Albinism

Albinism (albinism okulokutanny) - perinnöllinen vika melaniinin tuotantoa, joka johtaa yhteiseen ihon hypopigmentaatio, hiukset ja silmät; Melaniinin (ja näin ollen depigmentaation) puute voi olla täydellinen tai osittainen, mutta vaikuttaa kaikkiin ihoalueisiin. Silmävaurio aiheuttaa strabismuksen, nystagumin ja näkövamman. Diagnoosi on yleensä ilmeinen, mutta näöntarkastus on tarpeen. Ei ole tehokasta hoitoa, paitsi suojaamaan ihoa auringonvalolta.

Albinismin muotoja on kaksi: silmä, silmä. Oculopoietic-muoto voi olla tyrosiini-negatiivinen tai tyrosinaasi-positiivinen ja periytyy autosomaalisella recessiivisellä tyypillä, joka liittyy X-kromosomiin.

[1]

Oculomotor albinism

Tyrosiini-negatiivinen albinismi

Nämä albaanit eivät syntetisoi melaniinia, jota ilmentää vaaleat hiukset ja hyvin vaalea iho.

Iris on läpinäkyvä, transillumination, oire "vaaleanpunaisista" silmistä.

Silmän pohja

• Paksun puuttuminen epäilyttävän suurilla koroidisilla aluksilla.
• Hyperkoplasia perimakulaaristen alojen astioista.
• Fovean ja optisen hermon hypoplasia.
• Taitekertoimet, näöntarkkuus <б / 60.

Nystagmus, yleensä heiluri horisontaalinen, voimistuu kirkkaassa valossa. Amplitudi laskee iän myötä.

Chiasma, jossa ristitetyt kuidut ovat vähentyneet. Visuaalisten reittien patologia: sivusuuntaisesta geniculate-kehosta visuaaliseen aivokuoriin.

Tyrosinaasi-positiivinen albinismi

Tällä albinismin muodolla syntetisoidaan eri määrä melaniinia, hiusten ja ihon väri voi vaihdella hyvin kevyestä normaaliksi.

• Iris sininen tai tummanruskea, transillumination.
• Oftalminen fundus, jolla on erilainen hypopigmentaatioaste.
• Näöntarkkuus vähenee fovea-hypoplasian takia.

Liittyvät oireet

• Cbediak-Higashi-oireyhtymä on leukosyyttien epänormaalius, joka ilmenee toistuvista märkiväinfektioista ja varhaisesta kuolemasta.
• Hermansky-Pudlakin oireyhtymä on retikuloendoteelijärjestelmän kerääntymisen lysosomaalinen sairaus, jolle on tunnusomaista taipumus verihiutaleiden toimintahäiriöistä johtuviin hematomiin.

Silmä albinismi

Silmän albinismi ilmenee vallitsevassa silmävaurioissa, joilla on vähemmän havaittavia muutoksia ihon ja hiusten värissä.

Silmä albinismin perinnöllisyys - liittyy X-kromosomiin, harvemmin - autosomaaliseen recessiviin.

Naaraspuoliset kantajat ovat oireeton, tavallisella näkökyvyllä, irisn osittaisella transilluminaatiolla ja pigmentin pigmentaation hienolla ja dispergoituvalla alueella ja pigmentin rakeisuuden suhteen keskimmäisellä periferialla. Miespotilaat, joilla on hypopigmentoitu iiris ja silmävarasto.

[2]

Albinismin muodot

Oculokutaneous albinism on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä häiriöitä, joissa melanosyytit eivät tuota melaniinia tai tuottavat riittämättömiä määriä, mikä johtaa silmien ja ihon patologioihin. Silmän Albinismi - verkkokalvon pigmentaation, strabismuksen, nystagmuksen väheneminen, näkökyvyn heikkeneminen, monokulaarinen näkemys. Nämä häiriöt ilmenevät keskushermoston näkötutkimuksen patologian vuoksi. Silmien Albinismi voi esiintyä ihovaurioiden lisäksi.

Afyyttiä on neljä pääasiallista geneettistä muotoa, joilla on erilaisia fenotyyppejä. Kaikki muodot ovat autosomaalisia recessive.

Tyyppi I johtuu poissaolosta (tyypin IA, 40% kaikista tapauksista) tai tyrosiinista riittämättömästä määrästä (tyyppi IB). Tyrosinaasi katalysoi joitain vaiheita melaniinin synteesissä.

Tyypillinen IA - klassinen tyrosinaasi-negatiivinen albinismi: iho ja hiukset ovat maitomainen, silmät - siniharmaat.

Tyyppi IB - pigmentaation loukkaus voi olla voimakas tai hieman havaittavissa.

Tyypin II (50% kaikista tapauksista) esiintyy P-geenin mutaation vuoksi. P-proteiinitoimintoa ei ole vielä tutkittu. Pigmentaatiohäiriöiden fenotyypien vaihteluväli vaihtelee minimaalisesta kohtalaiseen. Auringonvalossa voi esiintyä pigmentoitujen nevi- ja lentigo-yhdisteiden muodostumista, jotka voivat kasvaa ja tummua.

Tyypin III esiintyy vain mustissa potilailla. Tämä johtuu tyrosinaasiin sitoutuneen proteiinin mutaatioista geenissä, joka on vastuussa melaniinin synteesistä. Iho on ruskea, hiukset ovat punaisia.

Tyyppi IV on äärimmäisen harvinainen muoto, jossa geneettinen vika löydetään geenistä, joka koodaa proteiinin kuljetusta.

Perinnöllisten sairauksien ryhmässä oculocutanea albinismiin liittyy lisääntynyt verenvuoto. Chediak-Higashi-oireyhtymän mukaan verihiutaleiden määrä vähenee, mikä johtaa verenvuotohäiriöön. Potilaat kehittävät immuunikatovirheen johtuen leukosyyttien rakeisuuden ja rakenteen rikkomisesta. Kehittyvä neurologinen rappeuma kehittyy.

[3], [4], [5]

Kuinka tunnistaa albinismi?

Diagnoosi kaikenlaisten albinismista on ilmeistä katsottuna ihon, mutta varmista läpikuultavuus iiriksen, lasku verkkokalvon pigmentti, vähentäminen näöntarkkuuden vastaisesti silmien liikkeet (silmävärve ja karsastus).

Albinismin hoito

Albinismin hoitoa ei ole. Potilaat ovat vaarassa kehittää ihosyöpä ja heidän tulee välttää auringonvaloa, käyttää aurinkolasit ultraviolettisuodatuksella ja käyttää aurinkovoidetta, jonka SPF> 30