Aivojen pineoblastooma

Blastooman, harvinaisen syöpäisen neuroektodermaalikasvaimen, muodostuminen aivojen käpyrauhasessa tai käpyrauhasen endokriinisessä rauhasessa määritellään aivojen pineoblastoomaksi.

ICD-10-luokituksen kasvaimet-osiossa tällä kasvaimella on koodi C75.3 (muiden umpieritysrauhasten pahanlaatuinen kasvain). WHO:n luokituksen mukaan pineoblastoomia pidetään IV asteen kasvaimina. [ 1 ]

Epidemiologia

Tilastojen mukaan valtaosassa tapauksista aivojen pineoblastooma havaitaan 1–12-vuotiailla lapsilla, mikä on 1–2 % lapsuudessa havaituista aivojen pahanlaatuisista kasvaimista. Mutta lähes puolet käpylisäkkeen kasvaimista on pineoblastoomaa, jonka piilevä aika on keskimäärin viisi vuotta. [ 2 ]

Aivojen pineoblastoomaa aikuisilla diagnosoidaan enintään 0,5 prosentissa kaikista aivorakenteiden kasvaimista.

Syyt pineoblastoomat

Käpyrauhanen, eli käpyrauhanen, sijaitsee keskiaivoissa. Se tuottaa melatoniinia (joka synkronoi uni- ja valveillaolosyklejä), välittäjäaine serotoniinia ja lipidihormoni adrenoglomerulotropiinia (lisämunuaisen kuoren aldosteronisynteesin stimulaattori).

Pineoblastooman spesifiset syyt ovat tuntemattomia, vaikka on näyttöä yhteydestä tiettyihin geneettisiin poikkeavuuksiin - ituradan mutaatioihin kasvainsuppressorigeeneissä RB1 tai DICER1.

Asiantuntijat eivät sulje pois sitä mahdollisuutta, että sellaiset riskitekijät kuin sikiön altistuminen kohonneelle säteilytasolle ympäristössä, kohdunsisäinen myrkytys tai sikiön hapenpuute ontogeneesin aikana voivat johtaa negatiivisiin muutoksiin kehittyvien aivorakenteiden solujen satunnaisten geenimutaatioiden tasolla.

Todennäköisimpänä tekijänä, joka lisää pineoblastooman kehittymisen todennäköisyyttä, pidetään kuitenkin perinnöllistä alttiutta, jos vanhemmilla on geenin muutoksia, jotka periytyvät lapselle autosomaalisesti dominanttisti. [ 3 ]

Synnyssä

Aivojen pineoblastooman kehityksessä tapahtuvan onkogeneesin monivaiheisen prosessin mekanismi on edelleen tutkimuksen kohteena.

Aikuisen käpylisäke koostuu käpylisäkkeistä, astrosyyteistä, mikrogliasta ja muista soluvälisoluista. Sen muodostuminen alkionkehityksen aikana käy läpi kolme vaihetta, alkaen neuroepiteliaalisena kasvuna aivojen kolmannen kammion katossa. Kasvun alkeellisen osan muodostavat kantasolut (multipotentit kantasolut) Pax6; käpylisäkkeen pinealosyytit muodostuvat myös kantasoluista. Nämä ovat välituotteita, osittain erilaistuneita soluja, joita kutsutaan blastosyyteiksi.

Käpylisäkkeen blastooman patogeneesi näkyy siinä, että käpylisäkkeen muodostumisen yhdessä vaiheessa tapahtuu blastosyyttien hallitsematon mitoosi, joka johtuu solukasvua ja DNA-proteiinien ilmentymistä säätelevien kasvainsuppressorigeenien mutaatioista. [ 4 ]

Oireet pineoblastoomat

Aivojen pineoblastooman varhaisia tai ensimmäisiä merkkejä ovat päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu. Tämä on seurausta kohonneesta kallonsisäisestä paineesta, joka johtuu aivo-selkäydinnesteen kertymisestä aivojen ympärille – vesipää. [ 5 ]

Muut oireet riippuvat kasvaimen koosta ja siitä, onko se levinnyt aivojen lähialueille, mukaan lukien:

• lisääntynyt väsymys;
• ruumiinlämmön epävakaus;
• näköhäiriöt (silmänliikkeiden muutokset nystagmuksen, kaksoisnäön, strabismuksen muodossa);
• vähentynyt lihasjänteys;
• liikkeiden koordinointiongelmat;
• unihäiriöt;
• muistin heikkeneminen.

Komplikaatiot ja seuraukset

Vaikka aivojen pineoblastooma ylittää harvoin rajojensa, tämän pahanlaatuisen kasvaimen etäpesäkkeiden leviämisen lisäksi aivo-selkäydinnesteen kautta seurauksiin ja komplikaatioihin kuuluvat relapsit ja eriasteisten neurologisten, kognitiivisten ja hormonaalisten häiriöiden kehittyminen.

Erityisesti havaitaan aivolisäkkeen toimintahäiriö, joka johtaa viivästyneeseen kasvuun ja seksuaaliseen kehitykseen.

Diagnostiikka pineoblastoomat

Jos epäillään pineoblastoomaa, diagnoosia ei voida tehdä kliinisen kuvan perusteella: verikokeita hermosoluspesifisen enolaasin ja kromograniini-A:n määrittämiseksi tarvitaan; myös aivo-selkäydinnesteen analyysi, joka otetaan lannepunktiolla , on tarpeen.

Kasvainsolujen histologista tutkimusta varten tarkoitettu koepala voidaan tehdä aspiraatiolla ennen leikkausta tai sen aikana pineoblastooman poistamiseksi.

Instrumentaaliset diagnostiikat ovat ratkaisevan tärkeitä: aivojen MRI tai CT, magneettiresonanssispektroskopia, PET (positroniemissiotomografia).

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosiin kuuluvat käpylisäkkeen kysta, teratooma, gliooma (glioblastoma multiforme), germinooma, alkion karsinooma, medulloblastooma, papillaarikasvain ja pineosytooma.

Hoito pineoblastoomat

Pineoblastoomaa on erittäin vaikea hoitaa, ja sen perustana on kirurginen hoito - mahdollisimman suuren osan kasvaimen poistaminen.

Leikkauksen jälkeen aikuisille ja yli kolmevuotiaille lapsille annetaan koko aivojen ja selkäytimen sädehoitoa – kraniospinaalista sädehoitoa – sekä kemoterapiaa. Alle kolmevuotiaat lapset kasvaimen poiston jälkeen voivat saada vain kemoterapiaa. [ 6 ]

Ennaltaehkäisy

Tämän kasvaimen kehittymistä ei voida tällä hetkellä estää.

Ennuste

Aivojen pineoblastooma on käpylisäkkeen aggressiivisin kasvain, ja sen ennuste on huono nopean kasvun ja leviämisen vuoksi muihin aivorakenteisiin.

Pineoblastoomaa sairastavien lasten viiden vuoden kokonaiselossaoloaste on 60–65 % ja aikuisten 54–58 %.