Neurofibromatoosi ja silmävaurio

Neurofibromatosis jakautuu kahteen autosomaaliseen hallitsevaan muotoon, joille on tunnusomaista erilaiset kliiniset kurssit:

1. neurofibromatosis tyyppi I (NF1) - Recklinghausenin oireyhtymä (Recklinghausen);
2. neurofibromatosis II tyyppi - kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi.

Kuvaa lisäksi muodossa neurofibromatoosi, neurofibromatoosi lukien segmentaalisen, ihon tyyppi III sekoitettu neurofibromatoosi, neuro- variantti tyypin IV ja VII neurofibromatosis tyypin myöhään alkanut. Ei ole selvää, ovatko kaikki esitetyt muodot erillisiä erillisiä sairauksia.

[1], [2], [3]

I tyypin neurofibromatoosin esiintyvyys

Todettiin, että neurofibromatoosin esiintyvyys vastaa 1: 3000-1: 5000, joten tämä sairaus on yksi yleisimmin esiintyvistä autosomaaleista hallitsevista häiriöistä. Läpäisy on lähes täydellistä, koska spontaani mutaatioiden korkea taso 50% neurofibromatoosipotilailla aiheuttaa uusia mutaatioita. Vaikuttava geeni sijaitsee kromosomin 17 proksimaalisessa pitkässä varassa (17qll.2).

I tyypin neurofibromatoosin oireet

• Pigmenttikohdat kahvin ruumiinvärillä maidon kanssa. Nämä muutokset eivät kuitenkaan ole patognomoninen neurofibromatoosin merkki, ja ne voivat esiintyä terveillä ihmisillä.
• Pienet täplät sijaitsevat pääasiassa ihon taiteissa - kainaloissa, nivusissa ja rintojen alla naisilla.

Perifeeriset neurofibromit

Melkein kaikilla potilailla, joilla neurofibromatosis tyypin I 16-vuotiaiden kehittää reuna neurofibromas ihon, ja harvemmin tapauksissa - neurofibromas Ihonalaisen ilmeinen aikana ääreishermojen.

plexiform nekirofibromy

Pehmeän sakeuden erityiset kasvaimet. Patognomoninen oire tyyppi I neurofibromatoosiin. Tyypillisiä merkkejä ovat ympäröivien kudosten hypertrofia, paikallisen kudoksen proliferaatio ja hypertri- roosi kohdealueella. Kun prosessi lokalisoidaan kiertoradalla, tuumorin indusoima ptosis ja / tai strabismus johtuvat optisen hermon suorasta puristuksesta tai amblyopian aiheuttamasta merkittävästä näköhäiriöstä on mahdollista.

Vähentynyt oppimiskyky

Vaikka tyypin I neurofibromatoosiin liittyvä henkinen hidastuminen on harvinaista, visuaalisen havainnon voi vähentyä hieman.

Silmätaudit

Silmätautien tutkiminen epäillyn neurofibromatoosin potilaalle on tärkeä paitsi vahvistamaan diagnoosi, mutta myös tunnistamaan komplikaatioita visuaalisesta elimestä ja mahdollisuuksien mukaan hoidon aikaisesta nimittämisestä. Patologiset muutokset näkyvässä elimessä voidaan lokalisoida kiertoradalla ja niihin sisältyvät:

1. näköhermon glioma;
2. optisen hermoston tuhkasta meningioma;
3. kiertoradan neurofibroma;
4. kiertoradan luista.

Exophthalmos voi liittyä silmämunan paikan muutokseen, myöhemmin strabismukseen ja amblyopia-liitokseen. Kierron tuumorit aiheuttavat usein näköhermon muutoksia, jotka ilmenevät pysyvän nänni, atrofia ja harvoin optisen hermon hypoplasia. Muita muutoksia ovat:

1. optikkiset shuntit (etenkin näköhermon meningiooma);
2. koroidin taittaminen;
3. amaurosis, määräytyy silmän suunnassa.

Neurologiset tutkimukset esitetään eksophthalmoksen eri syiden eriyttämiseksi tyypin I neurofibromatoosiin.

Silmäluomet

1. Useimmiten silmäluomiin vaikuttaa plexiform neurofibroma, jolla on ylempi silmäluomen leikkaus S-muotoinen muodonmuutos. Strabismus ja / tai ptosis, jotka johtuvat näistä muutoksista, voivat johtaa amblyopiaan.
2. Synnynnäinen ptosi esiintyy myös ilman orpolun tuumoria.

Iiris

Nodules Lisha (melanosyyttinen hamartomy iiris) patognomoninen tyypin I neurofibromatoosiin. Tyypin II neurofibromatosis, ne ovat harvinaisia. Iän myötä niiden esiintyvyys tyypin I neurofibromatoosissa lisääntyy. Varhaislapsuudessa Lisin noduleita ei useinkaan havaita, mutta 20-vuotiaana niitä esiintyy lähes 100 prosentilla potilaista.

Optinen hermo

Optisen hermon osallistuminen patologiseen prosessiin ilmenee optisen hermoston (astrogliomasien) glioomaa. 70% kaikista optisen hermoston gliomoista löytyy potilailla, joilla on tyypin I neurofibromatoosi. Tyypillisen tyypin I neurofibromatoosin esiintyvyyden todellinen esiintymistiheys on vaikea määrittää johtuen oireiden puuttumisesta ja siksi subkliinisestä virtauksesta. Noin 15% tyypin I neurofibromatoosia ja normaalia näöntarkkuutta sairastavilla potilailla diagnosoidaan näköhermojen gliomaa. Nämä kasvaimet on jaettu kahteen luokkaan.

Eteenpäin (loogiset kiertorat)

Nämä gliomit ovat eksophthalmoja, näköhäiriöitä ja joskus muutosta silmämunan asennossa. Optisen hermoprosessin osallistuminen ilmaistaan sen atrofiassa, dysplasiassa, suorassa kasvaimen vaurioissa ja pysyvässä nännissä. Joskus tuumorin puolelta muodostuu optisia verisuonitaukoja. Näiden muutosten seurauksena strabismus esiintyy usein.

Takana (chiasma-gliooma)

Näiden glioomien oireita ovat hydrocephalus, endokriininen patologia ja vähentynyt näön yhdistelmä nystagmus. Nystagmus voi olla pystysuuntainen, pyörivä tai epäsymmetrinen (toisinaan jäljittelee nu-tansin kouristuksia). Usein on erotettu vertikaalinen nystagmus.

Sidekalvo

Sidekalvon neurofibromaa harvoin havaitaan ja ne sijaitsevat yleensä limbal vyöhykkeellä.

Sarveiskalvo

Tyypin I neurofibromatosisilla on sarveiskalvon hermojen paksuuntuminen, mutta tämä oire ei ole patognomonia. Paljon useammin tämä häiriö esiintyy useiden endokriinisen neoplasian oireyhtymässä.

Uvealiputki

Choroidin pigmenttejä on 35% potilaista. Diffuusiset neurofibrorit aiheuttavat koko uvealikudoksen paksuuntumisen, mikä johtaa glaukoomaan.

Retin A

I tyypin neurofibromatoosi, verkkokalvo on harvoin mukana patologisessa prosessissa. Erillisiä raportteja astrosyyttisen hamart-verkkokalvon esiintymisestä ja sen pigmenttiepiteelistä.

Tutkimus

1. Tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) aivoista ja kiertoradasta voivat havaita näköhermon luiden, meningeoiden ja gliomien patologian.
2. Spotted evoked potentials (VEP) auttavat arvioimaan chiasma-tilaa ja seuraamaan khiasmaloglyomien dynamiikkaa.

II tyypin neurofibromatoosin oireet

• Maitoa sisältävän kahvin ruumiin väri tahriin noin 60% potilaista.
• Ihon neurofibraleja havaitaan noin 30 prosentissa tapauksista. Plexiform-fibroids ovat harvinaisia.

Keskushermoston manifestaatioita

Neurofibromatoosin erottuva piirre ovat kuulohermon kahdenväliset hermomyrkyt. Loput aivojen hermot voivat myös olla mukana prosessissa kasvaimen kasvaessa, erityisesti V, VI ja VII paria. Laajamittaiset gliomasit, meningiomat ja schwannomat.

Manifestations from the organ of vision

• Nodules Lisha, jos löytyy, on harvinaista.
• Takakalvokasärky esiintyy usein, mutta sillä on vain vähäinen vaikutus näöntarkkuuteen.
• Yhdistetyt hamartomeja pigmenttiepiteelistä ja verkkokalvosta.
• Epiretinaaliset kalvot, joiden näkö vähenee hieman.

Useimmissa tapauksissa tyypin II neurofibromatoosin silmäluontoja ei vaadita. Hoidon tarve syntyy, kun on olemassa kahdenvälinen meningioma VIII paria aivojen hermoja, varsinkin jos kasvain on pienikokoinen.

Tyypin I neurofibromatoosi

Neurofibromatosis tyyppi II (kahdenvälinen akustinen)

Taudin tämä muoto on harvinaisempi kuin tyypin I neurofibromatoosi. Häiriön kehittymisestä vastaava geeni on lokalisoitu lähelle kromosomin 22 pitkän kanavan keskustaa (22ql.l-ql3.1).

I tyypin neurofibromatoosin diagnostiset kriteerit

Ihmisen neurofibromatoosin diagnoosin määrittämiseksi kriteereillä määritettiin seuraavat ominaisuudet. On tarpeen saada vähintään kaksi niistä diagnoosin tekemiseksi.

1. Viisi tai useampia pigmenttiläiskiä väri kahvia maidon, yli 5 mm halkaisijaltaan, lapsi murrosikäiset ja kuusi tai enemmän pigmentoitunut väriä maitokahvin värjää halkaisija on yli 15 mm: n potilaan puberteetin ohittaneita iässä.
2. Kaksi tai useampia minkä tahansa tyyppisiä tai yksi plexiform-neurofibromaa.
3. Aksillaariset tai nisäkkäät.
4. Optisen hermon glioma.
5. Kaksi tai useampia Lischin noduleja (Lisch).
6. Luonteenomaiset luun virheet (pseudarthrosis sääriluun tai dysplasia sphenoid luun).
7. Lähimmät sukulaiset, jotka kärsivät tyypin I neurofibromatosta.

[4],

I tyypin neurofibromatoosin hoito

Ihmisen neurofibromatoosi-potilaiden hoito on ollut kiistanalaista tähän päivään saakka. Hoito, yleensä, monimutkainen. Integroitu kokonaisuus reseptin yleisessä kokonaisuudessa on geneettinen kuuleminen potilaan kaikkien perheenjäsenten kanssa. Neurofibromatoosin komplikaatioiden hoitaminen näköelimen puolelta on monimutkainen ja sisältää:

Plexiforme neiroma

Kemoterapia ja sädehoito ovat tehottomia. Kirurginen poisto on teknisesti vaikeaa ja sillä on suuri komplikaatioaste. Jos epäilty on amblyopia, suositellaan okkluusiota.

Optisen hermon ja chiasmojen gliomit

Hoitokysymykset tähän päivään ovat edelleen tärkeitä. Konservatiivinen hoito on tarkoitettu pienikokoisille kasvaille ja säilöttyille visuaalisille toiminnoille. Iäkkäille potilaille suositellaan joskus sädehoitoa (nuoremmilla lapsilla, sädehoito voi monimutkaistaa henkinen hidastuminen). Kirurginen toimenpide on suositeltavaa sokealla silmällä, jossa on voimakas eksophthalmos. Chiaksin gliomasien kirurginen poistaminen on teknisesti mahdotonta. Joissakin tapauksissa vain mukana olevat kystat poistetaan. Kemoterapia on yleistynyt yhä useammin epäillyn glioomasien hoidossa yhdistettynä hypotalamuksen toimintahäiriöön. Jotkut potilaat, joilla on kohonnut kaihaskipu, aiheuttavat vaihtelua. On toivottavaa suorittaa endokrinologinen tutkimus kaikista chiasma-glioomien potilaista.

Silmänpainetauti

Yleensä tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä, mutta se on epäsuotuisa ennuste.