Hypotalamuksen prepubertaalinen hypogonadismi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Hypotalamuksen esipuberteetti-iän hypogonadismia voidaan havaita ilman hypotalamuksen alueen orgaanisia muutoksia. Tässä tapauksessa oletetaan patologian synnynnäinen, mahdollisesti perinnöllinen luonne. Sitä havaitaan myös hypotalamuksen ja aivolisäkkeen varren rakenteellisissa vaurioissa kraniofaryngioomassa, sisäisessä vesipäässä, erityyppisissä neoplastisissa prosesseissa, mukaan lukien leukemia, granulooma (eosinofiilinen granulooma, histiosytoosi-X, sarkoidoosi, tuberkuloosi), enkefaliitti, mikrokefalia, Friedreichin ataksia ja myelinoivat sairaudet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt hypotalamuksen esipuberteettista hypogonadismia.

Tämä tila voi johtua useista syistä, mukaan lukien:

1. Geneettiset tekijät: Tietyt geneettiset mutaatiot tai oireyhtymät voivat johtaa hypotalamuksen tai aivolisäkkeen alikehittymiseen, mikä voi aiheuttaa hypogonadotrooppista hypogonadismia.
2. Trauma ja leikkaus: Pään trauma tai leikkaus, mukaan lukien aivovamma, voi vahingoittaa hypotalamusta tai aivolisäkettä, mikä voi vaikuttaa sukurauhasten toiminnan säätelyyn.
3. Lihavuus: Lihavuus voi vähentää hypotalamuksen herkkyyttä gonadotrooppisille hormoneille, mikä voi johtaa hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin.
4. Krooniset sairaudet: Tietyt krooniset sairaudet, kuten keliakia ja monirakkulaoireyhtymä naisilla, voivat vaikuttaa sukurauhasten toimintaan ja aiheuttaa hypogonadotrooppista hypogonadismia.
5. Emotionaalinen stressi: Vakava emotionaalinen stressi tai masennus voi vaikuttaa hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toimintaan, mikä voi johtaa hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin.
6. Lääkehoito: Jotkut lääkkeet, kuten opioidit tai jotkut masennuslääkkeet, voivat vaikuttaa hypotalamuksen ja aivolisäkkeen toimintaan ja aiheuttaa hypogonadotrooppista hypogonadismia.
7. Muut tekijät: Ikä, hormonaaliset muutokset, autoimmuunisairaudet ja muut tekijät voivat myös vaikuttaa hypotalamuksen esipuberteettisen hypogonadismin kehittymiseen.

Synnyssä

Aivolisäkkeen ja sukupuolirauhasten toimintahäiriö johtuu LH:ta vapauttavan tekijän riittämättömyydestä tai heikentyneestä erityksestä.

Oireet hypotalamuksen esipuberteettista hypogonadismia.

Patologiaa ei havaita ennen 5–6 vuoden ikää. 6–7 vuoden ikään mennessä pojilla havaitaan pienet kivespussit ja kivekset sekä penis. Kryptorchidismia havaitaan usein. Huomiota kiinnitetään "eunuchoidiseen pitkään vartaloon", lihasheikkouteen, asteniseen fysiikkaan ja erityisiin hampaiden muutoksiin (suuret, lastanmuotoiset etuhampaat, heikosti kehittyneet sivuetuhampaat, lyhyet ja tylpät kulmahampaat). Havaitaan kuivaa, pehmeää ja vaaleaa ihoa. Aknea ei koskaan havaita nuorilla. Hyvin rehevä pään karvaisuus yhdistyy ihon karvaisuuden puuttumiseen. Gynekomastia kehittyy myöhemmin. Pojat ovat yleensä vetäytyviä, helposti loukkaantuvia, ja usein havaitaan tytöille tyypillistä käyttäytymistä.

Tytöillä esiintyvä prepubertaalinen hypotalamuksen hypogonadismi ilmenee normaalin sukupuolikypsymisen puuttumisena, primaarisena amenorreana. Havaitaan eunuhoidiset ruumiinmittasuhteet, runsas akne iholla, ihon karvoituksen puuttuminen ja rehevä pään karvoitus, usein vitiligo, ulkoisten sukupuolielinten ja rintojen alikehittyneisyys sekä kohdun infantiilit mittasuhteet. Henkinen kehitys on normaalin rajoissa. Tytöille on ominaista alemmuudentunne, ujous, myötäilevä luonne, helppo koskettelu ja itkuisuus.

Diagnostiikka hypotalamuksen esipuberteettista hypogonadismia.

Hypotalamuksen esipuberteettisen hypogonadismin diagnosointi voi olla haastavaa ja vaatii monitieteistä lähestymistapaa. Tässä on joitakin tärkeimmistä menetelmistä ja vaiheista, joita käytetään tämän tilan diagnosoinnissa:

1. Kliininen arviointi ja anamneesin kerääminen:

   • Lääkäri keskustelee potilaan ja hänen vanhempiensa kanssa (lasten ja nuorten tapauksessa) tunnistaakseen viivästyneeseen murrosikään liittyvät oireet.
   • Tietoja kerätään kasvusta, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisestä (kuten rintojen kehityksestä tytöillä tai kivespussien suurenemisesta pojilla) ja muista merkeistä.

2. Muiden syiden poissulkeminen:

   • Lisätestejä ja -tutkimuksia voidaan suorittaa muiden samankaltaisia oireita aiheuttavien sairauksien poissulkemiseksi.

3. Hormonitasojen mittaaminen:

   • Sukurauhasten toiminnan arvioimiseksi voidaan tehdä verikokeita hormonien, kuten gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH), follikkelia stimuloivan hormonin (FSH), luteinisoivan hormonin (LH), estrogeenin ja testosteronin, tasoille.

4. Aivokuva:

   • Aivojen magneettikuvaus (MRI) voidaan suorittaa hypotalamuksen ja aivolisäkkeen poikkeavuuksien tai kasvainten poissulkemiseksi.

5. Gonadotrooppinen stimulaatio:

   • Gonadotrooppisia stimulaatiotestejä käytetään joskus arvioimaan sukurauhasten vastetta hormonaaliseen stimulaatioon.

6. Geenitestaus:

   • Joissakin tapauksissa geenitestaus voi olla tarpeen hypotalamuksen esipuberteettiseen hypogonadismiin mahdollisesti liittyvien geneettisten häiriöiden tunnistamiseksi.

Differentiaalinen diagnoosi

Hypotalamushypogonadismi murrosikää edeltävällä kaudella tulisi erottaa Babinski-Frohlichin taudista, aivolisäkkeen lyhytkasvuisuudesta Lauren-Lewyn infantilismin yhteydessä, hypotalamuksen lihavuuden muodoista, joihin liittyy hypogonadismia, Laurence-Moon-Bardet-Biedlin ja Prader-Willin oireyhtymistä, primaarisesta hypopituitarismista, poikien primaarisesta kivesten vauriosta ja tytöillä Turnerin oireyhtymästä. Lihavuus, lyhytkasvuisuus, synnynnäiset viat, retinitis pigmentosa ja kehitysvammaisuus mahdollistavat murrosikää edeltävän hypogonadismin diagnoosin poissulkemisen.

Gonadotropiinivaste LH:ta vapauttavan tekijän (LH-RF) kerta-injektioon on huomattavasti heikentynyt tai puuttuu kokonaan, mikä viittaa riittämättömään aiempaan (endogeeniseen) LH-RF:n stimulaatioon. Jos LH-RF:n toistuva anto aiheuttaa gonadotropiinien "vapautumista" ja havaitaan normaali tai jopa liiallinen vaste, primaarisen hypopituitarismin diagnoosi suljetaan pois ja päinvastoin prepubertaalisen hypogonadismin diagnoosi vahvistetaan. Pojilla tulisi tehdä myös erotusdiagnoosi Kallmannin oireyhtymästä (haju-genitaalidysplasia), jossa prepubertaalisen hypotalamuksen hypogonadismin oireisiin liittyy ano- tai hyposmiaa, värisokeutta ja kuuroutta.

Hoito hypotalamuksen esipuberteettista hypogonadismia.

Sukupuolisteroideja käytetään varmistamaan toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittyminen ja ylläpito. LH:ta vapauttavaa tekijää analogien avulla tapahtuvaa hoitomenetelmää kehitetään parhaillaan.