Lipidiaineenvaihduntahäiriöt: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Hyperlipidemiaa esiintyy 10-20%: lla lapsista ja 40-60% aikuisista. Ne voivat olla ensisijainen, geneettisesti määrätty, tai pohjalta kehitetty toisen ruokavalion häiriö, erilaisia sairauksia, jotka johtavat metaboliset häiriöt (insuliinista riippuvainen diabetes, krooninen haimatulehdus, alkoholismi, maksakirroosi, nefroosi, disglobulinemii et ai.).

Vähentyneen lipoproteiinin metabolian päämuodot:

1. Perhe-lipoproteinemia (geneettisesti määritetty)
   1. abetalipoproteinaemia;
   2. gipobetalipoproteinemii;
   3. anapyllipoproteinemia (Tangierin tauti)
2. Ensisijainen hyperlipoproteinemia (tyyppi IV)
3. Toissijainen hyperlipoproteinemia
4. lipidoses
   1. sfingomyelinoosi (Niemann-Pick-tauti);
   2. glukoserebrosidoosi (Gaucherin tauti);
   3. metakromaattinen lipodystrofia (sulfatididididoosit);
   4. (Fabryn tauti).

Tärkeimpiä dermatologisissa käytännöissä ovat ensisijainen hyperlipoproteinemia ja lipidosista - Fabryn tauti.

Ensisijainen hyperlipoproteinemia, tai perheen hyperlipo- kehitetty tuloksena geneettinen sairaus lipoproteiinimetabolian, mikä johtaa kohonneisiin kolesterolin ja triglyseridien veren plasmassa. Tämän tyyppinen lipoproteinemia DS Frederickson ja RJ Lewy (1972) on jaettu viiteen tyyppiin.

Hyperlipoproteinemia tyyppi I - Ensisijainen triglyseridemia tai giperhilomikronemii on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa puuttuminen tai puutos toiminnallisen lipoproteiinilipaasin. Toteutuu harvoin, kehittyy varhaislapsuudessa.

Hyperlipoproteinemia tyyppi II on geneettisesti heterogeeninen, tunnettu siitä, että kasvu plasman kolesterolin II taustalla normaalin triglyseriditasot (tyyppi II) tai lisäys (tyyppi IIb). Primaarinen vika on geenien mutaatio, joka koodaa reseptoreita pienitiheyksisille lipoproteiineille. Kliininen kuva on voimakkainta homotsygootteja, kehittyy yleensä varhaislapsuudessa, kuten mukuloita, jänne, litteä ksantoomia, intertriginous xanthelasma aiheuttaa vakavampia ennustetta.

Hyperlipoproteinemia III -tyyppi periytyy ilmeisesti sekä autosomaalisessa recessive- että autosomaalisessa dominanttityypissä. Ensisijainen vika on apoproteiini E2: n muutos tai puuttuminen. Se on ollut jyrkkä nousu kolesterolin ja triglyseridien määrää veressä, vaurion iholle muodossa tasainen ksantoomien käsien, ainakin - Juurikasvit, jänneksantoomien ja xanthelasma.

Hyperlipoproteinemia tyyppi IV voidaan indusoida hiilihydraatteilla tai perinnöllisellä, perinnöllisellä autosomaalisella dominantilla. Sille on ominaista triglyseridien tason huomattava lisääntyminen, erittyvien ksantomien esiintyminen.

V-tyypin hyperlipoproteinemia on ominaista kymmometrien ja triglyseridien plasmassa tapahtuvan kerääntymisen vuoksi. Kliininen kuva on samanlainen kuin tyypin I hyperlipidemian. Perinnön luonne on epäselvä, monikulttuurista luonnetta ei ole suljettu pois.

Primaarisen hyperlipoproteinemian myötä lipidien ihossa esiintyy erilaisten ksantomien muodostumista. Lipidikertymät aiheuttavat pienen tulehdusreaktion ja uuden kollageenikuitujen muodostumisen.

On seuraavat muodot ksantoomien: tasainen (mukaan lukien xanthelasma), useita nodulaarinen (tulivuoren), levitetään, nuoruusiän ksantogranulemu, mukulakasvit, jänteen.

Plane-ksantooma voi olla rajoitettu ja yleinen. Rajallinen xanthoma esiintyy useimmiten silmäluomien iholla (xantelasmi) keltaisen värin, ovaalin tai nauhan kaltaisten ääriviivojen tasaisen tarkennuksen muodossa. Tapauksissa yleistetty tasainen xanthos. Jos hyperlipidemiaa ei havaita, on vältettävä lymfoproliferatiivisia sairauksia, myeloomaa ja muita systeemisiä sairauksia.

Pathology. Tumman yläosissa esiintyy vaahtosolujen kerääntymistä, jotka sijaitsevat sekä diffuusi- sesti että leveiden säikeiden muodossa. Niiden sytoplasma on täynnä kahtaistaisia lipidejä, joiden seurauksena ne näkyvät heh- toksyylin ja eosiinin värjäytyneinä, ja kun ne maalataan Sudanin kanssa, ne ovat oransseja. Xatomic-soluilla on yleensä yksi ydin, mutta on myös monen ydin-soluja, kuten vieraiden kappaleiden soluja (Tuton-solut). Niiden joukossa voi olla histioyyttejä ja imusoluja. Fibroosia ei yleensä havaita.

Useita nodulaarinen (tulivuoren) ksantooma tunnettu kivuton sateeseen lukuisia kyhmyt, yleensä puolipallon muotoinen, kokoa linssi, kellertävä tai kellertävän oranssi väri venchnkom punoitus ympärillä. Perifolikulaarista ja follikulaarista ksantomatoosia, joilla on kystisiä muutoksia karvatupoissa, kuvataan.

Pathology. Kehityksen alkuvaiheissa havaitaan xantomisolujen, histioyyttien ja neutrofiilisten granulosyyttien klustereita. Vaahdetut solut ovat harvinaisia. Histioyytit sisältävät monia rasvahappoja ja triglyseridejä, vähäisemmässä määrin - kolesteroliestereitä.

Harvinainen kaantoma, disseminated xanthoma on samanlainen. Ihottuma lokalisoidaan pääasiassa ryhmittyneiksi ihon taitoksiksi yhdistettynä suuontelon ksantomien, ylähengitysteiden, sclera- ja sarveiskalvon, meningesin kanssa. Kysymystä nosologisesta liittymisestä ei ole ratkaistu. Oletetaan, että prosessi on tuntemattoman luonteen omaavan makrofaagi- histioyyttisen järjestelmän reaktiivinen proliferaatio sekundaarisen ksantamisaation kanssa. Jotkut tekijät yhdistävät tämän taudin histiocytosis, erityisesti Hend-Schüller-Christen tauti.

Nuoruusiän ksantogranulema siellä esiintyy syntymän tai ensimmäisen elinkuukauden aikana, kuten useita, hajallaan leesioita yleensä korkeintaan 2 cm: n (harvoin suurempi) plotnovata johdonmukaisuus, kellertävä tai kellertävä ruskea. Useimmissa tapauksissa prosessi rajoittuu ihoon, mutta voi olla systeemisiä muutoksia pernan, maksan, silmien, keuhkojen ja veren leesioiden kanssa. Voidaan yhdistää neurofibromatoosiin. Kysymystä taudin nosologisesta luonteesta ei ole ratkaistu.

Patogeneesi on epäselvä. Jotkut kirjoittajat pitävät sitä reaktiivinen leviämisen histiosyytit, toiset ilmaista näkymä nevoid luonne, samoin kuin sen läheisyydessä histiocytosis X, mutta sitä vastaan mukaan tietojen elektronimikroskoopilla paljasti ei Lalgertansa rakeet soluissa nuorten ksantogranulemy.

Pathology. Varhaisessa vaiheessa havaitaan suuria hyytosyyttien ja makrofagien klustereita, jotka lipidit, lymfoidit solut ja eosinofiiliset granulosyytit tunkeutuvat. Lipidit löytyvät histioyyttien ja makrofaagien joukosta samoin kuin vaahtosolujen vakuoloituun sytoplasmaan. Kypsissä elementeillä on pesäkkeitä granulomatoottinen rakenne, sulautuu infiltraatio histiosyytit, lymfosyytit, eosinofiilisten granulosyyttien, vaahto solut ja jättisolu- tyyppi Tutona. Heistä löytyy. Jättisoluista, joiden ytimet on järjestetty corollan muotoon, joka on tyypillinen nuoriseksantogranulemille. Vanhoissa fokaaleissa havaitaan fibroblasteiden ja fibroosin lisääntymistä.

Nuorten ksantogranulemu erilaistuvat alkuvaiheessa sairauden Henda-Shyullera-Christian joka paljasti monomorphic massiivinen kertyminen histiosyytit, sekä sen granulomatoottinen vaiheessa derma- kanssa lipidoinnin. Vihdoin on eosinofiilisten granulosyyttien ja tyypillinen ksantogranulemy jättisoluja kanssa ytimien järjestetty teriön.

Tuberous ksantomat ovat melko suuria kokoonpanoja kooltaan 1-5 cm, jotka ulkonevat ihon pinnan yläpuolella, keltaisena tai oranssina.

Pathology. Pitkän aikavälin fuusioissa havaitaan xantomisolujen diffuusi- tai polttoklustereita, jotka poistavat lähes koko dermis-paksuuden. Ajan myötä fibroblastit ja äskettäin muodostuneet kollageenikuidut ovat vallitsevia, ympäröivät vaahtosolujen ryhmät, minkä jälkeen ne korvataan kokonaan. Joskus tautipesäkkeissä, yhdessä fibroottisten muutosten kanssa, havaitaan kalsiumsuoloja.

Jänneksantoomien - tiheä, hitaasti kasvavan kasvaimen muodostumisen, joka sijaitsee jänteet, jotka kiinnitetään prosessi kyynärluu, polvilumpio ja kantaluun. Harvoissa tapauksissa jänneksantoomien ovat tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis oireyhtymä, harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on kolesterolin kertymistä lähinnä aivojen, sydämen, keuhkojen, verkkokalvon, jne ja kehittäminen neurologisista ja hormonaalisia häiriöitä, psyykkisiä muutoksia, koronaroskleroza, kaihia ja muita.

On erittäin harvinaista, tämä on niin sanottu ksantoomia perineuraaliseen keltakasvamaan kliinisesti ilmennyt kivuliaita punertava pieni, tiivis, hieman kohoava laattoja jalat, jos potilaalle kehittyy kolekystiitti, hepatiitti, diabetes ja hyperlipoproteinemia.

Histologisesti havaitaan höyrysolujen ympärillä olevia vaahtosolujen keskittyneitä kertymiä.

Histogeneettisesti. Kaikissa erilaisissa xanthomissa on solujen kerääntymistä vaahtoavalla sytoplasmalla, joka sisältää lipidejä (sudanofiliset inkluusiot). Nämä solut ovat makrofageja eri kehitysvaiheissa, mikä todistetaan etymologisilla menetelmillä. Ne ovat runsaasti hydrolyyttisiä entsyymejä (leusiiniaminopeptidaasi, epäspesifinen esteraasin ja hapan fosfaatti), peroksidaasin niistä puuttuu. Lipoproteiinien kertymisen vuoksi aktiiviset makrofagit muunnetaan erilaisiin vaahtosoluihin riippuen niiden transformaation vaiheesta. Näin ollen, ensimmäisessä prosessivaiheessa makrofagit ei ole muuttunut, mutta täynnä kolesterolin ja lipidien (1-tyypin solujen) toisessa vaiheessa on klassinen vaahto solujen pienistä rakeista, ja tiheä ydin (II solutyyppi), minkä jälkeen kolmasosa vaihe - muodostumista giant vaahdon soluja, joissa elektronimikroskooppi paljasti lysosomeja ja fagolyysosomeja, mikä osoittaa niiden funktionaalisen aktiivisuuden. He syntetisoivat lipoproteiineja ja fosfolipidejä.

Osallistuvat patologiseen prosessiin ja perikiöaluksiin, joista muodostuu ehkä tyypillisiä vaahtosoluja. Vaahtokoisten solujen ohella suuri määrä kudospohja-aineita havaitaan fokaaleissa. Histokemiallisesti ksantooman soluissa voidaan tunnistaa triglyseridit, rasvahapot, fosfolipidit, kolesteroli.

[1], [2], [3], [4]