Von Willebrandin tauti aikuisilla

Von Willebrandin tauti on vWF: n synnynnäinen puute, joka johtaa verihiutaleiden toimintahäiriöön.

Sillä on tavallisesti lievää verenvuotoa. Seulonta osoittaa verenvuodon lisääntymisen, tavanomaisen verihiutaleiden määrän ja mahdollisesti osittaisen tromboplastiiniajan kasvun. Diagnoosi perustuu von Willebrand -tekijän antigeenin alhaiseen tasoon ja poikkeamiseen ristoketiini-kofaktorin aktiivisuuden normista. Hoito sisältää verenvuodon tarkkailun korvaushoitolla (kryoprecipitatti tai keskipitkällä puhdistetulla tekijä VIII: n konsentraatti) tai desmopressiini.

Von Willebrandin taudin syyt

Von-Willebrand-tekijä (PV) syntetisoi ja erittää vaskulaarinen endoteeli perivaskulaarisen matriksin alueella. Von Willebrandin tekijä edistää hemostaasin tarttumisvaihetta, joka liittyy reseptoriin verihiutaleiden (glykoproteiini Ib-IX) pinnalla, joka tarttuu verihiutaleisiin verisuoniseinään. Myös von Willebrandin tekijä on tarpeen veren plasman normaalin tason VIII säilyttämiseksi. VWF: n taso voi tilapäisesti lisääntyä vasteena stressiin, liikuntaan, raskauteen, tulehdukseen tai infektioon.

Von Willebrandin tauti (BV) sisältää kvantitatiivisen (tyypit 1 ja 3) tai kvalitatiivisen (tyypin 2) vWF-synteesin rikkomisen. Tyypin 2 von Willebrandin tauti voi johtua erilaisista geneettisistä poikkeavuuksista. Von Willebrandin taudin perintö tapahtuu autosomaalisessa hallitsevassa tyypissä. Vaikka Willebrandin tauti, kuten hemofilia A, on perinnöllinen patologia ja voi aiheuttaa tekijä VIII: n puutteen, alijäämä on tavallisesti kohtuullisesti ilmaistu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Willebrandin taudin oireet

Verenvuodon ilmaantuminen von Willebrand -taudissa on lievä tai kohtalaisesti voimakas ja siihen liittyy taipumus ihonalaisiin verenvuotoihin; dinitelnoe-verenvuoto pienistä ihon leikkauksista, jotka voivat pysähtyä ja jatkaa taas muutaman tunnin kuluttua; joskus pitkittynyt kuukautisvuoto; epänormaali verenvuoto kirurgisten toimenpiteiden jälkeen (esim. Hampaiden poisto, tonsillectomy).

Von Willebrandin taudin diagnosointi

Von Willebrandin tautia epäillään potilailla, joilla on verenvuototaudit, erityisesti sellaiset, joilla on taudin perimäsairaus. Kun seulonnasta hemostasis järjestelmä tutkimus paljasti normaali verihiutalemäärä, normaali MHO, lisääntynyt verenvuoto aikaa, ja joissakin tapauksissa hieman enemmän osittaista tromboplastiiniaikaa. Kuitenkin, kun stimuloidaan voi olla tilapäinen nousu tason von Willebrand -tekijän, joka voi aiheuttaa lozhnonegativnye tutkimustuloksia miedolla von Willebrand tauti, joten tarvitset toista seulontatutkimuksia. Diagnoosin on tarpeen tason määrittämiseksi plasman koko vWF-antigeeni, vWF: n funktio määritellään kyky ylläpitää plasman normaalista verihiutaleiden agglutinaatioon indusoiman ristosetiini (ristotsetinovogo kofaktoriaktiivisuuden); plasman taso tekijä VIII.

Yleensä von Willebrand -taudin ensimmäisen tyypin kanssa tutkimusten tulokset ovat yhdenmukaisia, ts. Von Willebrandin tekijäantigeeniä, von Willebrandin tekijäfunktiota ja von Willebrand -tekijän pitoisuutta plasmassa vähennetään samalla. Masennuksen aste vaihtelee noin 15 - 60%: sta normista, mikä määrittää verenvuodon vakavuuden potilailla. Olisi pidettävä mielessä, että terveillä verilääkeryhmillä 0 (I) olevilla ihmisillä on von Willebrand -tekijän antigeenin väheneminen alle 40%.

Toisen von Willebrand -tyypin tyypissä tutkimusten tulokset ovat epäyhtenäisiä, ts. VWF-antigeeni korkeampi aktiivisuus ristotsetinovogo kofaktorin (vWF-antigeeni on odotettua suurempi, koska poikkeavuus von Willebrand tekijä toisen tyypin laadullisia ja ei kvantitatiivinen). Diagnoosi varmistetaan havaitsemalla suurien Willebrand-tekijä-multimeerien pitoisuuden aleneminen agaroosigeelielektroforeesilla. Toisen Willebrand-taudin tyypistä on neljä varianttia, jotka poikkeavat vWF-molekyylin toiminnallisista poikkeamista.

Tyypin 3 Willebrandin tauti on harvinaista autosomaalista recessive-tautia, jossa von Willebrand -kerrointa ei ole määritetty homotsygootteissa, jolloin tekijä VIII: n merkittävä väheneminen. Niillä on yhdistetty verihiutaleiden adheesiota ja veren hyytymistä.

[6], [7], [8], [9], [10]

Von Willebrandin taudin hoito

Von Willebrandin taudin hoidon tarve tapahtuu vain, jos on aktiivinen verenvuoto tai invasiiviset toimenpiteet (esim. Leikkaus, hampaiden poisto). Hoito koostuu von Willebrand -tekijän korvaamisesta infuusiolla keskipitkällä puhdistusasteella olevasta tekijä VIII-konsentraatiosta, jossa von Willebrand -tekijä on mukana. Nämä konsentraatit läpäisevät viruksen inaktivoinnin ja eivät lähetä HIV: tä tai hepatiittia, joten ne ovat edullisempia kuin yleisesti käytetty kryokappale. Suuri puhtauskerroin VIII-konsentraatit valmistetaan immunoaffiniteettikromatografialla ja ne eivät sisällä von Willebrand -tekijää.

Desmopressiini on vasopressiinin analogi, joka stimuloi von Willebrand -tekijän vapautumista veriplasmaan ja kykenee lisäämään tekijän VIII tasoa. Desmopressiini voi olla tehokas tyypin 1 von Willebrand -taudissa, mutta se on tehotonta muissa tyypeissä, ja vaikka jotkut voivat aiheuttaa haittaa. Jotta lääkevalmistetta voitaisiin reagoida asianmukaisesti, lääkärin on annettava koeannos ja mitattava vaste von Willebrand -tekijän antigeenin tason mukaan. Desmopressiinin 0,3 ug / kg 50 ml: aan 0,9% NaCl-liuos laskimoon kestävä 15-30 minuuttia voi tarjota potilaalle hemostaasin pienten toimien (esim., Hampaan poiston, pieni leikkaus) ilman korvaushoitoa. Jos korvaushoito on kuitenkin tarpeen, desmopressiini voi alentaa vaadittua annosta. Yksi annos desmopressiinistä on tehokas 8-10 tuntia. VF-myymälöiden jatkamiseksi kestää noin 48 tuntia, jolloin toinen desmopressiinin injektio voi olla sama teho kuin lääkkeen aloitusannoksella.