Paksun inkontinenssi (Bloch-Sulzbergin melanoblastoosi)

Pidätyskyvyttömyys pigmentti (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe systeeminen tauti, perinnöllinen hallitseva ja X-on liitetty tappava vaikutus uros alkioiden.

[1], [2]

Pigmenttikourutuksen syyt ja patogeneesi

Pigmentin inkontinenssi johtuu X-kromosomiin lokalisoidusta mutanttisesta dominanttisesta geenistä. Geeni lentää miehen sikiölle. Useimmiten (90-95%) naiset ovat sairas, ja miesten sairaus katsotaan spontaanin mutaation tuloksena.

[3], [4], [5]

Bloch-Sulzbergin melanoblastoosin histologia

Histologisesti ensimmäisen vaiheen aikana eosinofiilien sisältävien vesikkelien muodostuminen on ominaista. Vesikkeleiden epidermiksessä havaitaan yksi dysrytminen solu. Dermisissä esiintyy infiltraatteja, jotka koostuvat lymfosyytteistä ja eosinofiileistä. Toisessa vaiheessa on ominaista akantoosi, epäsäännöllinen papillomatoosi ja hyperkeratoosi, lukuisten dyskerotiaisten solujen esiintyminen. Peruskerroksessa - solujen vacuolisointi ja melaniinin sisällön väheneminen niiden sisällä. Dermiksessä havaitaan krooninen tulehduksellinen infiltraatti, jossa on pieni määrä melofofilisiä patogeenejä ja tunkeutuu monessa paikassa epidermikselle. Kolmannessa vaiheessa on ominaista pigmentin inkontinenssi. Pigmentin tunkeutuminen ihoon ja sen kertyminen melanofageihin on merkitty.

Bloch-Sulzbergin melanoblastoosin patomorfologia

Epidermiksen morfologiset muutokset heijastavat taudin vaiheita. Spongioosi havaitaan ensimmäisessä vaiheessa, jolloin muodostuu rakkuloita, jotka sisältävät neutrofiilisiä ja eosinofiilisiä granulosyyttejä, fibriiniä. Räpylöiden välillä voi olla erillisiä soluja. Vaiheessa II - hyperkeratoosi diskeratoticheskih, jossa on suuri määrä kennoja, akantoosi, papillomatoosi, vakuolaarinen rappeutumista basaali- ja epiteelisolujen, suuri määrä pigmenttiä tyvikerroksessa. Dermiksessä, turvotuksessa, tunkeutuu lymfosyytteistä, histioyyttejä havaitaan. Neutrofiiliset ja zosinofiiliset granulopitiitit. Verrux-solut sisältävät psoriaasin akantoosia, hyperkeratoosia, fokaalista parakeratoosia, lymfosyyttien, plasmasolujen ja melanofagien dermis-infiltraateissa. Koska pigmentoitujen paikkojen (III vaihe) muodostuminen, kuplat katoavat, tulehdukselliset muutokset vähenevät, ihon yläosassa on monia melanofageja. Vaiheessa IV ohenemista orvaskeden paljasti vyöhyke, polttoväli hyperkeratoosi, vähentävät melaniinin pohjapinta orvaskeden, muutaman melanophages sijaitsee verkkomainen dermis. Ihon elektronimikroskooppitutkimus paljastaa melanogeneesin aktiivisuuden lisääntymisen prosessin I-II vaiheissa. Melanosyytteillä on monia prosesseja, jotka tunkeutuvat joskus ihon läpi kellarimembraanin läpi. Niskakerroksessa tunnistettiin toinen melanosyyttien populaatio. Pigmentaatiovaiheessa suuri määrä pigmentillä täytettyjä melanofagmeja määritetään dermisissä, melanosyytit ovat vähemmän aktiivisia ja sisältävät autofagosomia. Melaniinin kuljetus häiriintyy epiteelisoluissa. IV-vaiheessa melanosyytit ovat inaktiivisia, ne pyöristyvät ilman pitkiä prosesseja. Melanofagien ja dermiksen määrä vähenee.

Pigmenttikontinen inkontinenssi

Taudin ydin on melanosyyttien synteesin ja kuljetuksen rikkominen. Alussa melanogeneesin monistettiin myöhemmissä vaiheissa se merkittävästi vähentää, ja vaiheessa IV prosessin melanosyyttien toiminnallisesti täysin purkautunut, ja kertynyt pigmentti dermis on vähitellen rezorbtsiruetsya. Kromosomien epävakaus on havaittavissa. Oletetaan, että geeni on lokalisoitu Xp11.2: n alueella. Todennäköisesti tauti kehittyy deleetion takia. Toisin kuin klassinen variantti, Ito-hypomelanoosista vastaava geeni sijaitsee kromosomissa 9 - 9q-33qter. Mahdollinen rooli immuunitoleranssin autoimmuunihyökkäystä tapahtuu kuin kloonien ektodermaalisten peräisin soluja, joissa on pinta-antigeenit epänormaalin tai ennenaikaisen kuoleman tapahtuu viallinen klooneja. Eosinofiilien kemotaxi suolissa ja leesioissa johtuu todennäköisesti leukotrieeni B4: n esiintymisestä.

Erityinen suoritusmuoto inkontinenssin pigmentti on pigmentti mesh ihosairaus (syn: Frinchesketti-Jadassohn oireyhtymä, verkkomainen pigmentaarisen dermatoosi Naegeli), joka tavallisesti esiintyy 2. Elinvuoden, molempia sukupuolia. Tunnetaan autosomaalinen määräävä transmissio. Tässä suoritusmuodossa, ei tulehdussairaus vaihe alkaa hyper vaihe verkkoon tai pisteitä sijaitsee vatsan iholle, kaulan, rinnan, ihon taittuu. Kämmenten ja pohjien keratodermi on myös luonteenomaista. Potilailla ei ollut poikkeavuuksia henkisessä ja fyysisessä kehityksessä.

Gipomelanoz Ito (akromaattinen suoritusmuodossa tauti) syntyy varhaislapsuudessa, tunnettu siitä, että ulkonäkö pesäkkeitä ihon pigmentti u, identtisiä ääriviivat ja sijainti alueita hyperpigmentaatio tyypillisessä muodossa inkontinenssin pigmentin, mutta ilman kahden edellisen prosessin vaiheissa. Erota iho-ja neurocousing muotoja, jotka ovat periytyneet autosomal dominant tyyppi. Ihonmuodossa pigmentin puuttuminen havaitaan lapsuudessa. Kun neurocutaneous muodossa muilta pigmentaatiohäiriöihin merkitty neurologiset häiriöt (kehitysvammaisuus, kouristukset) ja luuston poikkeavuuksia.

Erotusdiagnoosissa suoritetaan znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova oireyhtymä, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy dysplasia I vaiheessa - kanssa epidermolysis bullosa, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidemia.

Bloch-Sulzbergin melanoblastoosin oireet

Tauti kehittyy lapsen syntymän tai elämän ensimmäisinä päivinä. Pigmenttitäytteestä on useita vaihtoehtoja: Bloch-Sulzbergin klassinen variantti, grilliepigmentti Francesket-Yadassona ja hypomelanozo Ito. Klassiselle variantille on tunnusomaista, että ne korvataan jatkuvasti kolmella eri vaiheella: bullous (inflammatorinen), papulo-verruccus ja pigmentoitu.

Kliininen kuva riippuu prosessin vaiheesta. Aluksi, syntymän jälkeen tai, harvoin, ensimmäisen päivän tai viikon aikana on eritemato-vesicular, papulovezikuleznye ihottuma, joka sijaitsee edullisesti sivupintoja rungon ja proksimaalinen raajojen joilla on taipumusta nauhamaista sijainti (I-II vaihe). Jotkut elementit muuttuvat tuhoisiksi. Ihottumien regression jälkeen (vaihe III) pigmentaatio pysyy tyypillisten "roiskeiden", "kierteiden" ja kaistojen muodossa. Ajoittain hyperpigmentaatio korvataan vähitellen lievästi ilmaistulla atrofilla, skleroosilla ja depigmentaatiolla (vaihe IV). Taudin vaihe on joskus huonosti ilmaistu, samaan aikaan voi esiintyä bulloosia, papulaarisia ja pigmentoituja focija. Usein III-vaihe esiintyy ilman aiempia oireita. Näin voi olla, jos I ja II vaiheet ovat siirtyneet synnytyksen aikana tai ne on poistettu ja jätetty huomaamatta. Lisäksi muutokset ihon, suurin osa potilaista tunnistettu eri ecto- ja mesodermaalisten vikoja: hampaiden poikkeavuuksia, hypotrichosis, kynsien dystrofia, silmä muutoksia, luuston, CNS K suoritusmuodoissa tämän taudin ovat -rakkulaihottuma keratogenny ja pigmentin tai asbestin Hansenin oireyhtymä, verkkomainen pigmenttihiukkasten dermatoosista Naegeli tai Franceschetti-Jadassohn oireyhtymä, ja inkontinenssin värittömään muotoon pigmentti - Ito oireyhtymä, joka ei ole varmaa. Se osoittaa siirtymäkausien olemassaolon.

Taudin bullousaste (I) alkaa 1-2 viikon kuluttua lapsen elämästä, ja sitä leimaavat vesikkelien ja rakkuloiden saostuminen erythematoon pohjaan, papulo- vesikulaasiin ja urtikariaan. Prosessi lokalisoidaan lähinnä runkoihin, rungon sivupintoihin. Ihottuma on lineaarinen, symmetrinen tai ryhmitelty. Kuplien sisältö on tavallisesti selvää, kun ne avataan ja kuivataan, muodostuu pieniä eroosiota ja kuori. Ihottuman osat näyttävät kohtauksilta, levittämällä ihon uusiin alueisiin. Useimmilla potilailla yleinen sairaus ei yleensä häiriinny. Eosinofilia löytyy verestä.

Papuloverrukoznaya vaihe (II) esiintyy noin 4-6 viikkoa syntymän jälkeen ja ilmenee muodossa sarveistumattomissa, hyperkeratoottisia näppylät, märkärakkulat, verrukoosinen kasvaimet sijaitsee lineaarisesti vyöhykkeellä entisen vesikkeleitä, tai satunnaisesti. Nämä ihon muutokset jatkuvat useita kuukausia. Diffuusi hyperkeratoosi kehittyy kämmentuilla ja pohjalla.

Pigmentti vaihe (III) kehittyvät tavallisesti 3-6 kuukautta puhkeamista ja on tunnettu siitä, että ulkonäkö annettiin päällä pesäkkeitä ruskehtavan keltainen täplät, hyperpigmentaatio kevyempiä reunat epäsäännölliset muodot ( "muta roiske"). Nämä haarautuneet, lineaariset kuviot sijaitsevat pääasiassa vatsan iholle ja harvoin, tietenkin. Joskus papulo-verruukkia ja pigmenttiasteita voidaan havaita samanaikaisesti. Ajan kuluessa (15-20 vuotta) paikalleen giperpigmengatsii kehittää lievä surkastuminen, hypopigmentaatio, vapauttaa jotkut kirjoittajat neljänneksi - atrofinen sairauden vaiheesta. Tässä vaiheessa, voi olla erilaisia ekso- ja mesodermaalisten muuttuu oftalminen Pathology (karsastus, nystagmusta, kaihi, optinen atrofia, verkkokalvon irtauma, keratigy, sinertävä kovakalvon, värikalvon pigmentaation poikkeavuudet), neurologiset muutokset (kouristukset, epilepsia, kehitysvammaisuus, spastinen halvaantuminen tyyppi tetra tai halvaus), sairaudet sisäelinten ja liikuntaelinten, rappeutumista hiusten ja kynsien.

Pigmentin inkontinenssin hoito

Ei ole olemassa tehokkaita hoitomenetelmiä. Ensimmäisessä vaiheessa suositellaan kortikosteroidien pieniä annoksia. Verukastroisten kasvun vaiheessa neotigazone on tehokas. Ulospäin käytetyt aniliinivärit, zpiteliziruyushie, anti-inflammatoriset lääkkeet ja tuotteet, jotka parantavat troofista kudosta.