^

Terveys

Lasten sairaudet (pediatria)

B12 -vitamiinin imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

B12-vitamiinin imeytymishäiriön oireet kehittyvät lapsen elämän ensimmäisiltä kuukausilta. He huomaavat heikkoutta, lievää, fyysistä kehitystä, ripulia. 6-30 kuukauden kuluttua ensimmäisen oireen puhkeamisesta on havaittu neurologisia häiriöitä: henkinen hidastuminen, neuropatia, myelopatia.

Synnynnäinen foolihapon imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Fonihapon synnynnäinen imeytymishäiriö on harvinainen sairaus, joka periytyy autosomaaliseen recessive-tyyppiseen. Foolihapon kuljetus häiritään paitsi suolistossa, mutta myös mikroelementin tunkeutuminen aivo-selkäydinnesteeseen estyy.

Enteropatologinen acrodermatiitti (Dunbolt-Klossin tauti)

Enteropatista akrodermatiittia - tauti, joka liittyy sinkin imeytymisen rikkomiseen, joka on periytynyt autosomaaliseen recessivityyppiin. Ohutsuolen proksimaalisten osien puutteesta johtuen yli 200 entsyymien muodostuminen häiriintyy.

Menkesin tauti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ryhmä sairauksia, jotka liittyvät puutos kuparin liikenteen kanavat sisältävät klassisen Menkes tauti (tauti kierretty terästä tai hiukset), pehmeä suoritusmuodossa Menkes tauti, takaraivon sarvi oireyhtymä (X-linked veltto iho, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, IX tyyppi).

Lipoproteiini B -synteesihäiriöt: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lipoproteiini B on välttämätön kiomikomeroiden, matala- ja erittäin matala-tiheyden omaavien lipoproteiinien, lipidien kuljetusmuotoon, kun enterosyyttejä imusolmukkeeseen päästetään.

Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Glukoosi-galaktoosin imeytymishäiriö on sairaus, joka on periytynyt autosomisen recessivoitavan tyypin kanssa, joka liittyy glukoosiproteiinin ja galaktoosin patologiaan. Proteiinin koodaavan 22 geenin kromosomiin on mutaatioita. Tällä tautilla suolistossa, monosakkaridien imeytyminen on heikentynyt, mikä aiheuttaa osmoottista ripulia, mikä nopeasti johtaa dehydraatioon. Ehkäpä rikkoo glukoosin uudelleenabsorptio munuaisten tubuluksissa. Fruktoosin imeytyminen ei ole heikentynyt.

Duodenaasin, enteropeptidaasin (enterokinaasi) riittämättömyys

On kuvattu enterokinaasin synnynnäistä puutetta sekä entsyymin ohimenevää puutetta syvästi ennenaikaisissa imeväisissä. Enterokinaasin puutteesta johtuen trypsiinogeenin translaatio trypsiiniin hajotetaan, minkä seurauksena proteiinin jakautuminen ohutsuolessa. Duodeenipatologialla on myös mahdollinen duodenaasin puute, joka johtaa peptidaasin puutokseen.

Sakkaroosi-isomaltaasin vajaus

3 kuvattu fenotyypin synnynnäisen entsyymin johtuen mutaatioista geenin synteesin säätelyssä entsyymin monimutkainen. Julkaistu data tämän geenin paikallistumisesta kromosomiin 3.

Laktoosin vajaatoiminta lapsilla

Laktasian vajaatoiminta on sairaus, joka aiheuttaa malabsorptiosyndrooman syntymistä (vesipitoinen ripuli), ja se johtuu laktoosin hajoamisesta ohutsuolessa.

Imeytymishäiriö (malabsorptiosairaus)

Imeytymishäiriö (imeytymishäiriö, heikentynyt imeytymistä suolistosta, krooninen ripuli oireyhtymä, sprue) - riittämätön ravintoaineiden imeytymistä, koska ne rikkovat prosessien ruoansulatusta, imeytymistä ja kuljetusta.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.