Aniridia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäinen aniridia on iiriksen puuttuminen. Huolellisessa tutkimuksessa havaitaan joskus pieniä osia tyvestä ja iiriksestä. Tähän sairauteen voi liittyä muita kehityshäiriöitä - mikroftalmoksia, linssin subluksaatiota ja nystagmusta. Synnynnäiseen aniridiaan liittyy amblyopiaa, hyperopiaa ja joskus sekundaarista glaukoomaa. Aniridia voi olla myös hankittu: voimakkaan iskun seurauksena iiris voi irrota kokonaan tyvestä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Perinnöllisyys

1. Autosomaalinen dominantti. Yleisin perintömuoto. Tauti on molemminpuolinen ja sen ilmentymäaste vaihtelee.
2. Autosomaalinen peittyvä. Esiintyy harvemmin; on osa Gillespien oireyhtymän oireyhtymää.
3. Sporadista alkuperää esiintyy noin kolmanneksessa kaikista aniridioista. Joissakin tilanteissa havaitaan 13p-deleetio. Aniridiat voivat liittyä Wilmsin kasvaimeen, kehitysvammaisuuteen, urogenitaaliseen häiriöön ja epämuodostumiin. Tässä aniridian muodossa oleville potilaille tehdään perusteellinen karyotyyppitutkimus tai fluoreskeiini in situ -hybridisaatio. Molekyylitason geneettinen testaus on aiheellista lievien deleetioiden havaitsemiseksi. Kaikissa sporaadisissa aniridioissa vatsan palpaatio ja ultraäänitutkimus tehdään kolmen kuukauden välein ensimmäisten viiden elinvuoden aikana Wilmsin kasvaimen poissulkemiseksi. Kasvaimen perinnöllisestä kehittymisestä on yksittäisiä raportteja.

Miten aniridia ilmenee?

Aniridiaan liittyy aina näöntarkkuuden heikkeneminen. Potilaiden on pakko suojata silmiään liialliselta valolta silmäluomilla.

Täydellinen aniridia

• Iirisjuuren jäänteet tunnistetaan.
• Liittyvä etupolaarinen kaihi.
• Perifeerinen verisuonten sarveiskalvon dystrofia.
• Linssin sijoiltaanmeno.
• Glaukooma.
• Makulan hypoplasia.
• Nystagmus.
• Näköhermon hypoplasia.
• Näöntarkkuus vaihtelee välillä 6/36 - 3/60 (0,05 - 0,16).

Osittainen aniridia

Iiriksen osittainen puuttuminen. Oireet ovat samat kuin täydellisessä aniridiassa, mutta lievempänä. Oireet voivat olla hienovaraisia, kuten iiriksen strooman lievä hypoplasia.

Aniridia yhdessä muiden patologioiden kanssa

• Gillespien oireyhtymä, aniridia, johon liittyy pikkuaivoataksia ja kehitysvammaisuus.
• Aniridia polvilumpion puuttuessa.
• Muita yhdistelmiä.

Aniridian hoito

Viime vuosina tämä vika on onnistuneesti poistettu käyttämällä värillisestä hydrogeelistä valmistettua keinotekoista iiristä, jonka keskellä on halkaisijaltaan 3 mm:n reikä, joka jäljittelee pupillia. Yksipuolisessa aniridiassa keinotekoisen iiriksen väri valitaan terveen silmän värin mukaan.

Iirisproteesin asettaminen on vaikea vatsan alueen leikkaus. Proteesin ompeluun tarvitaan transskleraalinen kirurginen lähestymistapa limbusin diametraalisesti sijaitsevilla alueilla. Jos aniridiaan liittyy kaihi, se poistetaan ja tilalle asetetaan proteesi, joka korvaa sekä iiriksen että linssin.

Johdon taktiikat

• Taitto: usein esiintyy huomattavaa taittovirhettä.
• Silmälasien ja joissakin tapauksissa piilolinssien määrääminen.
• Näkövammaisten potilaiden laitteiden käyttö.
• Koulutusjärjestelmän organisointi.
• Glaukooman havaitseminen sen kehityksen alkuvaiheessa.
• Pienet lapset saattavat tarvita tutkimusta yleisanestesiassa.
• Useimmat aniridiaan liittyvät kaihimuodot ovat toiminnallisesti merkityksettömiä, mutta ajan myötä
  näöntarkkuus voi heikentyä kaihin etenemisen tai amblyopian kehittymisen vuoksi.