Kromosomien rakenteellisten poikkeavuuksien aiheuttamien oireyhtymien diagnosointi (deleetiosyndroomat)
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Poistumisireyhtymät esiintyvät useimmiten kromosomien lyhyiden aseiden menettämisen seurauksena.
Syndrooman "kissan huutaa" liittyy kromosomin 5 lyhyen varren deletointiin (oireyhtymä 5p-). Tyypillinen taudin oire on vastasyntyneen ominaista itku, joka muistuttaa kissan leikkaamista (johtuen kurkunpään ja äänihinojen kehityksestä johtuvaan poikkeamiseen). Tämä oire ilmestyy heti syntymän jälkeen, jatkuu useita viikkoja, ja katoaa sitten. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä ilmenee myös monissa epämuodostumissa ja henkisessä hidastumisessa.
4p-deleetio-oireyhtymä on hyvin harvinaista. Kliinisesti se muistuttaa "kissan huudon" oireyhtymää, mutta ei ole ominaista itkua. Tyypillinen mikrokefalia, oksahena, syvä henkinen hidastuminen.
Naapurigeenien mikrorakenteiden oireet. Naapurigeenien mikrodeleiot kromosomissa aiheuttavat hyvin harvinaisia oireyhtymiä (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie jne.). Näiden oireyhtymien diagnoosi oli mahdollinen kromosomivalmisteiden valmistusmenetelmän parantamisen vuoksi. Siinä tapauksessa, että mikroruudutusta ei voida havaita karyotyypillä, käytetään DNA-koettimia, jotka ovat ominaisia deleetion alaiselle alueelle.
[