Laktaasin puutos lapsilla

Laktoosi-intoleranssi on imeytymishäiriöstä (vetisestä ripulista) johtuva sairaus, joka johtuu laktoosin hajoamisen häiriöstä ohutsuolessa.

Primaarinen laktaasinpuutos on laktaasiaktiivisuuden väheneminen ehjän enterosyytin kanssa. Primaariseen laktaasinpuutokseen kuuluvat synnynnäinen laktaasinpuutos, aikuistyypin laktaasinpuutos ja ohimenevä laktaasinpuutos keskosilla.

Toissijainen laktaasinpuutos on laktaasiaktiivisuuden väheneminen, joka liittyy enterosyyttien vaurioihin. Enterosyyttien vauriot ovat mahdollisia suoliston infektioperäisessä tai allergisessa (esimerkiksi lehmänmaidon proteiineille herkistymisen yhteydessä) tulehdusprosessissa, samoin kuin enterosyyttipoolin vähenemisen yhteydessä suoliston limakalvon pinta-alan pienenemisen vuoksi villusatrofian vuoksi, tyhjäsuolen pituuden lyhenemisen vuoksi resektion jälkeen tai synnynnäisen lyhytsuolen oireyhtymän yhteydessä.

Synnynnäinen alaktaasia on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa laktaasin synteesiä koodaavan LCT-geenin ulkopuolinen mutaatio. Tätä sairaustapauksia, joita kutsutaan "suomalaistyyppisiksi resessiivisiksi häiriöiksi", on kuvattu myös Suomessa. Keskosten ohimenevä laktaasinpuutos liittyy alhaiseen entsyymiaktiivisuuteen lapsilla, jotka ovat syntyneet ennen 34–36 raskausviikkoa.

Toissijainen laktaasinpuutos esiintyy usein pienillä lapsilla tartuntatautien ja allergioiden taustalla osana resektio-oireyhtymää useissa suoliston kehityshäiriöissä. Harjasreunalaktaasi sijaitsee muihin disakkaridaaseihin verrattuna lähempänä suoliston suoliston nukkalisäkkeiden yläosaa, erityisesti pohjukaissuolessa, mikä määrittää laktaasinpuutoksen esiintymistiheyden verrattuna muiden entsyymien puutteeseen minkä tahansa etiologian limakalvovaurioiden sattuessa.

ICD-10-koodit

• E73.0. Synnynnäinen laktaasinpuutos.
• E73.1. Sekundaarinen laktaasinpuutos.
• E73.8. Muut laktoosi-intoleranssin tyypit.

Laktoosi-intoleranssin oireet

Paksusuoleen joutuva sulamaton laktoosi aiheuttaa ilmavaivoja ja turvotusta, koska käymisen aikana muodostuu suuri määrä kaasuja. Pienillä lapsilla ilmavaivat voivat aiheuttaa regurgitaatiota, mutta tämä ei ole tyypillistä yksittäiselle laktaasinpuutokselle. Kun kulutetun laktoosin määrä ylittää bakteerien hyödyntämiskyvyn, kehittyy osmoottinen ripuli. Tyypillistä on sulanut uloste, joka on keltainen ja hapanhajuinen, nestemäinen ja vaahtoava. Patologisia epäpuhtauksia ei ole. Primaarisessa laktaasinpuutoksessa kliinisten oireiden vakavuus korreloi selvästi kulutetun laktoosiannoksen kanssa. Kliinisen kuvan vakavuus lisääntyy kulutetun maidon määrän kasvaessa. Ahdistuneisuus on tyypillistä muutaman minuutin kuluttua ruokinnan aloittamisesta hyvän ruokahalun säilyessä. Erilainen tilanne on, kun maitohappomikroflooran määrä vähenee. Tässä tapauksessa laktoosia hyödyntävän mikroflooran kompensaatiokyky heikkenee, ripulia esiintyy pienemmillä määrillä sulamatonta laktoosia, suoliston pH siirtyy emäksiselle puolelle, mikä pahentaa dysbakterioosia. Tämä tilanne on tyypillinen primaarisen laktaasinpuutoksen ja suoliston dysbakterioosin tai sekundaarisen laktaasinpuutoksen ja suolistoinfektion yhdistelmälle. Näissä tapauksissa uloste voi sisältää patologisia epäpuhtauksia (limaa, vihreyttä). Ripulin yhteydessä voi kehittyä eksikoosia ja hypotrofiaa, erityisesti synnynnäisessä alaktasiassa. Asidoosin, jatkuvan oksentelun ja aminoasidurian esiintyminen ei ole tyypillistä yksittäiselle primaariselle laktaasinpuutokselle; tällaiset oireet vaativat erotusdiagnoosin perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden ja muiden sairauksien kanssa.

Laktaasin puutteen diagnosointi

Laktaasinpuutoksen diagnoosin perustana on kliinisen kuvan arviointi, ruokavalio taudin ilmenemisvaiheessa (saiko lapsi laktoosia ruoan kanssa) ja sekundaariseen laktaasinpuutokseen johtavien tekijöiden etsiminen. Poikkeamat alla lueteltujen tutkimusten tulosten normista ilman kliinisiä oireita eivät vaadi hoitoa.

• Ulosteen hiilihydraattipitoisuuden määrittäminen heijastaa yleistä kykyä assimiloida hiilihydraatteja. Menetelmä ei mahdollista erottaa toisistaan erityyppisiä disakkaridaasin puutoksia, mutta yhdessä kliinisten tietojen kanssa se riittää seulontaan ja ruokavalion valinnan oikeellisuuden seurantaan. Imeväisillä ulosteen hiilihydraattipitoisuuden ei tulisi ylittää 0,25 %. Yli 1-vuotiailla lapsilla tämän testin tulee olla negatiivinen.
• Vedyn, metaanin tai merkityn ^{11C- CO2:}_{n pitoisuuden määritys} uloshengitysilmasta. Menetelmät heijastavat laktoosin käymisessä esiintyvän mikrobiston aktiivisuutta. On suositeltavaa määrittää kaasujen pitoisuus annostellun tavallisen tai merkityn laktoosin kuormituksen jälkeen. Aikuisten ja vanhempien lasten diagnostinen kriteeri on vedyn lisääntyminen uloshengitysilmassa 20 ppm:n (miljoonasosaa) laktoosikuormituksen jälkeen.
• Laktoosikuormituskokeilla määritetään glykemia, joka mitataan ennen laktoosikuormitusta ja sen jälkeen annoksella 2 g/kg ruumiinpainoa. Laktaasinpuutoksessa glykeeminen käyrä on litteä tai litistynyt (normaalisti glykemian nousu on yli 1,1 mmol/l). Laktoosikuormituskokeista on vain vähän hyötyä laktaasinpuutoksen diagnosoinnissa tilanteissa, joissa voidaan olettaa imeytymishäiriöitä ja suoliston limakalvon vaurioita.

• Menetelmä laktaasiaktiivisuuden määrittämiseksi ohutsuolen limakalvolta otetuista biopsioista tai vanupuikoista on vapaa aiempien menetelmien puutteista. Tätä menetelmää pidetään "kultaisena standardina" laktaasinpuutoksen diagnosoinnissa, mutta menetelmän invasiivinen luonne rajoittaa sen käyttöä.
• Molekyyligeneettinen diagnostiikka, joka perustuu intronigeenimutaatioiden havaitsemiseen, on kehitetty "aikuistyyppiseen" laktaasinpuutokseen. Testiä pidetään taloudellisesti kannattavana ja se suoritetaan kerran, mikä on potilaalle kätevämpää kuin kuormitustestit. Alle 12-vuotiailla lapsilla menetelmää voidaan käyttää vain laktaasinpuutoksen poissulkemiseen. Differentiaalidiagnostiikka suoritetaan muiden etiologioiden vetisen ripulin yhteydessä.

Laktaasinpuutoksen hoito

Laktaasinpuutoksen hoito perustuu ruokavaliohoitoon - laktoosin saannin rajoittamiseen, jonka aste valitaan ottaen huomioon hiilihydraattien erittyminen ulosteeseen. Sairauksissa, jotka johtavat sekundaariseen laktaasinpuutokseen, päähuomio tulee kiinnittää perussairauden hoitoon. Laktoosin määrän vähentäminen ruokavaliossa toimii väliaikaisena toimenpiteenä, joka on välttämätön ohutsuolen limakalvon palauttamiseksi.

Pienillä lapsilla järkevimpänä taktiikkana pidetään yksilöllistä ja vaiheittaista laktoosin määrän säätämistä ruokavaliossa. Laktoosia ei pidä kokonaan sulkea pois lapsen ruokavaliosta, vaikka synnynnäinen laktaasinpuutos todettaisiin, koska laktoosi toimii prebioottina ja galaktoosin lähteenä. Jos lasta imetetään, optimaalisena tapana vähentää laktaasin kulutusta pidetään laktaasivalmisteiden sekoittamisena rintamaitoon. Alle 1-vuotiaille lapsille on sallittua käyttää ravintolisää "Lactase Baby". Lääke annetaan jokaisen ruokinnan yhteydessä (770–800 mg laktaasia tai 1 kapseli "Lactase Baby" -valmistetta jokaista 100 ml maitoa kohden) aloittaen annoksella lypsettyä maitoa, jossa on laktaasia, ja sitten lasta ruokitaan rinnasta.

Keinotekoista tai sekaruokintaa saaville lapsille on valittava ruokaa, jossa on mahdollisimman paljon laktoosia eikä joka aiheuta ruoansulatushäiriöitä eikä lisää hiilihydraattipitoisuutta ulosteessa. Ruokavalio valitaan yksilöllisesti yhdistämällä laktoositon tuote ja standardiin mukautettu korvike suhteessa 2:1, 1:1 tai 1:2. Lehmänmaidon proteiineille allergian puuttuessa käytetään laktoosittomia mukautettuja maitokorvikkeita, allergian sattuessa - syvään proteiinihydrolysaattiin perustuvia korvikkeita. Vaikeassa laktaasinpuutoksessa, jos laktoosin määrän puolittaminen ei ole tehonnut, käytetään monoterapiana vähälaktoosisia tai laktoosittomia tuotteita. Sekundaarisessa laktaasinpuutoksessa ruoka-allergian taustalla ruokavalion korjaus tulisi aloittaa laktoosittomilla korvikkeilla, jotka perustuvat täydelliseen proteiinihydrolysaattiin. Soijaproteiiniin perustuvia korvikkeita ei pidetä ensisijaisina lääkkeinä laktaasinpuutoksen ruokavaliohoidossa.

Keliakian ehkäisy lapsilla koostuu mannasuurimoiden ja kaurapuuron myöhäisestä (8 kuukauden iän jälkeen) lisäämisestä ruokavalioon, pahenemisvaiheiden ehkäisystä - agliadiiniruokavalion pitkäaikaisesta noudattamisesta.

Potilasta seurataan avohoidossa koko elämän ajan. Ruokavaliota ja korvaushoitoa säädetään, kasvua ja painon dynamiikkaa seurataan, ko-ohjelmaa arvioidaan sekä suoritetaan hierontaa ja liikuntaterapiaa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]