Iktyoosi

Ichthyosis on perinnöllisten ihosairauksien ryhmä, jolle on ominaista keratinisaation häiriö.

[1]

Ihtauden aiheuttamat syyt ja patogeneesi

Syitä ja patogeneesiä ei ole täysin ymmärretty. Monia ikääntymismuotoja perustuvat mutaatioihin tai häiriöihin, joita keratiinin eri muotoja koodaavien geenien ekspressiossa on. Tunnetaan transglutaminase keratinosyyttien ja proliferatiivisen hyperkeratoosin lamellirytysin puute. X-sidoksilla jakeilla havaitaan sterolin sulfataasin puutos.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Tyypillinen hyperkeratoosi, harvennus tai rakeisuuden puuttuminen, epidermiksen terävän kerroksen harvennus. Hyperkeratoosi ulottuu usein hiusneuleen suuhun, mikä ilmenee kliinisesti follikulaarisella keratoosilla.

Tuskallinen kerros - pienillä atrofian merkkeillä koostuu pienistä, atrofisista epiteelisoluista tai päinvastoin suurista soluista, joilla esiintyy vakavuuden ilmiöitä. Basalikerroksessa melaniinin määrää kasvaa joskus. Mitotista aktiivisuutta on normaali tai pienempi. Karvatuppien määrä vähenee, talirauhashormonit ovat atrofisia.

Dermiksessa pienien alusten määrä kasvaa, pieniä perivaskulaarisia infiltraatteja, jotka koostuvat lymfoidisista soluista ja kudoksen basofiileistä, voidaan havaita.

Ihtioosin histogenesis

Harvennus tai puuttuminen vika johtuu raemaisen synteesi keratohyaliinigranuloita joka on käisyelektronimikroskooppikuvia hyvältä. Hienojakoisia tai spongiä, jotka sijaitsevat tonofilamenttien nippujen reunoilla. Litistetyt sarveissolukerroksessa, liukeneminen Desmosomien tapahtuu 25-35 tunnin rivillä (yleensä tämä prosessi etenee 4-8: nnen rivin kuin viive ilmenee morfologisesti levyepiteelisyöpä hylkimisreaktion ja parantaa tarttuvuutta sarveissolukerroksessa. Tässä prosessissa, joka perustuu rikkomuksia keratinisaatio vika sijaitsee emäksisen proteiinin synteesi orvaskeden - keratohyaliinijyväsiä, häiriö sen normaalin polymeroinnin, mikä voi johtaa virheelliseen aminohappojen sekvenssi polypeptidin hinnat, menetys yhden sen komponentin tai muuttaa kvant EU: n ETS, sekä rikkomuksia aktiivisuutta spesifisten entsyymien keratinizanii. Kuitenkin linkki fuusio vika eleidin muuttaa adheesio-ominaisuudet kiimainen asteikot on edelleen epäselvä. On mahdollista, että on olemassa yhdistetyn geenivirhe.

Ihtioosin oireet

Erota seuraavat ikääntymät: yleiset, X-sidotut, lamellarit ja epidermolyyttiset.

Ichthyosis on taudin yleisin muoto, jonka perimän autosomaalinen määräävä tyyppi.

Kliinisesti, yleensä ensimmäisen elinvuoden lopussa, kuiva iho, follikulaarinen keratoosi, kuorinta, jossa läsnä on kevyesti tiheästi kiinnittyneitä monikulmisia asteikkoja, jotka muistuttavat "kala-asteikkoa". Tulehdusilmiöt puuttuvat. Kaularuiden laajentavat pinnat, selkä, vähäisemmässä määrin - vatsa, muutokset puuttuvat ihon taiteissa.

Kämmenten ja pohjien iho papillary -kuvion vahvistamisen ja ihokerrosten syvenemisen ansiosta näyttää vanhenteltavalta.

Tavallinen iktyoosia alkaa lapsuudessa (3-12 kk.) Ja periytyy autosomaalinen hallitseva. Miehet ja naiset kärsivät yhtä usein. Skin-patologinen prosessi on tunnusomaista ihon kuivumista ja hilseilyä, selvintä extensor pinnat raajojen, follikulaarinen hyperkeratoosi. Kämmenten ja pohjojen ihon tehostetaan, joskus - keratoderma. Iho kalpea, kellertävä-harmaa sävy, runsasta kuiva tai suurempi, monikulmio, harmahtavan valkoisena tai usein likainen-harmaa väri, läpikuultava keskellä ja reunoilla jäljessä vaakoja, jotka antavat iholle eräänlainen säröillä pityriasis. Joillakin potilailla havaitaan suurta lamellista ekdyysiä kala-asteikkojen muodossa. Päänahan kuiva, runsaasti peitetty hilseilevä asteikot (ikään kuin sirotellaan jauhoja). Hiuksiin kuivat, ohennetut, tylsät. Useimmilla potilailla kynnet eivät muutu, mutta joskus on dystrofisia muutoksia. Subjektiivinen häiriöt ovat yleensä poissa, mutta voidaan kutina vaikeissa kuiviin, usein talvella, kun merkitään usein sairauden paheneminen. Atopian lisääntynyt taajuus. Yleistä terveydentilaa useimmilla potilailla ei ole loukattu. Tauti, vaikkakin iän ja hieman helpommin, mutta eliniän heikkeneminen kesällä.

X-sidottu recessive ichtioosi

X-sidottu recessive ichtioosi (synonyymi: musta ichtioosi, ichthyosis nigricans). Esiintyy 1: 6000: n taajuudella miehillä, perinnöllisyys on recessive, liittyy sukupuoleen, täydellinen kliininen kuva havaitaan vain miehillä. Se voi olla syntymästä lähtien, mutta se ilmenee usein elämän ensimmäisinä viikkoina tai kuukausina. Iho on peitetty suurilla, ruskeilla, tiheästi kiinnitetyillä paksuilla vaa'illa, jotka sijaitsevat pääasiassa ääripään runko-, pää-, kaula-, flexor- ja ekstensoripintojen etupinnalla. Usein ihon tukahduttamiseen liittyy sarveiskalvon, hypogonadismin, kryptorchismin opasiteetti. Toisin kuin perinteiset iktyoosia aiemmin todettiin taudin puhkeamista, ei muutosta, kämmenten ja jalkapohjien, ihopoimuissa vaikuttaa, sairauden oireet ovat selvempi flexor pinnoille raajojen ja vatsa. Yleensä ei ole follikulaarista keratoosia.

X-sidottu recessive ichtioosi on harvinaisempaa kuin normaali ja taudin ilmenemismuoto voi olla samanlainen kuin normaalissa ihtioosissa. Kuhtioosiin on kuitenkin tunnusomaista useita erottuvia kliinisiä piirteitä. Dermatoosi alkaa ensimmäisten viikkojen tai kuukausien elämän, mutta voi syntyä syntymästä. Iho on kuiva, peitetty pienellä lamellilla, joskus suuremmalla ja paksummalla, tiiviisti kiinni pinnalle, tummanruskeat, jopa mustat vaa'at. Prosessi lokalisoidaan runko-osaan, erityisesti raajojen ulkonevapinnoilla. Palmuilla ja pohjalla ei ole vaikutusta, follikulaarinen hyperkeratoosi puuttuu. Sarveiskalvon pilkkoutuminen on 50% potilaista ja 20% cryptorchidismista.

Pathology. Tärkein histologinen merkki on hyperkeratoosi normaalilla tai hieman sakeutetulla rakeisella kerroksella. Kiimainen kerros on massiivinen, verkkokerros, joskus paksumpi kuin tavallisessa paikassa. Rakeisen kerroksen edustaa 2-4 riviä soluja, kun taas elektronimikroskooppinen tutkimus paljastaa keratohyaliinirasvot, joiden koko ja muoto ovat tavallisia. Lamellarakeiden määrä vähenee. Basalikerroksen melaniinipitoisuus kasvaa. Epidermiksen proliferatiivinen aktiivisuus ei häiriinny, kulkuaika kohoaa jonkin verran verrattuna normiin. Dermiksessä muutoksia ei yleensä tunnisteta.

Histogeneettisesti. Kuten taudin tavallisessa muodossa, retentio hyperkeratosi hajoaa X-sidoksella olevan ihtioosin kanssa, mutta sen alkuperä on erilainen. Tärkein geneettinen vajaus tässä ikytoosimuodossa on sterolin sulfataasin puute (steroidisulfataasi), jonka geeni sijaitsee paikkakunnalla Xp22.3. Steroidisulfaatasi hydrolysoi 3-beeta-hydroksisteroidien rikkiestereitä, mukaan lukien kolesterolisulfaatti ja steroidihormonit. Sulfaattikolesterolikuoressa,. Kolesteroidista valmistettu tuote sijaitsee rakeisen kerroksen solujen välisissä tiloissa. Disulfidisiltojen ja lipidien polarisaation ansiosta se osallistuu kalvojen stabilointiin. Sen hydrolyysi edistää stratum corneumin poistamista, koska tässä kerroksessa oleva glykosidaasi ja steroli-sulfataasi osallistuvat solujen väliseen adheesioon ja desquamation. Ilmeisesti, koska sterolihappoa ei ole, solujen väliset sidokset eivät heikennetä ja muodostuu retentiivinen hyperkeratoosi. Tässä tapauksessa kolesterolisulfaatin korkea pitoisuus löytyy stratum corneumista. Vähentämiseen tai puuttumiseen sterolsulfatazy löytyi viljellyissä fibroblasteissa ja epiteliolitov, karvatupet, neyrofilamentax ja valkosolut potilaista. Epäsuora indikaattori niiden vajaatoiminnasta on veriplasman 3-lipoproteiinien elektroforeesin kiihtyminen. Entsyymien riittämättömyys määritetään myös naisilla, jotka kuljettavat geeniä. Tämäntyyppisen ihtyoosin esiintyvyyden diagnosointi on mahdollista määrittämällä raskaana olevien naisten virtsassa esiintyvät estrogeenit. Istukan arryylisulfataasi C suorittaa dehydroepiandrosteronisulfaatin hydrolyysin, jota tuottaa sikiön lisämunuaiset, joka on estrogeenien edeltäjä. Tämän entsyymin puuttuessa estrogeenin pitoisuus virtsassa vähenee. Hormonivahojen äidien syntymän kehityksen seuranta on osoittanut, että X-sidoksissa olevan ihtioosin etniset ilmentymät ovat muuttuvia. Entsyymien biokemiallisella tutkimuksella X-sidotun ikääntymän diagnosoitiin joissakin tapauksissa potilailla, joilla oli kliininen kuva normaalista ikitoosista. X-sidoksissa oleva ihtioosi voi olla osa monimutkaisempia geneettisesti määritettyjä oireyhtymiä. Tapaus yhdistelmää varten tyypillinen X-spsplennogo iktyoosi iholeesioita alhainen kasvu ja kehitysvammaisuus liittyvät translokaatio kromosomin Xp22.3-pter segmentti.

Syöpätaudit, jotka sisältävät ikääntymän oireita ovat erityisesti Refsumin ja Podlita-oireyhtymät.

Refsum-oireyhtymä

Refsumin tauti sisältää mutta ihomuutoksia muistuttavia tavallisia suomutautisen, mozzhechkovuyuataksiyu, perifeerinen neuropatia, retinitis pigmentosa, joskus kuurous, silmän ja luuston muutoksia. Histologisessa tutkimuksessa havaitaan normaalin ihtioosin oireiden ohella epidermiksen peruskerroksen tyhjöinti, jossa Sudan III: n havaitaan sisältävän rasvaa.

Histogeneesin perustana on puute, joka ilmenee kyvyttömyydestä fytiinihapon hapettamiseen. Normaalissa orvaskedessä havaitsematta, ja Refsumin oireyhtymä, kun se kertyy, jotka muodostavat merkittävän osan lipidifraktion solunväliainetta, joka johtaa häiriöihin kytkimen kiimainen asteikot ja niiden hilseily ja heikentynyt muodostumista arakidonihapon metaboliittien, erityisesti prostagdandinov. Säätelyyn osallistuvien orvaskeden solujen lisääntymisen, mikä johtaa kehittämisessä proliferatiivisten ginerkeratoza ja acanthosis.

Oireyhtymä Podlita

Podlita oireyhtymä, lisäksi tavallisia tyyppejä ihon muutokset ichthyosis ovat hiukset poikkeavuuksia (kierretty hiukset, solmitaan trihoreksis) kanssa tyhjiö, degeneratiiviset muutokset kynsilevyn, karies, kaihi, psyykkistä ja fyysistä alikehittyneisyyteen. Periytyy peittyvästi periytyvä tavalla, synteesi vika taustalla kehitysprosessissa, liikenteen mennä assimilaatio rikkiä sisältäviä aminohappoja. Histologiset muutokset ovat samoja kuin normaalissa ihtioosissa.

Hoito. Yleinen hoito on nimittää neotigazone päivittäin 0,5-1,0 mg / kg tai A-vitamiini suurina annoksina, paikallisesti pehmittimiä ja keratolyyttisiä aineita.

Plate (lamellarinen) ichtioosi

Plate (lamellarinen) ichtioosi on harvinainen vakava sairaus, joka periytyy useimmiten autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Joillakin potilailla havaittiin epidermaalisen transglutaminaasin puute. Kliiniset manifestaatiot syntymähetkellä "collodion sikiön" muodossa tai diffuusi erythema lamellipinnalla.

Lamellipitoisuus (levy) ichtioosi

Lamellar (lamellar) ichtioosi on syntymästä lähtien, se etenee voimakkaasti. Lapset syntyvät suurten, paksujen, lamelliraskaisten vaaleiden tummien vaakojen sarveiskalvolla "shell" (collodion fruit), jotka on erotettu syvällä halkeamilla. Iho ja patologinen prosessi ovat laajalle levinneet ja kattavat koko ihon, mukaan lukien kasvot, päänahka, palmut ja pohjat. Suurin osa potilaista on voimakas ektropium, korvien epämuodostuma. Kämmenten ja pohjien kohdalla on massiivinen keratoosi, jonka halkeilua rajoittaa pienten nivelten liikkumista. Kynsien ja kynsilevyjen dystrofiaa, usein opyhihryfosyypin tyypiksi, havaitaan. Hiki ja suolaus vähenevät. Päänahassa on voimakas kuorinta, hiukset liimataan asteikkojen kanssa, niiden oheneminen on huomattava. Toissijaisen infektion vuoksi havaitaan keuhkopussin alopecia. Dermatoosi voidaan yhdistää erilaisiin kehityshäiriöihin (pieni kasvu, kuurous, sokeutuminen jne.). Tauti kestää eliniän.

Tauti siirtyy autosomaalisesti hallitsevasti, voi olla synnynnäinen tai alkaa pian synnytyksen jälkeen. Miehet ja naiset sairastuvat samalla tavalla. Pian syntymän jälkeen kuplat tulevat näkyviin, avautuvat, ne muodostavat eroosioita, jotka puolestaan parantuvat jättämättä jälkiä. Sitten kehittää ihon keratinisaatiota aina ihon kerrosten, ulnar- ja popliteaalisten kuoppien syöpään. Vaaka on tumma, tiiviisti kiinnittynyt ihoon ja muodostaa tavallisesti samankaltaisen mallin kuin vakosametti. Ihottumuksiin liittyy haju. Kuoren toistuva ulkonäkö keratinisoituneelle iholle sekä kiiltävien kerrosten liuskeutuminen johtavat siihen, että iho saavuttaa täysin normaalin ulkonäön. Lisäksi on normaalihoidon saarekkeet keratinisaation keskellä - tämä on tyypillinen diagnostinen merkki. Prosessi on lokalisoitu vain taitteiden, kämmenten ja pohjien iholle. Hiuksia ei muuteta, kynsiä voi muuttaa.

Collodion sikiö

Collodion sikiö (syn: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) on ilmaus eri rikkomuksista keratinisaatioprosessissa. Useimmissa tapauksissa (60%) kollodion sikiö edeltää ei-luodin recessive ichthyosiform erythroderma. Synnynnäisen lapsen ihon peitot on peitetty kalvoon, jossa on tiiviit joustamattomat vaa'at, jotka muistuttavat kollodioja. Kalvon alla iho on punainen, taitteiden alueella on halkeamia, joista kuorinta alkaa, ja se kestää ensimmäisestä elämänpäivästä 18-60 päivään. Usein on ectropion, exlabion, muutoksia muotoihin auricles, sormet ovat kiinteä puoliksi taivutettu valtion kanssa vetäytyä peukalo. 9,7 prosentissa tapauksista kollodion sikiön tila ratkaistaan ilman seurauksia.

Kuvatut potilaat, joilla on normaali iho syntymähetkellä, mutta tällaisissa tapauksissa on vältettävä X-sidoksesta johtuvaa ihtioosia. Yleensä koko keho, mukaan lukien ihon taittuvat, peitetään suurilla, kellertävillä, joskus pimeillä, lautasten muotoisilla asteikoilla erythroderman taustalla. Lähes kaikki potilaat ekspressoivat ectropionia, kämmenten ja pohjien diffuettua keratodermiaa, merkitsevää hiusten ja kynsien lisääntymistä kynsilevyjen muodonmuutoksella. Vähemmän yleisiä ovat kaljuuntuminen, jalkojen brachy- ja syndactylynia, pienet kasvut, epämuodostumat ja pienikokoiset kalvot, kaihi.

Pathology. Orvaskeden paljastaa lievä akantoosi, papillomatoosi (samanaikainen kasvu ihonystyssä ja orvaskeden), epidermaalinen outgrowths laajeneminen ja lausutaan hyperkeratoosia. Sarveiskerroksen paksuus ylittää koko ihon paksuuden kertoimella 2, normaali, harvoissa tapauksissa havaitaan fokal parakeratosis. Rakeinen kerros on enimmäkseen muuttumatonta, vaikkakin joskus sen paksuuntumista havaitaan. In spinosum ja tyvikerrosten lisääntynyt mitoosiaktiivisuus liittyy lisääntynyt leviämisen epiteelisolujen, jonka kautta lyheni 4-5 päivää. Elektronimikroskoopilla paljastuu epiteelisolujen lisääntynyt metabolinen aktiivisuus, mikä johtuu siitä, että mitokondrioiden ja ribosomien määrä kasvaa sytoplasmissaan. Solunsisäisesti sijoitetut elektronin läpinäkyvät kiteet löytyvät sarveiskerroksesta ja sytoplasmakalvoja pitkin elektronisidonnaiset klusterit. Joillakin paikoilla on epätäydellistä kerati- noitumista, jossa on tuhoutuneiden organoidien ja lipidien sisältämien jäännösten läsnäolo. Herkkien asteikkojen ja rakeisen kerroksen välillä on 1-2 riviä parakeratotisoluista. Keratogialiinirakeet sisältyvät noin 7 riviin soluihin solujenvälisissä tiloissa - lukuisia lamellarakeita.

Histogeneettisesti. Patologisen prosessin ydin on epiteelisolujen kyvyttömyys muodostaa marginaalinen kaistale sarveiskerroksessa, so. Squamous epiteelisolujen ulomman kalvon. Elektronin läpinäkyvät kiteet, L. Kanerva et ai. (1983), ovat kolesterolikiteitä. Autosomisen recessive lamina ichtioosin ohella on kuvattu autosomaalinen dominanttinen variantti, joka on samanlainen kliinisissä ja histologisissa ominaisuuksissa. Kuitenkin sen erottuva piirre on leveämpi parakeratotisolukerros, joka osoittaa keratinisoitumisprosessin hidastumista. Sarveiskerroksen rakennetta ei muuteta.

Hoito. Sama kuin X-sidoksissa olevan ihtioosin kanssa.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitic ichtioosi

Epidermolitic ichtioosi (synonyymit: Broca-perinnöllinen bullous ichthyosiform erythroderma, bullyus ihtioosi jne.)

Histopatologia. Jyväiskerroksessa näkyvä giant keratohyaliinigranuloita ja vakuolisaatiota, solulyysi ja muodostelmaan multi-kupla subkornealnyh ja papillomatoosi ja hyperkeratoosia.

Hoito. Sama kuin muidenkin ikääntymismuodot.

[11], [12], [13], [14], [15]

Ihtioosin hoito

Anna pehmennystä ja keratolyyttisiä aineita.