Arthrogryposis

Kaikkia niveljäykkyyteen liittyviä synnynnäisiä sairauksia ja oireyhtymiä on perinteisesti yhdistänyt yksi termi - artrogryposis eli monikontaminaatio-oireyhtymä. Potilaiden ulkonäkö on niin tyypillinen, että diagnoosin tekeminen ei ole vaikeaa. Itse termiä "artrogryposis" ei kuitenkaan ole vielä määritelty tarkasti.

Nivelrikko on heterogeeninen ryhmä sairauksia, joille on ominaista synnynnäiset kontraktuurat kahdessa tai useammassa nivelessä yhdessä lihasten hypo- tai surkastumisen kanssa, ja selkäytimen motoristen hermosolujen vaurioitumisen merkkejä.

ICD-10-koodi

Q74.3 Synnynnäinen artrogrypoosi multipleksi.

Niveltulehduksen epidemiologia

Artrogryposiksen esiintyvyys on 1 3000 vastasyntynyttä kohden.

[ 1 ]

Mikä aiheuttaa artrogryposiksen?

Tällä hetkellä artrogryposiksen alkuperästä on viisi teoriaa: mekaaninen, tarttuva, perinnöllinen, myogeeninen ja neurogeeninen.

Niveltulehduksen oireet

Artrogrypoosipotilailla kontraktuurat ovat aina synnynnäisiä ja niihin liittyy lihasten alikasvua tai surkastumista. Leesiot ovat yleensä symmetrisiä, eivätkä ne etene lapsen syntymän jälkeen, mutta iän myötä epämuodostumien uusiutuminen on mahdollista. Raajat ovat pääasiassa vaurioituneet, harvinaisissa tapauksissa (kokonaismuodoissa) patologiset muutokset ulottuvat selkärangan ja vartalon lihaksiin. Useimmilla potilailla prosessiin osallistuvat ylä- ja alaraajat. Yläraajojen vaurioituessa havaitaan useimmiten olkanivelten rotaatio-adduktiivisia kontraktuuroja, kyynärpään nivelten ekstensiokontrakttuuroja, rannenivelten fleksiokontrakttuuroja yhdessä käden kyynärpään poikkeaman kanssa ja ensimmäisen sormen fleksio-adduktiivista kontraktuuraa.

Alaraajojen yksittäiset leesiot ovat yleisempiä kuin yläraajojen. Näissä tapauksissa lonkkanivelissä havaitaan ulkoisia rotaatio-abduktio- tai fleksio-adduktiokontraktuuroja, joihin voi liittyä lonkan sijoiltaanmenoa, polvinivelten fleksio- tai ekstensiokontraktuuroja, joiden vaikeusaste vaihtelee, sekä jalkaterän tasaisen tai litteän valon epämuodostumaa.

Klassista artrogrypoosimuotoa sairastavilla lapsilla harvinaisempiin muutoksiin kuuluvat sikiövyöhykkeet, sormien ihon syndaktylia, ihon vetäytyminen vaurioituneiden nivelten yli, pterygium olkapäässä, kyynärpäässä ja polvinivelissä sekä verisuonimuutokset telangiektasioiden ja eri paikoissa sijaitsevien hemangioomien muodossa. Sisäelinten systeemisiä vaurioita ei yleensä esiinny. Arthrogrypoosia sairastavilla potilailla on kuitenkin taipumusta usein esiintyviin hengityselinsairauksiin. Arthrogrypoosia sairastavien potilaiden äly on säilynyt.

Erilliseen ryhmään kuuluvat artrogrypoosin distaaliset muodot, joilla on tyypillisiä oireita - käsien ja jalkojen synnynnäiset kontraktuurat ja epämuodostumat, kasvojen poikkeavuudet sekä taudin perinnöllinen luonne. Bamshadin luokituksen mukaan distaalista artrogrypoosia on 9 muotoa (digitotalaarinen dysmorfismi, Freeman-Sheldonin oireyhtymä, Gordonin oireyhtymä, trismus pseudokamptodaktylia, pterygiumoireyhtymä, synnynnäinen araknodaktylia jne.).

Potilaiden ortopedisen kirurgisen hoidon taktiikoiden kehittämiseksi on luotu artrogryposiksen luokittelu, joka sisältää seuraavat ominaisuudet:

• artrogryposiksen tyyppi - klassinen ja distaalinen;
• esiintyvyys - paikallinen muoto (vain ylä- tai alaraajojen vaurioituminen), yleistynyt (ylä- ja alaraajojen vaurioituminen), yhteensä (ylä-, alaraajojen, selkärangan vaurioituminen);
• lokalisointi - yläraajat (olkapää, kyynärpää, ranne, sormet), alaraajat (lonkka, polvi, nilkka, jalat);
• kontraktuurien tyyppi - fleksio, laajennus, sieppaus, adduktio, rotaatio ja niiden yhdistelmä;
• kontraktuurien vakavuus - lievä, kohtalainen ja vaikea (riippuen kontraktuurien vakavuudesta, nivelen passiivisesta liikeradasta ja lihasvoimasta).

Niveltulehduksen seulonta

Artrogrypoosin raskaudenaikainen diagnosointi on erittäin tärkeää. Raskaana oleville naisille on tehtävä ultraäänitutkimus alkionkehityksen kriittisinä aikoina. Artrogrypoosin diagnoosi perustuu sikiön liikkuvuuden seurantaan, kontraktuurojen ja nivelten epämuodostumien havaitsemiseen sekä raajojen pehmytkudosten tilavuuden vähenemiseen.

Niveltulehduksen diagnoosi

Nivelrikkoa sairastavan potilaan diagnosoimiseksi ja hoitosuunnitelman laatimiseksi käytetään kliinisiä, neurologisia, elektrofysiologisia, radiologisia ja ultraäänitutkimusmenetelmiä.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Differentiaalidiagnostiikka

Differentiaalidiagnoosi tulisi suorittaa muiden systeemisten ja neuromuskulaaristen sairauksien, kuten Larsenin oireyhtymän, diastrofisen dysplasian, kondrodystrofian, Ehlers-Danlosin oireyhtymän, selkäydinlihaksen amyotrofian, perifeeristen neuropatioiden, myopatioiden, myotonisen dystrofian jne., kanssa.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Niveltulehduksen hoito

Niveltulehduksen lääkkeetön hoito

Konservatiivinen hoito tulisi aloittaa heti lapsen syntymän jälkeen, koska ensimmäisten elinkuukausien aikana saavutettavan korjauksen tulos on vakain. Vaiheittaisia kipsikorjauksia tehdään viikoittain lapsen somaattisen tilan huomioon ottaen. Ennen jokaista korjausvaihetta käytetään nivelten liikeradan lisäämiseen tähtäävää terapeuttista harjoittelua ja samanaikaisesti muodonmuutosten korjausta, lämpö- ja fysioterapiatoimenpiteitä. Vanhemmille opetetaan korjaavia harjoituksia ja asentoja ylä- ja alaraajojen nivelten kontraktuurojen ja muodonmuutosten poistamiseksi, koska niitä on suoritettava 6–8 kertaa päivässä. Kaikille artrogrypoosipotilaille annetaan korjauksen jälkeen ortoottiset tuotteet.

Neuromuskulaarisen järjestelmän toiminnan ja trofismin parantamiseen, luurakenteiden luutumiseen ja osteoporoosin torjuntaan tähtäävistä fysioterapeuttisista toimenpiteistä käytetään fotokromoterapiaa sekä stimuloivilla että rentouttavilla väreillä, elektroforeesia pentoksifylliinillä (trental) tai aminofylliinillä (eufylliini), neostigmiinimetyylisulfaattia (proseriini), askorbiinihappoa, kalsiumia, fosforia, rikkiä, magneettipulsseja ja sähköistä stimulaatiota, fonoforeesia bischofiitilla, contractubex-geeliä.

Ortopedista hoitoa täydentää neurologinen hoito, jota suoritetaan kursseina 3-4 kertaa vuodessa ja johon kuuluu aineita, jotka parantavat johtavuutta, verenkiertoa ja kudostrofiaa.

Niveltulehduksen kirurginen hoito

Jos konservatiivinen hoito on tehotonta, nivelkontraktuurien kirurginen korjaus tehdään 3–4 kuukauden iästä alkaen, erityisesti alaraajoissa. Vanhemmilla lapsilla artrogryposista kärsivien kirurginen hoito suoritetaan ottaen huomioon kehittyneet itsehoitotaidot ja lihasten säilyttäminen. Muuten hoitotulokset voivat olla negatiivisia ja johtaa lapsen entistä suurempaan vammaan.

Lisähallinta

Nivelrikkoa sairastavat lapset ovat poliklinikan tarkkailussa (tutkimus 3–6 kuukauden välein). Kuntoutusta suoritetaan jatkuvasti, mukaan lukien parantola- ja kylpylähoito kahdesti vuodessa. Nivelrikkoa sairastaville lapsille tarjotaan ortopedisia tuotteita. Sosiaalista sopeutumista suoritetaan ortopedista patologiaa sairastaville lapsille tarkoitetuissa erikoistuneissa koulutus- ja kuntoutuskeskuksissa.