Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Monitahoisten sairauksien diagnosointi
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Monet henkilön fenotyyppisistä merkkeistä hallitsevat suuri joukko geenejä. Jokainen näistä geeneistä toimii toisista riippumatta. Todennäköisyys, että yksittäinen saa monia geenejä, jotka toimivat yhdessä suunnassa, ei ole suuri. Ulkoiset tekijät vaikuttavat geenien tavanomaiseen jakautumiseen. Useimmissa tapauksissa vaihtelevuus fenotyyppisten ominaisuuksien populaatiossa heijastaa yhdistetty vaikutus lukuisia geenejä ja ympäristötekijät. On tiedetty, että on olemassa "perhe" alttiutta monien yleisten sairauksien, kuten ateroskleroosin, sepelvaltimotauti, diabetes, syöpä, astma, mahahaava, verenpainetauti ym., Mutta ne eivät ole perineet geneettinen komponentti mukaisesti lakien Mendel. Nämä sairaudet kehittyvät useiden geenien vuorovaikutuksen seurauksena lukuisilla ympäristötekijöillä. Tämän tyyppistä perintöä kutsutaan monitoimiseksi.
Monikasvuisissa geneettisissä sairauksissa on aina läsnä polygeeniä, joka koostuu geenien sekvenssistä, jotka ovat kumulatiivisesti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Yksilö, joka perii näiden geenien vastaavan yhdistelmän, läpäisee "riskin kynnys", ja siitä hetkestä lähtien ympäristökomponentti määrittää jo, kehittyykö henkilö tauti ja kuinka paljon se ilmaistaan.
Perinnöllisen taipumusherkkyyden vaihtelu johtuu geneettisen polymorfian ilmiöstä. Polymorfisia geenejä kutsutaan, joita esiintyy väestössä useilla lajikkeilla - alleleilla. Erot alleelien saman geenin koostuisi tavallisesti pieniä muutoksia sen geneettisen koodin, tämä voi tai ei voi heijastua, ja heijastunut fenotyyppisinä (kunnes kliiniset oireet). Jos tiettyjen alleleiden epäsuotuisa yhdistelmä voi lisätä eri tautien riskiä. Näiden yhdistysten voidaan kuluneet kuin suora merkki jos alleelisen polymorfismin vaikuttaa geenin toimintaan, ja on "markornuyu" luonne, joka ilmenee seurauksena kiinnittymisen alleelin, jossa on huono todellinen "geeni sairauksia."
Nukleotidisekvenssien polymorfismi löytyy kaikista genomin rakenteellisista osista: eksonit, intronit, säätelyalueet jne. Geenin koodaavien fragmenttien (eksonit) suoraan vaikuttavat variaatiot ja heijastukset niiden tuotteiden aminohapposekvenssiin ovat suhteellisen harvinaisia. Useimmat polymorfisyyppiset tapaukset ilmaistaan joko yhden nukleotidin substituutioina tai toistuvien fragmenttien lukumäärän vaihteluina.
On huomattava, että tällä hetkellä tiedot monien tekijöiden sairauksien ja tiettyjen geneettisten merkkiaineiden suhteesta ovat hyvin ristiriitaisia.
[