Galaktosaiemian oireet

Galaktosemia tyyppi I (GAL I) ilmenee 1.–2. elinviikolla, yleensä muutaman päivän kuluttua maitotuotteiden ensimmäisestä nauttimisesta. Ensimmäiset oireet ovat epäspesifisiä: tiheää vuotamista, heikkoa painonnousua, ripulia. Sitten liittyvät maksavaurion merkit: hepatomegalia tai hepatosplenomegalia, hyperbilirubinemia, kohonneet transaminaasiarvot, hypoalbuminemia, veren hyytymishäiriöt, askites. Hypoglykemia on yleistä. Kaihi ei ole pakollinen taudin oire (noin 30 %:lla galaktosemia I -potilaista ei ole silmäsairauksia), vaikka hoitamattomilla lapsilla se kehittyy ensimmäisen elinkuukauden aikana. Usein kuolinsyynä on E. colin aiheuttama akuutti sepsis.Munuaisten tubulusten toimintahäiriötä, joka johtaa jopa toksiseen munuaisoireyhtymään ja hyperkloreemiseen asidoosiin, on kuvattu. Galaktosemia I:ssä maksavaurio on luonteeltaan lähes fulminantti, ja potilaat kuolevat akuuttiin maksan vajaatoimintaan elämänsä ensimmäisellä puoliskolla.

Myös taudin hyvänlaatuisia variantteja kuvataan, jotka esiintyvät ilman selviä ja akuutteja muutoksia maksassa, mikä johtuu luultavasti galaktosemia I:n geneettisestä heterogeenisyydestä ja ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Jotkut potilaat rajoittavat itsenäisesti maidonkulutustaan vakavien ruoansulatuskanavan häiriöiden vuoksi; toisissa tapauksissa lapsi voidaan siirtää vähälaktoosisiin korvikkeisiin laktaasinpuutoksen oireiden vuoksi.

On osoitettu, että galaktosemiapotilaiden älykkyysosamäärä on alhaisempi kuin terveillä ikätovereilla (älykkyysosamäärä = 70–80); yleensä tämä ero tulee havaittavaksi 15–25 vuoden iässä. Lähes puolella galaktosemia I -potilaista on puheenkehityshäiriöitä, joihin liittyy motorisen dysfasian (alalian) ilmenemismuotoja. Lapsella on vaikeuksia järjestää puheliikkeitä ja koordinoida niitä. Puhe on hidasta ja köyhtynyttä, sanavarasto on heikko, se sisältää paljon lipsahduksia (parafasiaa), permutaatioita ja perseveraatioita. Puheen ymmärtäminen ei vaikuta. Noin 20 %:lla vanhemmista lapsista on ataksiaa, intentiovapinaa ja hypotoniaa. Joillakin potilailla on muutoksia magneettikuvauksessa: kortikaalis-subkortikaalista atrofiaa, hypomyelinaatiota, pikkuaivojen ja aivorungon atrofiaa. Samaan aikaan ei ole havaittu tarkkoja korrelaatioita neurologisten häiriöiden ja hoidon aloitusiän tai veren galaktoosi-1-fosfaattipitoisuuden välillä.

Hypergonadotrooppinen hypogonadismi (viivästynyt seksuaalinen kehitys, primaarinen tai sekundaarinen amenorrea) havaitaan 90 %:lla hoidettavista tytöistä. Näiden endokrinologisten komplikaatioiden uskotaan liittyvän galaktoosin ja sen metaboliittien myrkylliseen vaikutukseen munasarjoihin vastasyntyneenä.

Galaktosemia tyyppi II

Taudin ainoa ilmenemismuoto on kaihi. On suositeltavaa, että kaikki nuoret kaihipotilaat tutkitaan tämän tautimuodon poissulkemiseksi.

Galaktosemia tyyppi III

Erotetaan hyvänlaatuiset oireettomat ja vakavat vastasyntyneen muodot.

Vaikeissa muodoissa, joissa entsyymiaktiivisuus on erittäin alhainen, tauti ilmenee vastasyntyneellä ja on kliinisissä ilmenemismuodoissaan samanlainen kuin klassinen galaktosemia: hepatomegalia, keltaisuus, syömishäiriöt, maksavaurion merkit, kaihi, sepsis. Ilman erityistä ruokavaliohoitoa kuolema tapahtuu vastasyntyneellä maksan ja aivojen vajaatoiminnan taustalla.

Hyvänlaatuiselle muodolle on ominaista normaali galaktoosinsietokyky, ja se havaitaan homotsygoottisilla kantajilla kohonneista galaktoosi-1-fosfaattitasoista vastasyntyneiden galaktosemian seulonnassa. Erityistä hoitoa ei tarvita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]