Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Epätäydellinen osteogeneesi
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Vrolikin tauti; Q78.0) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt luuston hauraus. Useimmiten sairaus johtuu tyypin I kollageenigeenien mutaatioista, jotka johtuvat osteoblastien toimintahäiriöstä ja johtavat endosteaalisen ja periosteaalisen luutumisen häiriöihin. Esiintyvyys vastasyntyneillä on 7,2/10 000, ja tyyppi IV on yleisin.
Osteogeneesi imperfectan luokittelu
Geneettisiä vikoja on kuvattu jopa 8 tyyppiä. Kliinisen kuvan mukaan erotetaan 4 tyyppiä.
Osteogeneesi imperfectan tyyppien ominaisuudet
Tyyppi |
Perintö |
Vian lokalisointi |
Kliiniset ilmentymät |
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240) |
Autosomaalinen dominantti |
COL1A1 -geeni 17q21-q22:ssa (kollageeni 1, a-1-polypeptidi) COL1A2 -geeni 7q22.1:ssä (kollageeni I, a-2-polypeptidi) Vika ei ole paikallinen |
Luiden hauraus, sininen kovakalvo, kuulon heikkenemisen puuttuminen, murtumat useimmiten esikouluiässä pitkien putkiluiden progressiivisten muodonmuutosten kehittyessä Tyyppi A - ilman epätäydellistä dentinogeneesiä Tyyppi B - dentinogeneesi loppuun asti |
II (OMIM 166210) (OMIM 610854) |
Autosomaalinen resessiivinen |
HA-geeni COL 1A / 17q21-q22: ssa (kollageeni I, a-1-polypeptidi) Geeni COL1A27q22.1:ssä (kollageeni I, a-2-polypeptidi) IV - CASP -geeni Zp22:ssa (rustoon liittyvä proteiini) |
Perinataalinen-letaalinen tyyppi: useita luunmurtumia kohdussa tai synnytyksen aikana, reisiluun muodonmuutos, kalvomaisen kallon luunmuodostuksen heikkeneminen, sininen kovakalvo, hengitysvaikeusoireyhtymän kehittyminen, joka johtaa perinataalikuolemaan |
III (OMIM 259420) |
Autosomaalinen resessiivinen |
Geeni SOSH/on 17q21-q22 (kollageeni I, a-1-polypeptidi) |
Pitkien putkiluiden toistuvat murtumat, usein synnytyksen aikana, etenevä luuston epämuodostuma, nivelten yliliikkuvuus, normaali kovakalvo, muuttumaton kuulo |
IV (OMIM 166220) |
Autosomaalinen dominantti |
COL1A1- geeni 17q21-q22:ssa (kollageeni I, a-1-polypeptidi) |
Luiden hauraus harvinaisilla murtumilla, jotka johtavat luun muodonmuutokseen, normaali kovakalvon väri, muuttumaton kuulo Tyyppi A - ilman epätäydellistä dentinogeneesiä Tyyppi B - dentinogeneesi loppuun asti |
Taudin puhkeamisesta riippuen on olemassa varhaisia (Vrolika, murtumia esiintyy kohdussa tai välittömästi lapsen syntymän jälkeen) ja myöhäisiä muotoja (Lobstein, murtumia esiintyy kävelyn alkamisen jälkeen).
Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfectan?
Yksi yleisimmistä monogeenisistä sidekudossairauksista, jonka aiheuttavat tyypin I kollageenin ax- ja a2 ketjujen synteesiä koodaavien geenien mutaatiot. Kliininen polymorfismi johtuu mutaatioiden luonteesta: insertiot, deleetiot, silmukointi ja nonsense-mutaatiot - yhteensä yli 160 on kuvattu. Vakavimmat muodot havaitaan tapauksissa, joissa glysiini korvataan toisella aminohapolla; a2-kollageenigeenin mutaatiot etenevät suotuisammin kuin a. Sporadiset tapaukset eivät ole harvinaisia. Osteoblastien erilaistuminen vähenee, kalsium- ja fosforisuolojen kertymä heikentyy, tuotanto on riittämätöntä ja luuaineen imeytyminen estyy.
Osteogeneesi Imperfectan oireet
Tyypillinen oire on taipumus putkiluiden, kylkiluiden ja solisluiden murtumiin minimaalisella traumalla; mitä aikaisemmin oireet ilmenevät, sitä vakavampi sairaus on. Muita poikkeavuuksia: raajojen lyheneminen ja käyristyminen murtumien vuoksi, lihasatrofia, nivelten löysyys tai kontraktuurat, sininen kovakalvo, hampaiden kellanruskea väri, selkärangan ja rintakehän muodonmuutokset, pitkäaikainen aukkojen ja kallon ompeleiden sulkeutumattomuus, tästä johtuva aivokallon hallitsevuus kasvojen kalloon nähden, otoskleroosi. Murtumat paranevat hyvin luukalluksen muodostuessa. Kallon luiden murtumat ovat harvinaisia. Lapset ovat usein liikuntakyvyttömiä ja jäävät jälkeen somaattisessa kehityksessä.
Osteogeneesi imperfektin diagnoosi
Diagnostiset kriteerit:
- lisääntynyt luun hauraus;
- sininen kovakalvo;
- keltaiset, "meripihkanväriset" hampaat;
- otoskleroosi.
Radiologiset muutokset putkiluiden diafyysissä: diffuusi osteoporoosi luun läpinäkyvyyteen asti, kortikaalisen kerroksen jyrkkä oheneminen, diafyysin halkaisijan pieneneminen metafyysin laajentuessa, sienimäisen aineen retikulaarinen kuvio, useita luukovettumia, kaarevuus lihasvedon vaikutuksesta. Fosfaattien ja kalsiumin puhdistuman määrittämisessä kreatiniinin avulla niiden munuaisten kautta tapahtuvan reabsorption heikkenee.
Differentiaalidiagnoosi erilaisten riisitaudin muotojen, hypofosfatasia, juveniilin idiopaattisen osteoporoosin ja metafyseaalisen kondrodysplasian kanssa.
Osteogeneesi imperfektin hoito
Lempeä elämäntapa. Proteiini-, kalsium-, fosfori- ja magnesiumrikas ruokavalio, C-, E-, B-, B2- ja B6-vitamiinit , aminohappoja sisältävät ravintolisät (glysiini, metioniini, lysiini, proliini, glutamiini). Hieronta, fysioterapia (induktotermia, elektroforeesi kalsiumsuoloilla putkiluissa).
Luun uudelleenmuodostukseen vaikuttavia lääkkeitä on kaksi: luuta muodostavat lääkkeet, joiden vaikutus kohdistuu menetettyyn luumassaan (fluoridit, kalsitoniini), ja luukadon estolääkkeet, jotka voivat hidastaa luukatoa (kalsiumsuolat, D-vitamiini, bisfosfonaatit). Yleensä D-vitamiinia määrätään pitkäaikaisesti - kolekalsiferolia terapeuttisina annoksina (enintään 8-10 tuhatta IU) tai alfakalsidolia (1-1,5 mikrog/vrk) ja kalsiumia, karbonaatteja (vitakalsiini, kalsium-D3-Nycomed, vitrum osteomag) tai osseiini-hydroksiapatiittikomplekseja (osteogenon, osteokare) sisältäviä lääkkeitä. Seuraavia lääkeryhmiä voidaan yhdistää niihin.
- Kalsitoniinivalmisteet (nenäsumutteen muodossa 100-200 IU/vrk), hoitoon liittyy luukadon prosessin estyminen, sen mineraalitiheyden lisääntyminen ja murtumien esiintyvyyden väheneminen.
- Bisfosfonaateilla (etidroni-, pamidroni-, alendroni- ja zoledronihapoilla) on merkittävä antiresorptiivinen vaikutus. Etidronihappoa määrätään pitkäaikaisesti (10 mg/kg päivässä laskimoon 3–7 päivän ajan kuukaudessa tai suun kautta 20 mg/kg enintään 30 päivän kuureina). Pamidronihapolla (0,5–1 mg/kg) hoidettaessa murtumien esiintyvyys vähenee, luun mineralisaatioaste kasvaa ja luukipu vähenee.
Osteogenesis imperfecta tyyppi 3:ssa neridronaattihoidon varhainen aloittaminen (toisesta elinkuukaudesta alkaen) vaikuttaa positiivisesti kasvuun ja murtumien esiintymistiheyteen. Käytön aloittaminen 6 kuukauden iässä johtaa murtumien määrän vähenemiseen, mutta siihen ei liity osteokalsiinin ja insuliinin kaltaisen kasvutekijän lisääntymistä.
Epämuodostumien sattuessa suoritetaan konservatiivisia hoitojaksoja, jotka valmistavat potilaita kirurgisiin ortopedisiin hoitomenetelmiin. Ennuste on varhaisessa vaiheessa huono. Yleinen kuolinsyy on liikkumattomuuteen liittyvät tartuntataudit.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Использованная литература