Splenomegalia

Splenomegalia on lähes aina toissijainen muille sairauksille, joita on monia, sekä mahdollisia tapoja luokitella ne.

Myeloproliferatiiviset ja lymfoproliferatiiviset sairaudet, varastointisairaudet (esim. Gaucherin tauti) ja sidekudossairaudet ovat yleisimmät splenomegalian syyt lauhkeassa ilmastossa, kun taas tartuntataudit (esim. malaria, kala-azar) ovat vallitsevia tropiikissa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Splenomegalian syyt

Seuraavat sairaudet aiheuttavat yleensä huomattavaa splenomegaliaa ( perna palpoidaan 8 cm kylkikaaren alapuolelta): krooninen lymfosyyttinen leukemia, non-Hodgkinin lymfooma, krooninen myelooinen leukemia, todellinen polysytemia, myelofibroosi myeloidisella metaplasialla ja karvasoluleukemia.

Splenomegalia voi johtaa sytopenioihin.

Kongestiivinen splenomegalia (Banti-tauti)

• Kirroosi.
• Portaali- tai pernan laskimon ulkoinen puristus tai tromboosi.
• Tietyt verisuonten kehityksen häiriöt

Tarttuva tai tulehduksellinen sairaus

• Akuutit infektiot (esim. tarttuva mononukleoosi, tarttuva hepatiitti, subakuutti bakteerien aiheuttama endokardiitti, psittakoosi).
• Krooniset infektiot (esim. miliaarinen tuberkuloosi, malaria, bruselloosi, intialainen viskeraalinen leishmaniaasi, kuppa).
• Sarkoidoosi.
• Amyloidoosi.
• Sidekudossairaudet (esim. SLE, Feltyn oireyhtymä)

Myeloproliferatiiviset ja lymfoproliferatiiviset sairaudet

• Myelofibroosi myeloidisen metaplasian kanssa.
• Lymfoomat (esim. Hodgkinin lymfooma).
• Leukemiat, erityisesti krooninen lymfosyyttinen leukemia ja krooninen myelooinen leukemia.
• Polykytemia vera.
• Essentiaalinen trombosytemia

Krooniset, yleensä synnynnäiset hemolyyttiset anemiat

• Punasolujen muodon poikkeavuudet (esim. synnynnäinen sferosytoosi, synnynnäinen elliptosytoosi), hemoglobinopatiat, mukaan lukien talassemiat, sirppisoluanemian varianttihemoglobiini (esim. hemoglobiini SC -tauti), synnynnäiset Heinz-kappaleiden hemolyyttiset anemiat.
• Punasolujen entsymopatiat (esim. pyruvaattikinaasin puutos)

Varastointitaudit

• Lipidit (esimerkiksi Gaucherin, Niemann-Pickin, Hand-Schüller-Kristscherin sairaudet).
• Ei-lipidi (esim. Letterer-Siwen tauti).
• Amyloidoosi

Pernan kysta

• Yleensä aiemman hematooman häviämisen seurauksena

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Splenomegalian oireet

Splenomegalia on hypersplenismin tunnusmerkki; pernan koko korreloi anemian asteen kanssa. Pernan koon voidaan odottaa suurenevan noin 2 cm kylkiluureunan alapuolelle jokaista 1 g:n hemoglobiinilaskua kohden. Muut kliiniset ominaisuudet riippuvat yleensä perussairauden ilmenemismuodoista; pernan kipua voi joskus esiintyä. Ellei muut mekanismit pahenna tilannetta, hypersplenismin, anemian ja muiden sytopenioiden ilmenemismuodot ovat lieviä ja oireettomia (esim. verihiutaleiden määrä 50 000–100 000/μl, valkosolujen määrä 2 500–4 000/μl ja normaali leukosyyttien erilaistuminen). Punasolujen morfologia on yleensä normaali, lukuun ottamatta harvinaista sferosytoosia. Retikulosytoosi on yleinen.

Hypersplenismiä epäillään potilailla, joilla on splenomegalia, anemia tai sytopenia; diagnoosi on samanlainen kuin splenomegalian tapauksessa.

Splenomegalian tutkimus

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Anamneesi

Useimmat havaitut oireet johtuvat perussairaudesta. Splenomegalia itsessään voi kuitenkin aiheuttaa nopean kylläisyyden tunteen suurentuneen pernan vaikutuksesta mahalaukkuun. Painon tunne ja kipu vatsan vasemmassa yläneljänneksessä ovat mahdollisia. Voimakas kipu vasemmalla puolella viittaa pernan infarktiin. Toistuvat infektiot, anemian oireet tai verenvuoto ilmentävät sytopeniaa ja mahdollista hypersplenismiä.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Tarkastus

Tunnustelun ja perkussion herkkyys pernan suurenemisen havaitsemisessa on 60–70 % ja 60–80 % ultraäänellä dokumentoiduissa splenomegaliatapauksissa. Normaalisti jopa 3 %:lla ihmisistä on tunnusteltavissa oleva perna. Lisäksi vasemmassa ylävatsassa oleva tunnusteltavissa oleva massa voi johtua muusta syystä kuin suurentuneesta pernasta.

Muita oireita ovat pernan hankausäänet, jotka viittaavat pernan infarktiin, sekä ylävatsan ja pernan äänet, jotka viittaavat kongestiiviseen splenomegaliaan. Yleistynyt adenopatia voi viitata myeloproliferatiiviseen, lymfoproliferatiiviseen, infektio- tai autoimmuunisairauteen.

Splenomegalian diagnoosi

Kun splenomegalia on varmistettava kyseenalaisten tulosten vuoksi alustavan tutkimuksen jälkeen, ultraääni on ensisijainen menetelmä sen korkean tarkkuuden ja alhaisten kustannusten vuoksi. TT ja MRI voivat antaa yksityiskohtaisemman kuvan elimestä. Magneettikuvaus on erityisen tehokas porttilaskimotromboosin tai pernan laskimotromboosin tunnistamisessa. Radioisotooppitutkimus on erittäin tarkka diagnostinen menetelmä, jolla voidaan tunnistaa lisätietoja pernan kudoksesta, mutta menetelmä on erittäin kallis ja vaikea suorittaa.

Tutkimuksessa havaitut splenomegalian spesifiset syyt tulee varmistaa asianmukaisilla tutkimuksilla. Jos splenomegalialle ei ole ilmeistä syytä, infektio on ensin suljettava pois, koska se vaatii varhaista hoitoa toisin kuin muut splenomegalian syyt. Tutkimuksen tulisi olla kattavampi alueilla, joilla infektioiden esiintyvyys on maantieteellisesti korkea, kun potilaalla on kliinisiä todisteita infektiosta. Täydellinen verenkuva, veriviljelyt ja luuydintutkimus on tehtävä. Jos potilas on oireeton, hänellä ei ole muita oireita kuin splenomegaliasta johtuvia oireita eikä hänellä ole ollut infektioriskiä, laajoihin tutkimuksiin ei ole tarvetta kuin täydellinen verenkuva, perifeerisen veren sivelytutkimus, maksan toimintakokeet, vatsan TT ja pernan ultraäänitutkimus. Jos lymfoomaa epäillään, perifeerisen veren virtaussytometria on aiheellista.

Spesifiset poikkeavuudet perifeerisen veren kokeissa voivat viitata leesion syyhyn (esim. lymfosytoosi viittaa krooniseen lymfosyyttiseen leukemiaan, leukosytoosi kehittymättömissä muodoissa muihin leukemioihin). Kohonneet basofiilien, eosinofiilien, tumallisten punasolujen tai pisaranmuotoisten punasolujen määrät viittaavat myeloproliferatiiviseen sairauteen. Sytopenia viittaa hypersplenismiin. Sferosytoosi viittaa hypersplenismiin tai perinnölliseen sferosytoosiin. Maksan toimintakokeet ovat poikkeavia kongestiivisessa splenomegaliassa, johon liittyy kirroosi; yksittäinen seerumin alkalisen fosfataasin nousu viittaa mahdolliseen maksaan infiltraatioon myeloproliferatiivisesta sairaudesta, lymfoproliferatiivisesta sairaudesta tai miliaarituberkuloosista.

Useat muut tutkimukset voivat olla hyödyllisiä jopa oireettomilla potilailla. Seerumin proteiinielektroforeesi paljastaa monoklonaalisen gammopatian tai immunoglobuliinien vähenemisen, mikä on mahdollista lymfoproliferatiivisten häiriöiden tai amyloidoosin yhteydessä; diffuusi hypergammaglobulinemia viittaa krooniseen infektioon (esim. malaria, intialainen viskeraalinen leishmaniaasi, bruselloosi, tuberkuloosi), kirroosiin, johon liittyy kongestiivinen splenomegalia, tai sidekudossairauteen. Kohonnut seerumin virtsahappopitoisuus viittaa myeloproliferatiiviseen tai lymfoproliferatiiviseen häiriöön. Kohonnut leukosyyttien alkalisen fosfataasin pitoisuus viittaa myeloproliferatiiviseen häiriöön, kun taas alentuneet pitoisuudet viittaavat krooniseen myelogeeniseen leukemiaan.

Jos tutkimuksessa ei ilmene muita poikkeavuuksia kuin splenomegalia, potilas on tutkittava uudelleen 6–12 kuukauden välein tai jos uusia oireita ilmenee.

Splenomegalia lisää pernan mekaanista suodattumista ja punasolujen, usein myös valkosolujen ja verihiutaleiden, tuhoutumista. Niiden solulinjojen kompensatorinen luuytimen hyperplasia, joiden määrä verenkierrossa on alentunut, on ilmeinen.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Splenomegalian hoito

Splenomegalian hoito kohdistuu taustalla olevaan sairauteen. Suurentunut perna ei vaadi hoitoa, ellei kehitty vakavaa hypersplenismia. Potilaiden, joilla on palpoitava tai erittäin suuri perna, tulisi todennäköisesti välttää kontaktiurheilua repeämisriskin välttämiseksi.