Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Glukoosi-galaktoosin imeytymishäiriö on sairaus, joka on periytynyt autosomisen recessivoitavan tyypin kanssa, joka liittyy glukoosiproteiinin ja galaktoosin patologiaan. Proteiinin koodaavan 22 geenin kromosomiin on mutaatioita. Tällä tautilla suolistossa, monosakkaridien imeytyminen on heikentynyt, mikä aiheuttaa osmoottista ripulia, mikä nopeasti johtaa dehydraatioon. Ehkäpä rikkoo glukoosin uudelleenabsorptio munuaisten tubuluksissa. Fruktoosin imeytyminen ei ole heikentynyt.

ICD-10 -koodi

E74.3. Muut hiilihydraattien imeytymisen häiriöt suolistossa.

Oireet

Entsyyttisen ravinnon ensimmäisenä päivänä useat vesihöyryt, joissa on hapan tuoksu, vatsakipu ja ilmavaivat, liittyvät lisääntyneisiin kaasujen vapautumiseen bakteerien kanssa, jotka fermentoivat sokereita. Glucosuria on mahdollista. Toisin kuin laktaasin puutos, tauti on vakava, dehydraation ja hypotrofian oireet etenevät nopeasti.

Diagnostiikka

Diagnoosi tauti yhdistelmällä lisääntynyt hiilihydraattien erittyminen ulosteet, hypoglykemia, glukosuria, hypernatremia. Erotetaan olosuhteissa, joihin liittyy sekundaarisia heikentyneitä imeytymistä, esimerkiksi tulehdussairauksia disakkaridisella vajaatoiminnalla (laktoositon ruokavalio ei paranna potilaiden tilaa).

Hoito

Fruktoosipitoisten keinotekoisten seosten puute ei riitä syöttämään vastasyntynyttä enteraalisesti. Potilaat tarvitsevat parenteraalisen tai alkeellisen enteral ravitsemuksen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]