Refleksien symmetrinen väheneminen (areflexia): syyt, oireet, diagnoosi

Syvien refleksien olemassaololla tai puuttumisella itsessään ei ole toiminnallista merkitystä: esimerkiksi akillesrefleksin pysyvä menetys remission aikana tyrätyssä välilevyssä ei häiritse kävelyä tai jalan nopeita koukistus- ja ojennusliikkeitä. Symmetrinen refleksien menetys kuitenkin osoittaa, että potilaalla on tai on ollut ääreishermoston vaurio. Siksi tällaisissa tapauksissa tarvitaan perusteellinen neurologinen ja yleinen kliininen tutkimus. Jalkojen ja käsien refleksien symmetrinen heikkeneminen sekä puremalihasten refleksin heikkeneminen (ainoa kliinisesti todennettavissa oleva kallon alueella lokalisoituva syvärefleksi) - kaikki tämä vaatii samoja diagnostisia lähestymistapoja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symmetrisen arefleksian pääasialliset syyt ovat:

I. Polyneuropatia:

1. AIDP (Guillain-Barren oireyhtymä).
2. Krooninen polyneuropatia.

II. Selkäytimen yhdistetty rappeuma (funikulaarinen myeloosi).

III. Perinnöllinen motorinen ja sensorinen neuropatia (Charcot-Marie-Toothin tauti) tyyppi I.

IV. Spinocerebellaarinen ataksia (atrofia).

V. Eddien oireyhtymä.

VI. Selkälehti (tabes dorsalis).

VII. Motoristen hermosolujen sairaus.

I. Polyneuropatia

Yleisin arefleksian syy on polyneuropatia. Kaikki akuutin polyneuropatian variantit eivät todennäköisesti jää lääkärin huomiotta, koska näissä tapauksissa ilmenee lihasheikkoutta ja/tai aistihäiriöitä kyseisissä raajoissa tai vartalossa. Ongelmana ei siis ole polyneuropatian tunnistaminen potilaalla sinänsä, vaan sen etiologian määrittäminen.

AIDP (Guillain-Barren oireyhtymä)

Guillain-Barrén oireyhtymälle on olemassa selkeät diagnostiset kriteerit, joista tärkeimmät ovat: akuutti tai subakuutti alkamisaika; motoristen häiriöiden hallitsevuus aistihäiriöihin nähden; oireiden nouseva leviäminen, johon liittyy asteittainen proksimaalisen (raajavyön) lihasten, vatsalihasten, vartalon ja hengityslihasten osallisuus; kasvolihasten usein kehittyvä molemminpuolinen halvaus; kohonneet proteiinitasot normaalilla solumäärällä, hermojen herätteen johtumisen nopeuden hidastuminen. Sydänlihaksen sähköisen toiminnan häiriöt ovat mahdollisia.

Tutkimus, erityisesti serologinen, jonka tarkoituksena on selvittää tietty syy, on ehdottoman välttämätön. Yleisimmät etiologiset tekijät ovat virusinfektiot (Epstein-Barr-virus, epideminen hepatiitti B -virus), immunopatia tai muut hematologiset häiriöt. Jälkimmäiset tulisi ottaa huomioon epätyypillisten kliinisten oireiden yhteydessä, esimerkiksi vakavien aistihäiriöiden, laskevan oirekehityksen tai aivo-selkäydinnesteen sytoosipitoisuuden lisääntymisen yhteydessä. Harvinaisia akuutin polyneuropatian syitä ovat myös alkoholismi, johon liittyy voimakkaita aineenvaihduntahäiriöitä ja B1-vitamiinin puutos, sekä nodulaarinen periarteriitti, joka myöhemmin yleensä ilmenee kroonisena polyneuropatiana.

Krooninen polyneuropatia

Krooninen polyneuropatia voi jäädä huomaamatta pitkään, koska potilaalla ei ole tyypillisiä vaivoja tai hän ei ota oireita vakavasti. Tällaisessa tilanteessa oireet tulisi tunnistaa aktiivisesti neurologisen tutkimuksen aikana.

Monilla diabetes mellitusta sairastavilla potilailla on heikentyneet tai puuttuvat akillesjänteen ja/tai polven refleksit, pohjelihasten ja etummaisen säärilihasten lievää surkastumista, ja lyhyt ojentajalihas jalkaterän selkäpuolen lateraalisessa kehräsluussa aivan lateraalisen malleoluksen alapuolella ei välttämättä ole tunnusteltavissa, kun varpaat ovat selkäpuolen koukistuneita. Isovarpaan tai nilkan värähtelyherkkyys on usein heikentynyt tai puuttuu kokonaan. Hermojen johtumisnopeusmittaus paljastaa motoristen ja sensoristen kuitujen laajalle levinneen hidastumisen, mikä viittaa sekundaariseen myelinopatiaan.

Subkliinisen polyneuropatian havaitseminen sekavassa tai sekavassa tilassa olevilla potilailla voi viitata alkoholismiin mielenterveyshäiriöiden aiheuttajana. Krooninen alkoholin väärinkäyttö johtaa polyneuropatian kehittymiseen, jolle on kliinisesti ominaista syvien refleksien väheneminen ja alaraajojen lihasten, erityisesti ojentajalihasten, lievä halvaus sekä ilmaantuvien aistihäiriöiden puuttuminen. Elektrofysiologiset tutkimukset paljastavat leesion aksonaalisen luonteen, mikä ilmenee denervaatiopotentiaalien esiintymisenä neula-EMG:ssä normaaleilla tai lähes normaaleilla hermojen johtumisnopeuksilla.

Potilaan, jonka subkliininen polyneuropatia ei sovi mihinkään yllä mainituista luokista (mikä ei ole harvinaista), täydellinen tutkimus on aikaa vievää, kallista ja usein epäselvää.

Alla on luettelo joistakin harvinaisista polyneuropatian syistä:

• munuaisten vajaatoiminta;
• paraneoplastinen polyneuropatia, reumaattinen
• niveltulehdus tai systeeminen lupus erythematosus;
• porfyria;
• vitamiinin puutos (B1, B6, B12);
• eksogeeninen myrkytys (esim. lyijy, tallium, arseeni).

II. Selkäytimen yhdistetty rappeuma (funikulaarinen myeloosi)

On erittäin tärkeää tunnistaa B12-vitamiinin puutos arefleksian syyksi, koska tämä tila on mahdollisesti parannettavissa. Tällainen diagnoosi on hyvin todennäköinen, jos potilaalla on yksityiskohtainen kuva selkäytimen yhdistetystä rappeumasta, eli esiintyy lihasheikkoutta, arefleksiaa, "hansikas"- ja "sukka"-tyyppisiä aistihäiriöitä, syvän herkkyyden häiriöitä yhdessä Babinskin oireen kanssa, mikä viittaa pyramidiradan osallisuuteen. Usein havaitaan achylaalisen gastriitin somaattisia oireita, kielen limakalvon tyypillisiä muutoksia (Hunterin kielitulehdus: "kaltainen kieli", "lakattu kieli") ja astenisen oireyhtymän ilmenemismuotoja.

III. Perinnöllinen motorinen ja sensorinen neuropatia tyypit I ja II (Charcot-Marie-Toothin tauti)

On olemassa synnynnäisiä rappeuttavia sairauksia, jotka nykyään ryhmitellään perinnöllisen motoris-sensorisen neuropatian (HMSN) alle. Charcot-Marie-Toothin tautina tunnettu variantti voi olla hyvin lievästi etenevä ja ilmetä epätäydellisenä kuvana - potilaalla on vain arefleksia ja lievä jalan epämuodostuma (ns. "ontto jalka").

Diagnoosi on helppo tehdä, jos otamme huomioon voimakkaiden oireiden (refleksien puuttuminen, hermojen johtumisnopeuksien huomattava lasku) välisen eron ja aktiivisten vaivojen lähes täydellisen puuttumisen sekä denervaation merkkien puuttumisen neula-EMG:ssä. Informatiivisin voi olla potilaan lähisukulaisten tutkimus, joilla yleensä havaitaan samat kliiniset piirteet.

IV. Spinocerebellaariset ataksiat (rappeumat)

Samanlaisia huomioita sovelletaan spinocerebellaarisiin ataksioihin, jotka ovat toinen suuri ryhmä perinnöllisiä rappeuttavia sairauksia. Johtava oireyhtymä on vähitellen alkava ja hitaasti mutta tasaisesti etenevä pikkuaivoataksia. Refleksit ovat usein poissa. Sukuhistoria ei välttämättä anna hyödyllistä tietoa. Neurokuvantamistutkimuksiin ei pidä luottaa: edes erittäin vaikeassa ataksiassa pikkuaivoatrofiaa ei aina havaita. Geneettiset diagnostiset menetelmät, jos niitä on saatavilla, voivat joskus auttaa diagnoosin tekemisessä.

V. Eddien oireyhtymä

Jos havaitaan huomattavaa anisokoriaa ja suurempi pupilli ei reagoi valoon tai akkommodaatioon tai reagoi hitaasti, on pidettävä mielessä, että kyseessä on niin sanottu "toninen pupilli". Jos havaitaan arefleksiaa, potilaalla voi olla Edien oireyhtymä. Joskus potilas itse havaitsee pupillin häiriöitä: hän voi kokea lisääntynyttä herkkyyttä kirkkaalle valolle, koska pupilli ei supistu riittävästi valon aiheuttaman ärsykkeen seurauksena; näön hämärtyminen on mahdollista luettaessa tai katsottaessa pieniä esineitä lähietäisyydeltä, mikä liittyy nopean akkommodaation puutteeseen. Jotkut potilaat huomaavat peilistä katsoessaan vain, että "toinen silmä näyttää epätavalliselta". Myös epätäydellinen Edien oireyhtymä on mahdollinen (refleksien menetys ilman pupillin häiriöitä tai tyypilliset pupillin häiriöt ilman refleksien muutoksia).

Anisokoria ja valoreaktioiden puuttuminen herättävät lääkärille kysymyksen neurosyfiliksen mahdollisuudesta, koska potilaalla on myös arefleksia. Serologiset tutkimukset ovat kuitenkin negatiivisia, ja oftalmologinen tutkimus osoittaa valoreaktioiden säilyneen, mutta erittäin hitaina. Tämän patologisen tilan syynä on sädekehän ganglion parasympaattisten solujen rappeutuminen. Koska pupilli on parasympaattinen denervaatiossa, esiintyy myös denervaatioyliherkkyyttä, joka voidaan helposti varmistaa tiputtamalla silmiin laimeaa kolinergisen lääkkeen liuosta: vaurioitunut pupilli supistuu nopeasti, kun taas ehjä (ei-yliherkkä) pupilli ei supistu.

VI. Tabes dorsalis

Joskus tutkittaessa potilasta, jonka johtava oire on pupillihäiriö, havaitaan arefleksiaa. Jos potilaalla on molemminpuolinen mioosi, jossa pupillin muoto on hieman muuttunut (poikkeama pyöreästä muodosta) eikä valoreaktiota ole, mutta konvergenssiin akkommodaatioreaktiot säilyvät (Argyll-Robertsonin oire), hyvin todennäköinen diagnoosi voi olla tabes dorsalis. Tällaisessa tapauksessa aivo-selkäydinnesteen ja veren serologisen tutkimuksen avulla on selvitettävä, onko potilaalla aktiivinen spesifinen (kuppaan liittyvä) infektioprosessi – tässä tapauksessa penisilliinihoito on tarpeen – vai onko tauti inaktiivisessa vaiheessa – antibioottihoito ei ole tarpeen. Sama päättely pätee, jos pupillit ovat laajentuneet, esiintyy lievää anisokoriaa ja valoreaktiot ovat muuttuneet samalla tavalla kuin edellä on kuvattu.

VII. Motoristen hermosolujen sairaus

Harvinaisissa tapauksissa motoristen hermosolujen sairauden johtava ilmentymä on jalkojen refleksien menetys. Diagnoosi tehdään seuraavien kriteerien perusteella: vain motorisia häiriöitä (tuntoherkkyys ei ole heikentynyt), hermojännitteitä sekä vaurioituneissa (eli pareettisissa) lihaksissa että terveissä lihaksissa, diffuuseja denervaation merkkejä EMG-tietojen perusteella ja hermojen johtumisnopeudet säilyneet tai lähes säilyneet.