Munuaisten dysplasia

Munuaisten dysplasia on merkittävä paikka virtsajärjestelmän epämuodostumien joukossa. Munuaisten dysplasia on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka liittyvät munuaiskudoksen heikentyneeseen kehittymiseen. Morfologisesti dysplasia perustuu nefrogeenisen blasteman ja virtsaputken oksan heikentyneeseen erilaistumiseen, jossa esiintyy alkion rakenteita erilaistumattoman mesenkyymin polttimina, sekä primitiivisiä kanavia ja tubuloita. Mesenkyymi, jota edustavat polypotenttiset kammion solut ja kollageenikuidut, voivat muodostaa hyaliinirustojen ja sileiden lihasten kuitujen dystontogeneettisiä johdannaisia.

[1]

Syyt munuaisten dysplasia

Geneettiset häiriöt ovat ensiarvoisen tärkeitä munuaisten dysplasian kehittymisessä (57%), teratogeenisen vaikutuksen osuus on huomattavasti vähemmän (16%), ja melkein kolmanneksella potilaista dysplasiaa aiheuttavat tekijät ovat tuntemattomia.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Synnyssä

Hypoplastisen dysplasian morfologisen tutkimuksen aikana munuaisten massa on hieman laskenut, on lohkoinen pinta, kerrosten jakautuminen ei ole aina selkeästi ilmaistu, joskus virtsaputkien laajentuminen tai hypoplasia. Primitiiviset rakenteet havaitaan mikroskooppisesti: monet glomerulit pienenevät, verisuonten silmukat ovat atrofisia, kapseli sakeutuu. Glomerulien muoto voi olla S-muotoinen tai renkaan muotoinen, joista monet ovat hyalinisoituja ja skleroituja. Glomerulit sijaitsevat nippuina, mutta niitä ympäröi löysä sidekudos, jossa on lymfoidisten ja histiosyyttisten solujen polttoväliä. Sylissä on monia primitiivisiä kanavia ja putkia, jotka ovat kehittymättömiä eri alkuvaiheen muotoja. Primitiiviset kanavat, jotka havaitaan pääasiassa juxtamedullary-alueella, ovat mesonefrogeenisen kanavan jäännöksiä. Tyypillinen piirre on sileiden lihassolujen ja sidekudoskuitujen varjojen ympärillä. Primitiivisten rakenteiden läsnäolo heijastaa nefronin kypsymisen viivästymistä.

Kun morfologinen tutkimus yksinkertaisesta fokaalisesta dysplasiasta ei havaitse merkittäviä muutoksia munuaismassaan. Joissakin tapauksissa havaitaan kuoren paksuuden vähenemistä. Tämä nefropatia on agnostinen mikroskoopilla havaittujen histologisten muutosten perusteella. Yksinkertaisella polttoväreillä, joille on tunnusomaista primitiivisten glomeruloiden ja tubulojen klustereiden esiintyminen, pääasiassa munuaisen kuoressa, sidekudoskuitujen ja sileiden lihassolujen ympäröimänä, on joskus havaittu rustokudosta. Käänteisen putkimaisen epiteelin polymorfismi on ominaista, jossa vierekkäiset solut eroavat solunsisäisten organellien koosta, kokoonpanosta, joukosta ja lukumäärästä. Joillakin munuaisten lapsilla voi olla suurentuneet tubulusummut. Mahdolliset havaitsemis- ja glomerulaariset kystat, mutta niiden lukumäärä on merkityksetön. Strooman mononukleaarisissa soluissa määritetään mesenkymaaliset solut.

Yksinkertainen segmentaalinen dysplasia (Ask-Upmark-munuainen) on melko harvinaista (0,02% kaikista ruumiinavauksista). Tämäntyyppisen dysplasian ollessa kyseessä, munuainen pienenee, poikittainen ura näkyy selvästi ulkopinnalla hypoplastisen segmentin kohdalla, ja pyramidien määrä vähenee. Morfologiset muutokset johtuvat verisuonten diembriogeneesistä munuaisten yksittäisissä segmenteissä, mitä seuraa kudosrakenteiden heikentynyt erilaistuminen näiden alueiden veren tarjonnan muutosten vuoksi. Yleensä havaittiin valtimoiden vastaavien haarojen alikehitys. Tyypillinen piirre on primitiivisten mesonefrogeenisten kanavien läsnäolo hypoplastisessa segmentissä, jota ympäröivät sileät lihaksen solut ja hyaliinirustojen keskipisteet. Lisäksi kehittyy skleroosi, glomerulaarinen hyalinosis, tubuloiden epiteelin atrofia niiden luumenin laajentumisen, fibroosin oireiden ja solujen tunkeutumisen, interstitiumin, kanssa.

Aplastinen kystinen dysplasia (munuaisten alkeellinen multikistoosi) on 3,5% kaikista virtsatietojärjestelmän synnynnäisistä epämuodostumista ja 19% kaikista kystisen dysplasian muodoista. Munuaiset ovat kooltaan huomattavasti pienempiä, muodostaen muodottoman muodon kystat, joiden läpimitta on 2-5 mm, munuaisten parenkyma on lähes kokonaan poissa, ei ole virtsa-ainetta tai on atresia. Mikroskooppisesti paljastui suuri määrä kystejä, sekä glomerulaarisia että tubulaarisia, sekä primitiivisiä kanavia ja rustokudoksen polttimia. Kahdenvälinen tappio ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Yksipuolinen alkeellinen munuainen havaitaan usein satunnaisotannalla, kun taas toinen munuainen on usein epänormaali.

Hypoplastinen kystinen dysplasia (monisysteeminen hypoplastinen munuainen) on 3,9% kaikista virtsajärjestelmän puutteista ja kystisen dysplasian joukosta 21,2%. Munuaiset pienenevät koon ja painon mukaan. Glomerulaariset kystat sijaitsevat yleensä subkapulaarisessa vyöhykkeessä, niiden halkaisija on erilainen ja voi olla 3-5 mm. Tubulaariset kystat löytyvät sekä aivokuoressa että sylissä. Sidekudoksen fibroosi ja primitiivisten kanavien läsnäolo ovat merkittävämpiä perässä. Suurikokoiset kystat ja ovat kystisiä laajennettuja keräysputkia. Munuaisen parenhyma on osittain säilynyt. Patologisesti muuttuneiden alueiden välillä on normaalin rakenteen kanavia. Lantiota ei voi muuttaa, useammin hypoplastista, kuten virtsanpainetta. Hypoplastinen kystinen dysplasia yhdistetään usein alemman virtsateiden, ruoansulatuskanavan, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja muiden elinten epämuodostumiin.

Kahdenväliset vahingot alkavat johtaa kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen. Yleensä tämän dysplasian yksipuolisen variantin toisella munuaisella on joitakin tai muita disembryogeneesin ilmenemismuotoja.

Pataun oireyhtymään liittyy usein hyperplastinen kystinen dysplasia. Prosessi on kaksipuolinen. Munuaita laajennetaan, peitetään useilla kysteilla. Mikroskopia paljastaa primitiiviset kanavat, suuret kystat ja aivokuoret. Kuolemaan johtava lopputulos tapahtuu yleensä varhaisessa iässä.

Monisysteeminen dysplasia (monisysteeminen munuainen) on epämuodostuma, jossa munuaiset laajenevat, on useita erilaisia muotoja ja kokoja olevia kystoja (5 - 5 cm), joiden välillä ei ole käytännössä mitään parenhymaa.

Kystojen välinen mikroskooppinen tutkimus paljastaa primitiiviset kanavat ja glomerulit ja alueet, joissa on rustokudosta. Kahdenvälisen vaurion myötä kuolema tapahtuu ensimmäisinä päivinä. Yksipuolisen vaurioitumisen tapauksessa diagnoosi tehdään satunnaisesti palmuumalla kasvaimen kaltaiseen kasvuun tai ultraäänellä. Yksipuolisella monisysteemisellä taudilla saattaa esiintyä toisen munuaisen epämuodostumia (usein hydronefroosia), sydänvikoja, ruoansulatuskanavaa jne.

Medulaarisessa dysplasiassa (medaläärisen aineen kystinen dysplasia, medaläärinen kystinen tauti, Fankoni nephronoftiz) munuaiset ovat yleensä kooltaan pienempiä, usein alkion lobulaatiota. Kortikaalinen aine ohennetaan, sylki laajenee, koska kystat ovat suuria, jopa 1 cm: n halkaisijaltaan, mukaan lukien keräysputkien kystinen laajeneminen. Mikroskopia osoittaa monien glomeruloiden koon vähenemisen, jotkut niistä hyalinisoituvat ja sclerosed, interstitium on myös sclerosed, ja stroma lymphoid infiltration.

Polystystinen munuaissairaus on erityinen paikka kystisen dysplasian joukossa. Polysystisten esiintyminen liittyy munuaisten alkionkehityksen rikkomiseen, useimmiten sellaisen primäärin keräysputkien ja osaksi nefronin yhdistymisen puutteesta, joka kehittyy metanephrogenic blastoomasta. Tuloksena olevat sokeat tubulit kehittyvät edelleen, ne kerääntyvät primääriseen virtsaan, joka venyttää niitä ja aiheuttaa epiteelin atrofiaa. Samalla ympäröivä sidekudos kasvaa.

Kystojen koko vaihtelee suuresti: pienien kanssa, jotka näkyvät vain suurennuslasilla tai jopa mikroskoopilla, on suuria, jopa useita senttimetrejä halkaisijaltaan. Suuri määrä ohutseinäisiä kystoja kuoressa ja munuaisissa, jotka on kiinnitetty niihin kennojen muodon osassa. Histologisesti kystat edustavat laajentuneita tubuloita, joissa on kuutiomainen epiteeli tai joiden ulkonäkö on ontelo, jossa on paksu sidekudosseinä ja jyrkästi litteä epiteeli. E. Potter (1971) kuvaili kystoja, jotka liittyivät glomerulien keulakapselin laajentumiseen muuttamatta tubuluja. Kystat voivat olla tyhjiä tai sisältävät seroottisia, proteiinia sisältäviä nesteitä, jotka on joskus maalattu veripigmenteillä, virtsahappokiteillä. Munuaisten stroma polysystisessa skleroosissa, usein fokaalisilla lymfoidisoluilla, ja alle 1-vuotiaille lapsille, joilla on ekstramedullisen verenvuotoa. Joskus rintakehässä havaitaan rustotuotteita tai sileän lihaksen kuituja. Kystojen välissä olevien glomerulusten ja tubulojen lukumäärä ja tyyppi voivat olla erilaisia

[8], [9], [10], [11], [12]

Oireet munuaisten dysplasia

Yksinkertaista kokonaisdysplasiaa kirjallisuudessa kuvataan usein hypoplastiseksi dysplasiaksi. Kaikkien virtsarakenteen synnynnäisten epämuodostumien joukossa se on 2,7%.

On olemassa aplastisia ja hypoplastisia variantteja. Munuaisdysplasian aplastisessa muunnelmassa kahdenvälisten vaurioiden tapauksessa kuolema tapahtuu elinkaaren ensimmäisinä tunteina tai päivinä.

Hypoplastiselle variantille on tunnusomaista virtsan oireyhtymän varhainen ilmentyminen, jolle on tunnusomaista mosaiikki ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehitys.

Yksinkertainen polttava dysplasia diagnosoidaan pääsääntöisesti nefrobiopsian tai ruumiinavauksen aikana. Taudin kliinisiä ilmentymiä ei ole.

Yksinkertaisessa segmentaalisessa dysplasiassa hallitseva oire on resistentin valtimon hypertensio, joka on jo varhaisessa iässä, joka on yleisempää tytöissä. Lapset valittavat päänsärky, voi olla kouristuksia, ja varhaiset muutokset aluksen aluksissa kehittyvät.

Yksi tärkeimmistä kliinisistä oireista on kipu vatsakipuina, polyuria ja polydipsia esiintyvät melko varhain kuin tubulo-interstitiaalinen oireyhtymä. Joissakin tapauksissa lasten paino ja korkeus ovat viivästyneet. Virtsan oireyhtymä ilmenee vallitsevana proteinuuriana mikrohematurian ja kohtalaisen leukosyturian taustalla.

Polykystisen munuaissairauden kliinisiä oireita esiintyy nuoruusiässä: selkäkipu, tuumorimaisen muodostumisen palpointi vatsanontelossa, valtimon hypertensio. Virtsan oireyhtymä ilmenee hematuria. Usein liittyy pyelonefriittiin. Funktionaalisesti munuaiset säilyvät monta vuotta, sitten hypostenuria, glomerulaarisen suodatuksen väheneminen ja atsotemia näkyvät.

Monikerroksinen kysta (munuaisten polttava kystinen dysplasia) on munuaisten kystisen dysplasian polttomuoto, ja sille on tunnusomaista monikammioisen kystan läsnäolo jossakin sen napoista, jota rajoittaa kapseli normaalista munuaiskudoksesta ja jaettu osioiden välityksellä.

Monikerroksisen kystan kliinistä kuvaa on ominaista kipu-oireyhtymän, jolla on erilainen vakavuus, esiintyminen vatsan ja lannerangan alueella heikentyneen virtsan ulosvirtauksen vuoksi, koska lantion tai virtsaputken suuri kysta puristuu. Lisäksi vatsaelinten mahdollisen puristamisen yhteydessä ilmenee oireita, jotka simuloivat niiden tautia.

Medullisen dysplasian kliiniset ilmenemismuodot kehittyvät yleensä 3-vuotiaiden saavuttamisen jälkeen, useammin 5-6-vuotiaana Fankoni-oireiden kompleksi - polyuria, polydipsia, kuume, fyysisen kehityksen viivästyminen, toistuva oksentelu, dehydraatio, acidoosi, anemia, nopea dehydraatio, hapettuminen, anemia, nopea eteneminen uremia.

Aplastisen kystisen dysplasian kliininen kuva määräytyy toisen munuaisen tilan mukaan, jossa pyelonefriitti kehittyy usein dysplasian läsnäolon vuoksi.

Monisysteeminen dysplasia voi ilmetä tylsän tai paroksysmaalisen vatsakivun lumbaalialueella. Arteriaalisen verenpaineen havaitseminen.

Kortikaalinen dysplasia (munuaisten mikrokystinen sairaus, synnynnäinen "suomalaisen nefroottinen oireyhtymä") munuaisten kokoa ei muuteta, lobulaatio voidaan säilyttää. Pienet glomerulaariset ja putkimaiset kystat, joiden halkaisija on 2-3 mm, löytyvät. Synnytyksen jälkeen on havaittu kuva nefroottisesta oireyhtymästä. "Suomalaista" tyyppiä oleva synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä on hormoniresistentti, ja sen ennuste on huono. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehitys havaitaan.

Hypoplastisen kystisen dysplasian kliininen kuva johtuu pyelonefriitistä, kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisestä, jonka etenemisnopeus ei riipu pelkästään ehjästä hypoplasmoidusta munuaisten parenhyymistä vaan myös toisesta ei-hypoplastisesta munuaisesta aiheutuneesta vahingosta, mutta yleensä dysplastisilla elementeillä.

Hypoplastista dysplasiaa voidaan havaita välitaudin taustalla, kun taas ekstrarenaaliset oireyhtymät voivat olla poissa tai heikko ilmaista. Virtsan oireyhtymä ilmenee hematuria, jossa on kohtalainen proteiinia. Tämän taudin ilmentyminen on hyvin heterogeenistä. Usein voi olla proteiinivaihtoehto, jolla on merkittävä proteiinihäviö, mutta edemaalinen oireyhtymä on suhteellisen harvinaista, myös merkittävällä proteinuurialla, ja nefroottinen oireyhtymä karakterisoidaan epätäydelliseksi. Lapsen dynaaminen havainto osoittaa, että kliinistä kuvaa kuvaavat myöhemmin nefroottinen oireyhtymä, tubulo-interstitiaalisten muutosten esiintyminen, usein virtsateiden infektion kerrostumalla.

Hypoplastista dysplasiaa sairastaville lapsille on ominaista kehittää hypoimmuunisia tai immuunipuutteisia tiloja, mikä selittää vakavien ja usein esiintyvien sairauksien lisäämisen patologisen prosessin etenemiseen munuaisissa. Tämän nefropatian tärkeä piirre on korkean verenpaineen puuttuminen, hypotensio on yleisempää. Lisääntynyt verenpaine esiintyy jo kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen myötä.

Hypoplastisen dysplasian kulku on väsynyt, ilmentymien syklisyyttä tai aaltomaisia ominaisuuksia ei ole, ja lääkehoito on yleensä tehotonta.

[13], [14], [15]

Lomakkeet

Tällä hetkellä ei ole yleisesti hyväksyttyä munuaisten dysplasiaa. Useimmat tekijät erottelevat morfologisten ilmenemisten perusteella yksinkertaisen ja kystisen dysplasian välillä, lokalisoinnin avulla - kortikaalinen, medullary, cortico-medullary. Esiintyvyydestä riippuen erotetaan fyysiset, segmentaaliset, kokonaisdysplasiat.

Riippuen yleisyydestä erottuvat kystisen dysplasian kokonais-, fokusaaliset ja segmentaaliset muodot.

Aplastiset, hypoplastiset, hyperplastiset ja monisysteemiset variantit erotetaan kystisen dysplasian kokonaismuodoista.

Polysystinen ilmenee kahdessa päämuodossa, jotka eroavat perinnöllisyydestä, kliinisistä ilmenemismuodoista, morfologisesta kuvasta - "infantileistä" ja "aikuisista".

Polystyyttisellä "infantile" -tyypillä (pieni kystinen munuainen) on autosomaalinen resessiivinen perintämuoto. Munuaiset suurenevat merkittävästi koon ja massan mukaan. Aivokuoressa ja sylissä on useita systeemejä sylinterimäisiä ja karan muotoisia. Kystat rajaavat sidekudoksen vähäiset kerrokset. Kystat löytyvät myös maksasta ja muista elimistä. Kliiniset ilmenemismuodot riippuvat sairastuneiden tubulojen lukumäärästä. Jopa 60%: n putkistojen tappion myötä progressiivisen uremian kuolema tapahtuu kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. OV Chumakovan (1999) tulokset eivät vahvista klassisia ajatuksia lasten varhaisesta kuolleisuudesta, jolla on autosomaalinen resessiivinen polysystoosimuoto, ja osoittavat, että niiden elinaika voi olla melko pitkä, vaikka kliiniset oireet havaittaisiin varhaisessa vaiheessa. Kuitenkin niiden krooninen munuaisten vajaatoiminta kehittyy aikaisemmin kuin polysystisen sairauden autosomaalisesti määräävässä muodossa. Näillä potilailla maksavaurion oireet ovat johtavassa asemassa kliinisessä kuvassa. Klinikka on usein merkitty mikro-, brutto- ja verenpaineesta. Polystyyttinen komplikaatio, jota usein vaikeuttaa pyöreä pyelonefriitti.

Jos kyseessä on polysystinen "aikuinen" tyyppi (suuri kystinen munuainen), munuaiset ovat lähes aina suuremmat, niiden paino aikuisilla saavuttaa jopa 1,5 kg ja enemmän. Aivokuoressa ja sylissä on lukuisia kystoja, joiden halkaisija on 4-5 cm.

[16], [17], [18]

Diagnostiikka munuaisten dysplasia

Polykystisen munuaissairauden diagnoosi perustuu perheen historiaan, ultraäänitietoihin, erittyvään urografiaan, jossa munuaisten ääriviivat lisääntyvät, lantion tasaantuminen, verisuonien pidentyminen ja puristus.

Multilokulaarisen kystan diagnosoinnissa radiologiset tutkimusmenetelmät, mukaan lukien nefrotografia ja angiografia, ovat ratkaisevan tärkeitä.

Medulaarisen dysplasian laboratoriomerkkien joukossa on ominaista hypoproteinemia, ja virtsan oireyhtymä ilmenee yleensä pienellä proteinuurialla. Suolojen lisääntyneen häviämisen yhteydessä kehittyy hyponatremia, hypokalemia ja hypokalsemia. Acidosis kehittyy merkittävän bikarbonaattiarvon, hapon ja ammoniakin heikentyessä.

Aplastisen kystisen dysplasian diagnoosi perustuu ultraäänitietoihin, erittyvään urografiaan, reno- ja scintigrafiaan. Kun kystoskooppi, virtsaputken suu on alkeellisen munuaisen puolella yleensä poissa tai stenoottinen.

Hypoplastisen dysplasian diagnosoimiseksi on tärkeää, että taudin satunnainen havaitseminen, disembryogeneesin useiden stigmien läsnäolo ja lievä viive fyysisessä kehityksessä ovat tärkeitä.

[19], [20]

Differentiaalinen diagnoosi

Hypoplastisen dysplasian differentiaalidiagnoosi suoritetaan perinnöllisen nefriitin, interstitiaalisen nefriitin, eri glomerulonefriitin muotojen kanssa. Lopullisen diagnoosin toteamiseksi on osoitettu munuaisen biopsia.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Hoito munuaisten dysplasia

Hypoplastisen dysplasian oireinen hoito.

Multisystoosin havaitsemisen yhteydessä nefektomiaa suoritetaan pahanlaatuisuuden kehittymisen riskillä.

Medullisen dysplasian hoito on oireenmukaista. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen myötä hemodialyysi tai peritoneaalidialyysi ja munuaissiirto on ilmoitettu.

Ennuste

Hypoplastisen dysplasian ennuste on vakava, kroonisen munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehittyminen ja tarve järjestää korvaushoitoa - hemodialyysi tai peritoneaalidialyysi, munuaisensiirto.

[29]