Fenyyliketonemian verikoe

Lasten veren fenyyliketonien pitoisuuden viitearvot (normi) ovat enintään 121 μmol/l (enintään 2 mg%).

Fenyylialaniinin aineenvaihdunnan häiriö on hyvin yleinen synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Fenyylialaniinin hydroksylaasigeenin (PHA-geenin) vian vuoksi kehittyy entsyymipuutos, jonka seurauksena fenyylialaniinin normaali muuttuminen aminohappo tyrosiiniksi estyy. Fenyylialaniinin määrä elimistöön kertyy, ja sen pitoisuus veressä kasvaa 10–100-kertaiseksi. Sen jälkeen se muuttuu fenyylipalorypälehapoksi, jolla on myrkyllinen vaikutus hermostoon. Tässä suhteessa fenyyliketonurian varhainen diagnosointi on erittäin tärkeää, koska fenyyliketonemian pitkäaikainen esiintyminen johtaa lapsen henkisen kehityksen häiriintymiseen. Fenyylialaniinin kertyminen elimistöön tapahtuu vähitellen ja kliininen kuva kehittyy hitaasti.

Verikokeet otetaan 48 tunnin (2–5 päivän) kuluessa siitä, kun vastasyntynyt on saanut maitoa (fenyylialaniinin lähde). Muutamaan tippaan kapillaariverta kastettu suodatinpaperilevy ja eri määriä fenyylialaniinia sisältävät kontrollilevyt asetetaan levylle, jonka ravintoalustaan on kylvetty fenyylialaniinista riippuvaisen Bacillus subtilis -kannan bakteereja. Veressä kastetun levyn ympärillä oleva bakteerikasvualue on verrannollinen fenyylialaniinin pitoisuuteen vastasyntyneen veressä.

Fenyylialaniinihydroksylaasin toimintahäiriön lisäksi vastasyntyneen ohimenevä tyrosinemia, joka todennäköisesti johtuu riittämättömästä tyrosiiniaineenvaihdunnasta, voi johtaa hyperfenyylialaninemiaan.

Hyperfenyylialaninemian tyypit

Tyyppi	Veren fenyylialaniinipitoisuus, mg%	Viallinen entsyymi	Hoito
Klassinen fenyyliketonuria	>20	Fenyylialaniinin hydroksylaasi	Ruokavalio
Epätyypillinen fenyyliketonuria	12-20	Fenyylialaniinin hydroksylaasi	Ruokavalio
Jatkuva lievä hyperfenyylialaninemia	2–12	Fenyylialaniinin hydroksylaasi	Ruokavalio
Ohimenevä tyrosinemia	2–12	β-hydroksifenyylipyruvaattidioksigenaasin puutos (jne.) Toissijainen C-vitamiinin puutteen vuoksi	C-vitamiini, vähäproteiiniset sekoitukset
Dihydropteridiinireduktaasin puutos	12-20	Dihydropteridiinireduktaasi	Dopa, hydroksitryptofaani
Biopteriinin synteesin viat	12-20	Dihydropteridisyntaasi	Dopa, hydroksitryptofaani
Ohimenevä hyperfenyylialaninemia	2-20	Tuntematon	Ei

Fenyylialaniinihydroksylaasin puutosta sairastavien potilaiden hoidon perustana on ruokavalion fenyylialaniinin rajoittaminen. Asianmukaisesti valitulla ruokavaliolla fenyylialaniinin pitoisuus veressä ei saisi ylittää normaalin ylärajaa tai olla hieman normaalin alapuolella.

Ohimenevää tyrosinemiaa sairastavilla potilailla ruokavalio valitaan siten, että tyrosiinin pitoisuus veressä on 0,5–1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]