Diamond oireyhtymä - on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on haiman vajaatoiminta, neutropenia, rikkoo neutrofiilikemotaksista, aplastinen anemia, trombosytopenia, Metafysiaalinen dysostoosi, viivästynyt fyysinen kehitys. Esiintyvyys on 1:50 000. Tunnistetut SBDS-geeni (Shwachman-Bodian-Diamond oireyhtymä-geeni), kromosomissa 7, on 7qll vyöhykkeellä, joka mutaatiot johtavat taudin kehitystä.

ICD-10 -koodi

K86. Muut haiman taudit.

Schwamman-Diamond-oireyhtymän oireet

Ilmeneminen tapahtuu yleensä 3-5 kuukauden iässä täydentävän ruoan käyttöönoton jälkeen, harvoin ennen. Ripuli esiintyy 4-10 kertaa päivässä, usein ajoittaisesta luonteesta, runsaasta, hermostuneesta rasvaisesta ulosteesta. Ruokahalu on vähentynyt voimakkaasti, nopeasti dystrofiaa kehittyy, fyysisessä ja neuropsykoottisessa kehityksessä on viivästyksiä. Usein esiintyy vartalon muodonmuutoksia, osteopeniaan liittyviä oireita ja spontaaneja murtumia. Perifeerisessä veressä havaitaan neutropenia, normokrominen ja normosiderememian anemia, trombosytopenia ja hemorraginen oireyhtymä. Maksa on tiheä ja terävä. Lapset, joilla oireyhtymä Shvahmana Diamond alttiita bakteeri-infektioita hengityselimiä ja ihoa (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, paiseet, psevdofurunkulozu, pyoderma).

Jotkut kliiniset oireet (haiman hypoplasia, steatorrhea, keuhko- ja maksataudit) edellyttävät kystisen fibroosin poissulkemista. Schwamman-Diamondin oireyhtymällä nielemiskoe ja muut kystisen fibroosin testit ovat negatiivisia.

Schwamman-Diamondin oireyhtymän hoito

Näytetään korkean kalori ruokavalio vähän rasvaa, runsaasti proteiinia, johon on lisätty keskipitkän ketjun triglyseridit, vaihdon kohde haiman valmisteita, ajoissa hoitoon antibakteerinen infektioita.