Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Bestin makuladystrofia
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Bestin vitelliforminen makuladystrofia on harvinainen molemminpuolinen verkkokalvon makula-alueella esiintyvä dystrofia, joka näyttää pyöreältä kellertävältä leesiolta, joka muistuttaa tuoretta kananmunankeltuaista ja jonka halkaisija on 0,3–3 näköhermonpään halkaisijaa.
Bestin taudin kehittymisestä vastaava geeni sijaitsee kromosomin 11 pitkässä haarassa (llql3). Bestin tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti.
Histologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että lipofuskiinin kaltaisen aineen rakeita kertyy pigmenttiepiteelin ja neuroepiteelin solujen väliin, makrofageja kertyy subretinaaliseen tilaan ja suonikalvoon, Bruchin kalvon rakenne häiriintyy ja happamia mukopolysakkarideja kertyy fotoreseptorien sisäsegmentteihin. Ajan myötä fotoreseptorien ulkosegmentit rappeutuvat.
[ Bestin makuladystrofian oireet
Tauti on yleensä oireeton ja se havaitaan vahingossa 5–15-vuotiaiden lasten tutkimuksen aikana. Joskus potilaat valittavat näön hämärtymistä, vaikeuksia lukea pientä pränttiä ja metamorfopsiaa. Näöntarkkuus vaihtelee taudin vaiheesta riippuen 0,02:sta 1,0:aan. Muutokset ovat useimmissa tapauksissa epäsymmetrisiä ja molemminpuolisia.
Oftalmoskooppisista ilmentymistä riippuen taudin neljä vaihetta erotetaan toisistaan, vaikka makulan muutosten kehittyminen ei aina kulje kaikkien vaiheiden läpi.
- Vaihe I - minimaaliset pigmentaatiohäiriöt pienten keltaisten täplien muodossa makulassa;
- Vaihe II - klassinen vigelliforminen kysta makulassa;
- Vaihe III - kystan repeämä ja sen sisällön imeytymisen eri vaiheet;
- Vaihe IV - fibrogliaalisen arven muodostuminen subretinaalisen neovaskularisaation kanssa tai ilman.
Näöntarkkuuden heikkenemistä havaitaan yleensä taudin vaiheessa III, kun kystat repeävät. Kystan sisällön imeytymisen ja siirtymisen seurauksena muodostuu "pseudohypopyon"-kuva. Verkkokalvon alainen verenvuoto ja subretinaalisen neovaskulaarisen kalvon muodostuminen ovat mahdollisia, verkkokalvon repeämät ja irtaumat ovat hyvin harvinaisia, ja iän myötä kehittyy suonikalvon skleroosi.
Mikä häiritsee sinua?
Bestin makuladystrofian diagnoosi
Diagnoosi tehdään oftalmoskopian, fluoreskeiiniangiografian, elektroretinografian ja elektrookulografian tulosten perusteella. Muiden perheenjäsenten tutkiminen voi auttaa diagnoosin tekemisessä.
Taudin vaiheessa I havaitaan paikallista hyperfluoresenssia pigmenttiepiteelin surkastumisalueilla; vaiheessa II kystan alueella ei ole fluoresenssia. Kystan repeämisen jälkeen hyperfluoresenssia havaitaan sen yläosassa ja fluoresenssin "esto" alaosassa. Kystan sisällön imeytymisen jälkeen makulassa havaitaan reikäisiä vaurioita.
Bestin taudin patognomoninen merkki on patologinen EOG. Yleinen ja paikallinen ERG eivät muutu. Taudin vaiheissa III-IV näkökentässä havaitaan keskeinen skotooma.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Bestin silmänpohjan rappeuman hoito
Patogeenisesti todistettua hoitoa ei ole. Jos subretinaalista neovaskulaarista kalvoa muodostuu, voidaan suorittaa laserkoagulaatio.
Vitelline vitelliforminen makulan rappeuma aikuisilla. Toisin kuin Bestin tauti, foveolaariset muutokset kehittyvät aikuisuudessa, ovat kooltaan pienempiä eivätkä etene. EOG on yleensä muuttumaton.