Galaktosemian oireet
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Galaktosemia, tyyppi I (GAL I), ilmenee yleensä 1-2 viikossa elämässä. Muutama päivä maitotalouden ensimmäisen vastaanoton jälkeen. Ensimmäiset merkit ovat epäspesifisiä: usein regurgitaatio, heikko painonnousu, ripuli. Sitten lisätään maksavaurion merkkejä: hepatomegalia tai hepatosplenomegalia, hyperbilirubinemia, lisääntyneet transaminaasiarvot. Hypoalbuminemia, veren hyytymishäiriöt, ascites. Usein todettu hypoglykemia. Kaihi, ei sairauden oireita (noin 30% potilaista, joilla on galaktosemia, ei ole silmäsairauksia), vaikka lapsilla ei olekaan hoitoa. Se muodostuu ensimmäisen kuukauden elämässä. Usein kuolinsyy on E. Colin aiheuttama vakavasti kehittyvä sepsis. Kuvattu munuaisen tubulaarinen toimintahäiriö myrkyllisen munuaisen oireyhtymään saakka, johtaen hyperkloorihappoasidoosiin. Maksan tukahduttaminen galaktosemia I: llä on melkein fulminantti ja potilaat kuolevat akuutin maksan vajaatoiminnan takia ensimmäisellä puoliskolla.
Kuvataan myös muunnelmia hyvänlaatuisia sairauksia etenee ilman merkittäviä ja teräviä muutoksia maksassa, mikä todennäköisesti johtuu geneettisestä heterogeenisyydestä galactosemia I ja ympäristötekijöistä. Osa potilaista, jotka johtuvat vakavista maha-perinnöllisistä häiriöistä, rajoittavat maidon kulutusta; muissa tapauksissa, laktaasin puutoksen merkkien yhteydessä, lapsi voidaan siirtää vähäaktiivisiin seoksiin.
Näyttää siltä, että galaktosemiapotilaiden henkisen kehityksen kerroin on pienempi kuin terveiden vertaistensa (IQ = 70-80); tämä ero ilmenee pääsääntöisesti 15-25-vuotiaana. Lähes puolet potilaista, joilla on galaktosemia, on puheen kehittymisen ristiriitaa ja motorisen dysfasian (alalia) ilmenemismuotoja. Lapselle on vaikea järjestää puheliikkeitä, niiden koordinointia. Puhe on hidastunut, köyhtynyt, sanasto on vähäinen, monia varauksia (parapasia), permutaatiot, perseveraatiot. Puheen ymmärtäminen ei kärsi samanaikaisesti. Noin 20% vanhemmista lapsista seuraa ataksiaa, tarkoituksellista vapinaa, hypotensiota. Jotkut potilaat tunnistavat muutokset magneettikuvauksessa: aivokuoren ja subkorttisen atrofian, hypomyelinisoitumisen, aivokohtaisen atrofian, aivorungon. Samanaikaisesti neurologisten häiriöiden ja hoidon alkamisen iän tai galaktoosi-1-fosfaatin sisällön välillä ei ollut tiukkoja korrelaatioita veressä.
90% hoidettavista tytöistä on hypergonadotrooppinen hypogonadismi (viivästyminen seksuaalisessa kehityksessä, primäärinen tai sekundaarinen amenorrea). Uskotaan, että nämä endokrinologiset komplikaatiot liittyvät galaktoosin ja sen metaboliittien toksiseen vaikutukseen munasarjojen kanssa vastasyntyneiden aikana.
Galaktosemia, tyyppi II
Ainoa sairauden ilmeneminen on kaihi. On suositeltavaa, että kaikki nuoret potilaat, joilla on kaihi, tutkitaan tämän taudin muodon poissulkemiseksi.
Galaktosemia, tyyppi III
On hyvänlaatuista oireetonta ja vakavaa vastasyntynyttä muotoa.
Vaikeissa erittäin alhainen aktiivisuus entsyymin taudin näyttäytyy vastasyntyneisyyskaudella ja kliiniset oireet samanlainen klassinen galactosemia: hepatomegalia, keltaisuus, syömishäiriöiden, maksavaurioon, kaihi, sepsis. Puuttuessa tietyn ruokavalion terapiassa, kuolema tapahtuu vastasyntyneisyyskaudella taustalla maksan ja aivojen vajaatoimintaa.
Hyvän muodon vuoksi galaktoosin normaali siedettävyys on tyypillistä; se havaitaan homotsygoottisissa kantajissa johtuen galaktoosi-1-fosfaatin tason kasvusta galaktosemiaa vastasyntyneen seulonnassa. Erityistä hoitoa ei tarvita.
[