Aniridiat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäinen aniridiasi on irisen puuttuminen. Perusteellisella tutkimuksella löytyy joskus pieniä juurihakkuja, iris. Tätä patologiaa voidaan yhdistää muiden epämuodostumien kanssa - mikroftama, linssin subluksointi, nystagmus. Yliherkkää aniridiota seuraa amblyopia, hypermetropia ja joskus toissijainen glaukooma. Aniridiaa voidaan myös hankkia: voimakkaan iskujen seurauksena iris voi irrottaa kokonaan juuresta.

[1], [2], [3], [4]

Perinnöllisyys

1. Autosomaalinen hallitseva. Yleisin perintömuoto. Tauti on kaksipuolinen ja sillä on erilainen ilmaisu.
2. Autosomaalinen resessiivinen. Se esiintyy harvemmin; tulee Gillespie-oireyhtymän oireyhtymäkokonaisuuteen (Gillespie).
3. Sporadista alkuperää esiintyy noin kolmasosassa kaikista aniridiatapauksista. Joissakin tilanteissa havaitaan 13p: n poisto. Aniridiat voivat seurata Wilmsin kasvaimia, jotka yhdistyvät henkiseen hidastumiseen, virtsatietojärjestelmän patologiaan ja epämuodostumiin. Potilaille, joilla on tällainen aniridiatyyppi, tehdään perusteellinen tutkimus kariotyypin tai fluoreskeiinin in situ hybridisaatiosta. Geenitutkimuksen molekyylitasolla osoitetaan paljastavan deleetion valon asteita. Kaikissa tapauksissa, joissa esiintyy satunnaisesti aniridiatapausta, vatsaontelon palpataatio ja ultraäänitutkimus suoritetaan kolmen ensimmäisen kuukauden välein ensimmäisen viiden elämänvuoden aikana Wilmsin kasvaimen poissulkemiseksi. On olemassa yksittäisiä raportteja tämän kasvaimen perheen kehityksestä.

Miten aniridiasta ilmenee?

Aniridiaan liittyy aina visuaalisen voimakkuuden väheneminen. Potilaat joutuvat näyttämään silmän liiallisesta valonsirusta vuosisatojen ajan.

Täysi aniridiumi

• Iris-juuren jäännökset määritetään.
• Samanaikainen anteriorinen polaarinen kaihi.
• Perifeerinen verisuonten sarveiskalvon dystrofia.
• Linssin sijoittelu.
• Glaukooma.
• Makulan alueen hypo- poplaatio.
• Verjo.
• Optisen hermon hypoplasia.
• Visuaalinen vakaus vaihtelee välillä 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Osittainen aniridiat

Irisn osittainen puuttuminen. Oireet ovat samat kuin täydellä aniridialla, mutta ne ilmaistaan kevyemmässä muodossa. Tapahtumat voivat olla vaikeasti erottuvia, esimerkiksi iiris-stroman lievä hypoplasia.

Aniridiat yhdessä muiden patologioiden kanssa

• Gillespien oireyhtymä, aniridiat yhdessä aivopaikallisen ataksian ja henkisen hidastumisen kanssa.
• Aniridium ilman patellaa.
• Muut yhdistelmät.

Aniridian hoito

Viime vuosina tämä vika on poistettu onnistuneesti värillisellä hydrogeelillä valmistetulla keinotekoisella iiriksellä, jonka keskellä on halkaisijaltaan 3 mm: n reikä, joka imitoi oppilasta. Yksipuolisella aniridialla on keinotekoisen iiren väri valittu terveellisen silmän värin mukaan.

Irisn proteesin esittely on raskas ontelo. Proteesin kiinnittämiseen tarvitaan transsklerinen kirurginen lähestymistapa diametraalisesti sijoitetuissa raajoissa. Jos aniridiat yhdistetään kaihiin, se poistetaan ja korvataan proteesi, joka samanaikaisesti korvaa irisen ja linssin.

Viittauksen taktiikat

• Taitekerroin: ilmenee usein ametropia.
• Silmälasien ja joissakin tapauksissa kosketuskorjaus.
• Näiden näkövammaisten laitteiden käyttö.
• Koulutusjärjestelmän organisointi.
• Glaukooman havaitseminen sen kehityksen alkuvaiheissa.
• Pienet lapset saattavat tarvita tutkimusta anestesiassa.
• Useimmilla aniridiakaan liittyvällä kaihilla ei ole paljon toiminnallista merkitystä, mutta ajan myötä näkökyvyn
  voimakkuus saattaa vähentyä kaihien etenemisen tai amblyopian kehittymisen vuoksi.