Albinismi

Albinismi (okulokutaaninen albinismi) on perinnöllinen melaniinin tuotannon vika, joka johtaa ihon, hiusten ja silmien laajaan hypopigmentaatioon; melaniinin puutos (ja siten depigmentaatio) voi olla täydellinen tai osittainen, mutta kaikki ihoalueet ovat vaurioituneet. Silmien vaurioituminen aiheuttaa strabismusta, nystagmusta ja näkövammaa. Diagnoosi on yleensä selvä, mutta silmätutkimus on tarpeen. Mitään tehokasta hoitoa ei ole kuin ihon suojaaminen auringonvalolta.

Albinismia on kaksi muotoa: silmukansisäinen ja silmänsisäinen albinismi. Silmukansisäinen muoto voi olla tyrosiininegatiivinen tai tyrosiinipositiivinen, ja se periytyy autosomaalisesti peittyvästi X-kromosomiin liittyen.

[ 1 ]

Silmäkutaaninen albinismi

Tyrosiininegatiivinen albinismi

Nämä albiinot eivät tuota melaniinia, mikä johtaa vaaleisiin hiuksiin ja hyvin kalpeaan ihoon.

Iiris on läpinäkyvä, läpikuultava, oire "vaaleanpunaisista" silmistä.

Silmänpohja

• Pigmentin puute epäilyttävän suurilla suonikalvon verisuonilla.
• Perimakulaaristen arcadejen verisuonten hypoplasia.
• Fovean ja näköhermon hypoplasia.
• Taittovirheet, näöntarkkuus <6/60.

Nystagmus on yleensä heilurin muotoinen vaakasuora ja voimistuu kirkkaassa valossa. Amplitudi pienenee iän myötä.

Kiasma, jossa risteävien hermosyiden määrä on vähentynyt. Näköratojen patologia: lateraalisesta genitaalirungosta näköaivokuoreen.

Tyrosinaasipositiivinen albinismi

Tässä albinismin muodossa syntetisoidaan vaihtelevia määriä melaniinia, ja hiusten ja ihon väri voi vaihdella hyvin vaaleasta normaaliin.

• Iiris on sininen tai tummanruskea, läpikuultava.
• Silmänpohjassa on vaihtelevassa määrin hypopigmentaatiota.
• Näöntarkkuus heikkenee foveaalisen hypoplasian vuoksi.

Liittyvät oireyhtymät

• Cbediak-Higashin oireyhtymä on valkosolujen poikkeavuus, jolle on ominaista toistuvat märkivät infektiot ja ennenaikainen kuolema.
• Hermansky-Pudlakin oireyhtymä on retikuloendoteliaalijärjestelmän lysosomaalinen kertymäsairaus, jolle on ominaista verihiutaleiden toimintahäiriöstä johtuva taipumus hematoomiin.

Silmän albinismi

Silmän albinismille on ominaista pääasiassa silmien vaurioituminen, ja ihon ja hiusten värissä on vähemmän havaittavia muutoksia.

Silmän albinismin perintötyyppi on X-kromosomiin kytkeytynyt, harvemmin autosomaalinen resessiivinen.

Naispuoliset kantajat ovat oireettomia, heillä on normaali näkö, iiriksen osittainen läpivalo ja hienojakoinen depigmentaatio- ja pigmenttirakeisuusalue silmän keskiosassa. Miespotilailla on hypopigmentoituneet iirikset ja silmänpohjat.

[ 2 ]

Albinismin muodot

Silmäalbinismi on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa melanosyytit eivät tuota melaniinia tai tuottavat sitä riittämättömästi, mikä johtaa silmä- ja ihosairauksiin. Silmäalbinismi on verkkokalvon pigmentaation väheneminen, strabismus, nystagmus, näöntarkkuuden heikkeneminen ja monokulaarinen näkö. Nämä sairaudet johtuvat keskushermoston näköradan sairauksista. Silmäalbinismia voi esiintyä myös ihovaurioiden lisäksi.

Albinismia on neljä pääasiallista geneettistä muotoa, joilla on erilaisia fenotyyppejä. Kaikki muodot ovat autosomaalisesti peittyviä.

Tyypin I melaniinin synteesin aiheuttaa tyrosinaasin puute (tyyppi IA; 40 % kaikista tapauksista) tai riittämätön määrä (tyyppi IB). Tyrosinaasi katalysoi useita melaniinin synteesin vaiheita.

Tyyppi IA - klassinen tyrosinaasinegatiivinen albinismi: iho ja hiukset ovat maitomaisen valkoisia, silmät siniharmaita.

Tyyppi IB - pigmentaatiohäiriö voi olla voimakas tai hieman havaittavissa.

Tyypin II (50 % kaikista tapauksista) pigmentaatio johtuu P-geenin mutaatiosta. P-proteiinin toimintaa ei vielä ymmärretä. Pigmentaatiohäiriöiden fenotyypit vaihtelevat lievästä kohtalaiseen. Auringonvalolle altistuessa voi muodostua pigmentoituneita luomia ja lentigiinejä, jotka voivat suurentua ja tummua.

Tyypin III diabetesta esiintyy vain mustilla potilailla. Sen aiheuttavat tyrosinaasiin liittyvän proteiinigeenin mutaatiot, joka vastaa melaniinin synteesistä. Iho on ruskea ja hiukset punaiset.

Tyypin IV geeni on erittäin harvinainen, ja siinä vika on proteiinin kuljetusta koodaavassa geenissä.

Perinnöllisistä sairauksista okulokutaaniseen albinismiin liittyy lisääntynyt verenvuoto. Chediak-Higashin oireyhtymässä verihiutaleiden määrä vähenee, mikä johtaa verenvuotoiseen taipuvaisuuteen. Potilaille kehittyy immuunipuutostila leukosyyttien rakeisuuden ja rakenteen häiriintymisen vuoksi. Kehittyy progressiivinen neurologinen rappeutuminen.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mistä tunnistaa albinismi?

Kaikentyyppisen albinismin diagnoosi on ilmeinen ihotutkimuksesta, mutta on varmistettava, että iiris on läpikuultava, verkkokalvon pigmentti on vähentynyt, näöntarkkuus on heikentynyt ja silmien liikehäiriöitä (strabismus ja nystagmus) esiintyy.

Albinismin hoito

Albinismiin ei ole hoitoa. Potilailla on ihosyövän kehittymisen riski, ja heidän tulisi välttää auringonvaloa, käyttää UV-suodattimella varustettuja aurinkolaseja ja aurinkovoidetta, jonka suojakerroin on yli 30.