^

Terveys

A
A
A

Fenytketonemian veritesti

 
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Fenylketonien pitoisuuden vertailuarvot (normi) veressä - jopa 121 μmol / l (enintään 2 mg%).

Fenyylialaniinin metabolian häiriö viittaa hyvin yleiseen synnynnäiseen metaboliseen häiriöön. Koska fenyylialaniinihydroksylaasin geenivirheen (PAH-geeni) kehittää entsyymi vajaatoiminta, ja tämän seurauksena lohko esiintyy normaalissa muuntaminen fenyylialaniinin aminohapon tyrosiini. Kehossa oleva fenyylialaniinin määrä kertyy ja sen pitoisuus veressä kasvaa 10-100 kertaa. Lisäksi se muuttuu fenyylipyruvovihapoksi, jolla on myrkyllinen vaikutus hermostoon. Tässä yhteydessä fenyyliketonurian varhaisdiagnostiikka on erittäin tärkeä , koska fenyyliketonemian pitkäaikainen olemassaolo johtaa lapsen mentaalisen kehityksen häiriöön. Fenyylialaniinin kertyminen elimistöön tapahtuu asteittain ja kliininen kuva kehittyy hitaasti.

Veritesti suoritetaan seuraavien 48 tunnin aikana (2-5 päivää), kun vastasyntynyt on saanut maitoa (fenyylialaniinin lähde). Kuppi, jossa on ravintoalustalla, ympättiin bakteereilla fenyylialaniini-riippuvainen kanta Bacillus subtilis, päällekkäin suodatinpaperin levy, joka on kostutettu muutama tippa kapillaariverta, ja valvonta-levyille eri määriä fenyylialaniinin. Veren kostutetun levyn ympärillä oleva bakteerikasvu on verrannollinen fenyylialaniinin pitoisuuteen vastasyntyneen veressä.

Lisäksi fenyylialaniinihydroksylaasin puute voi johtaa hyperphenylalaninemia ohimenevä vastasyntyneen tyrosinoo-, mikä on todennäköistä riittämättömien tyrosiini aineenvaihduntaa.

Hyperfenyylialaniinian tyypit

Tyyppi

Fenyylialaniinin pitoisuus veressä, mg%

Viallinen entsyymi

Hoito

Klassinen fenyyliketonuri

> 20

Fenyylialaniinihydroksylaasi

Ruokavalio

Atyyppinen fenyyliketonuri

12-20

Fenyylialaniinihydroksylaasi

Ruokavalio

Pysyvä keuhkosairaus hyperfenyylialaniini

2-12

Fenyylialaniinihydroksylaasi

Ruokavalio

Ohimenevä tyrosinemia

2-12

Riittämätön p-hydroksifenyylipyruvaatti-dioksigenaasi (ja muut)

Toissijainen C-vitamiinin puuttumisen seurauksena

C-vitamiini, pieni proteiinin seos

Riittämätön dihydropteridiinireduktaasi

12-20

Digidropteridiinireduktaasi

Dopa, hydroksitryptofaani

Biopsy-synteesin virheet

12-20

Digidropterid-insintetaza

Dopa, hydroksitryptofaani

Väliaikainen hyperfenyylialaniini

2-20

Tuntematon

Ei

Fenyylialaniinihydroksylaasin puutteen hoitoon perustuva lähtökohta on fenyylialaniinin rajoittaminen ruokavaliossa. Suuremmin valittuun ruokavalioon fenyylialaniinin pitoisuus veressä ei saisi ylittää ylempää normaalia tasoa tai olla hieman normaalia alhaisempi.

Potilailla, joilla on ohimenevä tyrosinemia, ruokavalio valitaan niin, että tyrosiinin pitoisuus veressä on 0,5-1 mg%.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.