Lääketieteen asiantuntija

Lastenlääkäri

Uudet julkaisut

Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Alexey Krivenko, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Glukoosi-galaktoosin imeytymishäiriö on sairaus, joka on periytynyt autosomisen recessivoitavan tyypin kanssa, joka liittyy glukoosiproteiinin ja galaktoosin patologiaan. Proteiinin koodaavan 22 geenin kromosomiin on mutaatioita. Tällä tautilla suolistossa, monosakkaridien imeytyminen on heikentynyt, mikä aiheuttaa osmoottista ripulia, mikä nopeasti johtaa dehydraatioon. Ehkäpä rikkoo glukoosin uudelleenabsorptio munuaisten tubuluksissa. Fruktoosin imeytyminen ei ole heikentynyt.

ICD-10 -koodi

E74.3. Muut hiilihydraattien imeytymisen häiriöt suolistossa.

Oireet

Entsyyttisen ravinnon ensimmäisenä päivänä useat vesihöyryt, joissa on hapan tuoksu, vatsakipu ja ilmavaivat, liittyvät lisääntyneisiin kaasujen vapautumiseen bakteerien kanssa, jotka fermentoivat sokereita. Glucosuria on mahdollista. Toisin kuin laktaasin puutos, tauti on vakava, dehydraation ja hypotrofian oireet etenevät nopeasti.

Diagnostiikka

Diagnoosi tauti yhdistelmällä lisääntynyt hiilihydraattien erittyminen ulosteet, hypoglykemia, glukosuria, hypernatremia. Erotetaan olosuhteissa, joihin liittyy sekundaarisia heikentyneitä imeytymistä, esimerkiksi tulehdussairauksia disakkaridisella vajaatoiminnalla (laktoositon ruokavalio ei paranna potilaiden tilaa).

Hoito

Fruktoosipitoisten keinotekoisten seosten puute ei riitä syöttämään vastasyntynyttä enteraalisesti. Potilaat tarvitsevat parenteraalisen tai alkeellisen enteral ravitsemuksen.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]