Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Monitekijäisten sairauksien diagnosointi
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Monet ihmisen fenotyyppiset piirteet ovat suuren geenimäärän säätelemiä. Jokainen näistä geeneistä toimii itsenäisesti muista. Todennäköisyys sille, että yksilö saa useita samaan suuntaan vaikuttavia geenejä, on pieni. Ympäristötekijät vaikuttavat tiettyyn osaan geenien normaalijakaumaan. Useimmissa tapauksissa populaation fenotyyppisten ominaisuuksien vaihtelu heijastaa useiden geenien ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta. On jo pitkään tiedetty "perheen" alttiudesta monille yleisille sairauksille, kuten ateroskleroosille, sepelvaltimotaudille, diabetekselle, pahanlaatuisille kasvaimille, astmalle, mahahaavalle, valtimoverenpainetaudille jne., mutta niiden geneettinen komponentti ei periydy Mendelin lakien mukaisesti. Nämä sairaudet kehittyvät useiden geenien ja lukuisten ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen seurauksena. Tätä perintötyyppiä kutsutaan monitekijäiseksi.
Monitekijäisillä geneettisillä sairauksilla on aina polygeeninen komponentti, joka koostuu sekvenssistä geenejä, jotka ovat kumulatiivisesti vuorovaikutuksessa keskenään. Yksilö, joka on perinyt näiden geenien sopivan yhdistelmän, ylittää "riskikynnyksen", ja siitä hetkestä lähtien ympäristökomponentti määrää, sairastuuko henkilö tautiin ja kuinka vakava se on.
Perinnöllisen alttiuden vaihtelu sairauksiin johtuu geneettisen polymorfismin ilmiöstä. Geenejä, joita populaatiossa edustaa useita muunnoksia - alleeleja - kutsutaan polymorfisiksi. Saman geenin alleelien väliset erot koostuvat yleensä sen geneettisen koodin pienistä vaihteluista, ja jälkimmäiset voivat heijastua tai olla heijastumatta fenotyyppisellä tasolla (kliinisiin ilmentymiin asti). Tiettyjen alleelien epäsuotuisan yhdistelmän myötä erilaisten sairauksien kehittymisen riski voi kasvaa. Nämä yhteydet voivat olla joko suoria, jos alleelinen polymorfismi vaikuttaa geenin toimintaan, tai niillä voi olla "markkeri"-luonne, eli ne ilmenevät minkä tahansa alleelin kytkeytymisen seurauksena todellisen "tautigeenin" epäsuotuisaan varianttiin.
Nukleotidisekvenssien polymorfismia esiintyy kaikissa genomin rakenneosissa: eksoneissa, introneissa, säätelyalueilla jne. Variaatioita, jotka vaikuttavat suoraan geenin koodaaviin fragmentteihin (eksoneihin) ja niiden tuotteiden aminohappojärjestykseen, havaitaan suhteellisen harvoin. Useimmat polymorfismitapaukset ilmenevät joko yhden nukleotidin korvautumisena tai toistuvien fragmenttien lukumäärän vaihteluna.
On huomattava, että tällä hetkellä tiedot sairauksien ja tiettyjen monitekijäisten sairauksien geneettisten merkkiaineiden välisestä suhteesta ovat hyvin ristiriitaisia.
[