Hippel-Lindau -tauti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Verkkokalvon angiomatoosi ja pikkuaivo muodostavat Hippel-Lindau-taudin tunnetun oireyhtymän. Tauti periytyy autosomaalisella dominantilla. Syndrooman esiintymisestä vastuussa oleva geeni on lokalisoitu kromosomin 3 lyhytosaan (3p25-p26). Tärkeimpiin taudin oireisiin kuuluvat verkkokalvon angiomatoosi, pikkuaivojen hemangioblastooma, aivot ja selkäydin sekä munuaisten karsinoomat ja feokromosytoomat.

Tämän häiriön ominaispiirre on kliinisten oireiden moninaisuus. Yksi potilas harvoin löytää kaikki taudin patologiset oireet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Hippel-Lindau -taudin oireet

Neurologiset

Keskushermostoon kohdistuva vahinko on lähes aina lokalisoitu alle pienikokoisen potilaan alkamisen. Tavallisin pikavarren hemangioblastooma, joka esiintyy noin 20%: n taajuudella. Samat leesiot esiintyvät aivoissa ja selkäydinnesteissä, mutta harvemmin. Saattaa olla syringobulbia ja syringomyelia.

Sisäelinten liikkeet

Munuaiset osallistuvat patologiseen prosessiin, jossa muodostuu karsinoomat tai hemangioblastomit parenkyymisoluista. Harvoin on haiman hemangiooma. Pheokromosytoomaa havaitaan noin 10%: lla potilaista. Paraganglioma epididymus ei ole tyypillistä Hippel-Lindau-oireyhtymälle.

Silmätaudit

Noin 2/3 kaikista taudin tapauksista, verkkokalvon angiomatoosi, paikallistetaan pääsääntöisesti keskimmäisellä periferialla. Tämän vaurion kehittämisen viisi vaihetta kuvataan.

• Vaihe 1. Prekliininen; kapillaarien alkukertymät, niiden merkityksetön laajeneminen diabeettisten mikroaneurysmien mukaan.
• Vaihe 2. Klassinen; tyypillisten verkkokalvon angiomien muodostuminen.
• Vaihe 3. Eksudatiivinen; johtuu angiomatoottisten solmujen verisuoniseinien lisääntyneestä läpäisevyydestä.
• Vaihe 4. Verkkokalvon irtoaminen exudative tai vetovoima.
• Vaihe 5. Terminaalivaihe; verkkokalvon irtoaminen, uveiitti, glaukooma, silmäpallon phthisis. Hoito, joka alkoi taudin alkuvaiheessa, liittyy pienempään komplikaatioiden riskiin. Krysoterapia, laser- ja sädehoito sekä kirurginen resektio ovat mahdollisia.

Hyppel-Lindau-oireyhtymää on seurattava, ja se sisältää seuraavat tutkimukset:

1. vuosittainen tarkastus vastaanotettujen tietojen rekisteröinnillä;
2. silmäkoko 6-12 kuukauden välein 6-vuotiaasta;
3. ainakin yksi urko-analyysi feokromosytooman läsnäolosta ja tutkimuksen toistuva kasvu tai epävakaa verenpaine;
4. munuaisten kahdenvälinen selektiivinen angiografia, kun potilaat saavuttivat 15-20-vuotiaita, toistuvasti toistuvasti 1-5 vuoden välein;
5. Posteriorisen kallon fossa;
6. Haiman ja munuaisten laskennallinen tomografia 15-20-vuotiaiden potilaiden saavuttamisen jälkeen, toistuen toimenpide 1 - 5 vuoden välein tai epäjohdonmukaisesti, jos oireita esiintyy. On suositeltavaa tarkkailla lapsia sairaista vanhemmista ja / tai muista lähisukulaisista, joilla on suuri taudin riski. Tutkimus toteutetaan seuraavilla aloilla:
   • Tutkinta vastaanotettujen tietojen rekisteröimisen jälkeen, kun lapsi saavuttaa 10 vuoden iän;
   • vuotuinen oftalmologinen tutkimus 6-vuotiaasta tai epäilyttävistä oireista;
   • vähintään kerran virtsa-analyysi feokromosytooman läsnäolosta ja tutkimuksen toistuminen kasvaessa tai epävakaalla verenpaineella;
   • Posteriorisen aivojen fossa, haiman ja munuaisten CT-arvo, 20 vuotta täytettyään;
   • haima- ja munuaiskirjasto 15-20 vuoden ikäisenä;
   • jos mahdollista, perhehistoriaan liittyvä tutkimus selvittää, mikä perheenjäsen on geenin oireyhtymän aiheuttajan vastuuhenkilö.