Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Syndrooma Noonan: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 18.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Noonan-oireyhtymä nimettiin tautia kuvaavalta tekijältä vuonna 1963. Se esiintyy taajuudella 1 / 1000-2500 vastasyntyneelle.
Mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän?
Syndrooma Noonan on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva tauti. 50 prosentissa tapauksista PTPN11- geenin mutaatioiden molekyylibiologinen verifiointi on mahdollista .
Noonanin oireyhtymän oireet
Vastasyntyneillä kasvun viivästyminen (48 cm: n pituinen syntymäpituus) on normaali paino. Syntymästä diagnosoitu synnynnäinen sydänsairaus (läppäviat ahtauma keuhkovaltimon, kammion väliseinän vika), piilokivekset miehillä 60%: ssa tapauksista, yhdistetty epämuotoisuus rinnassa. Erilaiset hyytymistekijöiden (jopa 50%) ja imusuoniston dysplasia ovat usein yleisiä. Psyykkinen hidastuminen tapahtuu 1/3 potilaasta.
Kuinka tunnistaa Noonanin oireyhtymä?
Noonan oireyhtymä diagnosoidaan perustuu yhdistelmään hidastunutta, leveä pterygium tai kaulan, rinnan epämuodostuma, synnynnäinen sydänvika, epätavallinen kasvojen fenotyyppi (edestä kumpuja, hypertelorismi, posteriorly pyöritetään orecchiette roikkuu pyörteitä).
Mitä testejä tarvitaan?
Noonanin oireyhtymän hoito
Kirurginen hoito
- Veren hyytymisjärjestelmän rikkomuksia havaitaan 20 prosentissa tapauksista (XI-tekijän puute, Willebrandin tauti, verihiutaleiden toimintahäiriö).
- Synnynnäisen kilootoraksen ja kynnetulehduksen ilmaantuvuus lisääntyy.
- Hypoplasia tai aplasia ja imusuonten löytyy 20%: ssa tapauksista muodossa yleisen tai perifeerisen lymphostasis, keuhko- tai suolen lymphangiectasia seinämän sydänleikkauksen aikana ja rintatiehyen vahingon kehittää hiloperikard tai chylothorax.
- Maligni hypertermia on mahdollista anestesiaa, todennäköisyys on alhainen (1-2%), mutta tämän komplikaation vakavuuden vuoksi varovaisuutta on noudatettava anestesiaa suoritettaessa. Lääkkeen datroleenin käyttö on esitetty.
Mikä on Noonan-oireyhtymän ennuste?
Se määräytyy havaittujen synnynnäisten viko- jen ja mielenterveystilanteen perusteella.