Porokeratoosi

Porokeratoosi on ryhmä sairauksia, joille on ominaista heikentynyt keratinisaatio.

Porokeratoosi on autosomaalisesti dominanttisti periytyvä sairaus. Porokeratoosista on kuvattu useita kliinisiä variantteja, jotka eroavat toisistaan eruptiivisten elementtien ryhmittelyn, määrän ja sijainnin suhteen: Mibellin porokeratoosi, jolle on ominaista yksittäiset elementit, jotka sijaitsevat pääasiassa raajoissa; pinnallinen, hajanainen Resshigin eruptiivinen porokeratoosi, jolle on ominaista useat lapsuudessa kehittyvät leesiot; lineaarinen, neviforminen (tai zosteriforminen) porokeratoosi, joka esiintyy yleensä raajoissa ja muistuttaa lineaarista syyläluomia; hajanainen pinnallinen aktiininen porokeratoosi, joka ilmenee useammin aikuisilla auringonvalolle altistumisen jälkeen ja sijaitsee kehon paljailla alueilla; pistemäinen porokeratoosi, jolle on ominaista diffuusi ihottuma sormissa, kämmenissä ja jalkapohjissa; kämmenten ja jalkapohjien sekä hajanainen porokeratoosi, joka ilmenee useiden ihottumien muodossa aluksi kämmenten ja jalkapohjien alueella, sitten vartalon ja raajojen alueella. Kolme muuta varianttia on kuvattu - jalkapohjien diskreetti porokeratoosi, jossa on yksi tai useampia kartiomaisia papuleja, jotka muistuttavat plantaarisia syyliä, retikulaarinen porokeratoosi, jossa on eryteemaisia ihottumia verkon muodossa, lokalisoituna vartaloon, ja disseminoitunut kahdenvälinen hyperkeratoottinen Mibellin porokeratoosin variantti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Syyt porokeratoosi

Porokeratoosi on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti dominanttisti ja jonka penetranssi on heikentynyt. Immuunipuutteiset tilat, immuunipuutteet, erityisesti AIDS, ja ultraviolettisäteily voivat aiheuttaa tai pahentaa porokeratoosia. Leesioissa on havaittu vaihtelevaa dysplasiaa ja patologisten solujen kloonien muodostumista, jotka ovat herkempiä ultraviolettisäteilylle kuin ympäröivät kantasolut. Viljellyissä fibroblasteissa on havaittu kromosomin 3 epävakautta, mikä lisää ihokasvainten kehittymisen riskiä. Kirjallisuudessa on kuvauksia perinnöllisistä tapauksista.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Synnyssä

Elementin keskiosassa on kartiomainen keratiinin tunkeutuminen epidermikseen, joskus peittäen koko sen paksuuden. Tunkeutumisen keskellä näkyy parakeratoottinen pylväs (levy) sarveismassassa - taudin tyypillinen merkki. Pylvään alla rakeinen kerros puuttuu, mutta yleensä tämä kerros on ohentunut. Dermiksessä - verisuonten laajentumista, perivaskulaarisia lymfohistosyyttisiä infiltraatteja.

Patomorfologia

Kaikille kuvatuille porokeratoosin kliinisille varianteille on ominaista sama histologinen kuva. Tärkein histologinen merkki on sarveiskalvolevyn muodostuminen epidermiksen painaumaan, joka on täynnä sarveiskalvomassoja, jotka ovat parakeratoottisten solujen pylväs. Painauma voi sijaita hikirauhasen suulla, karvatupen suulla ja follikulaarisesti. Parakeratoottisten solujen pylvään alla rakeinen kerros puuttuu ja havaitaan vakuolisoituneita dyskeratoottisia soluja. Epidermissä on hyperkeratoosia, ja sarveiskalvolevyn ympärillä havaitaan akantoosia ja papillomatoosia. Malpighin kerroksen solujen vakuolaarinen rappeutuminen on mahdollista. Dermiksessä, tyvikalvon alla, havaitaan epäspesifinen lymfosyyttinen infiltraatti, jossa on yksittäisiä plasmasoluja. Pinnallisessa aktiinisessa porokeratoosissa havaitaan kuvattujen oireiden ohella Malpighin kerroksen ohenemista, tyviepiteelisolujen vakuolaarista rappeutumista ja pinnallista nauhamaista infiltraattia, jossa on basofiilistä kollageenin rappeutumista. N. Inamoto ym. (1984) havaitsivat porokeratoosissa yksittäisiä nekroottisia epiteelisoluja ja eosinofiilistä spongioosia. Elektronimikroskooppinen tutkimus paljasti, että sarveiskalvolevy koostuu kahdentyyppisistä soluista. Jotkut niistä ovat muodoltaan samanlaisia kuin okasolut ja sisältävät pyknoottisen tumakkeen, tiheydeltään vaihtelevan tonofilamenttikimpuja, melanosomeja ja organellien jäänteitä, kun taas toiset ovat pyöreitä, ilman desmosomeja ja muistuttavat rakenteeltaan dyskeratoottisia soluja. Sarveiskalvon reunoilla on litteitä soluja, jotka sisältävät normaalin keratiinin kaltaista ainetta, sekä organelleja muistuttavia rakenteita, joilla on alhainen elektronitiheys. Sarveiskalvon alla sijaitsevissa soluissa keratohyaliinijyvästen ja tonofilamenttien määrä on merkittävästi vähentynyt. Tällaisten solujen joukossa oli pyöreitä soluja, jotka muistuttivat rakenteeltaan "pyöreitä kappaleita" Darierin taudissa. Jotkut sarveiskalvon alla olevista piikkisoluista olivat osittain tai kokonaan tuhoutuneet, ja ne sisältävät pyknoottisia tumakkeita, vakuoleja, hetero- ja autofagosomeja sekä tonofilamentteja aggregoituneena seinämän reunoille. Epiteelisolujen intraepidermaalista tuhoutumista esiintyy porokeratoosin patognomonisesti ja se voi toimia diagnostisena merkkinä. Joissakin tyvikerroksen kohdissa havaitaan solujen välistä turvotusta ja tyvikalvon reduplikaatiota. Myös dermiksen fibroblastit ovat dystrofiassa, ja jotkut niistä sisältävät fagosytoituja kollageenikuituja. Kollageenikuitujen dystrofiaa havaitaan.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Histogeneesi

Joidenkin kirjoittajien mukaan sarveislevyn muodostuminen tapahtuu kahden prosessin seurauksena: epidermaalisen solujen tuhoutumisen (apoptoosi) ja keratinisaatiohäiriöiden, kuten dyskeratoosin, seurauksena. T. Wade ja AB Ackerman (1980) pitävät dermiksen tulehduksellisten muutosten ensisijaisena merkityksenä sarveislevyn muodostumisessa, S. Margheseu ym. (1987) selittävät ne mikrokiertohäiriöillä, ja R. Heed ja P. Leone (1970) ehdottivat, että porokeratoosin histogeneesi perustuu muuttuneiden epiteelisolujen kloonin ilmestymiseen parakeratoottisen pylvään pohjalle, joka muodostaa sarveislevyn. Okassolujen tuhoutumisprosessia kompensoi tyviepiteelisolujen mitoottisen aktiivisuuden jonkinasteinen lisääntyminen. Mitoottisen aktiivisuuden ja apoptoosin välinen epätasapaino on porokeratoosin pesäkkeiden pahanlaatuisuuden syy, samoin kuin mutanttien epiteelisolujen esiintyminen. Epidermisoluissa havaittiin patologista DNA-ploidiaa ja neoplastinen klooni. Ehdotettiin, että porokeratoosi ei ole pelkästään epidermaalinen poikkeavuus. On mahdollista, että sen kehitys johtuu kahden alkiokerroksen patologiasta.

Oireet porokeratoosi

Porokeratoosista on useita kliinisiä lajikkeita.

Kliinisesti kaikille porokeratoosin muunnoksille on ominaista sama morfologinen elementti - erikokoisia rengasmaisia plakkeja, joissa on upotettu atrofinen keskus ja koholla oleva hyperkeratoottinen kapea reuna, jonka pinnalla on ura. Tällaisen elementin kehittyminen alkaa keratoottisen papulin muodostumisella, joka kasvaa vähitellen muodostaen rengasmaisen plakin, jonka regression jälkeen jäljelle jää ihoatrofian alue. Kämmenissä ja jalkapohjissa sijaitsevat elementit eroavat toisistaan ulkonäöltään jonkin verran. Niinpä täplikkäässä porokeratoosissa ne ovat pieniä, halkaisijaltaan 1-3 mm olevia keratiinitäytteisiä painaumia, kun taas erillisissä plantaarisissa porokeratoosissa ne ovat kartiomaisia papuleita, jotka muistuttavat plantaarisia syyliä. Joskus esiintyy epätyypillisiä ihottumia - hyperkeratoottisia, syyläisiä, haavaumia, eksudatiivisia ja jättimäisiä. Mahdollisuus yhdistää porokeratoosin eri kliinisiä variantteja samassa potilaassa vahvistaa niiden patogeneesin yhteisen luonteen.

Porokeratoosin ja psoriaasin yhdistelmiä on kuvattu. Pahanlaatuisten kasvainten, kuten levyepiteelikarsinooman, basaliooman ja Bowenin taudin, esiintyminen porokeratoosia sairastavilla potilailla ei ole harvinaista, minkä vuoksi jotkut kirjoittajat pitävät sitä syöpää edeltävänä sairautena. Tässä tapauksessa pahanlaatuinen kasvu alkaa yleensä rengasmaisten plakkien atrofisen keskuksen alueelta.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Mibelin klassinen porokeratoosi

Tauti on yleisempi lapsilla, mutta voi kehittyä missä iässä tahansa. Alkuperäinen elementti on sarveispapuuli, joka epäkeskisen kasvun vuoksi kasvaa kooltaan ja muuttuu rengasmaiseksi plakiksi. Ihottumaa on yleensä vähän, plakit ovat erikokoisia - useista millimetreistä useisiin senttimetreihin - pyöreitä. Elementin keskiosa näyttää painuneelta, kuivalta, hieman atrofiselta, joskus de- tai hyperpigmentoituneelta, syyläiseltä tai hyperkeratoosilta. Leesion reunavyöhykkeellä on selvästi näkyvissä koholla oleva keratoottinen harjanne (reuna). Huolellisessa suurennuslasilla tarkastelussa reunan pinnalla voidaan nähdä tyypillinen merkki - yhdensuuntaiset ja parittaiset hyperkeratoosin rivit.

Leesiot sijaitsevat useimmiten vartalolla, käsivarsissa ja jaloissa. Sukupuolielimet, suun limakalvo ja sarveiskalvo voivat olla vaurioituneet.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Disseminoitunut pinnallinen aktiininen porokeratoosi

Se on yleisin kolmannella tai neljännellä elinvuosikymmenellä auringolle alttiilla ihoalueilla. Leesiot ovat yleensä moninkertaisia ja muistuttavat kliinisesti klassista Mibeli-porokeratoosia. Aktiinisessa porokeratoosissa reunan pinnalla ei kuitenkaan usein esiinny yhdensuuntaisia, parittaisia hyperkeratoosirivejä.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Kämmenten ja jalkapohjien tulehdus ja disseminoitunut porokeratoosi

Harvinainen porokeratoosin muoto ja yleisempi aikuisilla. Tauti alkaa lukuisten pienten, hieman koholla olevien papulejen tai plakkien ilmestymisellä kämmeniin ja jalkapohjiin. Leesiot leviävät sitten muille kehon osiin. Tällaisessa porokeratoosissa ei ole havaittu leesioiden paikallistumista auringonvalolle altistuville kehon alueille. Kuitenkin 25 %:lla potilaista tauti pahenee kesällä.

Lineaarinen porokeratoosi

Alkaa yleensä lapsuudessa. Useita pyöreitä papuleja esiintyy, jotka sijaitsevat yksipuolisesti, lineaarisesti, segmentaalisesti tai vyöruusumaisesti vartalossa tai raajoissa, usein Blaschkon linjan suuntaisesti. Kliinisessä esityksessä lineaarinen porokeratoosi on hyvin samankaltainen kuin epidermaalinen nevus. Lineaarisen porokeratoosin erosiivisia ja haavaisia variantteja kasvoilla on kuvattu.

Porokeratoosin kulku

Tauti on ollut läsnä jo vuosia, mutta on kuvattu tapauksia, joissa se on parantunut itsestään. Kaikissa kliinisen kulun muunnelmissa ihoprosessi voi muuttua neoplastiseksi.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosiin kuuluvat psoriaasi, lichen planus, syylät, tyvisolusyöpä, granuloma annulare, diskoidi lupus erythematosus, seborrooinen ja sarveisepiteeli-ihottuma sekä epidermaalinen nevi.

Hoito porokeratoosi

Keratolyyttisiä aineita, kryodestruktiota, kortikosteroidien intralesionaalista antoa, 5-prosenttista 5-fluorasiilivoidetta määrätään; aktiniinisessa muodossa - aurinkosuojavoiteita; laajalle levinneissä muodoissa suositellaan aromaattisia retinoideja tai suuria A-vitamiiniannoksia.