Hirschprungin tauti (synnynnäinen megakoolon)

Hirschsprungin tauti (synnynnäinen megakoolon) on synnynnäinen suoliston alaosan hermotuksen poikkeavuus, joka yleensä rajoittuu paksusuoleen ja johtaa osittaiseen tai täydelliseen toiminnalliseen suolitukokseen. Oireita ovat pitkittynyt ummetus ja vatsan pingotus. Diagnoosi tehdään bariumperäruiskeella ja koepalalla. Hirschsprungin taudin hoito on kirurginen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mikä aiheuttaa Hirschsprungin taudin?

Hirschsprungin tauti johtuu suolen seinämän autonomisten hermojen (Meissnerin ja Auerbachin hermot) synnynnäisestä puutteesta. Vaurioita esiintyy yleensä vain distaalisessa paksusuolessa, mutta ne voivat ulottua koko paksusuoleen tai jopa koko paksusuoleen ja ohutsuoleen. Vaurioituneen segmentin peristaltiikka puuttuu tai on epänormaalia, mikä johtaa jatkuvaan sileän lihaksen kouristukseen ja osittaiseen tai täydelliseen suolitukokseen, johon liittyy suolen sisällön kertymistä ja proksimaalisen, normaalisti hermotetun segmentin massiivista laajentumista. Vaurioituneen ja terveen segmentin välillä ei juuri koskaan havaita vuorottelua.

Hirschsprungin taudin oireet

Useimmiten Hirschsprungin taudin oireet ilmenevät varhain: ensimmäisen kuukauden aikana 15 %:lla potilaista, vuoden ikään mennessä 60 %:lla ja neljän vuoden ikään mennessä 85 %:lla. Imeväisillä oireita ovat krooninen ummetus, vatsan turvotus ja lopulta oksentelu, kuten muissakin matalan suolen tukkeuman muodoissa. Joskus lapsilla, joilla on hyvin lyhyt aganglionoosivyöhyke, on vain lievää tai toistuvaa ummetusta, joka usein vuorottelee lievien ripulijaksojen kanssa, mikä johtaa diagnoosin viivästymiseen. Vanhemmilla lapsilla oireita voivat olla ruokahaluttomuus, psykologisen ulostamistarveen puute ja tyhjä peräsuoli, jonka uloste on tunnusteltavissa tukkeuman yläpuolella tutkimuksessa. Lapsi voi myös olla aliravittu.

Hirschsprungin enterokoliitti

Hirschsprungin enterokoliitti (toksinen megakoolon) on Hirschsprungin taudin hengenvaarallinen komplikaatio, joka johtaa paksusuolen vaikeaan laajenemiseen, jota usein seuraa sepsis ja sokki.

Hirschsprungin enterokoliitin syynä on proksimaalisen segmentin voimakas laajentuma, joka johtuu suolitukoksesta, suolen seinämän ohenemisesta, bakteerien liikakasvusta ja suoliston mikro-organismien kulkeutumisesta. Sokki voi kehittyä nopeasti ja johtaa kuolemaan. Siksi Hirschsprungin tautia sairastavien lasten säännölliset tutkimukset ovat välttämättömiä.

Hirschsprungin enterokoliitti kehittyy useimmiten ensimmäisten elinkuukausien aikana ennen leikkausta, mutta se voi ilmetä myös leikkauksen jälkeen. Kliinisiä oireita ovat kuume, vatsan turvotus, ripuli (joka voi olla veristä) ja myöhemmin pitkittynyt ummetus.

Aluksi hoito on tukevaa, ja siihen kuuluu nesteytys, suolen tyhjennys nenä-mahaletkun ja peräsuolen kautta sekä laajakirjoisia antibiootteja, mukaan lukien anaerobiset bakteerit (esim. ampisilliinin, gentamisiinin ja klindamysiinin yhdistelmä). Jotkut asiantuntijat ehdottavat suolaliuosperäruiskeita suolen puhdistamiseksi, mutta ne tulee antaa varoen, jotta vältytään paksusuolen paineen nousulta ja perforaation aiheuttamiselta. Kuten edellä todettiin, lopullinen hoito on kirurginen.

[ 5 ], [ 6 ]

Hirschsprungin taudin diagnoosi

Hirschsprungin tauti tulisi diagnosoida mahdollisimman varhain. Mitä kauemmin tautia ei hoideta, sitä suurempi on Hirschsprungin enterokoliitin (toksisen megakoolonin) kehittymisen riski, joka voi olla äkillinen ja johtaa lapsen kuolemaan. Useimmat tapaukset voidaan diagnosoida ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Alkuvaiheen hoitoon kuuluvat bariumperäruiskeet tai joskus peräsuolen biopsia. Bariumperäruiskeessa voi näkyä halkaisijaero laajentuneen, proksimaalisen, normaalisti hermotetun segmentin ja kaventuneen distaalisen segmentin (ganglioninen vyöhyke) välillä. Bariumperäruiske tulisi tehdä ilman etukäteisvalmistelua, mikä voi laajentaa sairastuneen segmentin, mikä tekee tutkimuksesta epädiagnostisen. Koska vastasyntyneellä ei välttämättä ole tyypillisiä piirteitä, viivästetty filmikuvaus tulisi ottaa 24 tunnin kuluttua; jos paksusuoli pysyy bariumin täyttämänä, Hirschsprungin taudin diagnoosi on todennäköinen. Peräsuolen biopsia voi osoittaa gangliosolujen puuttumisen. Asetyylikoliiniesteraasi-värjäys voidaan tehdä vahvojen hermorunkojen osoittamiseksi. Joissakin keskuksissa on myös kyky suorittaa rektoskopiaa, joka voi osoittaa epänormaalin hermotuksen. Lopullinen diagnoosi vaatii täyspaksuisen peräsuolen biopsian.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hirschsprungin taudin hoito

Hirschsprungin taudin hoito vastasyntyneillä on tyypillisesti sisältänyt avanneleikkauksen ganglion yläpuolelle paksusuolen paineen purkamiseksi ja vauvan kasvun mahdollistamiseksi ennen leikkauksen toista vaihetta. Myöhemmin koko aganglion poistetaan ja paksusuoli vedetään alas. Jotkut keskukset kuitenkin suorittavat nykyään yksivaiheisen leikkauksen vastasyntyneillä.

Lopullisen korjauksen jälkeen ennuste on hyvä, vaikka joillakin lapsilla esiintyy kroonisia liikkuvuushäiriöitä, joihin liittyy ummetusta ja/tai tukoksen oireita.