Proteiinin A-liittyvä proteiini A (PAPP-A)
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
[Kuka ottaa yhteyttä?
Syyt PAPP-A: n heikkenemiseen
Kun kromosomiepänormaalisuuksista sikiön seerumin PAPP-A-I ja varhaisen II kolmanneksen (8-14 viikkoa), vähennetään kahdella kolmasosalla naisista. Dramaattisin pitoisuuden alenemisen proteiinin trisomia merkki kromosomeissa 21, 18 ja 13. Kromosomi poikkeavuuksia sikiössä myös usein mukana lasku PAPP-A veriseerumissa raskaana. Muuttamalla pitoisuus PAPP-A on varustettu trisomia kromosomissa 22. PAPP-A prognostinen arvo havaitsemiseksi sikiön epämuodostumien on suurempi kuin muutos tasoilla tällaisten merkkiaineiden tunnetaan yleisesti AFP, hCG, trofoblastiset β 1 globuliinit ja konjugoitumattoman estrioli ja inhibiini A, ja se on verrattavissa vapaaseen β-CG: hen. Alennettu PAPP-A tasolle kromosomipoikkeavuuksien on voimakkainta 10-11 viikkoa raskauden.
Seerumin PAPP-A: n mediaanipitoisuudet synnynnäisten epämuodostumien seulonnalle
|
Raskaus, huono |
PAPP-A: n mediaani-pitoisuudet mg / l |
|
8 |
1,86 |
|
9 |
3,07 |
|
10 |
5,56 |
|
11 |
9,86 |
|
12 |
14,5 |
|
13 |
23,4 |
|
14 |
29,1 |
Vielä dramaattinen väheneminen pitoisuuden PAPP-A veriseerumissa raskaana läsnä ollessa havaittu sikiön Cornelia de Langen syndrooma, jossa, kuten tapauksessa trisomia varten autosomeiksi, katsella useita dysplasia, epämuodostumia, viivästynyt psykomotorinen ja fyysistä kehitystä.
Toinen riippumaton patognomisia oire sikiön aneuploidian lopussa I raskauskolmanneksen on paksuuntumista niskan kertaiseksi, joka havaitaan ultraäänellä, mutta tämä muoto visualisointi paikallinen turvotus pehmytkudoksen on varsin monimutkainen ja subjektiivinen, jopa kun käytetään nykyaikaisia malleja skannerit, jolla on suuri erotuskyky. On syytä huomata, että alussa tarkastuksen jälkeen trisomiat sikiön ultraääni tai biokemiallista seulontaa ja myöhempää karyotyyppauksella cytotrophoblast saatu horionbiopsii mahdollistaa raskauden keskeytykseen jo I kolmanneksella. Aikana II raskauskolmanneksen sikiön aneuploidia tarkastusta tehtäessä karyotyyppauksella fibroblastisolut lapsivedestä.