Dystrofia Érba-Rota

Erb-Rotin dystrofia viittaa perinnöllisiin primaarisiin degeneratiivisiin hermosolun sairauksiin, jotka ovat perinnöllisiä. Joskus tätä patologiaa kutsutaan nuorisovyöhyke-raajojen progressiiviseksi lihasten dystrofiaksi.

Erba-Rothin progressiivinen lihasdystrofia voi alkaa lapsuudesta tai murrosta, mutta taudin alkamisajankohta vaihtelee suuresti - 10-30 vuotta. Molemmilla sukupuolilla on yhtä suuri vaikutus, vaikka aiemmin oli ajateltu, että tällä diagnoosilla potilailla on paljon enemmän nuoria miehiä ja nuoria miehiä.

Neurologit huomauttavat, että Erbov-Rotin dynaaminen dystrofia, joka alkoi lapsena, etenee nopeammin kuin nuoruus- tai aikuisuuteen sairastuneet. Lisäksi toisessa tapauksessa tauti etenee kevyemmässä muodossa.

[1], [2], [3]

Erba-Rotin dystrofian syyt

Version mukaan, syyt dystrofia Erb-Rot nykyäänkin ovat geenivirhe lähetetään yksi terve vanhempien - terveitä kantajia mutatoidun geenin pari nonsexual kromosomeja tai X-kromosomi. Nämä ovat geenejä, kuten 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ja 5q33.

Tämä perinnöllistä kaavaa kutsutaan peittyvästi ja siten jälkeläiset usein tarttuvat taudit liittyvät siihen, ettei entsyymien ja rakenteelliset häiriöt transmembraanisen proteiinin α-, β-, γ- ja δ-sarkoglikanov.

Progressiivinen lihasdystrofia, Erb-Rot tapahtuu johtuu tuhoaminen lihaskudosta ja surkastumista. Muihin oletuksia mekanismi pitää patologian lisääntynyt läpäisevyys kalvojen poikkijuovaisten lihassolujen (sarcolemma) riittämättömän syntetisointivälineisiin sarkoglikanov - muodostavat proteiinien dystrofiinin-glykoproteiinin kompleksi, joka tarjoaa viestinnän solun tukirangan supistuvien yksikköä lihaksen myofibriili- kuitujen solunulkoisen kudoksen rakenteisiin. Tämän seurauksena vaje sarkoglikanov häiriintynyt aminohappo tasapaino-entsyymiä lihassyiden.

Rooli lihasdystrofia, Erb-Rot etiologia saattaa olla myös proteiinia isoentsyymin kreatiinifosfokinaasikäsittelyn tai pikemminkin sen puute paljastui lihaskudosta ja epätavallisen korkea veren plasmassa. Tämä entsyymi katalysoi oksidatiivisen fosforylaation, adenosiinidifosfaatti (ADP), adenosiinitrifosfaatti (ATP) solun mitokondrioissa lihaskudoksen, eli tukee energia lihaksen supistumisen aikana.

Erba-Rota-dystrofian oireet

Erba-Rotin dystrofian tärkeimmät oireet, jotka alkavat kehittyä lapsilla ja nuorilla:

• itsenäisen kävelyn alkamisen viivästyminen;
• hankala käveleminen juoksentelee jalka-jalka (ankka-tyyppinen kävely kävelylenkkien lihasten symmetrisen heikkenemisen vuoksi);
• usein epätasapaino ja epävakaus (kompastuminen kävelemisen ja putoamisen aikana);
• vaikeuksia nousta sängystä, tuolilta, rinteillä, kiipeilemällä ja laskemalla portaita;
• ("pterygoid" scapula), joka johtuu rintakehän etummaisten hampaiden lihasten heikkenemisestä ja selkärangan lihasten heikentymisestä;
• vyötärön kehän väheneminen (rintakehän, vatsan ja rintakehä-lihasten poikittaisten lihasten sävyn vähenemisen vuoksi);
• patologista väsymystä.

Taudin edetessä ja on jatkuva heikkous ja heikkeneminen lihakset selän ja olkapään lihaksia, mikä johtaa vikoja kuten ryhtiä kuin hyperlordosis - muodonmuutos selkärangan lannerangan pullistumaan etummaisesti. Potilaille on yhä vaikeampaa pitää esineitä kädessään ja nostaa kätensä ylös. Kasvolihasten myös menettää liikkuvuutta, johon liittyy sulkeminen silmäluomien ja osittainen ulkonemasta huuli (johtuen heikkoudesta suun kehälihas).

Vähitellen laskea lihasjänteyden (kuihtumista) johtaa harvennus ja notko lihaskudoksen korvattava rasvakudokseen ja sidekudoksen eli lihasdystrofia. Dystrofia Erb-Rot tunnusomaisia oireita myöhemmissä vaiheissa: merkittävä lihasmassan, nivelten jäykkyys (koukistuksen), lyhentäminen jänteiden (mukaan lukien kantapää) ja lähes täydellinen menetys syvä jännerefleksien alaraajojen (polvi ja jalkapohjan). Noin 20% tapauksista potilailla, joilla on tämä tauti, kehittyy kardiomyopatiat.

Erb-Rotin dystrofian diagnosointi

Erbota-Rotin dystrofian diagnoosi perustuu potilaiden fyysiseen tutkimukseen, sukututkimuksen tutkimukseen ja tutkimustietojen analysointiin:

• geenitestaus (käytetään lihasdystrofian tyypin määrittämiseen);
• sähkömagneografia (ENMG);
• biopsia ja biokemiallinen tutkimus lihaskudoksesta;
• kroppien yleinen analyysi;
• verikokeessa KFK: lle (kreatiinifosfokinaasi);
• virtsan analysointi.

Electromyography voimme tutkia paitsi aste hermolihasliitokseen, vaan myös selvittää tasolle suoran excitability lihaksia, mikä on erityisen tärkeää erotusdiagnostiikkaa dystrofiasta Erb-Rot lihasten sairaudet neurogeenisen alkuperää.

Erb-Rothin dystrofian hoito

Välittömästi on huomattava, että luonteen geneettisesti taudit, hoito dystrofia Erb-Rot pyritään vähentämään intensiteetti oireet, sairauden helpottamiseksi potilaiden ja hidastaa sairauden etenemistä.

Erba-Rotan lihaksen dystrofiahoitoon tarkoitettu lääkehoito sisältää sellaisia lääkkeitä kuin:

• kompleksiset vitamiinit (A, ryhmät B, C, D, E);
• ATP - normalisoi solujen energian metaboliaa ja aktivoi membraanien entsyymejä sekä lisäämällä sydänlihaksen antioksidanttisuojaa (intramuskulaarisesti);
• Galantamiini - käytetään aivokalvon progressiiviseen lihasten dystrofiaan, myopatiaan. (tabletit, jotka otettiin sisäisesti 4-12 mg päivässä - 2-3 tuntia);
• Alfa lipoic (tioktaanihappoesterin) happo - normalisoi aineenvaihdunnan: se osallistuu säätelyyn lipidi- ja hiilihydraattiaineenvaihdunnan (Tiogama tabletit Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon nimetä sisäosan 600 mg kerran päivässä);
• Riboksiini - ATP: n esiaste, stimuloi aineenvaihduntaa, sillä on anabolisia, rytmihäiriölääkkeitä ja verenpainetta alentavaa vaikutusta (Riboksin-tabletit ovat sisällä 1,2-2,4 g vuorokaudessa);
• Actovegin - käytetään parantamaan perifeerisen valtimon tai laskimonsisäisen verenkiertoa sekä parantamaan painehaavan parantumista (1-2 tablettia annetaan kolme kertaa päivässä).

Suositeltu valohieronta, vesihieronta, vesihuolto (uinti) ja liikuntahoito kaikille lihasryhmille. Harjoitukset ja fysioterapia auttavat ylläpitämään lihasvoimaa ja nivelten liikkuvuutta niin kauan kuin mahdollista, mikä väistämättä vähentää Erba-Rothin lihasdystrofiaa

Erba-Rotan dystrofian profylaksi ja ennuste

Erb-Rotin dystrofian ennaltaehkäisy - kuten useimmat muut perinnölliset sairaudet - on mahdotonta.

Kliinisessä lääketieteessä tämä patologia ei koske kuolemaan johtavia sairauksia. Erba-Rotin dystrofian ennuste on kuitenkin epäsuotuisa. Tauti etenee ja 20-25 vuoden kuluttua oireiden puhkeamisesta lähtien johtaa pääsääntöisesti liikkuvuuden menetykseen ja riippuvuuteen pyörätuolista.

Lisäksi lihasten atrofia vaikuttaa sydämeen ja hengityselimiin, mikä aiheuttaa toissijaisia häiriöitä - sydämen vajaatoimintaa ja keuhkoinfektioita, jotka johtavat kuolemaan. Lihaskudrofian kevyet muodot eivät vaikuta potilaan elinajanodoteeseen.

Kesällä 2014 sveitsiläinen lääkeyhtiö Santhera Pharmaceuticals ilmoitti kliinisissä tutkimuksissa suun kautta otettava lääkevalmiste Omigapil alkaa lopussa vuoden hoitoon synnynnäinen lihasdystrofia, Erb-Rot. Testit tehdään pohjalta National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus (NINDS) National Institutes of Health (NIH USA) alaisuudessa Sveitsin säätiön tutkimuksen sairauksien lihasten ja amerikkalaisen järjestön potilaalla on lihasdystrofia Cure CMD.

Mutta tutkijat Yhdysvalloissa johdolla professori Jerry Mendell julkaisi tulokset käytön testaaminen geeniterapian tuomalla sairaaseen lihassolujen (ilman integraatiota genomiin) modifioitu adenoliitännäisvirus AAV1 of Parvoviridae perheen. Virus aiheuttaa lievää selvästi ohjelmoitu immuunivasteen, jolloin talteen synteesin alfa-sarkoglykaanissa. Joten ehkä lähitulevaisuudessa vakava synnynnäinen sairaus - dystrofia Erb-Rot - voidaan parantaa.