Lääketieteen asiantuntija

Tohtori Doron ROLL

Lastenlääkäri

Uudet julkaisut

Varhainen antibioottien käyttö häiritsee imeväisten immuunijärjestelmän kehitystä
Suositeltu eturauhassyövän hoito auttaa useimpia miehiä selviytymään sairaudesta
Tutkijat ovat havainneet, että päivittäinen liikunta auttaa nukkumaan paremmin
Alzheimerin taudin biomarkkerit aivoissa voidaan havaita jo keski-iässä
WHO:n uudet suositukset: injektoitava lenakapaviiri HIV:n ehkäisyyn
Uusi verikoe ennustaa MS-taudin riskiä vuosia ennen oireiden ilmaantumista
Verenpainelääkkeiden ottaminen ennen nukkumaanmenoa auttaa hallitsemaan verenpainetta paremmin päivällä ja yöllä
Tutkijat ovat selvittäneet, miksi tartumme ruokaan saadaksemme hengellistä lohtua

Lipoproteiini B:n synteesin häiriöt: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Lipoproteiini B on välttämätön kylomikronien, matalatiheyksisten ja erittäin matalatiheyksisten lipoproteiinien muodostumiselle - lipidien kuljetusmuodolle, kun ne tulevat imusolmukkeisiin enterosyytistä. Lipoproteiini B:n synteesin häiriöitä havaitaan kolmessa sairaudessa:

abetalipoproteinemia (Bassen-Korzweigin tauti);
homotsygoottinen hypobetalipoproteinemia;
Andersonin tauti.

ICD-10-koodi

E78.6. Lipoproteiinien puutos.

Patogeneesi

Abetalipoproteinemia liittyy mikrosomaalisen proteiinin puutteeseen, joka kuljettaa triglyseridejä enterosyyttien ja maksasolujen endoplasmiseen retikulumiin, mikä johtaa apoproteiini B:tä sisältävien lipoproteiinien muodostumisen epäonnistumiseen. Muita apoproteiineja syntetisoidaan onnistuneesti potilailla. Häiriö johtaa siihen, että lipidit (pääasiassa triglyseridit) eivät kulje imusolmukkeisiin ja vereen. Kyvyttömyys syntetisoida apoproteiini B-48:aa ja muodostaa kylomikroneja johtaa rasvan ja rasvaliukoisten vitamiinien (pääasiassa E- ja A-vitamiinin) imeytymishäiriöön.

Oireet

Ensimmäisenä elinvuotena ruoansulatuskanavan muutokset ovat vallitsevia: steatorrea, oksentelu, vatsakipu, painonnousun hidastuminen. Tyypillisesti esiintyy anemiaa ja akantosytoosia, punasolujen eliniän lyhenemistä sekä rasvahappojen ja kolesterolin määrän vähenemistä plasmassa. Diagnoosi vahvistetaan lipoproteiini B:n puuttumisella plasmasta. Limakalvojen biopsiat paljastavat enterosyyttien vakuolisaation, apoproteiini B:n puuttumisen ja korkean triglyseridipitoisuuden.

Hoito

Hoito koostuu vähärasvaisista sekoituksista, jotka sisältävät keskipitkäketjuisia triglyseridejä. Säännöllinen rasvaliukoisten vitamiinien (E-vitamiini annoksella 100 mg päivässä) lisäravinteiden nauttiminen on välttämätöntä.

Hoidon oikea-aikainen aloittaminen auttaa ehkäisemään vakavia, peruuttamattomia neurologisia ja oftalmologisia häiriöitä.