Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Hartnupin tauti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Khartupin tautia pidetään autosomaalisena resessiivisenä. Se kuvasi vuonna 1956 DN Baron et ai. Taudille on ominaista pellagrogeenisen poikan saostuminen, neuropsykoottiset muutokset ja aminohappojen hoito.
Khartoupin taudin syyt ja patogeneesi. Tauti johtuu aminohapon tryptofonin huonon absorption tai tämän aineen imeytymisen heikkenemisestä munuaisissa. Tämän seurauksena aminohappometabolia häiriintyy, aminohappohäiriötä havaitaan. Vähentää nikotiinihapon synteesiä. Joidenkin tutkijoiden mukaan tämä tauti häiritsee tryptofonin imeytymistä gastrointestinaalisista ja munuaisten (reabsorptiota) reiteistä. Geenikohde 2 pter-q 32.3 eristetään ja tautia pidetään perinnöllisenä.
Khartoupin taudin oireet. Muutokset iholla alkavat varhaislapsuudella. Auringonvalolta kärsivillä alueilla on toistuva dermatiitti. Iholla on erythemato-squamous ihottumia, rakkuloita ja rakkuloita. Seuraavissa tulehdussairauksissa ihon lasku ja sekundaarinen hyperpigmentaatio. Joskus havaitaan vaskulaarista poikilodermiaa ja limakalvojen vaurioita, kynsiä ja hiusten dystrofiaa.
Ihottumat ihoon yhdistetään neurologisiin oireisiin. Samaan aikaan on mahdollista havaita pikselin, dementian, nystagumin, ptosis, diplopian ja muiden neuropsykoottisten muutosten ataksia.
Histopatologia. Epidermiksellä ja dermisillä on epäspesifisiä kroonisen tulehduksen oireita.
Differentiaalinen diagnoosi. Tauti on erotettava porfyyriasta ja pellagraista. Potilaiden virtsaan indolin sisältö lisääntyy.
Khartupin sairauden hoito. Suositeltava pitkäaikainen nikotiinihapon käyttö (100-200 mg päivässä), valosuoja.
[Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?