Albinismi lapsilla: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Albinismi on sairaus, jossa pigmenttisolujen patologia on läsnä, mikä näkyy erityisesti silmien ja ihon tilassa. Visuaalisen analysaattorin keskeinen osa liittyy myös patologiseen prosessiin. Taudin kliinisiä muotoja on kaksi.

1. Silmä albinismi (GA):
   • X-sidottu silmän albinismi;
   • autosomaalinen recessive ocular albinism (ARHA).
2. Silmä-iho albinismi (HCA):
   • Silmä-iho albinismi 1 - tyrosinaasin puutos;
   • Silmä-iho albinismi 2 - normaalilla tyrosinaasipitoisuudella;
   • Silmä-iho albinismi 3;
   • autosomaalinen dominantti HCA (ADGKA).

Albinismia voidaan havaita yhdessä muiden systeemisten sairauksien kanssa.

Kaikki albinismin muodot ovat tyypillisiä:

1. Visuaalisen voimakkuuden ja kontrastiherkkyyden vähentäminen:
   • funduksen patologinen pigmentaatio;
   • foveolan hypoplasia (kuvio 13.1);
   • nystagmus;
   • taittumisen rikkominen;
   • amblyopia;
   • muut tekijät.
2. Nystagmus. Se voi ilmetä jo lapsen elämässä ensimmäisinä kuukausina, ja siinä on yleensä heiluri tai sekamuoto.
3. karsastus:
   • yhtenevät;
   • erilaiset;
   • jäljellä olevilla binokulaarisilla toiminnoilla.
4. Iris-säteilytys. Irisn väri vaihtelee suuresti. On olemassa sekä lieviä häiriön muotoja, joissa irisen ruskea tai sininen väri säilyy, samoin kuin voimakkaat muutokset, kunnes irisn vaaleanpunainen tai sinertävänpunainen väri ilmaantuu ja pigmentaatio vähenee merkittävästi.
5. Valonarkuus. Tähän liittyy liiallinen valotuskyky läpikuultavassa iiriksen läpi. Tämä tosiasia selittää B-aallon lisääntymisen elektroretinogrammissa (ERG) joillakin potilailla.
6. Neurofysiologiset häiriöt. Lähes kaikki albaanit ovat rikkoutuneita hermokuitujen leikkauspisteessä chiasmissa, mikä ilmenee pääasiassa ylittäessään hermokuituja ylittämättä. Tämä tosiasia selittää patologiset muutokset visuaalisissa evokoituneissa potentiaaleissa (VEP)
7. Visuaalisen järjestelmän viivästynyt kehitys. Alle 1-vuotiaat lapset, jotka kärsivät albiinismista, ovat usein visuaalista tarkkuutta alle ikästandardin.

[1], [2], [3]

Silmä albinismi

Näillä potilailla on pääsääntöisesti taudin X-sidottu resessiivinen muoto ja heidän äideillään on usein iiris-verenvuotoa ja pigmentin uudelleenjakoa verkkokalvon kehällä. Joissakin tapauksissa tauti periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Silmän albinism ilmenee tavallisesti näöntarkkuuden heikkeneminen, nystagmusta, läpivalaisun iiriksen hypoplasia foveola ja patologia verkkokalvon pigmenttiepiteelin. Joskus muutoksia näköelimeen liittyy ihon hypopigmentaatio.

Silmä-iho albinismi

Oculo-ihon albinismi edustaa tirozinazonegativnuyu taudin muodon ja tulee vaaleanpunainen iiriksen hiusten väri "valkoinen teräs" ja näöntarkkuuden heikkeneminen, joka yleensä ei ylitä 6/36 (0,16). Tauti periytyy yleensä autosomaalisella recessive-tyypillä.

[4], [5]

Muut albinismin muodot

Tautimuodoille, joka vaikuttaa näön ja iho, jossa pigmentti silmämunan ihon ja hiusten ilmaistaan suuremmassa määrin kuin HCA 1. Mahdollisesti autosomaalinen dominantti perintö.

Albinismi ja yleiset sairaudet

1. Chediak-Higashin oireyhtymä:
   • osittainen HCA;
   • taipumus infektioihin;
   • verenvuotosdiateesi;
   • hepatosplenomegalia;
   • neyropatii;
   • Giantin sytoplasmisten muodostumien sisällyttäminen leukosyytteihin;
   • perintönä autosomaalisella recessive-tyypillä.
2. Saksalais-Pudlakin (Hermansky-Pudlak) oireyhtymä:
   • osittainen oculomotor albinismi;
   • verihiutaleiden aggregaation häiriöön liittyvä taipumus verenvuotoon;
   • keuhkofibroosi.
3. muut:
   • Cross-oireyhtymä;
   • Albinismi yhdessä alhaisen kasvun kanssa.

[6], [7], [8], [9]

Al albinismin diagnoosi

Diagnoosi perustuu kliinisten oireiden, neurofysiologisten muutosten ja sukulaisten tutkimuksen tuloksiin. Hiiren follikkeleiden tyrosinaasipitoisuuden tutkimus paljastaa tyrosinaasin kvalitatiiviset ominaisuudet vain yli 5-vuotiailla potilailla. Kliinisessä käytännössä tätä testiä käytetään harvoin. Potilaat, jotka eivät pysty havaitsemaan tyrosinaasin läsnäoloa, kärsivät yleensä HCA 1: stä ja luokitellaan tyrosiini-negatiivisiksi potilaiksi. Useimmat muut albinismin omaavat potilaat luokitellaan tyrosiinipotilaiksi.

[10], [11], [12],

Albinismin potilaiden hoidon taktiikka

• Taivutus ja spektaakkikorjauksen valinta.
• Aurinkolasit.
• Päähine suojaa auringolta.
  • Ihon suojeleminen auringonvalolta.
  • Geneettinen kuuleminen.
  • Koulutusjärjestelmän organisointi.