Fenytketonemian veritesti

Fenylketonien pitoisuuden vertailuarvot (normi) veressä - jopa 121 μmol / l (enintään 2 mg%).

Fenyylialaniinin metabolian häiriö viittaa hyvin yleiseen synnynnäiseen metaboliseen häiriöön. Koska fenyylialaniinihydroksylaasin geenivirheen (PAH-geeni) kehittää entsyymi vajaatoiminta, ja tämän seurauksena lohko esiintyy normaalissa muuntaminen fenyylialaniinin aminohapon tyrosiini. Kehossa oleva fenyylialaniinin määrä kertyy ja sen pitoisuus veressä kasvaa 10-100 kertaa. Lisäksi se muuttuu fenyylipyruvovihapoksi, jolla on myrkyllinen vaikutus hermostoon. Tässä yhteydessä fenyyliketonurian varhaisdiagnostiikka on erittäin tärkeä , koska fenyyliketonemian pitkäaikainen olemassaolo johtaa lapsen mentaalisen kehityksen häiriöön. Fenyylialaniinin kertyminen elimistöön tapahtuu asteittain ja kliininen kuva kehittyy hitaasti.

Veritesti suoritetaan seuraavien 48 tunnin aikana (2-5 päivää), kun vastasyntynyt on saanut maitoa (fenyylialaniinin lähde). Kuppi, jossa on ravintoalustalla, ympättiin bakteereilla fenyylialaniini-riippuvainen kanta Bacillus subtilis, päällekkäin suodatinpaperin levy, joka on kostutettu muutama tippa kapillaariverta, ja valvonta-levyille eri määriä fenyylialaniinin. Veren kostutetun levyn ympärillä oleva bakteerikasvu on verrannollinen fenyylialaniinin pitoisuuteen vastasyntyneen veressä.

Lisäksi fenyylialaniinihydroksylaasin puute voi johtaa hyperphenylalaninemia ohimenevä vastasyntyneen tyrosinoo-, mikä on todennäköistä riittämättömien tyrosiini aineenvaihduntaa.

Hyperfenyylialaniinian tyypit

Tyyppi	Fenyylialaniinin pitoisuus veressä, mg%	Viallinen entsyymi	Hoito
Klassinen fenyyliketonuri	> 20	Fenyylialaniinihydroksylaasi	Ruokavalio
Atyyppinen fenyyliketonuri	12-20	Fenyylialaniinihydroksylaasi	Ruokavalio
Pysyvä keuhkosairaus hyperfenyylialaniini	2-12	Fenyylialaniinihydroksylaasi	Ruokavalio
Ohimenevä tyrosinemia	2-12	Riittämätön p-hydroksifenyylipyruvaatti-dioksigenaasi (ja muut) Toissijainen C-vitamiinin puuttumisen seurauksena	C-vitamiini, pieni proteiinin seos
Riittämätön dihydropteridiinireduktaasi	12-20	Digidropteridiinireduktaasi	Dopa, hydroksitryptofaani
Biopsy-synteesin virheet	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hydroksitryptofaani
Väliaikainen hyperfenyylialaniini	2-20	Tuntematon	Ei

Fenyylialaniinihydroksylaasin puutteen hoitoon perustuva lähtökohta on fenyylialaniinin rajoittaminen ruokavaliossa. Suuremmin valittuun ruokavalioon fenyylialaniinin pitoisuus veressä ei saisi ylittää ylempää normaalia tasoa tai olla hieman normaalia alhaisempi.

Potilailla, joilla on ohimenevä tyrosinemia, ruokavalio valitaan niin, että tyrosiinin pitoisuus veressä on 0,5-1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]