Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Galaktosaiemian diagnoosi
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Laboratoriodiagnostiikka
Galaktosemia tyyppi I
Tärkeimmät menetelmät galaktosemia I:n diagnoosin varmistamiseksi ovat biokemialliset: galaktoosin ja galaktoosi-1-fosfaatin pitoisuuden määritys veressä ja/tai galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasientsyymin aktiivisuuden mittaus punasoluissa.
Perheissä, joissa on epäsuotuisa perinnöllisyys, voidaan tehdä synnytystä edeltävä DNA-diagnostiikka, jos probandin genotyyppi on vahvistettu.
Galaktosemia tyyppi II
Tyypillisesti tauti diagnosoidaan galaktosemian joukkoseulonnan yhteydessä. Diagnoosi vahvistetaan määrittämällä entsyymiaktiivisuus punasoluista tai fibroblasteista. Myös DNA-diagnostiikka on mahdollista.
Galaktosemia tyyppi III
Diagnoosin vahvistamiseen käytettäviin biokemiallisiin menetelmiin kuuluvat punasolujen entsyymiaktiivisuuden sekä galaktoosin ja galaktoosi-1-fosfaatin pitoisuuden määrittäminen. Myös DNA-diagnostiikka on mahdollista.
Tulosten tulkinta
Galaktosemia tyyppi I
Metabolisten muutosten tulkinnan vaikeudet liittyvät siihen, että muiden etiologioiden (sekä perinnöllisten että ei-perinnöllisten) maksavauriot voivat lisätä veren galaktoosipitoisuutta. Vääriä positiivisia testejä on kuvattu tyrosinemian, synnynnäisen sappitieatresian, vastasyntyneen maksatulehduksen ja monien muiden sairauksien osalta. Entsyymiaktiivisuuden määritys on spesifisempi ja luotettavampi testi, mutta sen tuloksiin vaikuttavat näytteiden säilytys- ja kuljetustapa. Vääriä positiivisia tuloksia voidaan saada myös glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutteessa. Lisäksi jotkut geenin polymorfiset variantit ja niiden yhdistelmät mutanttialleelien kanssa voivat vääristää biokemiallisen diagnostiikan tuloksia.
Differentiaalidiagnostiikka
Galaktosemia tyyppi II
Differentiaalidiagnoosi suoritetaan muiden galaktosemian muotojen ja perinnöllisten kaihien muotojen kanssa.
Galaktosemia tyyppi III
Erotusdiagnoosi: muut galaktosemian muodot.
[