Lääketieteen asiantuntija

Professori Lina BASEL

Lasten geneetikko, lastenlääkäri

Uudet julkaisut

Varhainen antibioottien käyttö häiritsee imeväisten immuunijärjestelmän kehitystä
Suositeltu eturauhassyövän hoito auttaa useimpia miehiä selviytymään sairaudesta
Tutkijat ovat havainneet, että päivittäinen liikunta auttaa nukkumaan paremmin
Alzheimerin taudin biomarkkerit aivoissa voidaan havaita jo keski-iässä
WHO:n uudet suositukset: injektoitava lenakapaviiri HIV:n ehkäisyyn
Uusi verikoe ennustaa MS-taudin riskiä vuosia ennen oireiden ilmaantumista
Verenpainelääkkeiden ottaminen ennen nukkumaanmenoa auttaa hallitsemaan verenpainetta paremmin päivällä ja yöllä
Tutkijat ovat selvittäneet, miksi tartumme ruokaan saadaksemme hengellistä lohtua

Schwachman-Daimondin oireyhtymä.

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Shwachman-Bodian-Diamondin oireyhtymä on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista haiman vajaatoiminta, neutropenia, heikentynyt neutrofiilien kemotaksis, aplastinen anemia, trombosytopenia, metafyseaalinen dysostoosi ja viivästynyt fyysinen kehitys. Esiintyvyys on 1:50 000. SBDS-geeni (Shwachman-Bodian-Diamondin oireyhtymägeeni) on tunnistettu kromosomissa 7, vyöhykkeellä 7qll, ja sen mutaatiot johtavat tämän sairauden kehittymiseen.

ICD-10-koodi

K86. Muut haiman sairaudet.

Shwachman-Diamondin oireyhtymän oireet

Oireet ilmenevät yleensä 3–5 kuukauden iässä täydentävien ruokien aloittamisen jälkeen, harvoin aikaisemmin. Ripulia esiintyy jopa 4–10 kertaa päivässä, usein ajoittaista, runsasta, pahanhajuista ja rasvaista ulostetta. Ruokahalu heikkenee jyrkästi, dystrofia kehittyy nopeasti, fyysinen ja neuropsykiainen kehitys viivästyy. Usein havaitaan luuston epämuodostumia ja osteopenian merkkejä, joihin liittyy spontaaneja murtumia. Perifeerisessä veressä havaitaan neutropeniaa, normokromista ja normosideremistä anemiaa, trombosytopeniaa yhdistettynä hemorragiseen oireyhtymään. Maksa on tiheä ja teräväreunainen. Schwachman-Diamondin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita hengityselinten ja ihon bakteeri-infektioille (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, paiseet, pseudofurunkuloosi, pyoderma).

Jotkin kliiniset oireet (haiman vajaatoiminta, steatorrea, keuhko- ja maksapatologia) edellyttävät kystisen fibroosin poissulkemista. Shwachman-Diamondin oireyhtymässä hikitesti ja muut kystisen fibroosin testit ovat negatiivisia.

Shwachman-Diamondin oireyhtymän hoito

Runsaskalorinen, vähärasvainen ja proteiinipitoinen ruokavalio keskipitkäketjuisilla triglyserideillä, korvaushoito haimalääkkeillä ja infektioiden oikea-aikainen antibakteerinen hoito ovat aiheellisia.