Galaktosemian diagnosointi
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Laboratoriodiagnostiikka
Galaktosemia tyyppi I
Perusmenetelmiä vahvistaa diagnoosin galaktosemian I - biokemiallinen: määritetään galaktoosin konsentraatio ja galaktoosi-1-fosfaatti veressä ja / tai mittaamalla entsyymin aktiivisuus galaktoosi-1-fosfaturidiltransferazy erytrosyyttejä.
Perheissä, joilla on raskaana oleva perinnöllisyys, syntymän DNA-diagnoosi on mahdollista, jos probandin genotyyppi on todettu.
Galaktosemia, tyyppi II
Yleensä sairaus diagnosoidaan galaktosemiaan perustuvassa massasuunnittelussa. Diagnoosi vahvistetaan määrittämällä entsyymin aktiivisuus erytrosyytteissä tai fibroblasteissa. On myös mahdollista suorittaa DNA-diagnostiikka.
Galaktosemia, tyyppi III
Biokemialliset menetelmät diagnoosin vahvistamiseksi sisältävät entsyymiaktiivisuuden määrityksen veren erytrosyytteissä ja galaktoosin ja galaktoosi-1-fosfaatin sisällön. On myös mahdollista suorittaa DNA-diagnostiikka.
Tulosten tulkinta
Galaktosemia tyyppi I
Vaikeudet tulkinta metabolisia muutoksia, jotka liittyvät siihen, että maksasairaus muiden etiologiaa (sekä perinnöllinen ja ei-perinnöllinen niin) voi nostaa galaktoosin veressä. Tyrosinemia, synnynnäinen sappirakko, vastasyntyneen hepatiitti ja monet muut sairaudet ovat vääriä positiivisia testejä. Entsyymiaktiivisuuden määrittäminen on spesifisempi ja luotettava testi, mutta sen tuloksiin vaikuttavat näytteiden säilytys- ja kuljetustila. Vääriä positiivisia tuloksia voidaan saada myös glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin riittämättömyyden vuoksi. Lisäksi jotkut geenin polymorfiset variantit ja niiden yhdistelmät mutantti-alleelien kanssa voivat vääristää biokemiallisen diagnoosin tuloksia.
Differentiaalinen diagnostiikka
Galaktosemia, tyyppi II
Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan muilla galaktosemia- ja perinnöllisillä kaihakonmuodoilla.
Galactosemia. Tyyppi III
Differentiaalinen diagnoosi: muut galaktosemia.
[