Lääketieteen asiantuntija

Tohtori Doron ROLL

Lastenlääkäri

Uudet julkaisut

Varhainen antibioottien käyttö häiritsee imeväisten immuunijärjestelmän kehitystä
Suositeltu eturauhassyövän hoito auttaa useimpia miehiä selviytymään sairaudesta
Tutkijat ovat havainneet, että päivittäinen liikunta auttaa nukkumaan paremmin
Alzheimerin taudin biomarkkerit aivoissa voidaan havaita jo keski-iässä
WHO:n uudet suositukset: injektoitava lenakapaviiri HIV:n ehkäisyyn
Uusi verikoe ennustaa MS-taudin riskiä vuosia ennen oireiden ilmaantumista
Verenpainelääkkeiden ottaminen ennen nukkumaanmenoa auttaa hallitsemaan verenpainetta paremmin päivällä ja yöllä
Tutkijat ovat selvittäneet, miksi tartumme ruokaan saadaksemme hengellistä lohtua

Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, joka liittyy glukoosi-galaktoosi-kuljetusproteiinin vikaan. Mutaatiot ovat mahdollisia proteiinia koodaavan geenin kromosomissa 22. Tässä häiriössä monosakkaridien imeytyminen suolistossa on heikentynyt, mikä aiheuttaa osmoottista ripulia, joka johtaa nopeasti nestehukkaan. Glukoosin takaisinimeytyminen munuaistiehyissä voi olla heikentynyt. Fruktoosin imeytyminen ei ole heikentynyt.

ICD-10-koodi

E74.3. Muut suoliston hiilihydraattien imeytymishäiriöt.

Oireet

Enteraalisen ravinnon ensimmäisestä päivästä lähtien esiintyy usein vetisiä, happaman hajuisia ulosteita, vatsakipuja ja ilmavaivoja, jotka liittyvät sokereita fermentoivien bakteerien lisääntyneeseen kaasuntuotantoon. Glukosuria on mahdollinen. Toisin kuin laktaasinpuutoksessa, tauti on vakava, nestehukan ja aliravitsemuksen oireet etenevät nopeasti.

Diagnostiikka

Tauti diagnosoidaan yhdistelmänä hiilihydraattien erittymisen lisääntymisestä ulosteiden kanssa, hypoglykemiasta, glukosuriasta ja hypernatremiasta. Se erotetaan tiloista, joihin liittyy toissijaisia imeytymishäiriöitä, esimerkiksi tulehdussairauksista, joissa on disakkaridaasin puutos (laktoosittoman ruokavalion määrääminen ei paranna potilaiden tilaa).

Hoito

Fruktoosipohjaisten äidinmaidonkorvikkeiden puute keinotekoiseen ravitsemukseen vaikeuttaa vastasyntyneiden enteraalista ruokintaa. Sairaat lapset tarvitsevat parenteraalista tai elementaarista enteraalista ravitsemusta.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]