Pikkuaivojen ataksia

Pikkuaivoataksia on yleisnimitys liikehäiriölle, joka johtuu pikkuaivojen ja niiden yhteyksien sairauksista ja vaurioista. Pikkuaivoataksia ilmenee erityisinä kävelyn häiriöinä (pikkuaivojen dysbasia), tasapainon häiriöinä, raajojen liikkeiden koordinaatiohäiriöinä (varsinainen ataksia), puheen häiriöinä (pikkuaivodysartria), erilaisina pikkuaivojen vapinatyyppeinä, lihashypotoniana sekä silmän liikehäiriöinä ja huimauksena. Pikkuaivojen toimintahäiriön ja monien sen aiheuttamien yksittäisten oireiden havaitsemiseksi on olemassa suuri määrä erityistestejä.

Aivopuoliin ja sen laajoihin yhteyksiin vaikuttavien sairauksien valtava määrä vaikeuttaa pikkuaivoataksioiden kätevän luokittelun luomista. Yhtenäistä luokitusta ei ole vielä luotu, vaikka kirjallisuudessa on useita tällaisia yrityksiä, ja ne kaikki perustuvat eri periaatteisiin.

Lääkärin näkökulmasta on kätevämpää luottaa luokitukseen, joka perustuu johonkin tärkeään kliiniseen ominaisuuteen. Keskityimme luokitukseen, joka perustuu pikkuaivoataksian kulun ominaisuuksiin (akuutti ataksia, subakuutti, krooninen ja paroksysmaalinen). Tätä luokitusta täydentää edelleen pikkuaivoataksioiden etiologinen luokittelu.

[ 1 ], [ 2 ]

Pikkuaivoataksian luokittelu

Äkillinen ataksia

1. Aivohalvaukset ja tilavuusprosessit pseudo-aivohalvauksen kululla.
2. Multippeliskleroosi
3. Guillain-Barren oireyhtymä
4. Enkefaliitti ja infektion jälkeinen pikkuaivotulehdus
5. Myrkytys (mukaan lukien lääkemyrkytys: litium, barbituraatit, fenytoiini)
6. Aineenvaihduntahäiriöt
7. Hypertermia
8. Obstruktiivinen vesipää

Ataksia, jolla on subakuutti alku (viikon tai useiden viikkojen aikana)

1. Kasvaimet, paiseet ja muut tilaa vievät prosessit pikkuaivoissa
2. Normaalipaineinen vesipää
3. Myrkylliset ja aineenvaihduntahäiriöt (mukaan lukien imeytymisen ja ravitsemuksen heikkenemiseen liittyvät).
4. Paraneoplastinen pikkuaivojen rappeuma
5. Multippeliskleroosi

Kroonisesti etenevät ataksiat (useiden kuukausien tai vuosien aikana)

1. Spinocerebellaariset ataksiat (yleensä alkavat varhain)

• Friedreichin ataksia
• Varhaisvaiheessa oleva "ei-Friedreichiläinen" ataksia, johon liittyy säilyneet refleksit, hypogonadismi, myoklonus ja muita poikkeavuuksia

2. Kortikaaliset pikkuaivoataksiat

• Holmesin pikkuaivojen aivokuoren surkastuminen
• Marie-Foix-Alajouaninen myöhäinen pikkuaivojen surkastuminen

3. Myöhäisessä vaiheessa alkavat pikkuaivoataksiat, jotka vaikuttavat aivorungon rakenteisiin ja muihin hermoston muodostelmiin

• OPTSA
• Dentato-rubro-pallido-Lewisin atrofia
• Machado-Josephin tauti
• Muut pikkuaivoihin liittyvät rappeumat
• Pikkuaivojen dysgenees

Paroksysmaalinen episodinen ataksia

Lapsuudessa:

• Autosomaalinen dominantti perinnöllinen jaksollinen ataksia (tyyppi 1 ja tyyppi 2, jotka eroavat kohtausten kestosta).
• Muut ataksiat (Hartnupin tauti; pyruvaattidehydrogenaasin puutos; vaahterasiirappivirtsasairaus)

Episodinen ataksia aikuisilla

• Lääkkeet
• Multippeliskleroosi
• Ohimenevät iskeemiset kohtaukset
• Kompressioprosessit foramen magnumin alueella
• Kammiojärjestelmän ajoittainen tukos

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Äkillinen pikkuaivoataksia

Aivohalvaus on luultavasti yleisin akuutin ataksian syy kliinisessä käytännössä. Pontinen ja supratentoriaalisen alueen lakunaariset infarktit voivat aiheuttaa ataksiaa, yleensä ataksisen hemipareesin yhteydessä. Talamuksen, sisemmän kapselin takaosan ja corona radiatan (takaisen aivovaltimon verenkiertoalueen) alueen iskemia voi ilmetä pikkuaivoataksiana. Samanaikaisesti pikkuaivoissa havaitaan usein "hiljaisia" lakunaarisia infarkteja. Pikkuaivoinfarkti voi ilmetä myös yksittäisenä huimauksena. Sydänembolia ja ateroskleroottinen tukkeuma ovat kaksi yleisintä pikkuaivohalvauksen syytä.

Hemiataksiaan liittyvä hemihypestesia on tyypillistä talamuksen (takimmaisen aivovaltimon haaran) aivohalvauksille. Yksittäistä ataksiaa esiintyy joskus, ja siihen liittyy basilaarivaltimon läpitunkevien haarojen vaurioita. Hemiataksiaan, johon liittyy tiettyjen aivohermojen vaurioituminen, liittyy aivosillan yläosien (ylempi pikkuaivovaltimo), aivosillan alaosien ja medulla oblongatan sivuosien (etu-ala- ja taka-ala-pikkuaivovaltimot) vaurioita, yleensä aivorungon vuorottelevien oireyhtymien yhteydessä.

Laajoihin pikkuaivoinfarkteihin tai verenvuotoihin liittyy yleistyneen ataksian, huimauksen ja muiden aivorungon ja yleisten aivojen ilmenemismuotojen nopea kehittyminen, usein obstruktiivisen vesipään kehittymisen yhteydessä.

Pikkuaivokasvaimet, paiseet, granulomatoottiset ja muut tilavuusprosessit ilmenevät joskus akuutisti ja ilman vakavia oireita (päänsärkyä, oksentelua, lievää ataksiaa kävellessä).

Multippeliskleroosi kehittyy joskus akuutisti ja harvoin ilman pikkuaivo-oireita. Yleensä on muita merkkejä (kliinisiä ja neurokuvantamisessa havaittuja) aivorungon ja muiden hermoston osien monipesäkkeisestä vauriosta.

Guillain-Barrén oireyhtymä on harvinainen aivohermoihin ja ataksiaan liittyvä vauriomuoto. Mutta jopa tässä havaitaan ainakin lievää hyporefleksiaa ja lisääntynyttä proteiinia aivo-selkäydinnesteessä. Miller-Fisherin oireyhtymä on akuutti, ja siihen liittyy ataksiaa, oftalmoplegiaa ja arefleksiaa (muut oireet ovat valinnaisia), minkä jälkeen heikentyneet toiminnot palautuvat hyvin. Nämä ilmenemismuodot ovat hyvin spesifisiä ja riittäviä kliiniseen diagnoosiin.

Enkefaliitti ja infektion jälkäinen pikkuaivotulehdus esiintyvät usein pikkuaivoissa. Sikotaudin aiheuttama pikkuaivotulehdus on erityisen yleinen lapsilla, joilla on esiasteita pikkuaivopoikkeavuuksia. Vesirokko voi aiheuttaa pikkuaivotulehdusta. Epstein-Barr-virus aiheuttaa tarttuvaa mononukleoosia ja sekundaarista akuuttia pikkuaivoataksiaa. Akuutti infektion jälkäinen ataksia on erityisen yleinen lapsuusiän infektioiden seurauksissa.

Myrkytys on toinen yleinen akuutin ataksian syy. Yleensä esiintyy ataksiaa ja nystagmusta. Jos raajoissa havaitaan ataksiaa, se on yleensä symmetrinen. Yleisimmät syyt ovat: alkoholi (mukaan lukien Wernicken enkefalopatia), kouristuslääkkeet ja psykotrooppiset lääkkeet.

Aineenvaihduntahäiriöt, kuten insulinooma (hypoglykemia aiheuttaa akuutin ataksiaa ja sekavuustilan), ovat melko yleisiä akuutin ataksian syitä.

Pitkittyneen ja voimakkaan lämpörasituksen muodossa ilmenevä hypertermia (korkea kuume, lämpöhalvaus, pahanlaatuinen neuroleptioireyhtymä, pahanlaatuinen hypertermia, litiummyrkytyksen aiheuttama hypertermia) voi vaikuttaa pikkuaivoihin, erityisesti vermiksen ympärillä olevaan rostraaliseen alueeseen.

Akuutti obstruktiivinen vesipää ilmenee kokonaisena kallonsisäisen paineen oireyhtymänä (päänsärky, uneliaisuus, sekavuus, oksentelu), joihin usein liittyy akuuttia pikkuaivoataksiaa. Hitaasti kehittyvän vesipään myötä ataksia voi ilmetä minimaalisin yleisin aivotoiminnan häiriöin.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ataksia, jolla on subakuutti alkamisaika

Kasvaimet (erityisesti medulloblastoomat, astrosytoomat, ependymoomat, hemangioblastoomat, meningioomat ja schwannomat (pikkuaivokulmassa) sekä paiseet ja muut tilaa vievät leesiot pikkuaivoissa voivat ilmetä kliinisesti subakuutteina tai kroonisesti etenevinä ataksioina. Etenevän pikkuaivoataksian lisäksi viereisten leesioiden osallisuusoireet eivät ole harvinaisia; kohonneen kallonsisäisen paineen merkit ilmenevät suhteellisen varhain. Neurokuvantamismenetelmät auttavat diagnoosin tekemisessä.

Normaalipaineinen vesipää (Hakim-Adamsin oireyhtymä: kammioiden asteittainen laajeneminen normaalissa aivo-selkäydinnesteen paineessa) ilmenee kliinisesti tyypillisenä oireiden kolmikkona, jotka ovat dysbasia (kävelyapraksia), virtsankarkailu ja subkortikaalinen dementia, jotka kehittyvät useiden viikkojen tai kuukausien aikana.

Pääasialliset syyt: lukinkalvonalusellisen verenvuodon seuraukset, aiempi aivokalvontulehdus, aivovamma ja siihen liittyvä lukinkalvonalainen verenvuoto, aivoleikkaus ja verenvuoto. Tunnetaan myös idiopaattinen normaalipaineinen vesipää.

Differentiaalidiagnoosi suoritetaan Alzheimerin taudin, Parkinsonin taudin, Huntingtonin korean ja moni-infarktidementian kanssa.

Myrkylliset ja aineenvaihduntahäiriöt (B12-vitamiinin, B1-vitamiinin, E-vitamiinin puutos; kilpirauhasen vajaatoiminta, hyperparatyreoosi; alkoholi-, talliumin-, elohopean- ja vismuttimyrkytys; difeniinin tai muiden kouristuslääkkeiden yliannostus sekä litiumin, siklosporiinin ja joidenkin muiden aineiden yliannostus) voivat johtaa progressiiviseen pikkuaivoataksiaan.

Paraneoplastinen pikkuaivorappeuma. Pahanlaatuiseen kasvaimeen voi liittyä subakuutti (joskus akuutti) pikkuaivo-oireyhtymä, usein vapinaa tai myoklonusta (ja myös opsoklonusta). Usein kyseessä on keuhkojen, imukudoksen tai naisen sukupuolielinten kasvain. Paraneoplastinen pikkuaivorappeuma edeltää joskus kliinisesti itse kasvaimen välittömiä ilmenemismuotoja. Selittämätön subakuutti (tai krooninen) pikkuaivoataksia vaatii joskus kohdennettua onkologista tutkimusta.

Multippeliskleroosi tulisi varmistaa tai sulkea pois subakuutissa pikkuaivoataksiassa, erityisesti alle 40-vuotiailla. Jos kliininen kuva on epätyypillinen tai kyseenalainen, magneettikuvaus ja eri modaliteeteilla tehdyt herätepotentiaalit yleensä mahdollistavat tämän kysymyksen ratkaisemisen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kroonisesti etenevät pikkuaivoataksiat (kuukausien tai vuosien kuluessa)

Hitaasti kasvavien kasvainten ja muiden volumetristen prosessien lisäksi tälle ryhmälle on ominaista:

Spinocerebellaariset ataksiat (varhainen puhkeaminen)

Spinocerebellaariset ataksiat ovat ryhmä sairauksia, joiden luettelo ei ole täysin vakiintunut ja sisältää eri kirjoittajien mukaan erilaisia perinnöllisiä sairauksia (erityisesti lapsuudessa).

Friedreichin ataksia (tyypillisiä oireita: pikkuaivoataksia, sensorinen ataksia, hyporefleksia, Babinskin oire, skolioosi, Friedreichin jalka (pes cavus), kardiomyopatia, diabetes mellitus, aksonaalinen polyneuropatia).

"Ei-Friedreichin tyyppiset" spinocerebellaariset rappeumat. Toisin kuin Friedreichin ataksia, tälle on ominaista taudin aikaisempi puhkeaminen, säilyneet jännerefleksit ja hypogonadismi. Joissakin perheissä - alempi spastinen parapareesi tai muita merkkejä selkäydinvaurion vallitsemisesta.

Kortikaaliset pikkuaivoataksiat

Holmesin pikkuaivoakromeenin surkastuminen on perinnöllinen aikuisilla esiintyvä sairaus, joka ilmenee hitaasti etenevänä pikkuaivoataksiana, dysartriana, vapinana, nystagmuksena ja harvoin muina neurologisina oireina (eristettynä pikkuaivofugaalisena familiaalisena surkastumisena, heredoataksia tyyppi B). Magneettikuvauksessa – pikkuaivomatojen surkastuminen.

Marie-Foix-Alajouaninen myöhäinen pikkuaivoatrofia alkaa myöhään (keski-ikä 57 vuotta) ja etenee hyvin hitaasti (yli 15–20 vuodessa) muistuttaen monessa suhteessa edellistä muotoa (kliinisesti ja morfologisesti), mutta ilman suvussa esiintyvää historiaa (erillinen, sporadista tyyppiä oleva pikkuaivoatrofia). Samanlaisia patomorfologisia ja kliinisiä ilmenemismuotoja on kuvattu alkoholiperäisessä pikkuaivorappeumassa.

Myöhäisellä alkavalla pikkuaivoataksialla, joka vaikuttaa aivorungon rakenteisiin ja muihin hermoston muodostelmiin

Olivopontocerebellaarinen atrofia (OPCA)

OPCA:sta on useita luokituksia. Sporadinen muoto (Dejerine-Thomas) esiintyy kliinisesti "puhtaana" tyyppinä tai tyyppinä, jolla on ekstrapyramidaalisia ja vegetatiivisia (progressiivinen vegetatiivinen vajaatoiminta) ilmenemismuotoja. Jälkimmäinen variantti luokitellaan multippelisysteemiatrofiaksi. Perinnölliset OPCA:n muodot (noin 51 %) (heredoataksia tyyppi A) eroavat patomorfologisesti ja joskus kliinisesti (toisin kuin sporaadiset muodot, PVN ei ole tässä tyypillinen) vain vähän OPCA:n sporaadisista muodoista, ja nykyään niissä on seitsemän geneettistä varianttia.

Minkä tahansa OPCA-muodon johtava ilmentymä on pikkuaivoataksia (keskimäärin yli 90 % potilaista), joka on erityisen havaittavissa kävelyssä (yli 70 %); dysartria (skannattu puhe, nielemisvaikeudet, bulbaari- ja pseudobulbaarihäiriöt); Parkinsonin oireyhtymää esiintyy noin 40–60 %:ssa tapauksista; pyramidioireet ovat yhtä tyypillisiä. Yksittäisiin kliinisiin variantteihin kuuluvat myoklonus, dystonia, korealainen hyperkinesia, dementia, silmän liikehäiriöt ja näköhäiriöt; harvoin - amyotrofia, faskikulaatiot ja muut (epileptiset kohtaukset, silmäluomen apraksia) oireet. Viime vuosina uniapneaa on kuvattu yhä enemmän OPCA:ssa.

TT- tai MRI-kuvauksessa näkyy pikkuaivojen ja aivorungon surkastumista, neljännen kammion laajentumista ja pikkuaivopontiinikulman säiliön laajenemista. Aivorungon kuuloherätepotentiaalien parametrit ovat usein heikentyneet.

Erotusdiagnoosi tehdään monisysteemiatrofian eri muodoissa (MSA:n sporadinen variantti, Shy-Dragerin oireyhtymä, striatonigralinen rappeuma). Sairauksiin, joihin MSA on erotettava, kuuluvat muun muassa Parkinsonin tauti, progressiivinen supranukleaarinen halvaus, Huntingtonin korea, Machado-Josephin tauti, Friedreichin ataksia, ataksia-telangiektasia, Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidoosi, Refsumin tauti, metakromaattinen leukodystrofia, adrenoleukodystrofia, Creutzfeldt-Jakobin tauti, paraneplastinen pikkuaivorappeuma ja joskus Alzheimerin tauti, diffuusi Lewyn kappale -tauti ja muita.

Dento-rubro-pallido-Lewisin atrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jota on kuvattu pääasiassa Japanissa. Siinä pikkuaivoataksiaan liittyy koreoatetoosia ja dystoniaa, ja joissakin tapauksissa siihen liittyy myoklonusta, parkinsonismia, epilepsiaa tai dementiaa. Tarkka diagnoosi tehdään molekyyligeneettisellä DNA-analyysillä.

Machado-Josephin tauti (Azorien tauti) on autosomaalisesti dominoiva sairaus, jolle on ominaista hitaasti etenevä pikkuaivoataksia murrosiässä tai varhaisaikuisuudessa, johon liittyy hyperrefleksiaa, ekstrapyramidaalista jäykkyyttä, dystoniaa, bulbaarioireita, distaalista motorista heikkoutta ja oftalmoplegiaa. Yksilöllisten neurologisten oireiden perheiden välinen vaihtelu on mahdollista. Tarkka diagnoosi saadaan geneettisellä DNA-analyysillä.

Muita perinnöllisiä pikkuaivoihin liittyviä ataksiatyyppejä. Perinnöllisistä pikkuaivoataksioista on olemassa useita kuvauksia, joissa esiintyy epätavallisia kliinisiä piirteitä (pikkuaivoataksia, johon liittyy näköhermon surkastuminen; verkkokalvon pigmentin rappeutuminen ja synnynnäinen kuurous; verkkokalvon rappeuma ja diabetes mellitus; Friedreichin ataksia, johon liittyy nuoruusiän parkinsonismi; jne.).

Tähän ryhmään kuuluvat myös niin kutsutut "ataksia plus" -oireyhtymät (Von Hippel-Lindau -tauti; ataksia-telangiektasia; "pikkuaivoataksia plus hypogonadismi"; Marinescu-Sjögrenin oireyhtymä; "pikkuaivoataksia plus kuulon heikkeneminen") ja sairaudet, joissa on tunnettu biokemiallinen vika (Refsumin tauti; Bassen-Kornzweigin tauti), sekä joitakin muita harvinaisia sairauksia (Leighin tauti; Gerstmann-Strausslerin tauti); Creutzfeldt-Jakobin tauti; X-kromosomiin kytkeytynyt adrenoleukodystrofia; MERRF-oireyhtymä; Tay-Sachsin tauti; Gaucherin tauti; Niemann-Pickin tauti; Sandhofin tauti).

Pikkuaivoissa esiintyvät dysgenesiat

Arnold-Chiari-epämuodostumalle on ominaista pikkuaivotonsillat työntymässä foramen magnumiin. Tyypin I epämuodostuma on lievin pullistuma, ja sille on ominaista päänsärky, niskakipu, nystagmus (erityisesti alaspäin suuntautuva), ataksinen dysbasia sekä alempien aivohermojen ja aivorungon johtumisjärjestelmien vaurioituminen. Tyypin IV epämuodostuma on vakavin, ja sille on ominaista pikkuaivojen hypoplasia ja neljännen kammion kystinen laajentuma. Tämä tyyppi esiintyy osittain Dandy-Walkerin oireyhtymän kanssa, johon voi liittyä monia muita aivopoikkeavuuksia.

Tällaisia pikkuaivodysgeneesin variantteja, kuten rakeisen solukerroksen synnynnäinen hypoplasia ja pikkuaivoveren ageneesiä, on myös kuvattu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Paroksysmaalinen (episodinen) ataksia

Lapsuudessa

Perinnöllinen episodinen (paroksysmaalinen) ataksia esiintyy kahdessa muodossa.

Tyypin I kouristuskohtaukset alkavat 5–7 vuoden iässä, ja niille ovat ominaisia lyhyet ataksia- tai dysartriakohtaukset, jotka kestävät muutamasta sekunnista useisiin minuutteihin. Myokymia havaitaan kohtausten välisenä aikana, ja sitä esiintyy yleensä silmänkiertolihaksissa ja käsissä. Kohtaukset laukaisevat yleensä säpsähdys tai fyysinen rasitus. Joissakin perheissä kohtaukset reagoivat antikonvulsiivisiin lääkkeisiin. Muita löydöksiä ovat nivelkontraktuurit ja paroksysmaaliset dyskinesiat. EMG osoittaa jatkuvaa motoristen yksiköiden aktiivisuutta.

Tyypin II episodiselle ataksialle on ominaista jopa useita päiviä kestävät kohtaukset. Kohtauksia provosoivat emotionaalinen stressi ja fyysinen rasitus. Sairaus alkaa usein kouluiässä. Joillakin potilailla kohtauksiin liittyy migreenin kaltaisia päänsärkyjä, huimausta ja pahoinvointia, eli kuva, joka tekee välttämättömäksi sulkea pois basilaarimigreenin. Kohtausten välisenä aikana tyypillistä on alaspäin sykkivä nystagmus. Joissakin tapauksissa voi esiintyä etenevää pikkuaivoataksiaa. Magneettikuvauksessa näkyy joskus kuva pikkuaivomatojen selektiivisestä surkastumisesta.

Hartnupin tauti on harvinainen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, joka koostuu tryptofaanin aineenvaihdunnan häiriöstä. Sille on ominaista ajoittainen pikkuaivoataksia. Oireet pahenevat useiden päivien aikana ja kestävät viikosta kuukauteen. Tätä tautia sairastaville lapsille on ominaista ihon lisääntynyt valoherkkyys (fotodermatoosi). Monilla potilailla esiintyy pikkuaivoataksiaa, johon joskus liittyy nystagmusta. Neurologisia oireita aiheuttavat stressi tai samanaikaiset infektiot sekä tryptofaania sisältävä ruokavalio. Taudin kulku on suotuisa. Aminoasiduria on tyypillistä. Kohtauksia ehkäistään ottamalla nikotiiniamidia suun kautta päivittäin (25–300 mg päivässä).

Pyruvaattidehydrogenaasin puutos. Useimmilla potilailla esiintyy lievää kehitysviivettä varhaislapsuudessa. Ataksia-, dysartria- ja joskus hypersomniakohtaukset alkavat yleensä 3 vuoden iän jälkeen. Vakavammissa muodoissa ataksiajaksot alkavat imeväisikäisenä ja niihin liittyy yleistä heikkoutta ja tajunnan heikkenemistä. Jotkut kohtaukset kehittyvät spontaanisti; toiset johtuvat stressistä tai infektioista. Pikkuaivojen koordinaatiohäiriöiden kohtaukset toistuvat epäsäännöllisin väliajoin ja voivat kestää yhdestä päivästä useisiin viikkoihin. Maitohappoasidoosi ja toistuva polyneuropatia ovat tyypillisiä. Laktaatti- ja pyruvaattipitoisuudet nousevat aina kohtausten aikana. Per os -glukoosikuorman yhteydessä hyperglykemia pitkittyy ja laktaatin pitoisuus veressä nousee. Tämä testi voi laukaista kliinisten oireiden ilmaantumisen.

Vaahterasiirappivirtsasairaus on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista aminohappojen aineenvaihdunnan häiriö. Kliiniset oireet tulevat havaittaviksi 5 kuukauden ja 2 vuoden iän välillä: esiintyy ataksiaa, ärtyneisyyttä ja lisääntyvää hypersomniaa. Taudin laukaisevia tekijöitä ovat infektiot, kirurgiset toimenpiteet ja runsasproteiininen ruokavalio. Kohtausten kesto vaihtelee; useimmat lapset toipuvat itsestään, mutta jotkut kuolevat vaikeaan metaboliseen asidoosiin. Selviytyneillä psykomotorinen kehitys pysyy normaalina. Diagnoosi perustuu yleisiin kliinisiin tietoihin ja spesifisen makean hajun havaitsemiseen virtsassa. Aminohappoja leusiinia, isoleusiinia ja valiinia esiintyy suurina määrinä veren seerumissa ja virtsassa (ne antavat virtsalle tämän hajun). Erotusdiagnoosiin kuuluvat fenyyliketonuria ja muut perinnölliset aminohappojen aineenvaihdunnan poikkeavuudet.

Episodinen ataksia aikuisilla

Lääkeaine(toksinen) ataksia on jo mainittu edellä. Sen esiintyminen johtuu usein sellaisten lääkkeiden kuin difeniinin ja muiden antikonvulsanttien, joidenkin psykotrooppisten lääkkeiden (litium) ja muiden lääkkeiden kertymisestä tai yliannostuksesta. Multippeliskleroosi remission vaiheessa pahenemisvaiheiden (sekä pseudo-relapsien) aikana voi ilmetä ajoittain esiintyvänä ataksiana. Ohimenevät iskeemiset kohtaukset, jotka ilmenevät pikkuaivoataksiana, ovat tyypillisiä nikama- ja basilaarivaltimoiden vaurioille (mukaan lukien basilaarimigreenin kuvassa).

Foramen magnumin alueen puristusprosessit voivat ilmetä myös pikkuaivoataksian jaksoina.

Joissakin neurokirurgisissa sairauksissa esiintyvä ajoittainen kammiojärjestelmän tukkeuma, muiden neurologisten ilmentymien ohella, sisältää myös pikkuaivoataksian jaksoja.

Esitetty pikkuaivoataksian syndroomis-nosologinen analyysi koskee ataksian yhteydessä esiintyvien neurologisten sairauksien pääasiallisia muotoja, mutta se ei ole eikä voi olla täysin täydellinen. Siksi esittelemme lisäksi toisen pikkuaivoataksian luokituksen, jossa luokituksen perustana on etiologia (eikä kliiniset oireet). Se sisältää ensinnäkin yksityiskohtaisen luettelon sairauksista ja voi toimia apuna aiemmalle kliiniselle luokittelulle pikkuaivoataksian erotusdiagnoosissa.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]