Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Kromosomien rakenteellisista poikkeavuuksista johtuvien oireyhtymien diagnosointi (deleetio-oireyhtymät).
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Deleetiosyndroomat johtuvat useimmiten kromosomien lyhyiden haarojen menetyksestä.
Cri-du-chat-oireyhtymään liittyy kromosomin 5 lyhyen haaran deleetio (5p-oireyhtymä). Taudin tyypillinen oire on vastasyntyneen ominainen itku, joka muistuttaa kissan naukumista (johtuen kurkunpään ja äänihuulten kehityksen poikkeavuudesta). Tämä oire ilmenee heti syntymän jälkeen, kestää useita viikkoja ja häviää sitten. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä ilmenee myös useina kehityshäiriöinä ja kehitysvammaisuuden lisääntymisenä.
4p-deleetiosyndrooma on hyvin harvinainen. Kliinisesti se muistuttaa "cri du chat" -oireyhtymää, mutta sille ominainen itku puuttuu. Tyypillisiä oireita ovat mikrokefalia, suulakihalkio ja vaikea kehitysvammaisuus.
Vierekkäisten geenien mikrodeleetiosyndroomat. Vierekkäisten geenien mikrodeleetiot kromosomissa aiheuttavat useita hyvin harvinaisia oireyhtymiä (Prader-Willin, Miller-Diekerin, DiGeorgen jne.). Näiden oireyhtymien diagnosointi on tullut mahdolliseksi kromosomivalmisteiden valmistusmenetelmien parantumisen ansiosta. Jos mikrodeleetiota ei voida havaita karyotyypityksellä, käytetään deleetiolle spesifisiä DNA-koettimia.
[