Diffrofia extrat

Choroidin dystrooppisissa prosesseissa voi olla perinnöllinen luonne tai sekundaarinen luonne, joka voi olla esimerkiksi siirrettyjen tulehdusprosessien seuraus.

Lokalisoinnilla ne voidaan yleistyä tai fokusoida esimerkiksi verkkokalvon makulan alueella. Koroorisen dystrofian tapauksessa retina on aina mukana patologisessa prosessissa, erityisesti pigmenttiepiteelissä.

Koroorisen perinnöllisen dystrofian patogeneesi koostuu geneettisesti määritellystä abiotrofista (verisuonikerrosten puuttuminen) ja toissijaisista muutoksista fotoreesoreissa ja pigmenttiepiteelissä.

Oftalmoskooppinen tärkein sairauden piirre on suonikalvon atrofia liittyy muutos verkkokalvon pigmenttiepiteelin kanssa pigmentin kerääntyminen rakeita, ja metallikatalyytin läsnä refleksi. Alkuvaiheessa surkastuminen suonikalvon kerros suurten ja keskisuurten alusten näyttää ennallaan, kuitenkin jo merkitty verkkokalvon fotoreseptorin toimintahäiriö johtuvat aliravitsemuksesta sen ulommat kerrokset. Prosessin edetessä alukset puristetaan ja ne saavat kellertävän valkoisen värin. Taudin viimeisessä vaiheessa verkkokalvot ja kororidit ovat atrofisia, alukset katoavat ja kouristuksia vasten on vain pieni määrä suuria korusoideja. Kaikki dystrooppisen prosessin merkit näkyvät selvästi fluoresoivassa angiografiassa (PHAG).

Choroidin atrofia on yleinen merkki monista perinnöllisistä dystroofien retina ja pigmentti epiteeli.

Koroidin yleistynyt dystrofia on erilaisia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderemia on perinnöllinen dysrodio choroidista. Tämä on harvinainen sairaus miehillä. Jo alkuvaiheissa, yhdessä kouristusten surkastumisen merkkien kanssa, on muutoksia fotoreaktiossa, pääasiassa verkkokalvon keskellä sijaitsevissa tangoissa.

X-kromosomiin liittyvä perintötapa, Xq21: n geenikohde.

• Kaikki sairaan isän tyttäret ovat liikenteenharjoittajia. 50% naispuolisten harjoittajien pojista on sairas. Myös naaraspuolisten harjoittajien tytäristä 50% on kantajia.
• Sairaallinen isä ei voi siirtää geeniä poikaansa.
• Naaraskantajissa - vähäiset muutokset, perifeerisen atrofian vyöhykkeet ja rypytys RPE-kerroksessa. Näkyvyys, perifeeriset kentät ja elektroretinogrammi ovat normaaleja.
• Se ilmenee niktalopiassa ensimmäisen vuosikymmenen elämässä.

Kun prosessi etenee, yönäkö heikkenee, visuaalisten kenttien keskimääräinen kaventuminen paljastuu, ERG on epänormaali. Keskinäinen näkemys jatkuu taudin myöhäiseen vaiheeseen saakka.

Oftalmoskooppinen miespotilailla paljastaa monenlaisia muutoksia - alkaen surkastumista suonikalvon ja vähäisiä muutoksia verkkokalvon pigmenttiepiteelin totaalisen puuttumisen suonikalvon ja ulkokerrokset verkkokalvolle. Ensimmäisen tai toisen elinvuosikymmenen muutokset ilmaistaan ulkonäkö patologisen refleksi aikana oftalmoskopia, nummular pesäkkeitä muodostuminen atrofiaa suonikalvon ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin, pigmentti kertymistä muodossa fanul tai luun soluja.

Diagnoosi voidaan todeta perhesuhteiden, potilaiden ja heidän perheidensä tutkimustulosten, ERG: n ja näkökentän tutkimuksen perusteella.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• Keskimmäisellä periferialla - RPE: n kororoidisen atrofian ja atrofian alueet.
• Chorio-kapillaarien ja RPE: n diffuusi atrofia keskisuurten ja suurten alusten säilymisellä.
• Keskisuurten ja suurten korusoidisten alusten atrofiat, joilla on taustalla olevan selkärangan altistuminen.

Verrattuna verkkokalvon primaarisiin dystroofioihin fovea säilyy pitkään; Optisen hermorevyn ja verkkokalvon alukset pysyvät suhteellisen normaaleina.

• Elektroretinogrammissa. Skooppielektroretinogrammaa ei kirjata, fotopic - on epänormaalia epänormaalia.
• Sähkö-oculogram on epänormaali.
• Choroidiferian keskiportaan faagi paljastaa verkkokalvon alusten ja suurten koroidisten astioiden täyttämisen, mutta ei chorio-kapillaareja. Hypofluoresenssi vastaa ehjää foveaa, ympäröivää hyperfluoresenssivyöhykettä - "lopullisia" vikoja.

Ennuste on äärimmäisen epäsuotuisa, mutta useimmilla potilailla jopa 6 vuosikymmenten eliniän visio säilyy huolimatta sen voimakkaasta vähenemisestä.

[9], [10], [11], [12], [13]

Keski areolaarinen kororoidinen dystrofia

Perintötyyppi on autosomaalinen hallitseva, geenipaikka on 17p. Se ilmenee kolmannen vuosikymmenen elämässä asteittaisella keskinäisen näkökulman vähenemisellä.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• Epäspesifinen rakeisuus foveassa.
• Rituaalisen atrofian rajoitusvyöhykkeet ja makulan korukapillaarisen kerroksen atrofia.
• Hitaasti laajeneva "maantieteellinen" atrofia vyöhykkeellä, jossa näkyvät suuret koroidiset alukset.

Elektroretinogrammi on normaali. Sähkö-oculogram on normaali.

Ennuste on epäsuotuisa: matala visuaalinen toiminto - 6-7 vuosikymmenen elämä.

[14], [15], [16]

Koroidin diffuusi atrofia

Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Se ilmenee 4-5 vuosikymmenen elämässä, jolloin keskinäinen näkemys tai niktalopia vähenee.

Oireet (manifestaation järjestyksessä)

• RP: n ja chorio-kapillaarien paraapapulaarinen ja perikentraalinen atrofia.
• Vyöhykkeiden asteittainen laajentaminen, kunnes koko fundus on mukana.
• Useimpien suurten koroidisten astioiden atrofia ja sklereraalinen läpikuultavuus.
• Verkkokalastusalukset ovat normaaleja kalibraattoreita tai hieman kapenevia.
• Elektroretinogrammi alitajuinen.

Ennuste on epäsuotuisa makulan aikaisista muutoksista johtuen.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidal parapapillary chorioretinal degeneration

Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Se näkyy lapsuudessa.

Oireet

• Kaksipuolinen, hitaasti laajeneva, kieltenmuotoinen muoto, selkeästi määritellyt horoorinaalisen atrofian bändit alkaen optisen hermorevyn.
• Fokit voivat olla erillisiä, ympärysmuotoisia, perifeerisiä.
• Elektroretinogrammi normaalista patologisiin.

Ennuste on erilainen: nuorilla voi olla vaikea tie, vanhuksilla se on edullisempi.

Pigmentaarinen paravenous retinochoric atrofia

Pigmentaarinen paravenous retinochoroid atrofia on harvinainen sairaus, joka yleensä havaitaan sattumalta nuorissa miehissä. Perintyyppi ei ole tiedossa luotettavasti, molemmat tyypit, jotka liittyvät X-kromosomiin ja jotka ovat jopa liittyneet Y-kromosomiin.

Oireet

• Paksun kaksipuolinen laskeuma "luisten kehoina" suurien verkkokalvon alusta pitkin.
• Hororiorinaalisen atrofian vierekkäiset alueet, jotka voivat sijaita optisen hermorevyn ympärillä.
• Elektroretinogrammi on pääsääntöisesti normaali.

Ennuste on suotuisa, koska makulan muutokset ovat harvinaisia.