Munuaisen Aplasia (agenesis)

Munuaisen agenoosi tai aplasia on anatominen kvantitatiivinen poikkeama, jossa munuaisen agenssi on elimen täydellinen poissaolo, ja termi aplasia tarkoittaa, että elintä edustaa kehittymätön alku, jolla ei ole normaalia munuaisrakennetta. Munuaisen aplasian tapauksessa sen toimintaa hoitaa toinen paritettu elin, joka on hypertrofioitu lisäkompensoivan työn vuoksi.

[1],

Epidemiologia

Ultraääni-seulonnassa, jossa oli 280 000 kouluikäistä lasta, todettiin, että munuaisten aplaasia esiintyy 1: llä 1200: sta (0,083%).

[2], [3]

Syyt munuaisten aplasia (agenesis)

Munuaisen agenoosi tai aplasia tapahtuu, kun metanefrossien kanava ei kasva metaneprogeeniseen blastemaan. Tällöin virtsanhoitaja voi olla normaali, lyhentynyt tai kokonaan poissa. Virtsanpoistimen täydellinen puuttuminen yhdistetään miehillä, joilla ei ole vas-deferenssejä, siemen vesikkelin kystisiä muutoksia, hypoplasiaa tai siemenen puuttumista samalta puolelta, hypospadioita, jotka liittyvät alkion morfogeneesin ominaisuuksiin.

Sekä munuaisgeneesi että munuaisten aplaasia pidetään virtsatietojärjestelmän poikkeavuuksina, synnynnäisinä epämuodostumina. Vakavat anatomiset poikkeavuudet voivat aiheuttaa sikiön kuoleman kohdussa, enemmän kompensoituja tapauksia ei ilmene kliinisistä oireista ja ne havaitaan lääkehoidon aikana tai satunnaisesti. Jotkut anatomiset poikkeavuudet voivat kehittyä asteittain koko elämän ajan ja diagnosoida vanhuudessa. Myös ageneesi tai aplasia voi aiheuttaa munuaissairauden, verenpaineen tai pyelonefriitin.

Virtsajärjestelmän poikkeavuudet ovat erilaisia, ne on jaettu luokkiin - kvantitatiiviset, aseman poikkeavuudet, munuaisten rakenteen suhteiden poikkeavuudet ja patologia. Kahdenvälinen munuaisgeneesi on parin elimen täydellinen poissaolo, jota onneksi löydetään ja diagnosoidaan. Tämä patologia ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Usein on munuaisten yksipuolinen poissaolo tai alikehitys.

Munuaisten ikä tunnetaan muinaisista ajoista lähtien, jossakin teoksessaan Aristoteles kuvaili tapauksia, joissa elävä olento voisi olla olemassa ilman pernaa tai yhtä munuaista. Keskiajalla lääkärit olivat myös kiinnostuneita anatomisesta munuaispatologiasta ja jopa pyrittiin kuvaamaan munuaisen aplaasia (alikehitys) yksityiskohtaisesti. Lääkärit eivät kuitenkaan suorittaneet suuria täysimittaisia opintoja ja vasta viime vuosisadan alussa professori N. Sokolov totesi havaittujen munuaisten poikkeavuuksien esiintymistiheyden. Nykyaikainen lääketiede on konkretisoinut tilastot ja esittänyt tiedot tästä indikaattorista - virtsatieto ja aplasia kaikkien virtsajärjestelmien patologioiden välillä on 0,05%. Todettiin myös, että munuaisten alikehitys vaikuttaa useimmiten miehiin.

[4], [5]

Riskitekijät

Seuraavia provosoivia tekijöitä pidetään kliinisesti vakiintuneina ja tilastollisesti vahvistettuja: 

• Geneettinen taipumus.
• Tartuntataudit naisilla raskauden ensimmäisessä trimeterissä - vihurirokko, flunssa.
• Raskaana olevan naisen ionisoiva säteily.
• Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden kontrolloimaton saanti.
• Diabetes raskaana olevalla naisella.
• Krooninen alkoholismi.
• Sukuelimet, syfilis.

[6], [7], [8], [9], [10]

Oireet munuaisten aplasia (agenesis)

Naisilla epämuodostumia voidaan yhdistää kohdun yksisirkkaiseen tai kaksoiskirkkaaseen, kohdun hypoplasiaan ja emättimen alikehittymiseen (Rokytansky-Kyustera-Haser -oireyhtymä). Ipsilateriaalisen lisämunuaisen puuttuminen liittyy munuaisgeneesiin 8-10%: ssa tapauksista. Tällä anomalialla havaitaan lähes aina kontralateraalisen lateraalisen munuaisen kompensoiva hypertrofia. Munuaisen kahdenvälinen aplasia ei ole yhteensopiva elämän kanssa.

[11]

Lomakkeet

• Kahdenvälinen poikkeama (munuaisten täydellinen puuttuminen) - kahdenvälinen agenesis tai arsenia. Pääsääntöisesti sikiö kuolee kohdussa tai syntynyt lapsi kuolee munuaisten vajaatoiminnan vuoksi ensimmäisinä tunteina tai päivinä. Nykyaikaiset menetelmät voivat torjua tätä patologiaa elinsiirron ja säännöllisen hemodialyysin avulla. 
• Oikean munuaisten agenssi - yksipuolinen ageneesi. Tämä on anatominen vika, joka on myös synnynnäinen. Terve munuainen ottaa toiminnallisen kuormituksen, joka kompensoi riittämättömyyden yhtä paljon kuin sen rakenne ja koko sallii. 
• Vasemman munuaisen agesiitti on samanlainen tapa oikean munuaisen ageneesiin. 
• Oikean munuaisen Aplasia on käytännöllisesti katsoen erottamaton ageneesistä, mutta munuainen on alkeellinen kuitukudos ilman munuaisglomeruletteja, virtsaajia ja lantiota. 
• Vasemman munuaisen Aplasia on anomalia, joka on samanlainen kuin oikean munuaisen alikehitys.

Agenesiksen mahdollisia variantteja, joissa virtsaputki säilyy ja toimii melko normaalisti, virtsaputken poissa ollessa, patologian kliiniset ilmenemismuodot näkyvät selvemmin.

Yleensä kliinisessä käytännössä ymmärrettävistä syistä on yksipuolinen poikkeama - kahdenväliset edustajat eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

[12], [13], [14]

Oikean munuaisen agesiitti

Kliinisten ilmenemismuotojen mukaan oikea munuaisgeneesi ei ole kovin erilainen kuin vasen munuaisten anomalia, mutta arvovaltaisten urologien, nephrologien mielestä oikean munuaisen puuttuminen on paljon yleisempää kuin vasen munuaisgeneesi ja naisilla. Ehkä tämä johtuu anatomisesta spesifisyydestä, koska oikea munuainen on hieman pienempi, lyhyempi ja liikkuvampi kuin vasen, yleensä sen pitäisi sijaita alla, mikä tekee siitä haavoittuvamman. Oikean munuaisen syntyminen voi ilmetä lapsen syntymän ensimmäisistä päivistä, jos vasen munuainen ei pysty kompensoimaan. Ageneesin oireita ovat polyuria (liiallinen virtsaaminen), pysyvä regurgitaatio, jota voidaan kuvata oksentukseksi, täydelliseksi dehydraatioksi, hypertensioksi, yleiseksi myrkytykseksi ja munuaisten vajaatoiminnaksi.

Jos vasen munuainen ottaa puuttuvan oikean yhden toiminnon, niin oikean munuaisen agenssi ei käytännössä ilmene oireenmukaisesti ja se löytyy satunnaisesti. Diagnoosi voidaan vahvistaa tietokoneistetulla tomografialla, ultraäänellä ja urografialla. Myös lastenlääkäreitä ja vanhempia tulisi varoittaa lapsen kasvojen liiallinen turvotus, litistetty leveä nenä (nenän litteä selkäosa ja leveä nenän silta). Silmän hypertelorismi ei ole erityinen oire, joka ilmaisee munuaisten syntyä, mutta usein sen mukana, samoin kuin vatsan lisääntyminen, muotoiltuja alaraajoja.

Jos oikean munuaisen agenoosi ei aiheuta vaaraa terveydelle ja ei ilmene ilmeisenä patologisena oireina, tämä patologia ei yleensä vaadi erityistä hoitoa, potilas on jatkuvasti tarkkailemassa urologia ja käy läpi säännölliset seulontatutkimukset. Ei ole tarpeellista ylläpitää riittävää ruokavaliota ja noudattaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä munuaissairauksien kehittymisen riskin vähentämiseksi. Jos oikean munuaisen agenesiaa seuraa jatkuvaa munuaisten hypertensiota tai virtsaputken virtsan uudelleentulehdusta munuaisiin, määrätään elinikäistä verenpainetta alentavaa hoitoa, elinsiirron indikaatiot ovat mahdollisia.

[15], [16]

Vasemman munuaisen alkio

Tämä poikkeama on lähes sama kuin oikean munuaisen synty, paitsi että normaalisti vasemman munuaisen tulisi olla hieman työnnetty eteenpäin kuin oikea munuainen. Vasemman munuaisen aihetta on rasittavampi tapaus, koska sen toiminta on suoritettava oikealla munuaisella, joka on liikkuvampi ja vähemmän luonteeltaan toimiva. Lisäksi on olemassa tietoja, joita ei ole vahvistettu yleisessä urologisessa tilastossa, että vasemman munuaisen agenssiin liittyy usein virtsaputken suun puuttuminen, tämä koskee ensisijaisesti miespotilaita. Tällainen patologia yhdistetään siemenputken agen- seesiin, virtsarakon hypoplasiaan ja siemenrakkuloiden anomaliaan.

Vasemman munuaisen visuaalisesti ilmaistun agenesiksen voidaan määrittää samoilla parametreilla kuin oikean munuaisen ageneesi, joka muodostuu synnynnäisten kohdunsisäisten epämuodostumien vuoksi - vedenpuute ja sikiön puristus: nenän leveä selkä, liian leveät silmät (hypertelorismi), tyypillinen Potterin oireyhtymä - paisunut kasvot alikehittynyt leuka, matalat korvat, joissa on merkittäviä epicantisia taitoksia.

Miesten vasemman munuaisen aistiminen on voimakkaampi oireenmukaisuuden kannalta, se ilmenee vatsan alueella jatkuvassa kipussa, kipun kipu, siemensyöksyn vaikeudet, usein johtaa heikentyneisiin seksuaalitoimintoihin, impotenssiin ja hedelmättömyyteen. Hoito, joka vaatii vasen munuaisen ageneesiä, riippuu terveellisen oikean munuaisen aktiivisuudesta. Jos oikea munuaisten kompensointi lisääntyy ja toimii normaalisti, vain oireenmukaista hoitoa on mahdollista, mukaan lukien ehkäisevät antibakteeriset toimenpiteet pyrelonefriitin tai virtsateiden uropatologian kehittymisen riskin vähentämiseksi. Edellyttää myös lääkärin rekisteröintiä nephrologistissa ja virtsan, veren, ultraääniselvityksen säännöllisiä tutkimuksia. Lisääntyneitä ageneesitapauksia pidetään munuaisensiirron indikaattoreina.

[17], [18]

Oikean munuaisen aplasia

Yleensä yhden munuaisen alikehityksen katsotaan olevan suhteellisen suotuisa poikkeama verrattuna ageneesiin. Oikean munuaisen Aplasia terveellisen vasen munuaisen normaalissa toiminnassa ei välttämättä näytä kliinisiä oireita koko elämänsä ajan. Oikean munuaisen Aplasia diagnosoidaan usein satunnaisesti täydellisen tutkimuksen avulla täysin erilaisesta taudista. Harvemmin se määritellään mahdolliseksi jatkuvan verenpaineen tai nefropatologian syyksi. Vain yksi kolmasosa kaikista potilaista, joilla on alikehittynyt tai ”kutistunut” munuainen, kuten myös sitä kutsutaan, on rekisteröity neprologiin aplasian aikana elämän aikana. Kliiniset oireet eivät ole spesifisiä, ja ehkä tämä selittää tämän poikkeaman harvinaisen havaitsemisen.

Niiden merkkien joukossa, jotka voivat välillisesti osoittaa, että yksi munuaisista on mahdollisesti alikehittynyt, on säännöllisiä valituksia, jotka koskevat vatsan kipua vatsan alaosassa, lannerangan alueella. Kipu, joka liittyy alkion kuitukudoksen kasvuun ja hermopäätteiden puristumiseen. Myös yksi oireista voi olla pysyvä verenpaine, jota ei voida hallita riittävällä hoidolla. Oikean munuaisen Aplasia ei yleensä edellytä hoitoa. Tarvitaan säästävä ruokavalio, joka vähentää kaksinkertaista toimintaa suorittavan hypertrofoidun munuaisten stressiä. Myös pysyvällä verenpaineella hoidetaan sopiva hoito säästävien diureettien avulla. Oikean munuaisen Aplasialla on suotuisa ennuste, yleensä yksi munuainen elää täysipainoista laatua.

Vasen munuaisen aplasia

Vasemman munuaisen Aplasia sekä oikean munuaisen aplaasia on melko harvinaista, enintään 5-7%: lla kaikista potilaista, joilla on virtsajärjestelmän poikkeavuuksia. Aplasia yhdistetään usein läheisten elinten kehitykseen, esimerkiksi virtsarakon poikkeavuuteen. Uskotaan, että vasemman munuaisen aplaasia diagnosoidaan useimmiten miehillä, ja siihen liittyy keuhkojen, sukuelinten eliminoiminen. Miesten vasemman munuaisen aplaasia diagnosoidaan eturauhanen, kiveksen ja vas deferensin aplaasia. Naisilla kohdun kehittymättömät lisäykset, virtsatie, kohdun itsensä aplaasia (kaksisarvinen kohtu), intrauteriinisten väliseinien aplaasia, emättimen kaksinkertaistuminen ja niin edelleen.

Alikehittyneillä munuaisilla ei ole jalat, lantio eikä se kykene toimimaan ja erittämään virtsaa. Vasemman munuaisen Aplasia sekä oikean munuaisen aplaasia kutsutaan urologisessa käytännössä yksinäiseksi munuaiseksi, toisin sanoen yhdeksi. Tämä koskee vain munuaista, joka on pakotettu toimimaan kaksinkertaisen työn kompensoimiseksi.

Vasemman munuaisen Aplasia havaitaan satunnaisesti, koska se ei ilmene kliinisesti ilmenevänä oireina. Ainoastaan funktionaaliset muutokset ja kipu vakavassa munuaisessa voivat johtaa urologiseen tutkimukseen.

Oikea munuainen, joka on pakotettu suorittamaan aplastisen vasen munuaisen työ, on yleensä hypertrofioitu, sillä voi olla kystoja, mutta useammin sillä on täysin normaali rakenne ja täysin kontrolloida homeostaasia.

Vasemman munuaisten Aplasia sekä lapsilla että aikuisilla ei tarvita erityistä hoitoa, lukuun ottamatta ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, joilla vähennetään bakteeritartunnan riskiä yhdessä yksinäisessä munuaisessa. Säilyttävä ruokavalio, immuunijärjestelmän ylläpitäminen, virusten ja infektioiden tartunnan enimmäismäärän välttäminen takaa täysin terveen, täyden elämän potilaalle, jolla on yksi, toimiva munuainen.

[19], [20]

Diagnostiikka munuaisten aplasia (agenesis)

Taudin diagnosointi suoritetaan röntgensäteilyn angiografialla sekä spiraalilla CT- tai MSCT- ja magneettiresonanssiangiografialla. Ageneesi, munuaislasia ei diagnosoitu muiden diagnostisten menetelmien avulla.

[21], [22],